• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.43-49
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• 2018

단풍시럽뇨병은 드문 상염색체 열성 대사 질환으로 측쇄 알파 케토산 탈수소효소 돌연변이에 의해 발생되는 질환이다. 측쇄 아미노산인 류신, 이소류신, 발린의 분해가 되지 않아 몸에 축적이 되고 식욕 저하, 구토, 기면, 이상행동, 발작 및 심한 경우 죽음을 초래한다. 세계적으로 단풍시럽뇨병의 유병율은 185,000명당 한명 이지만 한국에서는 극히 드물어 1,148,413명당 한명으로 보고된다. 이 증례의 여아는 만삭에 2.54 kg로 주산기 특이 병력 없이 출생한 첫째 아이로 특이 가족력 없었던 환아이다. 생후 10일경 식욕저하, 구토, 기면으로 타병원에서 대증치료 중에 선천성 대사이상 선별 검사 결과 상류신이 높아 전원 되었다. 환아는 기면, 혼수를 보였고 중추 수면무호흡으로 인공호흡기를 적용하였으며 소변에서 단풍시럽 냄새를 보였다. 뇌 초음파, 뇌 자기공명영상에서 뇌부종 소견을 보였으며 혈중아미노산 검사상 류신, 이소류신, 발린의 수치가 정상치보다 매우 높았다. 측쇄 아미노산 없는 특수분유를 시작했고 뇌부종으로 만니톨과 이뇨제를 사용했으며 고암모니아혈증으로 벤조산을 투약하였다. 경련 예방을 위해 페노바비탈을 투약하였으며 측쇄 알파 케토산 탈수소효소의 조효소인 타이아민 보충을 시작하였다. 치료함에 따라 혈중 측쇄 아미노산 수치가 감소하였고 뇌부종의 감소가 확인되었다. 29일 간의 신생아중환자실 처지 후 환아는 호흡 및 구강 식이 진행이 안정적이었고 병동으로 전동 후 퇴원하였다. 환아는 현재 5개월로 페노바비탈을 점차 줄여가고 있으며 측쇄 아미노산 수치도 안정적으로 유지되고 있다. 고개 가누기는 완벽하지 않지만 옹알이 및 뒤집기 가능하며 따라잡기 성장 및 발달을 보이고 있다. 유전학적 검사에서는 두 개의 BCKDHB 이형접합 돌연변이 p.Ala32Phefs*48와 p.Val130Phe를 확인 하였으며, 가족 검사를 통하여 부모 모두 보인자임을 확인하였다. 이 두 변이는 모두 이전에 한국에서 보고되지 않은 변이이다. 단풍시럽뇨병의 빠른 진단과 즉각적이고 적절한 치료가 환아의 생명을 유지하고 예후를 호전시킴을 본 증례를 통하여 다시 한 번 확인할 수 있다.

• Environmental Analysis Health and Toxicology
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• 제24권4호
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• pp.287-292
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• 2009

Over the a few decades, the incidences of obesity and associated metabolic syndrome diseases have been increased dramatically and resulted in a global health crisis. Recent findings suggest endocrine disrupting chemicals (EDCs) as an obesogen, because they disrupt normal development and homeostatic controls over adipogenesis and energy balance in obesity. Furthermore, risk of cardiovascular disease and mortality is elevated among those who were obese during childhood. Thus, we focused on etiology of obesity in children and performed biological monitoring of bisphenol A (BPA), which is a broadly exposed EDC in environment. Study subjects were age and sex-matched obese and normal children in Seoul (N=52; age, $8.67{\pm}1.46$ years). Exposure levels of BPA were analyzed with HPLC/FLD as a conjugated form in urine. As results, ranges of urinary BPA were 0~54.38 ${\mu}g/g$ creatinine (median, 4.57 ${\mu}g/g$ creatinine). Levels of urinary BPA were 1.7 fold higher in the obese children than those in the controls (medians of obese and control children, 7.31 and 4.25 ${\mu}g/g$ creatinine, respectively, p=0.22). In the near future, enlarge scaled studies should be performed to confirm the risk of BPA for obesity.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제59권sup1호
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• pp.41-44
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• 2016

We report here a case of maternal 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase (3-MCC) deficiency in a Korean woman. Her 2 infants had elevated 3-hydroxyisovalerylcarnitine (C5-OH) on a neonatal screening test by liquid chromatography-tandem mass spectrometry (LC-MS/MS), but normal results were found on urine organic acid analysis. The patient was subjected to serial testing and we confirmed a maternal 3-MCC deficiency by blood spot and breast milk spot test by LC-MS/MS, serum amino acid analysis, urine organic acid and molecular genetic analysis that found c.838G>T (p.Asp280Tyr) homozygous mutation within exon 9 of the MCCB gene. Especially, we confirmed marked higher levels of C5-OH on breast milk spot by LC-MS/MS, in the case of maternal 3-MCC deficiency vs. controls.

• 한국안광학회지
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• 제10권4호
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• pp.329-337
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• 2005

본 연구에서는 지역에 따른 어린이들의 색각이상 유병율을 보고자 했다. 연구대상자는 4개 지역의 3-6 학년 초등학생들을 대상으로 하였다. 혈중 납과 요중 수은은 원자흡광분석기로 측정을 하였으며, 모든 연구대상자들은 CDC와 ATSDR 권고기준 이하였다. 색각검사는 Lanthony D-15 desaturated panel test를 이용하였으며, 정량적 평가와 정성적 평가를 동시에 시행하였다. 연구결과 공단지역 어린이들은 다른 지역에 비해 높은 색혼돈지수와 유병율을 보였다. 환경오염노출과 관련해서는 혈중 납과 요중 수은과의 연관성은 찾을 수 없었다. 따라서 본 연구결과 공단지역 어린이들의 색각이상에는 다른 영향요인이 작용했을 것으로 본다.

• Mass Spectrometry Letters
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• 제5권2호
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• pp.42-48
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• 2014

A specific and sensitive liquid chromatography-electrospray ionization tandem mass spectrometry method (LC-ESI-MS/MS) was developed and validated for the simultaneous quantification of porphyrins (coproporphyrin, pentacarboxylporphyrin, hexacarboxylporphyrin, heptacarboxylporphyrin, and uroporphyrin) in human plasma and urine. Acidified plasma samples and urine samples were prepared by using liquid-liquid extraction using ethyl acetate and protein precipitation with acetonitrile, respectively. The separation was achieved onto a Synergi Fusion RP column ($150mm{\times}2.0mm$, $4{\mu}m$) with a gradient elution of mobile phase A (0.1% formic acid in 2 mmol/L ammonium acetate, v/v) and mobile phase B (20% methanol in acetonitrile, v/v) at a flow rate of $450{\mu}L$/min. Porphyrins and the internal standard (IS), coproporphyrin I-$^{15}N_4$, were detected by a tandem mass spectrometer equipped with an electrospray ion source operating in positive ion mode. Multiple reaction monitoring (MRM) transitions of the protonated precursor ions and the related product ions were optimized to increase selectivity and sensitivity. The proposed method was validated by assessing selectivity, linearity, limit of quantification (LOQ), precision, accuracy, recovery, and stability. The calibration curves were obtained in the range of 0.1-100 nmol/L and the LOQs were estimated as 0.1 nmol/L for all porphyrins. Results obtained from the validation study of porphyrins showed good accuracy, precision, recovery, and stability. Finally, the proposed method was successfully applied to clinical studies on the autism spectrum disorder (ASD) diagnosis of 203 Korean children.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제25권2호
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• pp.92-111
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• 2021

Purpose: Nephrotic syndrome (NS) is the most common form of glomerulopathy in children. Most pediatric patients respond to glucocorticosteroid treatment (steroid-sensitive NS, SSNS), while approximately 10-15% will remain unresponsive or later become steroid-resistant. There has been a long-standing effort to find biomarkers that may predict steroid responsiveness. Methods: We systematically reviewed current studies which investigated clinically relevant biomarkers for predicting steroid responsiveness in pediatric NS. We performed a PubMed and EMBASE search to identify eligible articles. We collected data on urinary markers, blood/serum markers (including cellular phenotypes and mRNA expression), genotypes and HLA allele frequency. Results: A total of 659 articles were identified following electronic and manual searches. After reviewing the titles, abstracts, and full texts, 72 eligible articles were finally included. Vitamin D-binding protein (VDBP) seemed to be significantly elevated in SRNS than in SSNS, in both serum and urine specimen, although further validation is required. Conclusions: The present paper narratively illustrates current understandings of potential biomarkers that may help predict steroid responsiveness. Further investigation and collaboration involving a larger number of patients are necessary.

• 한국환경보건학회지
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• 제41권4호
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• pp.268-276
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• 2015

Objectives: According to the 2007 Korea National Environmental Health Survey (KNEHS), some areas in the Gyeongsang Provinces showed very high blood mercury levels in adults. We conducted this project to investigate any related health effects in children due to mercury levels in these areas. Methods: In total, 1,097 students between grades 3 and 6 at 19 elementary schools were recruited from four areas with high mercury exposure as identified by the KNEHS. Total mercury levels in biological samples were compared with health check-ups performed on the schoolchildren. Biological monitoring, supported by questionnaires, a computerized neurobehavioral test, a posturography test and a personality test, were applied. Results: Triglycerides showed a significant relation with mercury in blood, urine and hair. Total mercury concentrations were divided into two groups: upper and lower concentration groups based on the median value. In the computerized neurobehavioral test, the upper blood mercury group showed a greater reaction time for color-word vigilance (p<0.05). In the posturography test, the intensity value of the tremor test showd high significant relations with mercury levels (p<0.01). In the personality test, self-consciousness, misdeeds and family relationships showed significant differences between the upper and lower urine mercury groups (p<0.01), and specific reactions, ego resilience and hyperactivity also showed some differences (p<0.1). Conclusion: Some items in the neurobehavioral test, posturography test and personality test showed significant relations with biological mercury levels. Therefore, monitoring and appropriate management of students showing high mercury levels are recommended in order to reduce their mercury exposure.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권3호
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• pp.326-328
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• 2006

유미뇨는 비뇨기계의 림프계와 정맥계가 누관으로 연결되어 유미(chyle)가 소변으로 배설되는 것을 말한다. 평상시 건강히 지내던 10살된 남아가 딸기 우유빛 소변을 주소로 내원하여 시행한 방광경검사로 우측 요관 입구에서 우유색뇨와 혈액이 분출되는 소견을 보았고, 역행성 신우조영술로 우측신 상부에서 신우-임파역류 소견을 확인하였다. 저자 등은 비기생충증 원인의 유미뇨를 가진 환아에서 보존적 치료법만으로도 자연 치유된 유미뇨 1례를 경험하였기에 이를 보고하고자 한다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제15권2호
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• pp.146-153
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• 2011

목적 : 야간다뇨증과 요실금을 가진 아동에서 고칼슘뇨증이 원인적 요인의 하나로 관여할 수 있다는 보고가 있으며, 일부 연구자들은 야뇨증을 가진 아동들을 진단함에 있어서 소변내로의 칼슘배설의 정도를 측정할 것을 권유하였다. 그러나 다른 연구자들은 야뇨증과 소변내로의 칼슘배설 사이에 의미있는 연관성을 입증하지 못했다. 이에 저자들은 일차성 단일증상성 야뇨증을 가진 환아들을 대상으로 소변내로의 칼슘 배설을 측정하여 야뇨증과의 관련성을 조사하였다. 방법:야뇨증으로 처음 진단 받은 5세 이상의 환자 36명을 대상으로 하였다. 혈장 칼슘농도를 측정하였으며, 단회뇨를 이용한 소변검사를 통해서 소변 삼투압, Na, 요소 및 Ca/Cr 농도비를 동시에 측정하였다. 24시간 소변의 채집은 오전 8시부터-오후 8시, 오후 8시부터-다음날 오전 8시로 두 번에 나누어 채집하였으며 각각의 소변 20-40 mL를 이용하여 삼투압과 Ca/Cr농도 비를 산출하였다. 고칼슘뇨증의 정의는 야뇨증 진단 당시에 주간(오전 8시-오후 8시)과 야간(오후 8시-오전 8시)으로 나누어 채집한 단회성 소변검사상에서 칼슘/크레아티닌 비가>0.2 이상이면서 24시간뇨 검사상 칼슘의 배설량이 ${\geq}4mg/kg$ 이상인 경우로 정의하였다. 결과: 36명의 환자 중에서 고칼슘뇨증에 해당하는 경우는 6명으로 16.7%의 빈도를 보였다. 고칼슘 뇨군에서의 단회뇨를 이용한 칼슘/크레아티닌 비는 주간뇨 검사에서는 $0.23{\pm}0.10$, 야간뇨 검사에서는 $0.33{\pm}0.10$로 야간뇨 검사에서 높았으나, 통계적인 유의성은 없었다. 24시간뇨 검사상의 평균 칼슘 배설량은 체중 (kg)당 8.95 mg이었다. 혈청 칼슘 농도와 주간/야간 소변량의 비도 고칼슘뇨군과 정상 칼슘군 사이에서 차이가 없었다. 또한 소변의 osmolality, Na 농도, 요소 농도 등도 양군사이에 유의한 차이가 없었다. 또한 주간이나 야간에 채집된 뇨에서 각각의 해당 기간 동안의 소변량과 칼슘/크레아티닌 비 그리고 칼슘/크레아티닌 비와 요중 Na농도, 요소농도, osmolality 간에는 유의한 상관관계는 없었다. 결론 : 야뇨증 환자의 일부에서 관찰되는 고칼슘 뇨증이 야간 다뇨에 의한 일차성 단일증상성 야뇨증의 직접적인 원인이 아니라고 생각한다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제17권2호
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• pp.86-91
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• 2013

목적: 본 연구는 가와사키 질환의 신장 침범에 대하여 비교적 덜 침습적이며, 특이도와 민감도가 높은 검사인 Technetium-99m dimercaptosuccinic acid scintigraphy (DMSA renal SPECT)을 통하여 밝혀보고자 한다. 방법: 2011년 3월부터 10월까지 국민건강보험 일산병원에서 가와사키로 진단된 15명의 환아들을 대상으로 진행하였다. 15명의 환아 모두 가와사키의 급성기에 DMSA renal SPECT를 시행하였다. 또한 신장 세뇨관 손상 지표인 요중 ${\beta}2$-microglobulin (${\beta}2$-MG)을 측정하여 이를 통한 가와사키 환아에서 신장 손상의 조기 진단 가능 여부를 연구해보았다. 결과: 환아 15명 모두의 신기능 검사는 정상이었다. 소변 검사상 현미경적 혈뇨와 농뇨가 각각 13%, 33%에서 관찰되었다. 요중 ${\beta}2$-MG는 46%에서 증가된 소견을 보였다. 또한 환아들을 요중 ${\beta}2$MG를 기준으로 증가되어 있는 군과 증가되지 않은 군으로 나누어 비교, 분석해 보았으며, 두군간에 임상 증상, 임상 검사, 초음파 검사 및 심초음파 검사에서 유의한 차이를 보이지 않았다. 모든 환아에서 DMSA renal SPECT는 정상 소견을 보였다. 결론: 본 연구에서 가와사키 질환의 신장 침범은 경한 소변 검사 이상 및 일부 환아에서의 요중 ${\beta}2$-MG의 상승 소견을 보였으며, DMSA renal SPECT에서 관찰될 정도의 신장 침범은 보이지 않았다.