• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.87-92
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• 2015

뮤코다당증(mucopolysaccharidosis)은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans)의 분해에 필요한 리소좀 효소의 결함으로 인해 야기되는 질병으로 글리코사미노글리칸의 대사 산물이 세포의 리소좀 내에 축적되어 세포, 조직 그리고 기관의 기능 이상을 초래해 신체적, 신경학적인 퇴행을 보이며, 심한 경우 조기에 사망하게 되는 다양한 임상양상을 보이는 질환이다. 뮤코다당증 가운데 가장 높은 비율을 차지하는 헌터증후군(뮤코다당증 제2형)은 조기에 진단하여 효소보충요법을 시행하는 것이 중요하다. 본 증례는 언어발달지연과 등과 엉덩이에 몽고반점, 간비대, 두껍고 거친 피부가 있었으며 과성장된 신체 검진소견을 보였던 환아에서, 뇌자기공명영상 검사 결과에서 뇌교량체에 다수의 낭종, 백색질에 비정상 신호 증가 병변들, 미만성 뇌수축 소견을 보여 헌터증후군을 의심하였으며 효소검사 결과를 통해 확진하였다. 저자들은 언어발달지연을 주소로 내원한 환아에게 시행한 뇌자기공명영상에서 조기에 헌터증후군을 의심하여 효소검사를 통해 확진을 할 수 있었던 증례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권12호
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• pp.1342-1345
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• 2008

피질하 낭종을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증은 뇌백질의 희귀성 질환으로 1990년대에 처음 보고되었다. 이는 자기공명 영상(MRI)에서 미만성의 백질 이상 및 다양한 정도로 발견되는 피질하 낭종과 함께 뇌의 종창을 보이는 것이 전형적이며, 이 병변은 특징적으로 대뇌 측두엽의 전반부를 침범하고, 심부의 뇌백질, 대뇌 기저핵, 시상과 소뇌는 상대적으로 보존되는 경향을 보인다. 피질하 낭종을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증이 있는 환아는 큰 머리와 함께 운동 장애, 실조증, 강직과 인지 기능 장애 등의 신경학적 결함을 보인다. 저자들은 큰 머리와 함께 경련, 발달 지연, 뇌 MRI 의 T2 강조영상에서 양측성으로 전두, 측두, 두정엽에서 고신호강도의 백질 병변을 보이는 피질하 낭종을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증에 합당한 소견을 보이는 20개월의 남자 환아를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 한국콘텐츠학회논문지
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• 제19권3호
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• pp.163-170
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• 2019

본 연구는 발달장애아동과 비장애아동 299명을 대상으로 K-CPQ의 신뢰도 및 타당도를 검증하여 국내 발달장애아동의 참여수준을 평가할 수 있는 도구임을 입증하고자 하였다. K-CPQ의 신뢰도를 검증하기 위해 Cronbach ${\alpha}$값을 구하고 검사-재검사 신뢰도검사를 위해 Pearson 적률상관관계 분석을 실시하였다. 그 결과 K-CPQ의 각 영역에서 내적일치도(${\alpha}=.81{\sim}.90$)는 비교적 높은 신뢰도를 보였고, 검사-재검사 신뢰도검사에서는 Pearson 상관계수(r= .807~.843)가 모든 영역에서 유의미한 상관관계를 보였다(p<.01). K-CPQ의 판별타당도의 검증을 위해 장애아동과 비장애아동 그룹의 각 영역을 비교한 결과 모든 영역에서 통계적으로 유의미한 차이(t=2.32~5.18)를 보였다(p<.05~p<.01). K-CPQ의 준거타당도 검증을 위해, K-SMS와 K-SFA의 Pearson 상관관계 분석을 한 결과 통계학적으로 유의한 정적 상관관계(r= .817, r=.743)를 보였다(p<.01). 본 연구를 통해, K-CPQ가 신뢰도 및 타당도를 갖춘 평가도구임을 확인하였으며, 앞으로 K-CPQ의 다각적인 연구로 장애아동의 사회참여와 통합을 위해 적절한 중재를 제공하기 위한 평가도구로 유용하게 사용되기를 기대한다.

• 한국식생활문화학회지
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• 제35권3호
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• pp.241-255
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• 2020

This study examined the eating habits and preferences of foods according to the age of children with autism spectrum disorders and identified the nutritional needs of parents to support their healthy eating habits and provide basic data for the development of educational programs. A survey of 100 parents of children with autism spectrum disorders was conducted on their children's snack intake, food preferences, and parents' nutrition education needs. As a result, there were four times more boys than girls, and the body mass index differed according to age (p<0.001). Most children ate snacks more than once a day, and parents found that they wanted to develop nutritious snacks that could replace high-protein, low-calorie meals with the minimal use of additives. For the food preference, there was a significant difference in grains and starches, vegetables/seafood and fruits, milk and dairy products (p<0.05), fats and sugars, and Korean fermented pastes (p<0.01) between the two age groups. Regarding whether nutrition education was required, many parents had a high demand for nutrition education (4.24±0.70), and the intention to participate was 3.62±1.09. The most important content to be dealt with in parent education was 'Inducing a change in bad eating habits and behaviors', which was the highest (63%), and mostly face-to-face education was preferred. In conclusion, young children require diet education, and older children need to focus on weight control and obesity.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제28권4호
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• pp.220-227
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• 2017

Objectives: The purpose of this study was to examine the reliability and validity of the Korean version of the Behavior Problems Inventory (BPI-01) among children and adolescents aged between 3 and 18. Methods: The control group consisting of one hundred children and adolescents was recruited from schools and the patient group consisting of forty one children and adolescents with autism spectrum disorder were recruited from a hospital. We compared the measurements of both groups. To assess the concurrent validity of the BPI-01, we compared the problem behavior index of the Korean Scale of Independent Behavior-Revised (K-SIB-R) and, to assess the discriminant validity, we compared the Korean version of the Child Behavior Checklist (K-CBCL). The Cronbach's alpha of the BPI-01 was measured to assess its reliability. Correlation analyses between the BPI-01 and the other scale were carried out to examine the former's concurrent and discriminant validity. Results: The patient group showed a significantly higher score for all three subscales of the BPI than the control group. The Cronbach's alpha was 0.92 for the total severity score of the BPI and ranged between 0.67-0.89 for each subscale in the patient group. All subscales of the BPI-01's, i.e., self injurious behavior, stereotyped behavior and aggressive/destructive behavior, were significantly correlated with the corresponding subscales of the K-SIB-R. The BPI-01 generally did not demonstrate any significant correlation with emotional items such as anxiety/depression in the K-CBCL. Especially, the BPI-01's stereotyped behavior subscale showed little correlation with externalizing behaviors such as social problems and aggressive behaviors. Conclusion: This study found that the Korean version of BPI-01 is a reliable and valid behavior rating instrument for problem behavior in developmental disabilities among children and adolescents.

• 대한장애인치과학회지
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• 제12권1호
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• pp.11-15
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• 2016

저자는 엔젤만 증후군 중 그 발생 기전이 2% 이하인 편친 이염색체성 엔젤만 증후군 증례를 안전하고 효과적으로 치료하였기에 이를 보고하는 바이다. 환자는 근육간대경련발작(myoclonic seizure)의 병력으로, 조절을 위해 항경련제(Valproate)를 복용중이었고, 전반적인 발육 장애와 지적 장애, 언어 장애를 나타내고 있었다. 구내 소견으로는 치간 이개, 하악골 전돌, 거대설과 연하 장애가 관찰되었으며, 잦은 불수의적 운동 때문에 구강 위생 상태는 매우 불량 하였다. 치료 범위가 광범위하고, 환자의 협조도를 얻을 수 없었으며, GABA 수용체의 기능장애로 인해 진정 약물을 이용한 행동 조절은 효과적이지 않을 것으로 판단하여 전신마취 하에서 치과치료를 시행하였고, 성공적으로 치과치료가 가능했다. 엔젤만 증후군 환자들도 정기적인 치과 방문을 통한 구강 위생 교육, 전문가 치면 세마, 불소 도포가 이루어진다면 적절한 구강 건강을 유지할 수 있으며, 주기적인 치과 방문을 통해 환자가 치과 진료에 적응 한 뒤에는 간단한 치료도 가능하다.

• 대한관절경학회지
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• 제16권1호
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• pp.72-78
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• 2012

회전근 개는 비교적 좁은 견봉하 공간에 위치하며 신체의 다른 관절에서와 마찬가지로 노화에 따른 구조적인 변화를 겪게 된다. 일단 회전근 개 파열이 발생하면 파열된 건의 자연 치유는 기대하기 힘들며 다양한 요인들이 이 질환의 경과에 관여한다. 파열된 건 섬유는 지속적인 긴장 하에 놓여 파열의 크기는 시간이 흐를수록 증가하는 것이 보통이고 전형적으로 파열부의 퇴축이 진행된다. 영상 검사상의 소견과 증상의 발현과는 서로 상관 관계가 크지 않고, 견봉하 점액낭염 또는 관절와 상완 관절의 정상적인 역학에 변화가 초래되어 증상이 발생한다. 회전근 개 질환의 병인과 관련하여 많은 의견들이 있다. 회전근 개 질환이 실제 동일 경과를 밟는 일관된 양상을 보이기 보다는 각기 다른 경과를 보이는 이 질환의 다양성 때문에 그 병인과 관련된 다양한 관점이 있음을 부분적으로 설명하게 해 준다. 회전근 개 질환의 발병 원인은 노화에 따른 퇴행성 변성으로 대표되는 내인성 요인과 역학적 요인, 즉 외인성 요인으로 구분하여 설명하고 있으며, 이들은 서로 상호 작용을 하면서 질환을 진행시키는 것으로 보인다. 회전근 개 질환의 성공적인 치료를 위해서는 회전근 개의 구조, 기능, 병태 생리, 그리고 이 질환의 자연 경과에 대한 이해가 필수적이라 할 수 있다.

• 대한감각통합치료학회지
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• 제15권2호
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• pp.35-45
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• 2017

목적 : 본 연구는 주의력결핍과잉행동장애(Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder; ADHD) 아동에게 사용되는 상호작용식 메트로놈(Interactive Metronome; IM) 프로토콜을 기반으로 임상에 적용 가능하도록 수정된 IM 프로그램이 ADHD 아동의 행동증상, 타이밍 및 운동기능에 미치는 효과를 알아보고자 한다. 연구방법 : 본 연구는 부산 소재의 기초정신건강증진센터 내에 있는 7-12세의 ADHD 아동 13명을 대상으로 단일 집단 사전-사후 설계(one group pretest-posttest design)를 사용하였다. 중재는 회당 30분, 주 3회, 24회기 동안 실시하였으며, 중재 전과 후의 행동증상, 타이밍 및 운동기능 변화를 비교하기 위해 부모보고형 한국어판 ADHD 평정척도, IM의 Long Form Assessment(LFA), Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency 2판(BOT-2)을 사용하였다. 결과 : 행동증상 중 과잉행동/충동성에서 유의미한 향상이 있었고, 타이밍과 손의 협응 및 신체협응에서 통계적으로 유의미한 향상이 있었다. 결론 : 임상에 적용 가능하도록 수정된 IM 프로그램이 ADHD 아동의 행동증상을 개선하고, 타이밍 및 운동기능 향상에 유의한 효과가 있다.

• 수면정신생리
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• 제11권1호
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• pp.50-54
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• 2004

페쇄성 수면무호흡증후군은 다양한 원인에 의하여 발생할 수 있으며, 특히 편도 및 아데노이드 비대증은 소아에서 가장 흔한 원인이다. 편도 및 아데노이드 비대증에 의하여 발생한 폐쇄성 수면무호흡증후군은 다양한 증상과 함께 행동 장애, 야뇨증, 성장 및 발달장애, 폐성심, 고혈압과 같은 다양한 합병증을 초래할 수 있다. 이러한 이유로 임상적으로 소아에서 폐쇄성 무호흡증상이 수면 중에 관찰되면 적절한 진단과정 후에 상태에 따라서 적극적인 치료가 필요하다. 소아에서의 치료는 편도 및 아데노이드 비대증에 의한 경우 수술적인 제거를 통하여 80% 이상에서 호전을 관찰할 수 있다. 그러나 편도 및 아데노이드 제거 후에도 증상이 남아있거나 수술적인 치료가 불가능한 환아에 대해서는 체중조절, 수면자세의 변화와 같은 생활습관의 조절 및 지속적 기도양압호흡기를 이용하여 추가적인 치료를 시행할 수 있다. 저자들은 수면다원검사상 심한 폐쇄성 수면무호흡이 관찰되어 편도 및 아데노이드 절제술을 시행한 후 증상의 호전이 있었으나, 장기간 추적관찰 후 재발한 수면무호흡과 코골이를 조절하기 위하여 생활습관의 개선교육과 자동화 기도양압호흡기로 치료한 1례를 경험하였기에 보고한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제46권3호
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• pp.239-246
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• 2019

이 연구의 목적은 항암 치료를 받은 후 소아환자에서 나타나는 치아의 발육장애의 유병률에 대해 조사하고, 항암 치료의 시기, 치료방법, 그리고 치료 기간에 따라 어떤 차이를 보이는 지 알아보고자 하였다. 임상 및 방사선학적 기록이 존재하는 93명의 소아암 환자에 대해 치아의 수, 치아의 형태, 치근의 형태, 치아의 발달 정도를 평가하였다. 조사된 치아의 형성장애는 전체 환자의 61.3%에서 발견되었고, 이중에는 치근의 형태이상이 31.2%로 가장 많이 관찰되었다. 6세 이후에 항암치료를 시작한 환아보다 6세 이전에 항암 치료를 시작한 환아에서 결손치(p = 0.029)와 왜소치(p = 0.003) 수가 더 많았으며, 이는 통계적으로 유의한 차이를 나타냈다. 화학요법과 방사선요법을 병행한 경우 화학요법만을 시행한 경우보다 결손치(p = 0.030), 왜소치(p = 0.046), 그리고 치근형태이상(p = 0.009)이 더 높은 빈도로 관찰되었고, 이는 통계적으로 유의한 차이를 나타냈다. 18개월 미만의 항암 치료 기간을 경험한 환아에 비해 18개월 이상 항암 치료를 받은 환아에서 결손치(p = 0.032), 왜소치(p = 0.011), 치근형태이상(p = 0.025), 그리고 총 치아이상(p = 0.036)의 수가 더 많았으며, 이는 통계적으로 유의한 차이를 나타냈다. 결론적으로, 항암치료를 받은 소아환자에서 더 빠른 항암치료 개시시기, 화학 및 방사선 요법의 병행, 그리고 더 긴 항암치료 기간이 치아 형성 중의 이상소견을 증가시켰다.