The allele frequencies of markers as well as linkage disequilibrium (LD) can be changed in cases due to the LD between markers and the disease allele, exhibiting spurious associations of markers. To identify the true association, classical statistical tests for dealing with confounders have been applied to draw a conclusion as to whether the association of variants comes from LD with the known disease allele. However, a more direct test considering LD using estimated haplotype frequencies may be more efficient. The null hypothesis is that the different allele frequencies of a variant between cases and controls come solely from the increased disease allele frequency and the LD relationship with the disease allele. The haplotype frequencies of controls are estimated using the expectation maximization (EM) algorithm from the genotype data. The estimated frequencies are applied to calculate the expected haplotype frequencies in cases corresponding to the increase or decrease of the causative or protective alleles. The suggested method was applied to previously published data, and several APOE variants showed association with Alzheimer's disease independent from the APOE ${\varepsilon}4$ variant, rs429358, regardless of LD showing significant simulated p-values. The test results support the possibility that there may be more than one common disease variant in a locus.
Salmonella enterica serovars Gallinarum(SG, causative agent of fowl typhoid) and S Pullorum(SP, causative agent of pullorum disease) are very important bacterial pathogens in poultry industry. They share some common antigenic properties though the characteristics of outbreaks are quite different. To discriminate between SG and SP, we developed two rapid diagnostic methods, allele-specific real-time PCR and 3'-tailed PCR over 2 single nucleotide polymorphisms ($237^{th}\;and\;598^{th}$). In both methods, $237^{th}$ allele was found to be a good target for differential diagnosis, while $598^{th}$ allele produced some non-specific reactions.
Bilal Fadil Zakariya;Asmaa M. Salih Almohaidi;Secil Akilli Simsek;Safaa A. Al-Waysi;Wijdan H. Al-Dabbagh;Areege Mustafa Kamal
Genomics & Informatics
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v.20
no.4
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pp.42.1-42.11
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2022
Breast cancer (BC) is a significant threat to female health, with both modifiable and non-modifiable risk factors. It is essential to monitor patients regularly and to raise population awareness. Increasing research also suggests that E-selectin (SELE) may increase tumor angiogenesis and the development of cancer. This study investigated SELE single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the following positions: rs5367T/C, rs5368C/T, rs5362T/G, and rs5362T/C. Using polymerase chain reaction, significant differences in allele and genotype frequencies were found between BC patients and controls. Position rs5368 was associated with an increased risk of BC for the CT and TT genotypes, with odds ratios (ORs) of 16.3 and 6.90 (Fisher probability = 0.0001, p = 0.005). Women with the T allele had a 19.3-fold higher incidence of BC, while allele C may be a protective allele against BC (OR, 0.05). Heterozygous genotypes at rs5367, rs5362, and rs5362 were significantly more common in BC patients, with ORs of 5.70, 4.50, and 3.80, respectively. These SNPs may be associated with the risk of BC, because the frequency of mutant alleles was significantly higher in patients (OR: 4.26, 3.83, and 4.30, respectively) than in controls (OR: 0.23, 0.30, and 0.20, respectively). These SNPs may be considered a common genotype in the Iraqi population, with the wild-type allele having a protective fraction and the mutant allele having an environmental fraction. The results also revealed a 2-fold increase in gene expression in BC patients compared to controls, with a significant effect (p = 0.017). This study's findings confirm the importance of SELE polymorphisms in cancer risk prediction.
Several lines of evidence suggest that genetic variation in MUC5AC gene might contribute to the risk of gastric cancer. We conducted a case-control study to evaluate the relationship between common genetic variations in MUC5AC gene and non-cardia gastric cancer using an LD-based tagSNP approach in Baotou, north-western China. We genotyped 12 tagSNPs by TaqMan method among 288 cases with non-cardia gastric cancer and 281 normal controls. Unconditional logistic regression was used to calculate odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) for non-cardia gastric cancer risk in association with alleles, genotypes and haplotypes. We observed that the frequencies of rs3793964 C allele and rs11040869 A allele were significantly lower in cases than in controls. Meanwhile, minor allele homozygotes of rs3793964 and rs11040869 were significantly associated with a decreased risk of non-cardia gastric cancer when compared with their major allele homozygotes. Furthermore, a statistically significantly protective effect of rs885454 genotypes on non-cardia gastric cancer was also observed (for CT vs. CC: OR=0.581, 95%CI=0.408-0.829; for CT/TT vs. CC: OR=0.623, 95%CI=0.451-0.884). Our results indicated that some common genetic variations in the MUC5AC gene might have effects on the risk of non-cardia gastric cancer in our studied population.
We examined Y chromosomal DNA polymorphisms at the DYS19 and DXYS5Y loci in a total of 480 unrelated male samples from the Korean population. All five common alleles were identified at the tetranucleotide microsatellite locus DYS19 in this study. The C allele was the most frequent (212/480), followed by D (136/480), B (75/480), E (36/480) and A (21/480) allele. The frequency of Y2 allele at the DXYS5Y locus was found to be 4.6% (22/480). Combining the allelic variation at these two loci resulted in a total of 9 combination haplotypes. The mean combination haplotype diversity wIns 0.72. Based on the results of these two loci, Korean and Japanese populations may share some common genetic structure that is rare or absent in the other ethnic groups. The genetic similarity between Korean and Japanese populations may be due to the large infusion of Y chromosomes through the Yayoi migration starting 2,300 years ago from Korea to Japan.
Karimpur-Zahmatkesh, Arezu;Farzaneh, Farah;Pouresmaeili, Farkhondeh;Hosseini, Jalil;Azarghashb, Eznollah;Yaghoobi, Mohammad
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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v.14
no.2
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pp.1049-1052
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2013
Background: Studies have shown that alterations of steroid hormone metabolism, particularly involving testosterone, affect the risk of prostate cancer. Therefore, genetic variation in genes of enzymes which are involved could be of importance. The gene most interest is CYP17, whose enzyme product has an essential role in testosterone hormone synthesis. Some studies have indicated that the A2 allele polymorphism of CYP17 associated with increased risk of prostate cancer that could be affected by ethnicity. Therefore, the aim of this study was determination of presence or absence of the A2 allele in patients with prostate cancer. Materials and Methods: We studied the association of A2 allele and prostate cancer among 74 patients with prostate cancer and 128 healthy men which were referred to hospitals of SBMU. Results: This study revealed a significant association between prostate cancer risk and the A2 allele in an Iranian population so that A1A2 and A2A2 genotypes were more common in cases than controls with P-values of 0.029 and 0.010, respectively. Conclusions: Results of our study support a possible role of the A2 allele in sporadic prostate cancer development in Iran, in line with findings elsewhere.
The Apolipoprotein E type 4 allele (ApoE ${\varepsilon}4$) is genetically associated with the common late onset familial and sporadic forms of Alzheimer's disease. The BchE-k variant, which is the common variant of the BchE gene, has been reported to show allelic association with AD in subjects who are also carriers of the ${\varepsilon}4$ allele of the ApoE, especially in subjects over the age of 75. This study was performed to evaluate the distribution of the ApoE and the BchE genotypes in the healthy and AD groups and to evaluate the synergy between the BchE-k variant and the ApoE ${\varepsilon}4$ in AD. The ApoE and the BchE genotypes were determined in DNA samples from 610 healthy people and 60 LOAD patients by using ARMS by standard agarose gel electrophoresis. The effect of the ApoE ${\varepsilon}4$ was closely related to AD(p<0.05). A comparison between the AD patients and the healthy individuals, both with the ${\varepsilon}4$ allele, indicated an interaction between the BchE-k and the ApoE ${\varepsilon}4$(p<0.05). The association of the BchE-k with AD was limited to carriers of the ApoE ${\varepsilon}4$ allele, among whom the presence of the BchE-k gave an odds ratio of AD 3.48 (95% C.I. 1.3-9.2). Therefore, these results suggested that further evidence of an association between the ApoE ${\varepsilon}4$ and LOAD, and the BchE-k acts in synergy with the ApoE ${\varepsilon}4$ as a susceptibility gene for AD.
The protein po;vmorphisms and allele frequencies of wild house rat (Rattus norvegicus) population in Korea were studied. The studied proteins and enzymes were transferrin (Tf), albumin (Alb), fumarate hvdratase (FH), phospho!loucomutase (PGM), lactate dehvdrogenase A (LDHA) and lactate dehvdrogenase B (LDHB). There were two transferrin alleles, TP and Tf in Korean wild house rat popu1ation. The Tf2 allele was found for the first time by a starch gel, and confirmed by a polvacrvlamide gel isoelectric focusing and immunoblotting. The allele frequencies of TP and TF were 0.985 and 0.015, respectively. Two common alleles fumarate hydratase, FHa and FHb were found, and frequencies of FHa and FPP were calculated to be 0.714 and 0.286, respectively. The kequenw of FH in Korean wild house rat was higher than that of Finnish and Czechoslovakian population. Alb, PGM, LDHA and LDHB are only one phenotype each and all. Therefore, these proteins seem to be monomorphic in Korean wild house rat population.
Apo E polymorphism (e2, e3, e4) was among the first reported genetic polymorphism that explained part of the normal variation in plasma cholesterol concentrations. Both alleles E2 and E4 are significantly more frequent in patients with mixed forms of hyperlipidemia and contribute on the observed differences in CHD risk among different populations. Effects of apo E polymorphism on the distribution of plasma lipid profiles were studied in 105 normolipidemic healthy women. The relative frequencies of common alleles for gene locus of apo E in this study were that E3 allele was 0.848, E4 allels was 0.087, and E2 allele was 0.067. SBP and DBP were slightly more elevated in E2 allele than those in E3 and E4. The pulsation was also significantly (p<0.016) increased by E2 allele with excess body fat % in E2 allele. There were no differences in total-, total HDL-, VLDL+LDL-, VLDL- and LDL cholesterol among the apo E alleles. However, apo E2 allele subject had lower level of total HDL and HDL2 cholesterol (P<0.047) and significantly higher lev디 of HDL3 cholesterol (P<0.05) than those in apo E3 and E4 allele subject. The conclusion is that first, it seems that apo E4-mediated alteration through LDL B/E receptors or E receptors in cholesterol metabolism results in lower plasma TG or remanate particles and in higher levels of VLDL+LDL or LDL. Second, apo E2 allele shows reciprocal effects of E4 on the plasma lipid metabolism, respecitvely. Third, apo E2 allele was more atherogenic than apo E4 because the higher levels of HDL3/HDL2 ratio and atherogenic index[(TC-HDL)/HDL]were criticized.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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