• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제29권3호
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• pp.155-160
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• 2022

코로나19로 확진된 소아와 청소년은 대개 경한 증상을 나타내며 SARS-CoV-2 감염으로 인한 다기관 기능부전은 매우 드물다. 저자들은 코로나19 예방접종을 완료한 16세 청소년에게서 발생한 다기관을 침범한 심한 SARS-CoV-2 감염에 대해 보고하고자 한다. 환자는 내원 당시 의식이 없었으며 심한 마비성장폐색증이 있었다. 혈액검사 상 심한 대사성 산증과 함께 림프구감소증, 혈소판감소증, 염증 수치 상승, 간수치 상승, 단백뇨와 혈뇨가 동반된 급성 신손상의 증거가 있었다. 환자의 상태는 렘데시비르와 덱사메타손 투여와 함께 점차 호전되었다. 코로나19 확진 2주 후에 환자는 다기관염증증후군을 짧게 경험하였으나 특별한 합병증 없이 퇴원하였다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제29권3호
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• pp.173-178
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• 2022

Streptococcus intermedius는 입안, 상부 호흡기, 위장관 등에 정상 상재균 중 하나로 존재하는 그람 양성 산소내성 혐기성 알균이다. 면역저하나 심장질환자에서 외상 또는 침습적 치료 후에 발생하는 기회 감염의 원인이 될 수 있다. 저자들은 최근 침습적 치료나 외상 등 특이 과거력이 없이 건강했던 7세 소아에서 S. intermedius에 의해 발생한 엉덩관절 화농 관절염을 경험하였기에 보고하고자 한다. 환자는 내원 3주전부터 왼쪽 엉덩관절 통증이 있었으며, 본원 내원 당일부터 발열이 발생하였다. 엉덩관절 자기공명영상에서 왼쪽 엉덩관절의 급성 화농 관절염으로 진단한 후 수술적 배농을 시행하였고, 혈액과 흡인 관절액에서 S. intermedius가 배양되었다. 수술 후 2주간의 ceftriaxone 정맥주사 후 3주간의 amoxicillin 경구 항생제로 치료한 후 재발없이 안정된 상태를 보이고 있다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제19권2호
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• pp.105-110
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• 2022

The microdeletion syndrome of chromosome 2p15p16.1 (MIM: 612513) is an extremely rare contiguous gene deletion syndrome. Microdeletions of varying sizes in the 2p15-16.1 region are associated with developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorder, hypotonia, and craniofacial dysmorphism. Previous studies have identified two critical regions: the proximal 2p15 and distal 2p16.1 regions. BCL11A, PAPOLG, and REL genes play crucial roles in patients with 2p16.1 microdeletion. To our knowledge, only 39 patients have been reported as having 2p15p16.1 microdeletion syndrome. Here, we present another patient with 2p15p16.1 microdeletion syndrome. A nine-month-old boy was referred to our clinic for the psychomotor delay, facial dysmorphism, and congenital hypothyroidism. During his follow-up visits, he was diagnosed with global developmental delay, intellectual disability, abnormal behavior, hypotonia, microcephaly, and abnormal electroencephalography. Using a chromosomal microarray for genetic analysis, a novel, de novo, 622 kb microdeletion of 2p16.1 was identified as one of the critical regions of the 2p15p16.1 microdeletion syndrome. This is the first case of its kind in Korea. We have discussed our case and literature reviews to clarify the relationship between the genes involved and clinical phenotypes in 2p15p16.1 microdeletion syndrome.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제19권2호
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• pp.94-99
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• 2022

Lesch-Nyhan disease (LND) is a rare X-linked recessive inherited purine metabolic disorder that accompanies neurodevelopmental problems. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a relatively common autosomal dominant inherited genetic disorder characterized by tumors in various systems. Some children with NF1 also accompanies neurodevelopmental problems. Here, we describe a 5-year-old boy with a maternally inherited pathogenic variant in NF1 and hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). He was referred for severe neurodevelopmental impairment and hyperuricemia. His mother was diagnosed with NF1 and the patient was also suspected of having NF1 because of cafe au lait macules. He had dystonia, rigidity, cognitive deficit, and speech/language impairment. Serum and urine uric acid concentrations were elevated. He had more severe neurodevelopmental delay than patients with only NF1, so his clinical symptoms could not be fully understood by the disease alone. To find the cause of his neurologic symptoms and hyperuricemia, the patient and his mother underwent a whole-exome sequencing test. As a result, the pathogenic variant c.151C>T (p.Arg51Ter) in HPRT1 was identified as hemizygote in the patient and heterozygote in his mother. The pathogenic variant c.7682C>G (p.Ser2561Ter) in NF-1 was identified as heterozygotes in both of them. Although the clinical symptoms of both diseases were overlapping and complicated, genetic testing was helpful for accurate diagnosis and treatment. Therefore, we suggest to consider preemptive genetic evaluation if there are symptoms not sufficiently explained by known existing diseases. And it is considered valuable to review this rare case to understand the clinical course and possible synergic effects of these diseases.

• Journal of Platform Technology
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• 제11권3호
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• pp.12-23
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• 2023

2020 년대 K-Pop 시장은 보이그룹보다 걸그룹이, 3 세대보다 4 세대가 전반에서 주목받았다. 해당 논문은 걸그룹의 세대가 바뀌기 시작했는지 알아보고자 가사 군집화에 대한 방법과 결과를 제시한다. 2013 년부터 2022 년까지 발표된 47 개 그룹의 1469 곡에 대한 메타정보를 수집하여 가사 정보와 가사 외 메타정보로 분류하여 각각 수치화했다. 가사 정보는 선행연구를 기반으로 단어역문서 빈도 벡터화를 적용한 뒤 상위 벡터 값만 선정하는 전처리를 하였다. 가사 외 메타정보는 가사 정보만 사용했을 때의 편향성을 줄이고 더 좋은 군집화 결과를 보여주기 위해 One-Hot Encoding 으로 전처리하여 적용했다. 전처리된 데이터에 대한 군집화 성능은 Spherical K-Means 의 Silhouette Coefficient, Calinski-Harabasz Score 가 Hierarchical Clustering 에 비해 각각 129%, 45% 더 높았다. 본 연구는 한국 대중가요 발전사와 걸그룹 가사 분석 및 군집화 연구에 기여할 수 있을 것으로 기대된다.

• Archives of Plastic Surgery
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• 제50권1호
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• pp.49-53
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• 2023

Juvenile ossifying fibroma (JOF) is a variant of the ossifying fibroma and includes two histopathological subtypes: trabecular and psammomatoid. Psammomatoid JOF (PJOF) in craniofacial structures should be distinguished from other fibro-osseous lesions, such as fibrous dysplasia (FD), considering the difference in the treatment protocols. Here, we present a rare case of PJOF that was initially misdiagnosed as a case of FD and emphasize the importance of considering JOF in the differential diagnosis of patients with craniofacial fibro-osseous lesions. A 4-year-old boy demonstrated progressive enlargement of the zygomaticomaxillary area on his left side for the last 6 months. The patient was diagnosed as a case of FD based on the clinical features and radiographic findings, and was operated considering the rapid progression. To achieve facial symmetry, contouring of the zygomatic bone and arch was performed. However, the patient demonstrated rapid enlargement at the 3-month postoperative follow-up. The decision was made to surgically remove the tumor due to visual field impairment. Intraoperatively, a rubbery mass, which was separated from the surrounding cortical bone, was identified and excised. The lesion was confirmed as PJOF by histopathological examination. The possibility of PJOF should not be ruled out in the differential diagnosis of patients with fibrous-osseous lesions. In the event of suspected PJOF, accurate diagnosis should be made through definitive biopsy.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제30권2호
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• pp.91-96
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• 2023

Enterovirus (EV) 71은 무균성 뇌수막염 환자로부터 처음 분리된 이후로 주로 수족구병으로 나타났으며 소아에서 전형적인 피부 발진, 구강 병변 및 발열을 동반한다. 피부 발진은 수포성으로 손과 발에 영향을 미치고 수포가 없는 반구진 양상일 수도 있으며 특히 어린 소아 및 유아에서는 팔꿈치, 무릎 그리고 엉덩이를 침범할 수도 있다. EV 71 감염으로 인한 신경학적 합병증은 매우 드물지만 주로 뇌간 뇌염으로 나타난다. 대근육 운동 발달 지연 이외에 건강했던 30개월 된 남아가 발열, 혼수 증상으로 내원하였고 입원 후 무호흡 및 호흡 정지 증상이 동반되어 뇌척수액 검사 및 뇌 MRI, 뇌파검사를 하였다. 검사 결과 뇌간 뇌염 및 미만성 대뇌 기능 장애가 확인되었고 비인두도말 및 대변 검체에서 EV 71이 검출되었으며 유전자 검사에서 myoclonic epilepsy with ragged red fiber syndrome이 확인되었다. 저자들은 기저미토콘드리아 질환으로 인해 인후 및 피부 발진의 증상 없이 발열 하루 만에 빠르게 진행되는 EV 71 감염으로 인한 뇌간 뇌염 1예를 보고하는 바이다.

• 한국체육학회지인문사회과학편
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• 제57권1호
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• pp.59-70
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• 2018

본 연구의 목적은 학교스포츠클럽활동이 중학생들에게 어떠한 의미를 지니는지를 알아보는 것이다. 이를 위해 구체적으로 첫째, 학교스포츠클럽활동은 어떠한 또래문화를 만들고 있는지, 둘째, 학교스포츠클럽이 학생들에게 있어 어떠한 시간이 되고 있는지를 살펴보았다. 연구방법은 심층면담과 참여관찰을 병행한 질적연구방법을 실시하였다. 그 결과, 첫째, 학생들은 학교스포츠클럽활동에서 게임과 소통·휴식의 또래문화를 형성하고 있었다. 남학생은 친구들과 가끔 다투곤 하지만 그들만의 룰에 따라 스포츠게임을 진정으로 즐기고 있었다. 반면에 여학생은 스포츠게임 자체를 즐기기보다 친구들과의 관계에 집중하며 소통과 휴식을 즐기고 있었다. 둘째, 학생들은 학교스포츠클럽활동을 하나의 탈출구로서 의미를 두고 있었다. 여가시간이 부족한 학생들은 학교스포츠클럽 시간을 친구들과 함께 놀 수 있는 시간, 즉 가뭄에 단비와 같은 자유 시간으로 여기고 있었고, 성적의 압박으로부터 벗어날 수 있는 시간, 체육시간과는 차별화된 시간으로 여기고 있었다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제30권1호
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• pp.39-46
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• 2023

기쿠치-후지모토병(Kikuchi-Fujimoto disease, KFD)은 주로 소아 및 젊은 성인에서 발생하는 급성 발열성 질환이며, 주로 조직구증성 괴사성 림프선염을 특징으로 한다. KFD는 조직검사를 통한 병리학적 검증이 어려울 경우 진단이 제한적일 수 있다. 본 논문에서는 복통과 복강내 림프선염 등으로 진단이 늦어졌던 11세 남아의 사례를 보고한다. 추가로 체계적인 문헌고찰을 수행하였으며, KFD 질병의 범위, 치료 및 예후를 기술하고자 하였다. 본 체계적 문헌고찰에서는 미국, 유럽 및 아시아에서 출간된 장관막 림프선염과 유사한 증상을 보이는 KFD 증례 15건을 분석하였다. 대부분의 환자는 남성이었으며, 백혈구 감소증(leukopenia)과 염증 표지자 상승이 나타났으며, 대부분 중대한 후유증이나 합병증 없이 회복되었다. 복강내 림프선염을 동반한 발열을 주소로 내원하는 소아에 대해서 KFD 가능성을 검토하는 것이 필요할 수 있다.

• 대한소아신경학회지
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• 제25권3호
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• pp.204-207
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• 2017

Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria 증후군(HHH 증후군)은 경한 학습장애에서 심각한 뇌증에 이르기까지 다양한 신경학적 증상을 보일 수 있는 신경대사질환이다. HHH 증후군은 임상 증상이나 대사 검사 결과가 뚜렷하지 않아 진단이 늦어지는 경우가 흔한데, 이러한 경우 유전자 검사로 확진하는 것이 중요하다. 저자들은 강직성 하반신 마비를 가진 소아와 무증상의 여동생에서 HHH 증후군을 진단하고 유전자 검사를 통해 SLC25A15 유전자의 c.535C>T (p.R179^*)와 c.116C>A (p.T39K) 변이를 확인하였다. p.R179^*는 일본과 중동의 HHH 환자들에서 흔히 발견되는 변이로 한국인에서도 발견됨을 확인하였고, p.T39K는 HHH 증후군을 유발하는 새로운 변이임을 최초로 보고하는 바이다.