• Molecules and Cells
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• 제41권12호
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• pp.1024-1032
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• 2018

The central mechanisms coordinating growth and sexual maturation are well conserved across invertebrates and vertebrates. Although mutations in the gene encoding makorin RING finger protein 3 (mkrn3) are associated with central precocious puberty in humans, a causal relationship has not been elucidated. Here, we examined the role of mkrn1, a Drosophila ortholog of mammalian makorin genes, in the regulation of developmental timing. Loss of MKRN1 in $mkrn1^{exS}$ prolonged the $3^{rd}$ instar stage and delayed the onset of pupariation, resulting in bigger size pupae. MKRN1 was expressed in the prothoracic gland, where the steroid hormone ecdysone is produced. Furthermore, $mkrn1^{exS}$ larvae exhibited reduced mRNA levels of phantom, which encodes ecdysone-synthesizing enzyme and E74, which is a down-stream target of ecdysone. Collectively, these results indicate that MKRN1 fine-tunes developmental timing and sexual maturation by affecting ecdysone synthesis in Drosophila. Moreover, our study supports the notion that malfunction of makorin gene family member, mkrn3 dysregulates the timing of puberty in mammals.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권12호
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• pp.1377-1382
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• 2009

목 적:저자들은 성조숙증으로 내원한 여아들에서 GnRH 검사의 결과를 분석하여 이 검사의 결과를 더 단순하고 명확하게 이용하기 위한 자료를 얻고, 중심성 성조숙증과 다른 원인을 감별하는 데 유용한 인자들에 대해 알아보고자 하였다. 방 법:성조숙증의 진단과 감별을 위하여 GnRH 검사를 시행 받은 여아 54명(역연령 $7.8{\pm}1.0$세, 골 연령 $10.0{\pm}1.1$세)의 임상 자료와 GnRH 검사 결과를 분석하였다. GnRH 검사는 100 mg 정맥주사 후 0, 30, 60, 90분에 채혈하였으며, LH 최고치 ${\geq}5.0IU/L$일 때 중심성 성조숙증으로 판정하였다. 결 과:중심성 성조숙증 여아 40명에서 GnRH 자극 후 30분, 60분, 90분에 LH가 최고치에 도달한 여아는 각각 36명(90.0%), 3명(7.5%), 1명(2.5%)이었다. 그리고 30분, 60분, 90분까지 LH ${\geq}5.0IU/L$에 도달한 여아의 비율은 각각 92.5%, 100%, 100%이었다. 중심성 성조숙증 여아들의 최고치 LH/FSH 비는 $0.89{\pm}0.49$이었으며, 이 비가 1.0보다 큰 환아는 16명(40.0%)이었다. 최고치 LH/FSH 비가 1보다 큰 여아들은 최고치 LH/FSH 비가 1 이하인 여아들보다 역연령($8.3{\pm}0.6$세 vs. $7.7{\pm}1.0$세, P=0.033), 골 연령($10.9{\pm}0.8$세 vs. $9.7{\pm}1.1$세, P=0.001), 골 연령과 역연령의 차이($2.6{\pm}0.7$년 vs. $2.0{\pm}0.7$년, P=0.009)가 더 높았다. 유방 발달이 Tanner 단계 III 이상이었던 여아의 비율은 최고치 LH/FSH 비가 1보다 큰 군에서 더 높았다(93.7% vs. 41.7%, P=0.001). 결 론:여아의 중심성 성조숙증을 감별할 때에는 GnRH 정맥주사 후 30분과 60분의 LH 측정치가 가장 유용한 판정 자료로 이용될 수 있을 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제64권12호
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• pp.619-627
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• 2021

Pediatric obesity has become a serious public health issue. The prevalence of obesity in children and adolescents has increased worldwide and in Korea over several decades. Obese children are more likely to be obese adults with an increased cardiovascular risk. Therefore, maintaining a healthy weight and preventing obesity during childhood are of critical importance. Moreover, obese children and adolescents often have endocrine comorbidities such as prediabetes, type 2 diabetes, dyslipidemia, metabolic syndrome, polycystic ovary syndrome, and central precocious puberty. Hence, the early implementation of obesity management using a multidisciplinary team approach and screening for these comorbidities in obese children and adolescents are required with the appropriate management of each comorbidity and/or specialist referral.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제53권7호
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• pp.759-765
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• 2010

Purpose: This study evaluated the clinical manifestations of and risk factors for pituitary insufficiency in children and adolescents with Rathke's cleft cysts. Methods: Forty-four patients with Rathke's cleft cysts younger than 19 years who visited Seoul National University Children's Hospital between January 1995 and September 2009 were enrolled. Rathke's cleft cysts were confirmed histologically through an operation in 15 patients and by brain magnetic resonance imaging (MRI) in 29 patients. The clinical, hormonal, and imaging features were reviewed retrospectively. Results: The clinical presentation of symptomatic patients was as follows: headache (65%), endocrinopathy (61%), and visual disturbance (19%). Endocrinopathy included central precocious puberty (18%), diabetes insipidus (14%), general weakness (11%), and decreased growth velocity (7%). After surgery, hyperprolactinemia resolved in all patients, but growth hormone insufficiency, hypothyroidism, and diabetes insipidus did not improve. Pituitary insufficiency except gonadotropin abnormality correlated significantly with severe headache, visual disturbance, general weakness, and cystic size. Suprasellar extension of cysts and high signals in the T2-weighted image on brain MRI were related to hypothyroidism, hypocortisolism, and diabetes insipidus. Multivariable linear regression analysis showed that only general weakness was a risk factor for pituitary insufficiency ($R^2$=0.549). Conclusion: General weakness is a risk factor for pituitary insufficiency in patients with Rathke's cleft cysts. When a patient with a Rathke's cleft cyst complains of general weakness, the clinician should evaluate pituitary function and consider surgical treatment.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권3호
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• pp.305-311
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• 2006

목 적 : 성조숙증은 사춘기가 일찍 발생함으로써 최종성인키의 저하가 초래되는 질환으로 사춘기 발현을 억제하여 최종성인키를 향상시키기 위하여 사용되는 성선자극호르몬방출호르몬유도체(gonadotropin releasing hormone agonist, GnRHa)와 일부환자에서 병합치료로 이용되는 성장호르몬(GH)의 치료 효과를 알아보고자 하였다. 방 법 : 1989-2003년까지 서울대학교병원 소아과에서 특발성진성 성조숙증으로 진단 받고 2년 이상 GnRHa를 투여한 21명과 성장호르몬의 병합치료를 시행한 9명에 대하여 2년간의 성장 속도, 예측성인키(predicted adult height, PAH)를 조사하였으며, GnRHa만 투여받은 15명과 성장호르몬을 병합투여받은 6명에서 최종성인키 차이를 후향적으로 비교 분석하였다. 모든 분석은 GnRHa 치료 전 예측성인키가 중간부모키-5 cm(성인여성의 키 1 표준편차)보다 작은 군(PAH_L)과 큰 군(PAH_H), 성장호르몬 병합치료군(GnRHa+GH)으로 구분하여 시행하였다. 결 과 : GnRHa 치료에 따른 PAH의 증가는 PAH_L군에서 첫 1년 동안에 관찰되어, PAH(키 SDS)는 치료 시작 시 $149.7{\pm}6.4cm(-2.1{\pm}1.3)$에서 1년 후에는 $153.5{\pm}6.5cm(-1.4{\pm}1.3)$로 유의하게 증가하고(P=0.004), 2년째에는 $155.8{\pm}8.0cm(-0.9{\pm}1.6)$이었다. 이 시기 동안에 성장속도는 $6.2{\pm}0.7cm$/년이였으며, 골연령 증가(골연령-역연령) 정도는 변화가 없었다. PAH_H군에서는 치료 전 PAH(키 SDS) $160.0{\pm}4.4cm(-0.1{\pm}0.9)$에서 변화가 없어 2년째 $159.5{\pm}6.0cm(-0.2{\pm}1.2)$였다. GnRHa+GH군은 첫 GnRHa 치료시의 PAH는 $149.4{\pm}7.8cm$로 PAH_L군과 비슷하며, 평균 2.3년 동안 GnRHa로 치료받은 후 PAH(키 SDS)는 $154.0{\pm}5. cm(-1.7{\pm}0.9)$로 증가하였으나(P=0.065), GnRHa 투여군들과는 차이가 없었다. 성장호르몬을 병합 투여한 후에 첫 1년 동안 성장속도가 $8.0{\pm}2.8cm/yr$로 치료 전 성장속도 $4.7{\pm}1.2cm/yr$에 비하여 유의하게 증가하여(P=0.013), 결국 1년째 PAH(키 SDS)가 $159.6{\pm}4.4cm(-0.4{\pm}0.6)$로 병합치료 전에 비하여 유의하게 증가하였으며, 2년째는 증가보다는 유지되는 정도였다. PAH_L군(N=8)의 최종성인키(키 SDS)는 $159.8{\pm}5.2cm(-0.1{\pm}1)$로 치료 전에 비하여 $8.5{\pm}2.2cm$ 커졌으며(P<0.001), PAH_H군(N=7)의 최종성인키(키 SDS)는 $156.5{\pm}5.1cm(-0.8{\pm}1)$로 치료 전 예측성인키(SDS) $158.6{\pm}3.8cm(-0.4{\pm}0.8)$, 중간부모키 $157.9{\pm}5.1cm(-0.4{\pm}0.9)$와 차이가 없었다. GnRHa+GH군(N=6)의 최종성인키(키 SDS)는 $158.7{\pm}3.7cm(-0.3{\pm}0.7)$로 GnRHa 치료 전 및 성장호르몬 병합치료 전 예측성인키(키 SDS)에 비하여 각각 평균 11.8 cm, 6.2 cm 증가하였으며(P<0.05), 중간부모키와 비슷하였다. 결 론 : GnRHa 투여의 효과는 첫 1년째에 중간부모키에 비하여 치료 전 예측성인키가 작은 환자에서 뚜렷하게 나타나며, GnRHa 투여 중 성장속도가 저하되면서 예측성인키와 중간부모 키가 작은 환자에서 성장호르몬을 병합 투여하면 중간부모키와 비슷한 최종성인키를 얻을 수 있을 것으로 사료된다.