• Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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• 제3권2호
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• pp.41-43
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• 2017

Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic disorder that is considered, especially on child, to cause poor feeding, hypotonia, failure to thrive, developmental delay and hypogonadism which is known to affect between 1 in 10,000 and 30,000 people. The children with PWS are viewed as affected by growth hormone (GH) insufficiency, although the exact mechanisms of GH deficiency are not fully understood. However, the benefits of GH treatment in children with PWS are well established. Myers, et al. (2006), Grugni, et al. (2016) indicated its positive effects on linear growth, body composition, motor function, respiratory function and psychomotor development. Despite of its effectiveness and advantages had been well known and proven in many other studies, there is only one recombinant GH product that is approved for PWS in Korea, $Genotropin^{(R)}$, till now. A phase III clinical study of GH treatment with $Eutropin^{TM}$, in 34 Korean PWS children is in progress, which is expected to have comparable effects and safety profile with the active control by assessing auxological changes such as height standard deviation score, body composition changes such as lean body mass and percent body fat, motor and cognitive development using Bayley scale, and safety profiles.

• Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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• 제4권2호
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• pp.42-44
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• 2018

Prader-Willi syndrome (PWS) is a multisystemic complex disorder characterized by hyperphagia and impaired satiety which lead to severe and early obesity. In infancy, hypotonia and poor suck are main problems, and a child goes through Failure-to-thrive. During childhood, clinical manifestations change to food seeking as well as excessive weight gain, short stature, developmental delay, cognitive disability and behavioral problems. Also, growth hormone insufficiency is frequent. Most patients receive the recombinant growth hormone (rGH) therapy that provides improvement in growth, body composition, and physical attributes. The clinical care guideline for rGH therapy in PWS had been noticed in 2013. The rGH therapy helps in body fat, lean body mass, height SDS and head circumference. Also, the rGH therapy helps motor function, psychomotor development and cognition and behavioral issues.In Samsung medical center, there are clinical care guidelines for rGH therapy in PWS and an useful application for the patients. 'Living with PWS', the name of an moblie application for PWS patients, was introduced in the lecture. The application revised to version 2. It was made more convenient to users than in version 1. It helps caregivers to schedule the rGH therapy and to monitor height and weight.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제17권2호
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• pp.92-96
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• 2020

Hypotonia, Ataxia, and Delayed Development Syndrome (HADDS) is an autosomal-dominant, extremely rare neurodevelopmental disorder caused by the heterozygous EBF3 gene mutation. EBF3 is located on chromosome 10q26.3 and acts as a transcription factor that regulates neurogenesis and differentiation. This syndrome is characterized by dysmorphism, cerebellar hypoplasia, urogenital anomaly, hypotonia, ataxia, intellectual deficit, and speech delay. The current report describes a 3-year-old Korean male carrying a de novo EBF3 mutation, c.589A>G (p.Asn197Asp), which was identified by whole exome sequencing. He manifested facial dysmorphism, hypotonia, strabismus, vermis hypoplasia, and urogenital anomalies, including vesicoureteral reflux, cryptorchidism, and areflexic bladder. This is the first report of a case of HADDS cause by an EBF3 mutation in the Korean population.

• Molecules and Cells
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• 제44권5호
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• pp.292-300
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• 2021

Macrophages residing in various tissue types are unique in terms of their anatomical locations, ontogenies, developmental pathways, gene expression patterns, and immunological functions. Alveolar macrophages (AMs) reside in the alveolar lumen of the lungs and serve as the first line of defense for the respiratory tract. The immunological functions of AMs are implicated in the pathogenesis of various pulmonary diseases such as allergic asthma, chronic obstructive pulmonary disorder (COPD), pulmonary alveolar proteinosis (PAP), viral infection, and bacterial infection. Thus, the molecular mechanisms driving the development and function of AMs have been extensively investigated. In this review article, we discuss the roles of granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF) and transforming growth factor (TGF)-β in AM development, and provide an overview of the anti-inflammatory and pro-inflammatory functions of AMs in various contexts. Notably, we examine the relationships between the metabolic status of AMs and their development processes and functions. We hope that this review will provide new information and insight into AM development and function.

• 한국정보통신학회:학술대회논문집
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• 한국정보통신학회 2022년도 춘계학술대회
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• pp.394-395
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• 2022

Exergames are playing an important role in healthcare/rehabilitation. It has also been used to improve motivation among patients with reduced cognition. The purpose of this pilot study was to evaluate the feasibility of using augmented reality (AR) with game-based cognitive-motor training programs for executive function, restricted and repetitive behaviors (RRBs) in children with autism spectrum disorder. Sixteen children aged 6 -16 years were randomly allocated to the experimental group and control group. Outcome measures were performed before and after the intervention and included executive function, restricted and repetitive behavior. A satisfactory survey was conducted post-intervention. A statistically significant improvement was observed in working memory and cognitive flexibility in the experimental group (P<0.05). However, despite no statistical improvements in cognitive inhibition and four subscales of RRBs, promising changes were observed in all the subscales of the executive function and the behavioral outcomes. Parents appreciated the program and children enjoyed the interaction with the AR game-based training. The findings of this preliminary feasibility study showed that AR using Kinect v2 motion with a cognitive-motor game content can be used for children with autism. However, there is a need for conducting a large-scale study to evaluate his effectiveness on executive function and restricted and repetitive behaviors.

• 대한상한금궤의학회지
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• 제15권1호
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• pp.1-52
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• 2023

Objective : The objective of this study was to explore the meaning of Mai (脉) in the fifteen letters provisions of Gangpyeong-Shanghanlun through the comparative analysis of 10 cases and paleography. Methods : We have collected 10 cases that have been diagnosed and treated by Gangpyeong-Shanghanlun Mai (脉) provision. And then, comparative analysis has been done among those 10 cases. Based on result of case analysis, paleographic meaning of each Mai (脉) have been studied to redefine Gangpyeong-Shanghanlun Mai (脉)'s meaning. Results : After administration of Mai (脉) provision's herbal medicine, all 10 patients recovered their mobility problem and pain. From this result, we could fomulate the hypothesis that Mai (脉) in Gangpyeong-Shanghanlun could mean mobility problems. After through further paleography studies, we could elaborate each Mai (脉)'s clinical meaning and related diseases. Conclusions : Mai (脉) in Gangpyeong-Shanghanlun could mean mobility problems caused by various diseases, which include musculoskeletal pain, neuropathy, syncope, fatigue, developmental disability and major depressive disorder.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권1호
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• pp.62-66
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• 2008

목 적 : 다양한 생리적 현상, 기질적 질환, 정신병리 등이 돌발적 행동 이상(paroxysmal behavioral events)으로 나타날 수 있다. 돌발적 비간질 발작(Paroxysmal nonepileptic events, PNEs)은 영아, 소아 및 청소년에서 매우 흔하게 볼 수 있으며 자세한 병력청취와 진찰을 통해 상당 부분 정확히 감별할 수 있다. 그러나 일부 환자에서는 간질성 발작과의 구분을 위해 비디오-뇌파 모니터링이 필요하게 된다. 본 연구에서는 비디오-뇌파 모니터링을 시행하여 PNEs로 진단한 환자의 임상특징과 PNEs를 진단하는데 있어 비디오-뇌파 모니터링의 유용성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2004년 9월부터 2006년 6월까지 고려대학교 구로병원과 안산병원에 내원한 130명의 환자에서 비디오-뇌파 모니터링을 시행하였고, 이들의 모니터링 결과와 진료 기록을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 비디오-뇌파 모니터링을 시행한 130명의 환자 중 이 발작과 동시에 기록된 뇌파에서 간질 패턴을 보이지 않았고, 전형적인 증후(semiology)와 임상 소견을 근거로 전두엽 간질로 정정된 2명을 제외하고 최종적으로 31명(23.8%)이 PNEs로 진단되었다. 이들의 평균연령은 $7.2{\pm}5.8$세였으며, 남녀 비는 15:16(1:0.94)이었다. 31명 중 15명이 동반 이상으로 간질, 발달지체, 뇌성마비, 위궤양, 주의력결핍-과잉행동장애, 우울증 등이 있었다. 신체형장애와 인위성장애는 5세 미만의 연령군에 비해 5세 이상의 연령군에서 많았으며(P<0.05), 여아(n=6)가 남아(n=2)보다 심인성 질환을 갖는 경우가 더 많았다(P>0.05). 결 론 : 비디오-뇌파 모니터링을 통해 대부분의 환자에서 정확한 진단이 가능하였고 일부 환자에서 기존의 진단과 치료 방향이 수정되었다. 따라서 PNEs를 진단하는데 있어 비디오-뇌파 모니터링과 같은 유용한 검사를 적극적으로 시행함으로써 불필요한 항간질약제의 복용을 막고 보다 적절한 치료를 제공할 수 있을 것으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권2호
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• pp.55-62
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• 2017

고셔병은 리소좀축적병으로 lysosomal hydrolase glucocerebrosidase 결여로 간비장비대, 골격계 증상, 빈혈, 혈소판 감소증의 증상을 나타내는 드문 상염색체 유전 질환이다. 본 증례에서는 18개월 남아에서 간비장비대, 성장 부진이 관찰되었으며 안구 운동 장애 및 발달 지연이 동반되어 제 3형 고셔병을 의심하였고 효소 분석 및 유전자 검사를 통해 확진하였다. 환아에서 한국인 신경형 고셔병에서 흔하게 관찰되는 c.754T>A(F213I)와 c.887G>A (R257Q)가 이형 접합체 돌연변이로 확인되었고 17개월 간의 효소 대체 요법을 통해 성장, 혈액학적 지표, 간비장비대 및 골증상은 호전되었지만 신경학적 증상의 호전은 없었고, 샤프론 중암브록솔에 유의한 반응이 있다고 알려져 있는 c.754T>A이 확인됨에 따라 환아에서 3개월간 암브록솔 치료를 시도하였지만 뚜렷한 임상적 치료 효과를 확인할 수 없었기에 본 증례를 보고하는 바이다.

• 대한감각통합치료학회지
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• 제13권1호
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• pp.45-56
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• 2015

목적 : 본 연구는 대한감각통합치료학회지의 연구 분야와 동향을 분석하여 나아갈 방향을 모색하고자 학회지가 발간된 2003년부터의 연구를 분석하였다. 연구 방법 : 2003년부터 2014년까지 학회지에 수록된 97개 연구의 형태 및 동향, 근거수준, 대상자, 연구비 지원 수혜 연구의 비율, 연구영역을 분석하였다. 결과 : 매 5년마다 연구 형태는 실험연구 비율이 가장 높았고, 실험연구와 고찰연구가 꾸준히 증가하는 추세이다. 질적 수준을 살펴보면, 단일 집단 비무작위 연구가 가장 많았고, 다음은 사례 연구이었다. 연구 대상자는 장애아동을 대상으로 한 연구가 가장 많았는데, 그 중 전반적 발달장애와 발달지연, 지적장애 순으로 많았다. 대상자의 연령은 초등학생, 유아 순으로 많았으며, 대상자 수는 10명 이하가 가장 많았다. 2008년 이후 수록된 전체 연구 중 연구비 지원 수혜 대상 연구는 50%이었다. 표준화된 평가 중심으로 연구영역을 살펴보면, 감각조절, 상호작용, 발달 순으로 많았고, 비표준화된 평가 중심으로 분석한 결과 행동관찰과 임상관찰 순으로 많았다. 결론 : 높은 근거 수준의 연구와 다양한 연구 방법을 사용한 연구가 활발히 이루어져야 하며, 국내에서 사용할 수 있는 감각통합을 측정하는 민감도가 높은 체계적인 평가도구의 개발이 필요하다. 이를 통해, 궁극적으로는 작업치료의 근거중심실행을 하는데 이바지 할 수 있을 것이다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제21권7호
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• pp.510-516
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• 2020

본 연구는 2008년부터 2017년까지의 질병관리본부의 퇴원손상심층조사 자료를 이용하여 입원 아동 중 낙상을 경험한 환자를 대상으로 유·아동·청소년 낙상의 특성과 낙상영향 요인을 규명하고자 하였다. 이를 위하여 입원 중 낙상(한국표준질병사인분류, W00-W19)으로 손상(한국표준질병사인분류, S00-S99)을 경험한 18세 이하 아동 환자 116건의 데이터를 수집·분석하였다. 수집된 자료는 SPSS 23을 이용하여 빈도분석, 교차분석, 다중회귀분석을 실시하였다. 연구결과, 입원 중 낙상을 경험한 아동은 남자가 여자 보다 많았고, 1세 이상 6세 이하의 연령에서 낙상이 가장 많이 발생하는 것으로 나타났다. 낙상을 경험한 아동의 질병유형으로는 호흡기 질환이 가장 많았고 낙상으로 인한 상해유형은 열린 상처나 타박상의 빈도가 가장 높았으며, 낙상 사고 원인으로는 침대와 관련된 낙상이 가장 많았다. 낙상 관련 요인분석 결과 성별을 제외한 연령(β=.318), 주진단명(β=.231), 손상(β=.169)의 순으로 낙상에 영향을 미치는 것으로 나타났다. 이와 같은 연구결과는 아동에 대한 낙상예방 교육이 연령, 질병 유형, 아동의 발달단계에 따른 특성과 연령대를 고려하여 실시되어야 함을 시사하는 결과라 할 수 있다. 또한 비교적 활동에 제약이 적은 경미한 질환의 아동이나 과다행동을 보이는 유아기 아동 등 질병의 유형과 연령별 아동 발달 단계특성을 고려한 낙상 사고 위험군에 대한 스크리닝 및 이와 관련한 섬세한 낙상예방 매뉴얼 개발에 힘써야 할 것이다. 마지막으로, 본 연구결과가 입원을 필요로 하는 아동 환자, 보호자, 그리고 관련 의료진에게 연령별 아동 발달단계의 특성에 따른 낙상예방 교육 및 매뉴얼 개발의 단초로 사용되기를 기대한다.