• 제목/요약/키워드: allele frequency

검색결과 396건 처리시간 0.023초

몽고말의 적혈구항원형 및 혈액단백질형 분석 (Analysis of Redcell and Blood Protein Typing in Mongolian Horse)

  • 조길재;조병욱
    • Journal of Animal Science and Technology
    • /
    • 제46권6호
    • /
    • pp.887-896
    • /
    • 2004
  • 제주말의 혈통보존을 위한 기초자료를 마련할 목적으로 국내에서 사육중인 몽고말 19두를 대상으로 적혈구항원형 및 혈액단백질형의 표현형 분포와 유전자 빈도를 조사한 결과는 다음과 같다. 적혈구항원형의 표현형은 $A^af$(42.1%), $C^a$(89.5%), $K^-$((84.2%), $U^a$(63.2%), $P^a$(42.1%) $P^-$(42.1%), $Q^c$(31.6%), $Q^-$(31.6%)에서 높은 빈도를 나타냈으며 적혈구항원형 D 시스템의 유전자형은 $D^cgm/dghm$ (15.8%), $D^dghm/dghm$(15.8%), $D^ad/dghm$(10.5%), $D^ade/dghm$ (10.5%)가 높은 빈도 순으로 관찰되었다. 혈액단백질형 7개의 좌위에서는 $AL^{AB}$(52.6%), $AIB^K$( (89.5%), $ES^I$(63.2%), $GC^F$(78.9%), $HB^{BI}$(68.4%),$PGD^F$(84.2%), $TF^{F1R}I$(21.1%), $TF^{F2R}I$(21.1%)로 높은 빈도를 보였으며, $HB^{A2B2}I$(5.3%), $PGD^{DS}I$(5.3%)가 특이하게 관찰되었다. 적혈구항원형의 유전자 빈도를 조사한 결과 $A^a$(0.4211), $C^a$(0.8947), $K^-$(0.8421), $U^a$(0.6316), $P^a$ (0.4474), $Q^c$(0.4474), $D^{dghm}$(0.4211)로 가장 높은 빈도를 보였으며, 혈액단백질형 7개 좌위에 대해서 유전자 빈도를 조사한 결과 $AL^B$(0.6579), $AIB^K$(0.9211), $ES^I$(0.7895), $GC^F$(0.8947), $HB^BI$ (0.7895), $PGD^F$(0.8421), $TF^R$(0.3421)가 높은 빈도로 관찰되었다.

경북지방(慶北地方) 소나무 및 곰솔집단(集團)의 동위효소(同位酵素)에 의한 유전변이(遺傳變異) (Genetic Variation of Isozymes in Populations of Pinus densiflora and Pinus thunbergii Naturally Distributed in Kyungpook Province)

  • 손두식;홍성천;여진기;류장발
    • 한국산림과학회지
    • /
    • 제78권4호
    • /
    • pp.345-359
    • /
    • 1989
  • 경북북부(慶北北部)와 남부지방(南部地方)소나무는 외부형태적(外部形態的)으로 차이(差異)가 있으므로 소나무 16개집단(個集團)과 곰솔 5개집단(個集團)의 동위효소(同位酵素) IDH, ME, PGI, ADH, GOT 및 LAP에 의한 종자(種子)의 megagametophyte tissue로 집단간(集團間)의 변이(變異)를 조사(調査)하였다.1. 6개(個)의 동위효소(同位酵素)에서 소나무는 13개(個)의 유전자좌중(遺傳子座中) 변이(變異)가 있는 8개(個) 유전자좌(遺傳子座)에서 24개(個)의 대립유전자(對立遺傳子) 변이(變異)가 있었고, 곰솔은 13개(個) 유전자좌중(遺傳子座中) 변이(變異)가 있는 6개(個) 유전자좌(遺傳子座)에서 18개(個)의 대립유전자(對立遺傳子)가 변이(變異)를 나타냈다. 2. 소나무의 유전자형(遺傳子型) 빈도(頻度)는 동위효소(同位酵素)에 따라 다소 차이(差異)는 있으나 대체로 Hardy-Weinberg의 평형법칙(平衡法則)을 따르고 있으며, 평형법칙(平衡法則)을 따르지 않는 일부집단(一部集團)은 fixation index 값이 높고 동형접합체(同型接合體)의 발생빈도(發生頻度)가 기대치(期待値)보다 높게 나타났다. 3. 소나무에서 상주(尙州), 영주(榮州) 및 봉화집단(奉化集團)을 제외(除外)하고 genetic distance에 의한 집단간(集團間)의 차이(差異)가 없었으나, 경북(慶北)의 북부지방(北部地方)과 태백산맥(太白山脈)의 소나무가 같은 group에 속하고 내륙지방(內l陸地方)인 성주(星州), 의성(義城) 및 금능(金陵)같은 group에 속하며, 경주(慶州)와 백암(白巖)은 각각(各各) 다른 group으로 구분(區分)되었다. 4. 외부형태적(外部形態的)으로 차이(差異)가 있는 경북(慶北) 북부지방(北部地方)과 남부지방(南都地方)의 소나무는 동위효소(同位酵素)에 의한 변이(變異)로서는 뚜렷한 차이점(差異點)을 찾아 볼 수가 없었다. 5. 소나무에서 한 개체당(個體當) 이형접합체(異型接合體)의 유전자좌(遺傳子座) 빈도(頻度)는 ME-A 및 ADH-B locus에서, 곰솔에서는 ADH-B, LAP-B 및 PGI-B에서 가장 높게 나타났으며, 그외(外) locus에서는 동형접합체(同型接合體)의 빈도(頻度)가 높게 나타났다.

  • PDF

말에서 Dopamine Receptor D4 유전자의 변이 특성 분석 (Characterization of Dopamine Receptor D4 Gene Polymorphisms in Horses)

  • 최재영;최연주;이종안;신상민;윤민중;강용준;신문철;유지현;김현아;조인철;양병철;김남영
    • 생명과학회지
    • /
    • 제32권1호
    • /
    • pp.29-35
    • /
    • 2022
  • 본 연구는 여러 말 품종에서 Dopamine Receptor D4 (DRD4)의 유전적 다형성 및 Jeju crossbred에서의 기질특성과의 연관성을 분석하였다. DRD4 유전자의 다형성은 인간을 포함한 다양한 포유동물에서 기질과 연관된 후보 유전자이다. 말의 DRD4의 엑손 3번 영역에 있는 SNP G292A는 Thoroughbred에서 호기심과 경계와 관련이 있는 것으로 보고 되었다. 세 가지 말 품종에서 DRD4 유전자 내 존재하는 변이들의 다형성을 확인하기 위해 Sanger sequencing을 활용하였다. 제주마에서 각각의 빈도는 타 품종과 큰 차이를 보였다. 말의 품성 평가는 Jeju crossbred를 이용하여 수행하였으며, 기질 평가와 접촉 평가를 활용하여 각각 5개 항목과 2개 항목을 점수화 하였다. 품성 평가 결과 각 항목 간의 높은 상관관계를 확인하였다. 말의 DRD4 유전자 내 변이와 품성 평가 결과를 비교한 결과 대립유전자 A를 가지고 있을 때 기질 평가 5개 항목에서 모두 점수가 낮은 경향을 보이는 것을 확인하였으나 유의성은 없었다. Jeju crossbred의 G292A의 SNP과 혈액 내 도파민 수치를 비교한 결과 GA형이 GG형보다 약 2.87배 높은 결과를 확인하였다. 이번 연구를 통하여 DRD4 유전자 다형성과 말의 기질을 평가하기 위한 여러 평가 방법 및 신경전달물질과의 연관성을 확인할 수 있었다. 추가적인 연구를 통하여 품성 평가를 위한 유전자 마커로서 활용 가능할 것으로 사료된다.

지속성 고빌리루빈혈증과 연관된 모유 황달에서 UGT1A1(Gly71Arg, TATA box) 다형성에 대한 연구 (The relationship between Gly71Arg and TATA box polymorphism of GT1A1 gene and prolonged hyperbilirubinemia of breast milk feeding infant in Korean)

  • 이재명;한영지;김지숙;김은령
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제51권2호
    • /
    • pp.150-155
    • /
    • 2008
  • 목 적 : 모유 황달은 지속성 황달을 일으키는 중요한 원인이다. 모유 황달은 모유의 여러 가지 성분으로 인해 일어난다고 알려져 있지만 아직 그 원인이 명확하게 밝혀지지 않았으나 이전의 연구에서는 모유 황달이 가족력과 관계있다는 결과도 제시되었다. 이에 저자들은 신생아 황달을 가진 모유수유 환아들에서 Gly71Arg와 TATA box 유전자의 다형성을 조사한 후 이것이 한국인 신생아의 지속성 황달과 연관성이 있는지 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 혈중 빌리루빈 수치가 10 mg/dL 이상의 건강하고 위험인자가 없는 모유수유를 시행한 만삭아 중 신생아 황달 환자 50명과 대조군 162명으로부터 혈액 0.5 cc를 채취하여 DNA를 분리하였고 TATA box와 Gly71Arg 유전자를 PCR 증폭하였다. 이를 염기서열 분석 방법을 통해 각 유전자의 다형성을 확인하였다. 결 과 : Gly71Arg 다형성은 환자군 50명 중 2명(4.0%)에서 AA로 40명(80.0%)은 GA로 나타났으며, 유전자가 분석된 대조군 129명 중 5명(3.9%)에서 AA로 4명(3.1%)은 GA로 나타났고, 대립유전자 빈도는 대조군에서 44.0% 환자군에서 5.5%로 나타났다(P=0.000001). TATA box는 환자군 50명 중 1명에서 $A(TA)_6TAA/A(TA)_7TAA$로 나타났으며 대조군에서 모두 $A(TA)_6TAA/A(TA)_6TAA$로 나타났다. 결 론 : 모유수유한 한국인 신생아 지속성 고빌리루빈혈증에서 UGT1A1의 Gly71Arg과 TATA box의 다형성을 확인하였으며, Gly71Arg 유전자의 다형성은 고빌리루빈혈증군에서 대조군에 비해 의미 있게 증가되어 모유수유한 한국인 신생아 지속성 고빌리루빈혈증과 연관이 있었고, TATA box의 다형성은 연관이 없었다.

한국인 제 1형 당뇨병 환자들의 HLA 유전자형 및 자가면역성 갑상선 질환의 병발 양상 (Human Leukocyte Antigen(HLA) Genotypes and Thyroid Autoimmunity in Korean Patients with Type 1 Diabetes)

  • 강소영;신충호;양세원;박명희;유지숙
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제48권6호
    • /
    • pp.624-633
    • /
    • 2005
  • 목 적 : 본 연구는 한국인 제 1형 당뇨병 환자들에서 HLADR과 DQ 유전자형 및 갑상선 자가항체(항 TPO 자가항체와 항 thyroglobulin 자가항체)를 분석함으로써, 한국인 제 1형 당뇨병과 관련 있는 특정 HLA 유전자형을 알아보고자 하였고, 이들 제 1형 당뇨병 환자들에서의 갑상선 자가항체의 유병률, 갑상선 질환으로의 발현 및 이들 자가면역성 갑상선염과 HLA 유전자형과의 관련성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 총 59명[남아 26명, 검사시 연령 13.7세(5.7-29.9세), 당뇨병 유병기간 7.6년(-1.7-22.5년)]의 제 1형 당뇨병 환자를 대상으로 하였고, 갑상선 질환의 병력 및 가족력이 없는 건강한 200명의 한국인의 HLA 유전자형을 대조군으로 하였다. 59명의 환자 중 갑상선 자가항체 양성인 17명은 중앙기간 3.96년(1일-10.7년) 동안 진찰 및 anti-TPO, anti-TG, $T_3$, $T_4$ 또는 free $T_4$, TSH 검사를 시행하면서 추적 관찰하였다. HLA-DR과 DQ의 유전자 분석은 PCR-SSO, PCR-SSCP, PCR-RFLP 및 PCR-SSP 방법을 이용하였다. 결 과 : 제 1형 당뇨병 환자들에서 대조군에서보다 HLADRB1*0301, *090102, DQB1*0201, *030302, DRB1*0301/*090102, DRB1*090102/*090102, DQB1*0201/*030302, *030302/*030302, *0201/*0302의 빈도가 높았다(Pc<0.05). 15명(25.4%)에서 TPO에 대한 자가항체 양성이었고, 12명(20.3%)에서 TG 자가항체 양성이었으며, 17명(28.8%)은 두 가지 항체 중 한 가지 이상의 항체를 갖고 있었다. 10명(16.9%)은 두 종류의 항체를 모두 갖고 있었다. 갑상선 항체 양성을 보인 이후부터의 추적기간 동안 갑상선기능저하증을 보인 경우는 없었다. 3명(5.1%)의 여아에서 당뇨병 진단 전 또는 후에 갑상선기능항진증이 진단(8.5세, 11세, 13.2세)되었다. 갑상선 자가항체의 유무 및 각각의 항체 종류에 따른 대상군간의 제 1형 당뇨병 진단연령, 갑상선 검사시 연령, 당뇨병 유병기간 및 성별의 차이는 보이지 않았다(P>0.05). 결 론 : 한국인에서는 HLA-DRB1*0301, *090102, DQB1*0201, *030302, DRB1*0301/*090102, *090102/*090102, DQB1*0201/*030302, *030302/*030302, *0201/*0302 등이 제 1형 당뇨병에 대한 감수성 인자였고, 코카시안과는 다른 HLA-DR 및 DQ의 분포가 한국인에서 제 1형 당뇨병의 발생률이 낮은 이유중의 하나를 차지하리라고 생각되었다. 한편, 제 1형 당뇨병 환자들에서 갑상선 자가항체 양성률은 28.8%였고, 이는 한국인 제 1형 당뇨병 환자에서도 갑상선 자가항체 검사가 규칙적으로 시행되어야 함을 시사한다고 하겠다. 한국인 제 1형 당뇨병 환자에서 자가면역성 갑상선 질환에 대한 선별검사 시작 시기와 횟수 등에 대해서는 이들 환자들의 장기적인 추적관찰을 통해 추후 좀더 연구가 필요하리라 생각된다.

실행방식 측면에서 살충제의 신중한 사용에 의한 저항성 발달의 관리 (Management of the Development of Insecticide Resistance by Sensible Use of Insecticide, Operational Methods)

  • 정부근;박정규
    • 한국응용곤충학회지
    • /
    • 제48권2호
    • /
    • pp.123-158
    • /
    • 2009
  • 해충의 저항성발달로 야기되는 문제를 해결하기 위한 정보를 제공함으로써 향후연구를 촉진시키고자 하였다. 농약사용이 지속되는 한 저항성 발달은 필연적이라는 생각으로, 저항성발달을 지연시키기 위해 재배자가 활용할 수 있는 약제성질에 근거를 둔 약종선택, 혼용, 교호, 모자이크 처리 등 약제살포법과, 천적과 양립할 수 있는 선택성 살충제와 저항성 천적의 이용을 중심으로 한 병해충 종합관리(IPM)에 대해 고찰하였다. 저항성관리에 약종의 성질을 이용할 경우 약종별로 작용점과 mode of action(작용방식)이 같거나 다를 수 있고, 2차 해충과 함께 살충제의 활성, 잔류기간, 약제 저항성 발달에 대한 취약성도 다르다. 약제는 섭식, locomotion(거동), 비행, 교미, 포식자 회피 등에도 영향을 미치므로 종합적으로 고려하여 역교차저항성을 나타내는 살충제의 사용이 바람직하다. 농약혼용은 실제 많이 이루어지고 있고 앞으로도 그러하겠지만, 진정한 의미에서 저항성 발달 지연을 위한 혼용, 교호, 모자이크 처리법은 대립유전자의 우성도, 교차저항성, 유입(immigration), fitness 불이익 등과 함께 살충제의 작용방식과 작용점들의 차이에서 구성약제가 매우 높은 비율로 충을 죽이는 부의 교차저항성을 가진 살충제들의 채택에 대하여 논의하였다. 저항성 관리에 약제혼용의 대표적인 사례 22가지와 교호처리 사례 27가지를 표로 제시하였다. 혼용처리의 잠재적 불이익은 생물적 방제의 와해, 이차해충의 저항성발달, 고도의 저항성 개체군 선발, 다양한 살충제에 대한 교차저항성 범위 확대를 내포하고 있다. 교호처리는 살포약량을 높이거나 낮추고, 다른 대사기구를 가진 살충제를 사용하는 것도 고려되었다. 모자이크 처리는 진딧물 같이 정주성 해충인 경우에 연관없는 살충제를 교호로 다른 구역에 처리하거나, 살충제 처리한 열(列)과 그렇지 않은 것을 혼합 배치하여 저항성 발달을 지연시키거나 피해를 감소시킬 수 있다. 해충의 저항성 진화 측면에서 볼 때, 기생자와 포식자의 저항성과 선택성은 농약처리를 요하는 세대 수를 감소시키고 농약으로부터 피난처의 상보적 역할을 수행할 수 있다. 작물별, 기주별, 기생자와 포식자에게 선택성을 보이는 약제를 별도의 표로 요약하여 제시하였다. 기생자의 생존력 향상을 위해 살충제의 선택성과 선택성에 영향을 주는 내 외적 요인에 대하여 검토하였다. 농약사용 하에서 기생자를 사용하기 위해 농약에 대해 저항성이거나 내성이 있는 기생자를 검정, 채집 혹은 선발하는 것을 논의하였다. 포식자에 대한 선택독성에 영향을 미치는 요인들로 농약의 선택성, 선택성의 포장적용과 그에 미치는 요인, 포식자와 기주의 균형, 선택성을 도외시한 방제법의 문제점, 천적과 농약의 양립성 등에 대하여 논의하였다.

한국인에 있어서의 뚜렛 장애와 COMT유전자간의 상관 관계에 대한 연구 (ASSOCIATION BETWEEN TOURETTE DISORDER AND CATECHOL-O-METHYL TRANSFERASE(COMT) GENE IN KOREAN SUBJECTS)

  • 김붕년;임재인;조수철
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
    • /
    • 제15권2호
    • /
    • pp.178-184
    • /
    • 2004
  • 연구목적:본 연구는 한국인에 있어서의 뚜렛 장애 환아 가족에서 COMT유전자의 유전적 다형성과 뚜렛 장애와의 연관성에 대해 고찰하기 위해 수행되었다. 위험 대립 유전자와 특정 임상 양상(틱 증상의 중증도, 공존 질환, 약물 반응)과의 관련성에 대한 것도 함께 연구하였다. 방 법:환아군은 서울대학교 병원 소아 청소년 분과의 틱 장애 클리닉에서 모집하였고, 두 단계의 평가를 거쳐 선별되었다. 우선 모든 환아와 부모는 Kiddie-Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia-Present and Lifetime Version(이하 K-SADS-PL)한국어판을 이용한 반구조적 면담을 받았고, 다음으로 모든 부모에게 임상적 면담을 시행하고 YGTSS한국어 판을 이용하여 틱 증상의 중증도에 대한 평가를 하였다. 대조군은 본 병원의 건강증진센터로부터 모집하였고 Symptom CheckList-90(이하 SCL-90)과 Structured Clinical Interview for DSM-IV(이하 SCID-IV)를 이용하여 평가하였다. 위 과정을 모두 거쳐 뚜렛 장애가 있는 총 42명의 소아, 청소년과 그들의 84명의 부모, 86명의 대조군이 최종적으로 선별되었다. 표준화된 방법을 이용하여 catecholamine-O-methyltransferase(이하 COMT)유전자의 Val158Met 다형성을 알아보기 위한 유전자형 채취를 시행하였다. 모든 환아와 부모, 대조군의 유전적 정보를 수집한 후 환아-대조군 비교와 TDT를 시행하였다. 결 과 : 환아-대조군 연구로부터 L대립 유전자와 LL유전형의 빈도가 뚜렛 장애 환아군에서 유의하게 높음이 관찰되었다. 그러나 TDT에서는 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 또 뚜렛 장애 환아군의 세 가지 서로 다른 유전형 사이에 틱 장애의 가족력, 주의력결핍 과잉행동장애, 강박증, 약물에 대한 반응, 공존 질환 여부 등에 있어서 유의한 차이는 없었다. 결 론:본 연구에 있어 사례 수가 적고 TDT에서 유의한 결과가 발견되지 않았기 때문에 해석에 조심을 기할 필요는 있겠으나, 본 연구는 COMT유전자의 기능적 다형성과 뚜렛 장애 간에 연관 관계가 있음을 밝혀 낸 최초의 보고라 하겠다.

  • PDF

Novel quantitative trait loci for the strong-culm and high-yield related traits in rice detected from the F2 population between the super thick-culm and super grain-bearing line 'LTAT-29' and the high-yielding variety 'Takanari'

  • Nomura, Tomohiro;Yamamoto, Toshio;Ueda, Tadamasa;Yonemaru, Junichi;Abe, Akira;Adachi, Shunsuke;Hirasawa, Tadashi;Ookawa, Taiichiro
    • 한국작물학회:학술대회논문집
    • /
    • 한국작물학회 2017년도 9th Asian Crop Science Association conference
    • /
    • pp.95-95
    • /
    • 2017
  • Lodging is a serious issue in rice production, because it drastically decreases the biomass production and grain yield. Since the Green Revolution, the lodging resistance has been increased by lowering the moment of above-ground parts due to the short culm by the semi-dwarf gene sd1. However, it has been pointed out that sd1 alone has suppressive effects for biomass production and yield. To increase rice yield, the long-culm and large panicle type varieties with a superior lodging resistance need to be developed. To improve the lodging resistance and yield of these type varieties, it would be effective to identify novel alleles for these traits underlying natural variations in rice and to pyramid these alleles to a single rice variety. In order to perform this strategy, we have developed new rice lines derived from crosses among varieties with superior alleles. At first, TULT-gh-5-5 was selected from a cross between strong culm and high biomass variety Leaf Star and high-yielding variety Takanari, and TUAT-32HB was selected from a cross between high-yielding variety Akenohoshi and Takanari. Then, we developed the super thick-culm and super grain-bearing line, LTAT-29 derived from a cross between TULT-gh-5-5 and TUAT-32HB. In the current study, to identify the QTLs and genes relating to the strong culm and the high yield of LTAT-29, we performed QTL analysis using SNPs markers with $F_2$ population derived from a cross between LTAT-29 and Takanari. LTAT-29 has never lodged throughout the growth period despite it had long culms and heavy panicles. LTAT-29 had a larger outer diameter of the culm and twice the size of the section modulus than Takanari. As a result, the bending moment at breaking of LTAT-29 was significantly larger than that of Takanari. Brown rice yield of LTAT-29 was $9.2t\;ha^{-1}$ about 10% higher than that of Takanari due to the larger number of spikelets per panicle. LTAT-29 had a greater number of secondary branches per panicle. In the $F_2$ population between LTAT-29 and Takanari, we found continuous frequency distributions in the section modulus and the spikelet number per panicle. Two QTLs increased the section modulus by the alleles of LTAT-29 were detected on Chr.1L and Chr.2L. One QTL increased the spikelet number per panicle of Takanari by the allele of LTAT-29 was detected on Chr.1L, and two QTLs increased the number of secondary branches per panicle by the alleles of LTAT-29 were detected on Chr.1L and Chr.4L. It was found that the alleles of these QTLs were the japonica type originated from Leaf Star or Akenohoshi. The novel QTLs for the traits related to super thick-culm and super grain-bearing and their combinations could be utilized for improving the lodging resistance and yield in rice varieties.

  • PDF

제 1기 비소세포폐암 환자에서 p53 과발현과 예후의 관계 (Prognostic Value of p53 Overexpression in Patients with Pathologic Stage I Non-small Cell Lung Cancer)

  • 엄상원;김호중;권오정;한정호;심영목
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
    • /
    • 제65권6호
    • /
    • pp.487-494
    • /
    • 2008
  • 연구배경: p53 유전자의 돌연변이가 모든 조직형의 폐암에서 가장 흔한 유전적 이상으로 알려져 있다. 이전의 연구에도 불구하고, 폐암 조직에서 p53 단백질의 과발현과 생존과의 관계에 대해서는 아직도 논란이 있다. 본 연구의 목적은 수술로 절제한 병리학적 병기 1기인 비소세포폐암 환자에서 p53 단백질 과발현과 관련된 임상적 특징을 평가하고, p53 단백질 과발현과 예후와의 관계를 평가하는 것이다. 방 법: 본 연구는 삼성서울병원에서 2003년 1월부터 2004년 6월까지 폐암으로 치료 받은 환자 중 병리학적 병기 제 1기의 비소세포폐암 환자를 대상으로 한 후향적 연구이다. 폐암 환자의 종양 조직을 이용하여 p53 단백질에 대한 면역조직화학 염색이 시행되었다. 성별, 연령, 흡연력, 조직형 및 병기 등의 임상적 특징들에 따른 p53 과발 현 여부를 단변량 및 다변량 분석으로 평가하였다. 한편, p53의 과발현 여부에 따른 DFS, DSS 및 OS은 Kaplan-Meier 방법으로 평가하였고, 군간 비교는 log-rank test를 이용하였다 결 과: 125명의 연구 대상 환자에서 p53 면역 염색양성 종양 세포 빈도의 중앙값은 10%였다. 편평세포암에서 p53 과발현(${\geq}10%$)의 빈도가 66%로 선암의 38%보다 통계적으로 유의하게 증가되어 있었다(p=0.002). 병리학적 병기가 IB인 경우 p53 과발현의 빈도가 59%로 IA의 38%보다 증가되어 있었다(p=0.024). 흡연의 기간은 p53이 과발현 된 경우(27년)에 그렇지 않은 경우(20년)보다 통계적으로 유의하게 길었다(p=0.032). 25갑년 이상의 흡연력도 p53이 과발현 된 경우(58%)에 그렇지 않은 경우(38%)보다 더 흔하게 관찰되었다(p=0.024). 다변량 분석에서 p53 과발현과 관련된 인자는 편평세포암의 조직형뿐인 것으로 평가 되었다(p=0.002). 한편, p53 과발현 여부에 따른 DFS, DSS 및 OS의 차이는 없었으며, 편평세포암과 선암의 세부 군 분석에서도 생존의 차이는 없었다. 결 론: 수술로 절제한 제 1기 비소세포폐암 조직에서 면역조직화학 염색으로 평가한 p53 과발현은 조직형, 병기 및 흡연력과 관련이 있었고, 다변량 분석에서 조직형만이 p53 과발현과 관련된 독립적 인자였다. 하지만, p53 과발현과 환자의 생존과는 관련이 없었다.

IgA 신병증 환자에서 Interleukin-17 수용체 A 유전자의 단일염기다형성 연관성 연구 (Association between polymorphisms in Interleukin-17 receptor A gene and childhood IgA nephropathy)

  • 백승아;한원호;조병수;김성도
    • Clinical and Experimental Pediatrics
    • /
    • 제53권2호
    • /
    • pp.215-221
    • /
    • 2010
  • 목 적 : IgA 신병증은 세계적으로 가장 흔한 사구체 질환으로 최근 들어 interleukin (IL)-17의 면역조절 반응에 있어서의 관련성이 밝혀지고 있다. 이 연구에서는 IL-17RA 유전자의 단일 염기다형성과 소아 IgA 신병증의 발생 및 진행과의 연관성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 조직 검사를 통해 확인된 IgA 신병증 환아 156명과 건강한 정상 성인 245명을 대조군으로 하여 말초혈액을 채취하였다. PCR 방법으로 IL-17RA 유전자의 SNP (rs2895332, rs1468488, rs4819553)를 분석하였다. 환자군을 단백뇨(${\leq}4$ and >$4mg/m^2/hr$, ${\leq}40$ and >$40mg/m^2/hr$)와 병리학적 진행 여부에 따라서 두 그룹으로 나누어 IL-17RA SNP와의 연관성을 확인하였다. 결 과 : IgA 신병증 환자군과 정상 대조군에서 IL-17RA 유전자 rs2895332, rs1468488, rs4819553의 발현율은 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 또한 IL-17RA 유전자 각각에 대하여, 병리학적 진행성 병변을 가진 군과 그렇지 못한 군 사이에 통계학적으로 유의한 차이가 없었다. 그러나 rs2895332 유전자의 경우, 단백뇨가 있는 군(단백뇨>$4mg/m^2/hr$)과 없는 군(단백뇨${\leq}4mg/m^2/hr$)에서는 두 군간에 통계적으로 유의한 차이를 보였다. 결 론 : IL-17RA 유전자 rs2895332의 단일염기다형성은 소아의 IgA 신병증에서 단백뇨의 발생과 통계학적으로 의미 있는 연관성이 있었다.