Purpose: To investigate the clinical characteristics of late-onset epilepsy combined with autism spectrum disorder (ASD), and the relationship between certain types of electroencephalography (EEG) abnormalities in ASD and associated neuropsychological problems. Methods: Thirty patients diagnosed with ASD in early childhood and later developed clinical seizures were reviewed retrospectively. First, the clinical characteristics, language and behavioral regression, and EEG findings of these late-onset epilepsy patients with ASD were investigated. The patients were then classified into 2 groups according to the severity of the EEG abnormalities in the background rhythm and paroxysmal discharges. In the severe group, EEG showed persistent asymmetry, slow and disorganized background rhythms, and continuous sharp and slow waves during slow sleep (CSWS). Results: Between the two groups, there was no statistically significant difference in mean age (P=0.259), age of epilepsy diagnosis (P=0.237), associated family history (P=0.074), and positive abnormal magnetic resonance image (MRI) findings (P=0.084). The severe EEG group tended to have more neuropsychological problems (P=0.074). The severe group statistically showed more electrographic seizures in EEG (P=0.000). Rett syndrome was correlated with more severe EEG abnormalities (P=0.002). Although formal cognitive function tests were not performed, the parents reported an improvement in neuropsychological function on the follow up checkup according to a parent's questionnaire. Conclusion: Although some ASD patients with late-onset epilepsy showed severe EEG abnormalities, including CSWS, they generally showed an improvement in EEG and clinical symptoms in the longterm follow up. In addition, severe EEG abnormalities tended to be related to the neuropsychological function.
Although autism spectrum disorder (ASD) has been thought to have a substantial genetic background, major contributing genes have yet to be identified or successfully replicated. Immunological dysfunction has been suggested to be associated with ASD, and T cell-mediated immunity was considered important for the development of ASD. In this study, we analyzed 163 ASD subjects and 97 normal controls by genomic quantitative PCR to evaluate the association between the copy number variation of the 7q34 locus, harboring the TCRB gene, and ASDs. As a result, there was no significant difference of the frequency distribution of TCRB copy numbers between ASD cases and normal controls. TCRB gene copy numbers ranged from 0 to 5 copies, and the frequency distribution of each copy number was similar between the two groups. The proportion of the individuals with <2 copies of TCRB was 52.8% (86/163) in ASD cases and 57.1% (52/91) in the control group (p=0.44). The proportion of individuals with >2 copies of TCRB was 11.7% (19/163) in ASD cases and 12.1% (11/91) in the control group (p=0.68). After the effects of sex were adjusted by logistic regression, ORs for individuals with <2 copies or >2 copies showed no significant difference compared with the diploid copy number as reference (n=2). Although we could not see the positive association, our results will be valuable information for mining ASD-associated genes and for exploring the role of T cell immunity further in the pathogenesis of ASD.
Adil, Keremkleroo Jym;Gonzales, Edson Luck;Remonde, Chilly Gay;Boo, Kyung-Jun;Jeon, Se Jin;Shin, Chan Young
Biomolecules & Therapeutics
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v.30
no.3
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pp.232-237
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2022
Autism spectrum disorder (ASD) having core characteristics of social interaction problems and repetitive behaviors and interests affects individuals at varying degrees and comorbidities, making it difficult to determine the precise etiology underlying the symptoms. Given its heterogeneity, ASD is difficult to treat and the development of therapeutics is slow due to the scarcity of animal models that are easy to produce and screen with. Based on the theory of excitation/inhibition imbalance in the brain with ASD which involves glutamatergic and/or GABAergic neurotransmission, a pharmacologic agent to modulate these receptors might be a good starting point for modeling. N-methyl-D-aspartic acid (NMDA) is an amino acid derivative acting as a specific agonist at the NMDA receptor and therefore imitates the action of the neurotransmitter glutamate on that receptor. In contrast to glutamate, NMDA selectively binds to and regulates the NMDA receptor, but not other glutamate receptors such as AMPA and kainite receptors. Given this role, we aimed to determine whether NMDA administration could result in autistic-like behavior in adolescent mice. Both male and female mice were treated with saline or NMDA (50 and 75 mg/kg) and were tested on various behavior experiments. Interestingly, acute NMDA-treated mice showed social deficits and repetitive behavior similar to ASD phenotypes. These results support the excitation/inhibition imbalance theory of ASD and that NMDA injection can be used as a pharmacologic model of ASD-like behaviors.
Objectives: The purpose of this study is to achieve a vision for autistic children and their parents aimed at generating interest in ideas such as "Sanitas Per Aquam" (SPA), massage and music therapy, which has begun to have widespread use and to attract attention. Methods: This cross-sectional, descriptive study was carried out with autistic children and their parents from February to April 2015 in $Mu{\breve{g}}la$, Turkey. The study was began by interviewing experts in the field and by developing a suitable assessment questionnaire. In order to direct the flow of conversation between the researchers and the autisitc children and their parents, the researchers conducted semi-structured face to face interviews in a form that had been determined by using reports in the literature and the opinions of experts in the field. Results: Forty two boys (84%) and eight girls (16%) with autism participated in our study. Children in the 0 - 7 age group spent long time in the bathroom (P = 0.001). Boys liked to be hugged more than girls (P = 0.01). Children ages 0 - 7 years liked bright lighting while those 15 years of age and older liked gloomy lighting (P = 0.009). Except for these statistically significant sex- and age-related differences, no other statistically significant differences were noted in the parameters of this study. Although the result was not statistically significant, more children with mild autism disorder obeyed commands like inhale or exhale (P = 0.051). Conclusion: Treatment for autism spectrum disorders is not yet fully possible, so many studies are being done to alleviate some symptoms and to improve the quality of life for individuals with autism and their families. As a result of our study, whether touching the areas the children want touched and listening to their favorite music are required to stimulate the brain remain as questions in our minds.
Journal of the Korean Data and Information Science Society
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v.24
no.6
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pp.1221-1229
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2013
The purpose of this study is to examine the impact of teacher and family interaction on behavior problems and social skills of children with autism spectrum disorder. Survey method was performed with 147 pair samples of a teacher and parents of a child with autism to analyze the influence toward behavior problems and social skills. Samples have been classified into three groups such as the high group in which there exists high interaction level in both teacher and family, middle group in which there exists high interaction level in either teacher or family and low group in which there exists low interaction level in both teacher and family. The results show that the correlation between teacher interaction and social skill of autism children is significant and the level of social skills of high interaction group is higher than that of the middle and low interaction group.
Learning disorders are diagnosed when the individual's achievement on standardized tests in reading, mathematics, or written expression is substantially below that expected for age, schooling, and level of intelligence. Subtypes of learning disorders may be classified into two groups, language-based type learning disorders including reading and writing disorder, and nonverbal type learning disorder (NLD) such as those relating to mathematics & visuospatial skills, and those in the autism spectrum. Converging evidence indicates that reading disorder represents a disorder within the language system and more specifically within a particular subcomponent of that system, phonological processing. Recent advances in neuroimaging technology, particularly the development of fMRI, provide evidences of a neurobiological basis for reading disorder, specifically a disruption of two left hemisphere posterior brain systems, one parieto-temporal, the other occipito-temporal. The former is the reading system for beginner reading, the latter for skilled reading. Compensatory engagement of anterior systems around the inferior frontal gyrus(Broca's area) and a posterior(right occipito-temporal) system is noted in persistent poor readers in long-term follow up study. The theoretical model proposed to explain NLD's source is not right hemisphere damage, but rather the white matter model. The working hypothesis of the white matter model is that the underdevelopment of, damage to, or dysfunction of cerebral white matter(long myelinated fibers) is the source of this disorder. The role of an evidence-based effective intervention in the remediation of children with learning disorder is discussed.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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v.26
no.1
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pp.22-29
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2015
Objectives : Repetitive and stereotyped behaviors are core symptoms in children with autism spectrum disorders (ASD). The purpose of our study was to investigate the frequency of motor stereotypes in ASD children and their clinical features. Methods : Among 171 ASD children (age range, 3-15), the ASD group with motor stereotypes was defined according to two items in the Korean version of Autism Diagnostic Interview-Revised (K-ADI-R). We compared the clinical features, behavior problems and severity of other domains in the K-ADI-R and executive functions between the ASD group with motor stereotypes and the ASD group without motor stereotypes. Results : Ninety (52.6%) of 171 ASD children had motor stereotypes. The ASD group with motor stereotypes had a lower intelligence quotient score (62.23 vs. 84.94, p<.001) compared to the ASD group without motor stereotypes. The ASD group with motor stereotypes had more impairments in the social interaction domain [adjusted odds ratio (AOR) 1.11, p=.001] and communication domain (AOR 1.15, p=.008). Thought problems and lethargy were more frequent in the ASD group with motor stereotypes than the ASD group without motor stereotypes (AOR 2.059, p=.034 ; adjusted OR 1.045, p=.046). However, no significant differences in executive function were observed between the ASD group with motor stereotypes and the ASD group without motor stereotypes. Conclusion : The ASD group with motor stereotypes showed more impairment in social interaction and communication domains, which are core symptoms of autism. Motor stereotypes may indicate greater severity of ASD.
This study aimed to investigate the effect of the participation in rehabilitation horseback riding program on the sleep, and to provide the basic data by analyzing the sleep of individuals with autism spectrum disorders. This study subjects consisted of 10 individuals with autism spectrum disorders residing in a residential care facility for the people with intellectual disabilities. They participated in the 12 weeks rehabilitation horseback riding program regularly. To investigate the effects of participating this program on sleep, subjects' sleep time, wake-up time, total sleep time and wake-up frequency during sleep were measured. Descriptive statistics and Friedman test were conducted to analyze the change the sleep. As a reulst of anlysis, it was found that the sleep time came earlier, the total sleep time increased, and the wake-up frequency during sleep reduced. Therefore, the rehabilitation horseback riding program participation was shown to have a positive effect on the subjects' sleep. Since the application of this program can act as a positive factor in the sleep of the participations, it is expected to be used as an in-facility program for the residents with autism spectrum disorders.
Purpose: The study was done to identify the construct validity and reliability of the life transition scale (LTS) for parents who have children with autism. Methods: Exploratory factor analysis (EFA) and confirmative factor analysis (CFA) were conducted to identify the most adequate measurement model for structural validity. Convergent validity and discriminant validity were also conducted for structural validity. Data were collected from 208 parents through self-reported questionnaires and analyzed with SPSS/WIN 15.0 and AMOS 20.0 version. Results: A four factor-structure was validated (${\chi}^2$=541.23, p<.001, GFI=.82, RMSEA=.07, IFI=.89, CFI=.89, PNFI=.73, Q (${\chi}^2/df$)=2.20) at the 3rd order of EFA and CFA, and factors were named as denying, wandering, despairing, and accepting. Both convergent and determinant validity for LTS were 100%. Cronbach's alphas for the reliability of each structure were .77-.90 and .83 for total structure. Conclusion: The four structures, 24-item instrument showed satisfactory reliability and validity. LTS has the potential to be appropriate for assessing the transition process of life for parents who have children with autism and provides basic directions for differentiated support and care at each stage.
Journal of The Korean Society of Integrative Medicine
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v.4
no.3
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pp.69-79
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2016
PURPOSE : The purpose of the this study was to build an understanding of school violence experiences among students with high functioning autism spectrum disorders(HF-ASD) in inclusive education environment and provide basic data to prevent and intervene it. METHOD : Sixteen mothers having a son with HF-ASD were interviewed in-depth and shared their son's experiences. The qualitative research method are used in the collection and analysis of data. RESULT : As a result of this research, 4 categories, 11 sub-categories and 80 concepts are identified. 4 categories are as follows: characteristics of school violence experience, results of school violence experience, the context of school violence occurs, and coping to school violence. CONCLUSION : The result of this study should have a microscopic viewpoint of their suffering and help to identify the needs for school violence prevention and support. It is also to be utilized as a successful coping strategies for HF-ASD and their parent education.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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