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BRCA1 Gene Exon 11 Mutations in Uighur and Han Women with Early-onset Sporadic Breast Cancer in the Northwest Region of China

  • Cao, Yu-Wen;Fu, Xin-Ge;Wan, Guo-Xing;Yu, Shi-Ying;Cui, Xiao-Bin;Li, Li;Jiang, Jin-Fang;Zheng, Yu-Qin;Zhang, Wen-Jie;Li, Feng
    • Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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    • 제15권11호
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    • pp.4513-4518
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    • 2014
  • The prevalence of BRCA1 gene mutations in breast cancer differs between diverse ethnic groups. Relatively little information is known about patterns of BRCA1 mutations in early-onset breast cancer in women of Uighur or Han descent, the major ethnic populations of the Xinjiang region in China. The aim of this study was to identify BRCA1 mutations in Uighur and Han patients with early-onset (age <35 years), and sporadic breast cancer for genetic predisposition to breast cancer. For detection of BRCA1 mutations, we used a polymerase chain reaction single-stranded conformation polymorphism approach, followed by direct DNA sequencing in 22 Uighur and 13 Han women with early-onset sporadic breast cancer, and 32 women with benign breast diseases. The prevalence of BRCA1 mutations in this population was 22.9% (8/35) among early-onset sporadic breast cancer cases. Of these, 31.8% (7/22) of Uighur patients and 7.69% (1/13) of Han patients were found to have BRCA1 mutations. In 7 Uighur patients with BRCA1 mutations, there were 11 unique sequence alterations in the BRCA1 gene, including 4 clearly disease-associated mutations on exon 11 and 3 variants of uncertain clinical significance on exon 11, meanwhile 4 neutral variants on intron 20 or 2. None of the 11 BRCA1 mutations identified have been previously reported in the Breast Cancer Information Core database. These findings reflect the prevalence of BRCA1 mutations in Uighur women with early-onset and sporadic breast cancer, which will allow for provision of appropriate genetic counseling and treatment for Uighur patients in the Xinjiang region.

최적화문제를 해결하기 위한 완화(Relief)법 (A Relief Method to Obtain the Solution of Optimal Problems)

  • 송정영;이규범;장지걸
    • 한국인터넷방송통신학회논문지
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    • 제20권1호
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    • pp.155-161
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    • 2020
  • 일반적으로 최적화문제는 간단하게 해결하기 어렵다. 그 이유는 주어진 문제가 단순하면 바로 해결되지만, 복잡할수록 그 경우의 수는 방대하기 때문이다. 본 연구는 인공신경망 최적화에 대한 연구이다. 여기에서 우리가 다루고 있는 것은, 인공신경망을 구축하기 위한 완화법으로써, 최적화하는 방법이다. 주요 논제로는, 신경망 네트워크 전체의 안정성과 불안정성, 경비 절감, 에너지 절감과 같은 비결정적인 문제를 다루고 있다. 이를 위하여, 우리는 연상기억 모델 즉, 국소적 최소인 기억정보가 가짜인 정보를 선택하지 않는 방법을 제시한다. 그리고, 시물레이티드 어닐링법으로써, 이것은 가급적 낮은값을 가지고 있는 그 방향을 예측하고 그 이전의 낮은값과 결합해 나가서 더 낮은값으로 반복 수정해 나가는 방법이다. 그리고, 비선형 계획문제는, 방대한 조합상태의 수를 목적함수 합의 최소화를 위하여 적절한 최소하강법을 적용하여 입출력을 확인하여 수정해 나가는 방법이다. 결국 본 연구는 최적화문제를 해결하기 위한 이론적인 접근 방법으로써 완화법으로서의 접근가능한 유용한 방법을 제시하였다. 따라서, 본연구는 새롭게 인공신경망을 구축할 때, 효율적으로 적용 할 수 있는 좋은 제안이 될 것으로 생각한다.

스마트팜 빅데이터 분석을 위한 이기종간 심층학습 기법 연구 (A Study on Deep Learning Methodology for Bigdata Mining from Smart Farm using Heterogeneous Computing)

  • 민재기;이동훈
    • 한국농업기계학회:학술대회논문집
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    • 한국농업기계학회 2017년도 춘계공동학술대회
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    • pp.162-162
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    • 2017
  • 구글에서 공개한 Tensorflow를 이용한 여러 학문 분야의 연구가 활발하다. 농업 시설환경을 대상으로 한 빅데이터의 축적이 증가함과 아울러 실효적인 정보 획득을 위한 각종 데이터 분석 및 마이닝 기법에 대한 연구 또한 활발한 상황이다. 한편, 타 분야의 성공적인 심층학습기법 응용사례에 비하여 농업 분야에서의 응용은 초기 성장 단계라 할 수 있다. 이는 농업 현장에서 취득한 정보의 난해성 및 완성도 높은 생육/환경 모델링 정보의 부재로 실효적인 전과정 처리 기술 도출에 소요되는 시간, 비용, 연구 환경이 상대적으로 부족하기 때문일 것이다. 특히, 센서 기반 데이터 취득 기술 증가에 따라 비약적으로 방대해진 수집 데이터를 시간 복잡도가 높은 심층 학습 모델링 연산에 기계적으로 단순 적용할 경우 시간 효율적인 측면에서 성공적인 결과 도출에 애로가 있을 것이다. 매우 높은 시간 복잡도를 해결하기 위하여 제시된 하드웨어 가속 기능의 경우 일부 개발환경에 국한이 되어 있다. 일례로, 구글의 Tensorflow는 오픈소스 기반 병렬 클러스터링 기술인 MPICH를 지원하는 알고리즘을 공개하지 않고 있다. 따라서, 본 연구에서는 심층학습 기법 연구에 있어서, 예상 가능한 다양한 자원을 활용하여 최대한 연산의 결과를 빨리 도출할 수 있는 하드웨어적인 접근 방법을 모색하였다. 호스트에서 수행하는 일방적인 학습 알고리즘과 달리 이기종간 심층 학습이 가능하기 위해선 우선, NFS(Network File System)를 이용하여 데이터 계층이 상호 연결이 되어야 한다. 이를 위해서 고속 네트워크를 기반으로 한 NFS의 이용이 필수적이다. 둘째로 제한된 자원의 한계를 극복하기 위한 메모 공유 라이브러리가 필요하다. 셋째로 이기종간 프로세서에 최적화된 병렬 처리용 컴파일러를 이용해야 한다. 가장 중요한 부분은 이기종간의 처리 능력에 따른 작업을 고르게 분배할 수 있는 작업 스케쥴링이 수행되어야 하며, 이는 처리하고자 하는 데이터의 형태에 따라 매우 가변적이므로 해당 데이터 도메인에 대한 엄밀한 사전 벤치마킹이 수행되어야 한다. 이러한 요구조건을 대부분 충족하는 Open-CL ver1.2(https://www.khronos.org/opencl/)를 이용하였다. 최신의 Open-CL 버전은 2.2이나 본 연구를 위하여 준비한 4가지 이기종 시스템에서 모두 공통적으로 지원하는 버전은 1.2이다. 실험적으로 선정된 4가지 이기종 시스템은 1) Windows 10 Pro, 2) Linux-Ubuntu 16.04.4 LTS-x86_64, 3) MAC OS X 10.11 4) Linux-Ubuntu 16.04.4 LTS-ARM Cortext-A15 이다. 비교 분석을 위하여 NVIDIA 사에서 제공하는 Pascal Titan X 2식을 SLI로 구성한 시스템을 준비하였다. 개별 시스템에서 별도로 컴파일 된 바이너리의 이름을 통일하고, 개별 시스템의 코어수를 동일하게 균등 배분하여 100 Hz의 데이터로 입력이 되는 온도 정보와 조도 정보를 입력으로 하고 이를 습도정보에 Linear Gradient Descent Optimizer를 이용하여 Epoch 10,000회의 학습을 수행하였다. 4종의 이기종에서 총 32개의 코어를 이용한 학습에서 17초 내외로 연산 수행을 마쳤으나, 비교 시스템에서는 11초 내외로 연산을 마치는 결과가 나왔다. 기보유 하드웨어의 적절한 활용이 가능한 심층학습 기법에 대한 연구를 지속할 것이다

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3-Dimensional Performance Optimization Model of Snatch Weightlifting

  • Moon, Young-Jin;Darren, Stefanyshyn
    • 한국운동역학회지
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    • 제25권2호
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    • pp.157-165
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    • 2015
  • Object : The goals of this research were to make Performance Enhanced Model(PE) taken the largest performance index (PI) through artificial variation of principle components calculated by principle component analysis for trial data, and to verify the effect through comparing kinematic factors between trial data (Raw) and PE. Method : Ten subjects (5 men, 5 women) were recruited and 80% of their maximal record was considered. The PI is a regression equation. In order to develop PE, we extracted Principle components from trial position data (by Principle Components Analysis (PCA)). Before PCA, we made 17 position data to 3 row matrix according to components. We calculated 3 eigen value (principle components) through PCA. And except Y (medial-lateral direction) component (because motion of Y component is small), principle components of X (anterior-posterior direction) and Z (vertical direction) components were changed as following. Changed principle components = principle components + principle components ${\times}$ k. After changing the each principle component, we reconstructed position data using the changed principle components and calculated performance index (PI). A Paired t-test was used to compare Raw data and Performance Enhanced Model data. The level of statistical significance was set at $p{\leq}0.05$. Result : The PI was significantly increased about 12.9kg at PE ($101.92{\pm}6.25$) when compared to the Raw data ($91.29{\pm}7.10$). It means that performance can be increased by optimizing 3D positions. The difference of kinematic factors as follows : the movement distance of the bar from start to lock out was significantly larger (about 1cm) for PE, the width of anterior-posterior bar position in full phase was significantly wider (about 1.3cm) for PE and the horizontal displacement toward the weightlifter after beginning of descent from maximal height was significantly greater (about 0.4cm) for PE. Additionally, the minimum knee angle in the 2-pull phase was significantly smaller (approximately 2.7cm) for the PE compared to that of the Raw. PE was decided at proximal position from the Raw (origin point (0,0)) of PC variation). Conclusion : PI was decided at proximal position from the Raw (origin point (0,0)) of PC variation). This means that Performance Enhanced Model was decided by similar motion to the Raw without a great change. Therefore, weightlifters could be accept Performance Enhanced Model easily, comfortably and without large stress. The Performance Enhance Model can provide training direction for athletes to improve their weightlifting records.

도열병 저항성 유전자와 연관된 SSR 마커를 이용한 양질미 품종의 유전적 다양성 (Genetic Diversity of High-Quality Rice Cultivars Based on SSR Markers Linked to Blast Resistance Genes)

  • 황흥구;권수진;조영찬;안상낙;서정필;문헌팔
    • 한국작물학회지
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    • 제49권3호
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    • pp.251-255
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    • 2004
  • 최근 비교적 재배면적이 넓은 일미벼, 대산벼, 동안벼와 이들의 모본들로 구성된 23품종의 유전적 다양성을 조사한 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 1999년에서 2001년에 잎도열병과 이삭도열병이 심하게 발병한 일미벼. 대산벼, 동안벼는 밀양95호를 모본으로 육성되었다. 2. 밀양95호를 모본으로 하는 품종들에 대해 SSR 마커를 이용하여 유전적 다양성을 조사한 결과 57개 유전자좌위에서 170개(평균 3.0개)의 alleles이 관찰되었으며 대립유전자수는 2개에서 7개까지 다양하였다. 특히, RM249, RM206, OSR20은 6개 이상의 대립유전자를 가져 근연의 자포니카 벼품종간의 유전적 다양성 평가에 유용하게 이용될 수 있을 것으로 판단된다. 3.증폭된 밴드의 유무를 바탕으로 품종간 유전적 거리를 산출하여 군집분석을 실시한 결과 크게 4개의 군으로 나뉘었으며 일미벼, 대산벼, 동안벼는 모본인 밀양95호와 유전적 배경이 매우 유사하였다. 4. 같은 계보상의 품종들에 대해 도열병 저항성 유전자 인근의 마커를 이용한 유전적 다양성 분석결과가 계보도와 일치하여 이들 품종들의 저항성 유전자형 또한 유사할 것으로 추청할 수 있었다. 5. 조사품종의 계보상의 allele 전이를 분석한 결과 11번 염색체의 RM254의 3번째 allele과 12번 염색체의 OSR32의 2번째 allele이 밀양95호로부터 계속 전이되었음을 알 수 있었으며 이들 alleles의 도열병 이병화와의 연관성 여부는 추후에 검토가 이루어져야할 것이다.

다변량 형질의 유전연관성에 대한 주성분을 이용한 회귀방법와 다변량 비모수 추세검정법의 비교 (Comparison of Principal Component Regression and Nonparametric Multivariate Trend Test for Multivariate Linkage)

  • 김수영;송혜향
    • 응용통계연구
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    • 제21권1호
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    • pp.19-33
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    • 2008
  • 연속 형질(quantitative trait)에 영향을 미치는 유전자를 알아내기 위해 형제 쌍의 자료를 수집하여, 주로 이용되는 Haseman과 Elston (1972)의 최소제곱 회귀검정법으로 분석하는데 이는 단일 형질에 대한 분석법이다. 현실적으로 여러 형질들이 복잡하게 단일유전자 좌위(single locus)와 연관되어 있어 함께 수집하게 되는 경우에는, 이러한 연관된 여러 형질을 동시에 분석하는 유전연관성 검정법(linkage test)이 절실히 필요한 실정이다. Amos 등 (1990)은 주성분(principal component) 선형모형을 이용하여 Haseman과 Elston (1972)방법을 둘 이상의 형질의 다변량 분석법으로 확장시켰다. 그러나 이 검정방법은 통계량의 분포를 알 수 없기에 아직 제 1종 오류가 제대로 통제되지 못하는 문제를 가지고 있다. 본 논문에서는 이러한 다변량 형질 자료의 연관성검정에 있어 단일변량에 대한 비모수 추세검정법을 다변량 자료에 대한 분석법으로 확장시킨 통계량을 사용할 것을 제안한다. Amos 등 (1990)이 제안한 방법과 다변량 추세검정 통계량을 모의실험으로 생성한 연속형 형질자료에 적용하였을 때, 다변량 추세검정 통계량은 Amos 등 (1990) 방법에서의 여러 문제점이 발생되지 않을 뿐만 아니라 모의실험에서 제 1종 오류가 정해진 유의수준에 가까운 것을 확인하였고, 검정적이 더 높음을 볼 수 있었다.

자발성 두개강내압 저하증 (Spontaneous Intracranial Hypotension)

  • 공두식;김종수;박관;남도현;어환;홍승철;신형진;김종현
    • Journal of Korean Neurosurgical Society
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    • 제29권2호
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    • pp.240-248
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    • 2000
  • Objective : Spontaneous intracranial hypotension is a rarely reported syndrome of spontaneous postural headache associated with low CSF pressure and has rarely been demonstrated radiographically or surgically. But recently, it is being recognized with increasing frequency. The purpose of this study was to characterize clinical and imaging features, etiologic factors, and outcome in the spontaneous intracranial hypotension. Patients and Methods : We reviewed our experience with documented cases of spontaneous intracranial hypotension in 5 consecutive patients with orthostatic headaches from April 1998 to April 1999. Results : The mean age was 41 years(from 35 to 49 years). All patients had postural headaches, which were completely alleviated by recumbency position. Nausea, neck pain, horizontal diplopia, photophobia, and blurred vision were noted in some of the patients. Brain MRI showed diffuse pachymeningeal gadolinium enhancement, subdural collections of fluid, and descent of the brain. The opening pressure from lumbar puncture was $4cmH_2O$ or less in three of five patients whereas the opening pressure was within normal range in two patients. All patients underwent radioisotope cisternography and computerized tomographic myelography. On radioisotope cisternography, CSF leakage was suspected at the level of cervical area(1 patient), upper thoracic area(2 patients), mid-thoracic area(1 patient). Computed tomography myelography revealed extraarachnoid accumulation of contrast media(compatible finding with CSF leakage) at the level of cervical or thoracic area. In all patients, the symptoms resolved in response to supportive measures or epidural blood patch(1 patient). Conclusion : Spontaneous spinal CSF leakage is increasingly recognized as a cause of spinal postural headache. Most CSF leaks are located at the cervicothoracic junction or in the thoracic spine and can be demonstrated by variable diagnostic method. The condition is usually self-limiting and its prognosis is typically good.

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벼 재조합 자식계통의 내냉성 관련 형질 분석 (Evaluation of Cold Tolerance-Related Traits of Recombinant Inbred Lines in Rice)

  • 정응기;안상낙;예종두;백만기;최해춘;이기환;남민희;윤경민
    • 한국작물학회지
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    • 제50권3호
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    • pp.205-211
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    • 2005
  • 본 연구는 저온에 민감한 밀양 23호를 모본으로 내냉성이 강한 Stejaree45호를 부본으로 교잡하여 육성한 175 RILs를 이용하여 내냉성 관련 형질들의 변이분포, 유전 통계량 및 상관 관계를 분석하였다. 조사된 형질 중 수당영화수, 적고, 출수지연일수, 간장단축율 및 영화수감소율은 정규분포에 가까운 연속변이 분포곡선을 보였으며, 모든 형질에서 양친의 범위를 벗어나는 초월분리현상을 보였다. 임실감소율과 수량감소율은 모본인 밀양 23호 쪽으로 일정하게 치우친 경향으로 저온에 민감한 쪽으로, 출수지연일수와 간장단축율은 부본인 Stejaree45 쪽으로 치우친 경향으로 내냉성이 증가되는 쪽으로 작용가가 큰 유전자가 관여하는 것으로 추정되었다. 내냉성 관련 형질들의 상관관계 중 수량감소율과 상관이 인정되었던 형질은 출수지연일수, 간장단축율, 이삭추출도 및 임실감소율이었고, 조사된 형질중 유전력이 $60\%$이상으로 나타난 형질은 분얼기 적고, 임실감소율, 이삭추출도 였으며, 유전력이 $40\%$ 이하로 낮았던 형질은 간장단축율, 영화수감소율 및 수량감소율이었다. 175 RILs 중에서 내냉성 관련 형질의 내냉성 정도가 부본인 Stejaree45수준이거나 그 이상의 내냉성 형질을 가진 것은 86계통으로, 1개의 내냉성 형질은 56계통 $32.0\%$였고, 2개의 내냉성 형질은 25계통 $14.3\%$, 3개의 내냉성 형질은 4계통 $2.3\%$, 4개의 내냉성 형질은 1계통 밖에 없었으며, 그 이상의 내냉성 관련 형질을 가진 계통은 없었다.

도로터널 화재시 연기의 전파특성과 구조체에 미치는 영향에 관한 수치 해석적 연구 (A numerical study on the characteristics of the smoke movement and the effects of structure in road tunnel fire)

  • 유지오;오병칠;김효규
    • 한국터널지하공간학회 논문집
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    • 제15권3호
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    • pp.289-300
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    • 2013
  • 본 연구에서는 도로터널 화재해석에 적용하는 화재성장곡선을 적용하여 도로터널 화재시 열기류의 전파특성과 터널벽면에 미치는 열적특성을 수치 해석적으로 고찰하였다. 최대화재강도는 20, 100 MW로 하였으며, 터널내 풍속은 2.5 m/s로 유지하는 경우와 열부력에 의한 풍속으로 하는 경우에 대해서 터널연장 및 경사도에 따른 연기의 전파특성을 분석하고 열기류가 벽체에 미치는 영향을 평가하기 위해서 벽체표면온도와 벽체표면 열전달계수를 분석하였다. 터널내 열기류는 풍속을 2.5 m/s로 하는 경우에 벽체의 냉각효과에 의해서 일정거리 이후에는 급격하게 하강하여 하류까지 동일한 양상으로 흐르는 특성을 보이고 있으며, 벽체표면의 최대온도는 화재강도가 100 MW일 경우에 최대 $615^{\circ}C$까지 상승하고 있으며, 표면온도가 $380^{\circ}C$를 초과하는 면적은 아주 작은 것으로 나타나고 있다. 벽체의 표면열전달계수는 화재강도 및 터널내 풍속에 따라서 변하며 약 $13{\sim}23W/m^{\circ}C$의 범위에 있는 것으로 나타났다.

머신러닝 기법을 활용한 유황별 LOADEST 모형의 적정 회귀식 선정 연구: 낙동강 수계를 중심으로 (Study of Selection of Regression Equation for Flow-conditions using Machine-learning Method: Focusing on Nakdonggang Waterbody)

  • 김종건;박윤식;이서로;신용철;임경재;김기성
    • 한국농공학회논문집
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    • 제59권4호
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    • pp.97-107
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    • 2017
  • This study is to determine the coefficients of regression equations and to select the optimal regression equation in the LOADEST model after classifying the whole study period into 5 flow conditions for 16 watersheds located in the Nakdonggang waterbody. The optimized coefficients of regression equations were derived using the gradient descent method as a learning method in Tensorflow which is the engine of machine-learning method. In South Korea, the variability of streamflow is relatively high, and rainfall is concentrated in summer that can significantly affect the characteristic analysis of pollutant loads. Thus, unlike the previous application of the LOADEST model (adjusting whole study period), the study period was classified into 5 flow conditions to estimate the optimized coefficients and regression equations in the LOADEST model. As shown in the results, the equation #9 which has 7 coefficients related to flow and seasonal characteristics was selected for each flow condition in the study watersheds. When compared the simulated load (SS) to observed load, the simulation showed a similar pattern to the observation for the high flow condition due to the flow parameters related to precipitation directly. On the other hand, although the simulated load showed a similar pattern to observation in several watersheds, most of study watersheds showed large differences for the low flow conditions. This is because the pollutant load during low flow conditions might be significantly affected by baseflow or point-source pollutant load. Thus, based on the results of this study, it can be found that to estimate the continuous pollutant load properly the regression equations need to be determined with proper coefficients based on various flow conditions in watersheds. Furthermore, the machine-learning method can be useful to estimate the coefficients of regression equations in the LOADEST model.