• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권2호
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• pp.55-62
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• 2020

HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제17권2호
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• pp.65-72
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• 2013

목적: 요로감염은 대부분 그람 음성 균에 의해 발생한다고 알려져 있으나 최근 연구들에 의하면 병원내 감염의 주요원인으로 알려졌던 그람 양성균에 의한 요로감염이 증가하고 있고 일반적인 경험적 항생제에 내성이 증가하고 있어 균혈증 등으로 진행이 가능하지만 지역사회 획득 소아 요로감염에 미치는 연구들은 아직 미흡한 실정이다. 본 연구에서는 1세 이하의 지역사회 획득 발열성 소아 요로감염에서 그람 양성균이 요로감염의 중증도 및 동반 비뇨기계 기형과 연관이 있는지 알아보고자 하였다. 방법: 2008년 1월부터 2013년 5월까지 고려대학교 의료원에 입원 치료한 1세 이하의 발열성 요로감염 소아 566명을 대상으로 하였다. 치골 상부 방광 천자 및 도뇨관 으로 채취한 요 배양 검사에 따라 그람 양성균 군과 그람 음성균 군으로 나누어 입원 전후 발열 기간, 말초 혈액 내 백혈구 수와 혈청 C-반응성 단백, 수신증의 유무, 초기 신결손 및 신반흔의 유무, 방광요관역류의 유무 등의 항목들을 후향적으로 비교분석 하였다. 결과: 대상 환아 566명 중 그람 양성균 군은 23명, 그람 음성균 군은 543명 이었으며 그람 양성균 중 E. faecalis가 20주(71.4%)로 가장 많았고, 그람 음성균에서는 E. coli가 493주(86.8%)로 가장 높은 빈도를 보였다. 그람 양성균 군의 평균 입원 전후 발열 기간은 $3.4{\pm}1.2$일 이었으며 그람 음성균 군은 $2.9{\pm}1.6$일로 그람 양성균 군에서 유의하게 길었다. 또한, 배뇨 중 방광요도조영술상 방광요관역류는 그람 양성균 군에서 55.6%, 그람 음성균 군에서 17.8%로 그람 양성균 군에서 유의하게 높은 빈도로 나타났다. 그러나, 그 외 혈액 및 영상 검사 소견에서는 유의한 차이를 보이지 않았다. 결론: 저자들은 그람 양성균에 의한 1세 이하의 발열성 소아 요로감염에서 발열 기간 및 방광요관역류가 증가 할 수 있으므로 요로감염의 치료에 있어 경험적 항생제 선택에 신중을 기해야 하며 동반 기형을 찾기 위한 요로계 영상 검사와 추적 관찰이 꼭 필요함을 제시하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제12권1호
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• pp.78-87
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• 2008

목적 : 야뇨증에 대한 개념과 인식이 아동이 크면 저절로 낫는다는 과거의 전통적 생각에서 최근 새롭게 바뀌고 있다. 본 연구에서는 야뇨증 환아를 진단하며 치료하는 일차 진료 의사의 야뇨증에 대한 인식에 대해 알아보고자 하였다. 방법 : 2006년 1월부터 2007년 2월까지 대구지역 일차 진료를 담당하는 총 293명의 개원의를 대상으로 설문조사를 실시하였다. 야뇨증의 진단연령, 야뇨증의 원인, 야뇨증과 관련 있는 행동, 야뇨증에 대한 의견, 야뇨증 교육 참석 여부 및 참여의향, 야뇨증의 치료 방법 등에 대해 알아보았다. 결과 : 야뇨증으로 진단할 수 있는 기준 연령에 대한 질문에서는 5-5세로 응답한 경우가 소아 청소년과-비뇨기과 59.2%, 기타 과 49.6%로 전공과목별로 유의한 차이가 있었다. 야뇨증의 원인에 대해서는 "방광이나 신경의 발달이 제대로 이루어지지 않음" 및 "정서적인 문제"를, 야뇨증과 관련있는 행동으로는 "학교나 가정에서 행동이 어수선하며 집중력의 부족을 나타낸다" 및 "소변을 자주 본다."를 대부분에서 응답하였다 최근 5년 동안의 전공과목별 야뇨증 교육 이수 비율 및 야뇨증 교육에 참여할 의향은 소아청소년과, 비뇨기과, 기타 과에서 유의한 차이가 있었다. 야뇨증 환아의 치료 중 약물 요법으로는 이미프라민을 대부분 사용하고 있었으나 데스모프레신은 소아청소년과 및 비뇨기과에서 주로 사용되고 있었다. 야뇨 경보기는 대부분 사용하지 않았다. 결론 : 지역 사회에서 일차 진료를 담당하는 개원의를 대상으로 한 야뇨증 인식의 설문 조사에서 소아청소년과와 비뇨기과 개원의는 야뇨증의 진단 연령에 대한 인식, 야뇨증 교육 이수 및 야뇨증 교육에 참여할 의향이 높았으며 향후 일차 진료 의사를 대상으로 하는 야뇨증의 교육이 더 필요함을 알 수 있었다.