• Archives of Plastic Surgery
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• 제33권3호
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• pp.379-382
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• 2006

Clinodactyly is defined as an angulation of a digit in the radio-ulnar plane. This anomaly can be congenital, dominantly inherited, or acquired due to trauma or inflammation. Although the deformity usually causes little functional impairment, correction is made because of cosmetic problems. Male subject, with polydactyly on thumb(Wassel's type VII) received first surgery at the age of one. And at the age of six, abnormal growth on the radial side of the first metacarpal bone and ulnar deviation of the distal phalanx of the thumb at the interphalangeal joint had developed. The authors used the growing bony segment from the first metacarpal bone as a bone graft for the correction of clinodactyly on thumb. Z-plasty incision was made on the concave(ulnar) side of thumb and a wedge osteotomy was made on the distal phalanx. The bone graft was inserted into the gap of the distal phalanx of the thumb and fixed it with K-wires. Deformity of the metacarpal bone and clinodactyly on thumb was corrected effectively without donor site morbidity with noticible growth of the grafted metacarpal bone 12 months after surgery.

• 대한소아치과학회지
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• 제29권1호
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• pp.51-56
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• 2002

러셀-실버 증후군(Russell-Silver syndrome)은 출생시 저신장, 편측성 비대칭과 성기관 발육의 다양성 및 그 외 cafe-aulait 반점, 만지증 등의 특징과 태아기부터 발현되는 성장지연을 보이는 질환이다. 이 신드롬과 관련된 안면 특징은 작고 삼각형의 얼굴과 짧은 안면고경, 구각부가 아래로 쳐진 입모양(shark's mouth) 작은 하악골과 흔히 좌우 비대칭이 있는 것이다. 현재까지 보고되고 있는 러셀-실버 증후군의 주요한 구강내 소견은 높은 구개궁(high-arched palate), 맹출 지연, 왜소치와 총생이다. 현재까지 세계적으로 약 150 증례가 보고되고 있으나 치의학적으로는 극히 드물다. 본 증례는 출생전 성장지연, 저신장, 저체중 등 임상소견을 통해 러셀-실버 증후군으로 진단받았고 성장호르몬 치료를 받았고, 현재 치료 중이다. 이 두 증례를 통해 러셀-실버 증후군의 구강내 특징을 보고하고, 관련 문헌을 고찰해 보고자 한다.

• 대한정형외과학회지
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• 제55권2호
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• pp.154-161
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• 2020

목적: 종적 bracket 골단으로 인한 측만지 변형에서 교정절골술, 골단판 유리술의 수술적 치료를 시행한 환자에서 임상적 및 방사선적 결과를 평가하고자 하였다. 대상 및 방법: 1999년 3월부터 2017년 4월까지 측만지를 주소로 내원하여 종적 bracket 골단을 확인하고 교정절골술 및 골단판 유리술의 수술을 시행한 환아 11명(27예)을 대상으로 의무기록 및 방사선 사진을 통해 수술 전후의 근위 및 원위 지간 관절의 관절 운동 범위와 환자의 외관적, 기능적 만족도, 이환된 수지의 편위된 정도를 평가하여 환자군을 교정절골술을 시행한 군과 골단판 유리술을 시행한 군으로 나누어 임상적 및 방사선적 결과를 후향적으로 검토하여 수술 방법에 따른 차이를 비교하였다. 결과: 수술 방법에 따라 교정절골술을 시행한 환자군의 수술을 시행한 평균연령은 10.3세였으며 수술 전 이환된 수지의 편위각은 평균 25.7도에서 수술 후 13.5도로 평균 교정률은 47.4%였다. 골단판 유리술을 시행한 환자군의 수술을 시행한 평균 연령은 6.0세였으며 수술 전 평균 24.5도, 수술 후 10.7도의 평균 편위각을 보였다. 평균 교정률은 59.4%였다. 교정절골술을 시행한 군과 골단판 유리술을 시행한 군 간의 수술 전후 및 교정 각도에 대해 비교한 결과 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았으나 각각의 환자군에서 교정 정도는 통계적으로 유의한 호전 정도를 보였다. 근위 및 원위 지간 관절의 술 후 최종 추시 시 관절 운동 범위는 수술 전 관절 운동 범위와 유의한 차이가 없었다. 기능적, 외관적 만족도에서도 만족하는 경향을 보였다. 결론: 종적 bracket 골단으로 인한 측만지 변형을 보이는 환자에서 절대연령 및 골연령, 방사선적 진행 단계에 따라 교정절골술이나 골단판 유리술을 선택적으로 시행할 수 있으며 두 수술 방법 모두 양호한 임상적 결과와 변형 교정을 보였다.

• 대한족부족관절학회지
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• 제20권1호
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• pp.36-38
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• 2016

Tarsal coalition is an abnormal union between two or more bones of the hind- and mid-feet, which can occur at various rates from cartilaginous to osseous union. Talonavicular coalition is reported less frequently than calcaneonavicular or talocalcaneal coalition and has been associated with various abnormalities, including symphalangism, clinodactyly, ray anomaly, clubfoot, other tarsal coalitions, and a ball-and-socket ankle joint. Patients with talonavicular coalitions are usually asymptomatic and rarely require surgical treatment. We review the literature and report on a case of 59-year-old male patient with talonavicular coalition.

• 대한장애인치과학회지
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• 제6권2호
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• pp.99-104
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• 2010

1. 러셀-실버 증후군 환아는 특징적인 소구증 및 유아기의 섭식 장애를 보이므로, 출생 후 필요시설소대 절제술을 고려해야 하며 특별히 고안된 구강위생 용품이 구강위생 증진에 도움이 될 수 있다. 2. 러셀-실버 증후군 환아의 우식 치료 시 개구량이 확보되지 않으므로 근육 이완을 위해 전신마취를 고려해야 하며, 소형의 핸드피스 및 버와 같은 기구들을 사용하여 접근하는 것이 치료를 수월케 하며 환아의 불편감을 감소시킬 수 있다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권7호
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• pp.917-922
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• 2002

저자들은 안구돌출, 각막혼탁, 혀 유착증, 짧은 목, 뇌실 확장, 심방중격결손증, 동맥관개존증 및 양측 다섯번째 중위지골이 짧은 증상을 갖은 선천성 이상 환아에서 세포 유전학 검사를 통해 2번과 7번의 비균형 전위로 인한 7번 염색체의 부분 삼체성, 2번과 20번의 비균형 전위가 모친에 의해 유전되어 나타났음을 경험하였기에 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.130-134
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• 2011

Saethre-Chotzen 증후군은 상염색체 우성의 유전 방식을 보이는 두개골유합증후군(craniosynostosis)의 하나로, 원인 유전자는 TWIST1로 알려져 있다. Saethre-Chotzen 증후군의 임상 증상은 두개골유합증 중에서도 특히 관상봉합(coronal suture)이 편측 혹은 양측으로 조기에 폐쇄되는 것이 특징적이며, 이외에도 안검하수, 낮게 위치한 귀, 청력 소실, 손발가락의 기형 등 다양한 이상이 동반될 수 있다. 저자들은 양측성 관상봉합 두개골유합증과 특징적인 얼굴 모습, 다양한 동반 기형을 보인 두 명의 환자에서 TWIST1 유전자의 원인 돌연변이를 각각 확인하고 Saethre-Chotzen 증후군을 확진하였기에, 국내에서 처음으로 보고하는 바이다. 특히, TWIST1 유전자 분석은 관상봉합 유합증을 보이는 환자에서 질환을 확진하고, 및 환자와 가족에 대한 적절한 유전 상담을 제공하는데 유용한 검사로 생각된다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제12권2호
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• pp.87-91
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• 2016

저자는 소하악증으로 인해 기도유지가 어려우며 섭식 장애로 인한 다발성 우식을 보이는 피에르 로빈 증후군 환아의 증례를 보고하는 바이다. 환자는 소하악증 및 구개열, 심방중격 결손, 새끼 손가락의 측만지증(clinodactyly), 외사시(exotropia) 등의 증상을 동반하고 있었으며, 신체 발육이 매우 저하된 상태로 섭식 장애로 인한 구강내 침식 및 다발성 우식의 소견을 보이고 있었다. 환아는 가벼운 자폐 증상을 가지고 있으며 어린 나이로 협조를 구하기가 어려웠고 광범위한 치료가 필요한 상황이었으며 의식하 진정법시 하악의 발육 저하로 인한 기도 확보의 어려움이 예상되었기에 전신마취하 치과치료를 시행하였다. 피에르 로빈 증후군은 기도유지의 어려움과 섭식 장애로 구강위생 관리에 불리한 조건을 가지고 있지만 나이가 듦에 따라 점차 정상적인 하악의 성장이 이루어지므로 행동조절에 의한 일상적인 치과 처치도 가능할 것이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권4호
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• pp.701-704
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• 2004

본 증례에서는 단일 치근을 가진 하악 제 1유구치에 대해 서술하고자 한다. 5세 남아의 하악 제1유구치는 방사선 사진 검사결과 양측성으로 분명한 단일치근을 가진 것으로 나타났다. 보통 상악 구치는 3개의 치근을, 하악 구치는 2개의 치근을 가지나, 치아의 발육시기도중 Hertwig상피근초가 제 시기에 적절히 함입되지 못하면 치근이 서로 나뉘지 못하여 치근의 융합이 발생될 수 있다. 융합된 치근을 가진 구치는 정상적인 구치보다 불리한 치관-치근 비율을 가질 뿐 아니라, 여러 보고에 의하면 융합된 치근을 가진 사람은 다수 치아의 선천적 결손이나, 상악 전치에서 치내치가 발현될 확률이 높아 예방적 치과 치료가 필요할 수 있다. 그리고, 외배엽이형성증, 합지증, 만지증, 청색공막증과 같은 전신 질환과 연관되어 나타날 수도 있다고 한다. 치근 융합은 유전적으로 상염색체 열성 유전을 따른다고 밝혀진 바 있다. 현재까지 단일 치근을 가진 구치는 대부분 영구 구치에서 많이 보고된 바 있지만, 유구치에서는 거의 보고된 바가 없기에 이에 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권1호
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• pp.37-44
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• 2010

목적: Kabuki 증후군은 정신 지체를 동반하는 선천성 다발성 기형 증후군이다. 우리나라에서는 현재까지 6례의 Kabuki 증후군 증례가 산발적으로 보고 된 바 있다. 본 연구에서는 저자들이 경험한 Kabuki 증후군 환자 6명의 임상 및 유전학적 특징을 조사하고, 이를 외국 문헌들과 비교 분석해 보고자 하였다. 대상 및 방법: 2003년부터 2009년까지 아주대학교 병원 유전질환 전문센터에서 Kabuki 증후군으로 진단되어 추적 중인 6명의 한국인 여아를 대상으로 하였으며, 의무기록을 후향적으로 검토하여 이들의 임상 및 검사 소견을 수집하고 분석하였다. 결 과: 6명의 환자 모두가 특징적인 얼굴 모습 및 발달 지연 소견을 보이고 있었고, 손끝의 태아 패드 또한 모든 환자에서 확인되었다. 이외에도 대부분의 환자가 생후 성장 지연(83.3 %) 및 근력 저하(83.3%) 소견을 보였다. 안과적인 이상 또한 흔하게 동반되었는데, 특히 사시(83.3%)가 가장 흔한 안과적 이상 소견이었다. 선천성 심장 기형은 50%의 환자에서 동반되었으며, 골격계통의 증상으로는 짧거나(83.3%) 굽은(50%) 5번째 손가락, 관절의 과신전(50%) 및 고관절 탈구(16.7%) 등으로 다양하였다. Kabuki 증후군의 가족력을 가진 환자는 없었으며, 핵형 분석 및 array CGH를 포함한 세포유전학적 분석에서 Kabuki 증후군의 원인으로 생각되는 이상 소견은 발견되지 않았다. 결 론: 한국인 Kabuki 증후군 환자들이 보이는 임상 양상은 매우 광범위하며 다양한 신체 기관을 침범하고 있다. 비록 Kabuki 증후군의 임상적특징들이 비교적잘 알려져 있기는 하지만, 아직질환의 원인으로 추정되는 유전적 이상은 확실히밝혀지지 않았다. 적절한 질환의 관리및 유전상담이 이루어지기 위해서는 Kabuki 증후군의 자연 경과 및 유전적 배경에 대한 추가적인 연구가 필요하다고 생각된다.