• 수면정신생리
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• 제14권1호
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• pp.26-32
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• 2007

목 적：유전학에서 안지오텐신 전환 효소(Angiotensinconverting enzyme, ACE) 유전자 다형성에 대한 관심이 높아지면서, 정신과 영역에서는 ACE 유전자 다형성과 우울증, 우울증 치료 반응과의 연관성 등이 보고되어왔다. ACE 유전자가 인간의 다른 행동 특성과 연관이 있을 가능성이 있으며 본 연구에서는 건강한 한국인 대학생을 대상으로 기분과 행동의 계절성 변동과 ACE 유전자 다형성 사이에 유전학적 연관성이 있는지를 알아보고자 하였다. 방 법：이 연구는 297명의 의과대학 학생을 대상으로 하였으며 모든 대상자들은 주요 내과적 질환과 정신과적 질환을 가지고 있지 않았다. 대상자들에게서 ACE 유전자 다형성에 대한 유전자형 분석을 실시하였으며 계절성 양상 평가 질문지(Seasonal Pattern Assessment Questionnaire, SPAQ)를 이용하여 기분과 행동의 계절성 변동을 평가하였다. 결 과：세가지 ACE 유전자형에 따른 GSS 및 수면시간, 사회활동, 기분, 체중, 에너지 수준, 식욕의 계절성 척도를 살펴본 결과, 모든 항목에서 통계적으로 유의한 차이는 나타나지 않았다. 겨울형 계절성군, 여름형 계절성군, 비계절성군에서 ACE 유전자형의 빈도와 대립유전자 빈도를 비교한 결과에서는 겨울형 계절성군에서 세가지 유전자형의 빈도에 통계적으로 유의한 차이가 있었다($x^2=6.79$, p=0.034). 또한 겨울형 계절성군에서 D 대립유전자를 보유한 경우(D+)와 D 대립유전자를 보유하지 않은 경우(D-)의 빈도에 통계적으로 유의한 차이가 있는 것으로 나타났다($x^2=6.59$, p=0.010；odds ratio [OR]=2.27, 95% confidence interval [CI] 1.20-4.28). 결 론：이 연구결과는 ACE 유전자형이 기분과 행동의 계절성 변동과 연관되어 있을 가능성을 시사하는 것이다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제49권4호
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• pp.437-442
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• 2007

본 연구는 축산과학원에서 보유중인 듀록 품종내에서 MC4R 유전자의 SNP 발현 특성과 육종가에 의한 선발 후 MC4R 유전자 빈도의 변화 및 경제형질에 대한 유전자형간 육종가의 차이를 구명하고자 수행하였다. 1999년부터 2005년까지 검정된 검정성적을 바탕으로 일당증체량, 등지방두께, 90kg 도달일령 및 사료요구율에 대하여 유전력과 유전상관 및 육종가를 추정하였으며, 2003년과 2004년에 출생한 660두에 대한 혈액을 채취하여 MC4R 유전자에 대한 유전자형 및 대립유전자 분석을 실시하였다. 또한 육종가에 의한 선발 후 유전자의 빈도변화를 세대별 그리고 선발군 및 도태군에 대하여 분석하였으며, 육종가의 분석결과를 이용하여 MC4R의 유전자형 효과를 보았다. 분석결과 육종가를 근거하여 선발한 MC4R 유전자형은 세대당 그리고 선발군과 도태군에서 차이를 보였으며, 각 형질별 육종가의 분산분석결과 사료요구율을 제외한 기타 경제형질에서 유의적으로 MC4R 유전자의 효과가 있는 것으로 나타났다. MC4R 유전자의 효과에 대한 보고는 상이한 부분도 있지만 자체 축군에 대한 다형성 분석 및 경제형질과의 연관성 분석에 의하여 축군 및 개량하고자 하는 경제형질에 따라 표지 유전인자로 활용하여 선발반응 및 정확도를 높일 수 있을 것으로 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제14권1호
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• pp.8-17
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• 2017

Purpose: Pulse wave velocity (PWV) is an indicator of arterial stiffness, and is considered a marker of vascular damage. However, a genome-wide association study analyzing single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with brachial-ankle PWV (baPWV) has not been conducted in healthy populations. We performed this study to identify SNPs associated with baPWV in healthy populations in Korea. Materials and Methods: Genomic SNPs data for 2,407 individuals from three sites were analyzed as part of the Korean Genomic Epidemiologic Study. Without replication samples, we performed multivariable analysis as a post hoc analysis to verify the findings in site adjusted analysis. Healthy subjects aged between 40 and 70 years without self-reported history or diagnosis of hypertension, diabetes, hyperlipidemia, heart disease, cerebrovascular disease and cancer were included. We excluded subjects with a creatinine level >1.4 mg/dL (men) and 1.2 mg/dL (women). Results: In the site-adjusted association analysis, significant associations (P<$5{\times}10^{-8}$) with baPWV were detected for only 5 SNPs with low minor allele frequency. In multivariable analysis adjusted by age, sex, height, body mass index, mean arterial pressure, site, smoking, alcohol, and exercise, 11 SNPs were found to be associated (P<$5{\times}10^{-8}$) with baPWV. The 5 SNPs (P<$5{\times}10^{-8}$) linked to three genes (OPCML, PRR35 and RAB40C) were common between site-adjusted analysis and multivariable analysis. However, meta-analysis of the result from three sites for the 11 SNPs showed no significant associations. Conclusion: Using the recent standard for genome-wide association study, we did not find any evidence of significant association signals with baPWV.

• Genes and Genomics
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• 제40권12호
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• pp.1319-1329
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• 2018

SSRs were successfully isolated from the Perilla crop in our current study, and used to analyze Perilla accessions from East Asia. Analyses of the clear genetic diversity and relationship for Perilla crop still remain insufficient. In this study, 40 new simple sequence repeat (SSR) primer sets were developed from RNA sequences using transcriptome analysis. These new SSR markers were applied to analyze the diversity, relationships, and population structure among 35 accessions of the two cultivated types of Perilla crop and their weedy types. A total of 220 alleles were identified at all loci, with an average of 5.5 alleles per locus and a range between 2 and 10 alleles per locus. The MAF (major allele frequency) per locus varied from 0.229 to 0.943, with an average of 0.466. The average polymorphic information content (PIC) value was 0.603, ranging from 0.102 to 0.837. The genetic diversity (GD) ranged from 0.108 to 0.854, with an average of 0.654. Based on population structure analysis, all accessions were divided into three groups: Group I, Group II and the admixed group. This study demonstrated the utility of new SSR analysis for the study of genetic diversity and population structure among 35 Perilla accessions. The GD of each locus for accessions of cultivated var. frutescens, weedy var. frutescens, cultivated var. crispa, and weedy var. crispa were 0.415, 0.606, 0.308, and 0.480, respectively. Both weedy accessions exhibited higher GD and PIC values than their cultivated types in East Asia. The new SSR primers of Perilla species reported in this study may provide potential genetic markers for population genetics to enhance our understanding of the genetic diversity, genetic relationship and population structure of the cultivated and weedy types of P. frutescens in East Asia. In addition, new Perilla SSR primers developed from RNA-seq can be used in the future for cultivar identification, conservation of Perilla germplasm resources, genome mapping and tagging of important genes/QTLs for Perilla breeding programs.

• Genomics & Informatics
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• 제21권3호
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• pp.33.1-33.11
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• 2023

Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is a multifactorial, polygenic, and metabolically complicated disease. A large number of genes are responsible for the biogenesis of T2DM and calpain10 (CAPN10) is one of them. The association of numerous CAPN10 genetic polymorphisms in the development of T2DM has been widely studied in different populations and noticed inconclusive results. The present study is an attempt to evaluate the plausible association of CAPN10 polymorphism SNP-19 (rs3842570) with T2DM and T2DM-related anthropometric and metabolic traits in the Noakhali region of Bangladesh. This case-control study included 202 T2DM patients and 75 healthy individuals from different places in Noakhali. A significant association (p < 0.05) of SNP-19 with T2DM in co-dominant 2R/3R vs. 3R/3R (odds ratio [OR], 2.7; p=0.0014) and dominant (2R/3R) + (2R/2R) vs. 3R/3R (OR, 2.47; p=0.0011) genetic models was observed. High-risk allele 2R also showed a significant association with T2DM in the allelic model (OR, 1.67; p=0.0109). The genotypic frequency of SNP-19 variants showed consistency with Hardy-Weinberg equilibrium (p > 0.05). Additionally, SNP-19 genetic variants showed potential associations with the anthropometric and metabolic traits of T2DM patients in terms of body mass index, systolic blood pressure, diastolic blood pressure, total cholesterol, and triglycerides. Our approach identifies the 2R/3R genotype of SNP-19 as a significant risk factor for biogenesis of T2DM in the Noakhali population. Furthermore, a large-scale study could be instrumental to correlate this finding in overall Bangladeshi population.

• IMMUNE NETWORK
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• 제23권2호
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• pp.17.1-17.16
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• 2023

Latent membrane protein 2A (LMP2A), a latent Ag commonly expressed in Epstein-Barr virus (EBV)-infected host cells, is a target for adoptive T cell therapy in EBV-associated malignancies. To define whether individual human leukocyte antigen (HLA) allotypes are used preferentially in EBV-specific T lymphocyte responses, LMP2A-specific CD8⁺ and CD4⁺ T cell responses in 50 healthy donors were analyzed by ELISPOT assay using artificial Ag-presenting cells expressing a single allotype. CD8⁺ T cell responses were significantly higher than CD4⁺ T cell responses. CD8⁺ T cell responses were ranked from highest to lowest in the order HLA-A, HLA-B, and HLA-C loci, and CD4⁺ T cell responses were ranked in the order HLA-DR, HLA-DP, and HLA-DQ loci. Among the 32 HLA class I and 56 HLA class II allotypes, 6 HLA-A, 7 HLA-B, 5 HLA-C, 10 HLA-DR, 2 HLA-DQ, and 2 HLA-DP allotypes showed T cell responses higher than 50 spot-forming cells (SFCs)/5×105 CD8⁺ or CD4⁺ T cells. Twenty-nine donors (58%) showed a high T cell response to at least one allotype of HLA class I or class II, and 4 donors (8%) had a high response to both HLA class I and class II allotypes. Interestingly, we observed an inverse correlation between the proportion of LMP2A-specific T cell responses and the frequency of HLA class I and II allotypes. These data demonstrate the allele dominance of LMP2A-specific T cell responses among HLA allotypes and their intra-individual dominance in response to only a few allotypes in an individual, which may provide useful information for genetic, pathogenic, and immunotherapeutic approaches to EBV-associated diseases.

• Journal of Nutrition and Health
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• 제57권2호
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• pp.211-227
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• 2024

본 연구에서는 해조류 섭취와 염증과 관련된 유전자의 변이 및 다유전자 위험 점수 간의 상호작용이 염증에 미치는 영향을 확인하였다. 남성과 여성 모두 PRS가 높은 그룹에서 염증 발생 위험은 증가하였다. 본 연구에서는 해조류의 섭취가 염증과 직접적인 관련이 있는 것으로 밝혀지지 않았지만, 해조류 섭취와 다유전자 위험 점수 변이 사이에선 통계적으로 유의한 결과를 보였다. 특히, 낮은 해조류의 섭취는 높은 다유전자 위험 점수를 가진 여성에서 고염증 발생 위험이 높았다. 따라서 본 연구결과는 한국인에게서 작용하는 염증 및 염증질환에 대한 유전자 소인을 파악할 수 있고 면역 체계의 균형 및 건강 유지에 새로운 중재방안을 제시할 수 있음을 기대한다.

• 생물정신의학
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• 제21권3호
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• pp.99-106
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• 2014

Objectives Previous studies suggest that the cannabinoid receptor 1 (CNR1) gene could be an important candidate gene for schizophrenia. According to linkage studies, this gene is located on chromosome 6q14-q15, which is known to harbor the schizophrenia susceptibility locus (locus 5, SCZ5, OMIM 803175). The pharmacological agent delta-9-tetrahydrocannabinol (${\Delta}$-9-THC) seems to elicit the symptoms of schizophrenia. The association between CNR1 polymorphisms and schizophrenia is actively being investigated, and some studies have linked the AAT-trinucleotide repeats in CNR1 to the onset of schizophrenia. In this study, we have investigated the association between the AAT-trinucleotide repeats in CNR1 and schizophrenia by studying schizophrenia patients and healthy individuals from Korea. Methods DNA was extracted from the blood samples of 394 control subjects and 337 patients diagnosed with schizophrenia (as per the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth edition criteria). After polymerase chain reaction amplification, a logistic regression analysis, with age and gender as the covariates, was performed to study the variations in the AAT-repeat polymorphisms between the two groups. Results In total, 8 types of trinucleotide repeats were identified, each containing 7, 8, 10, 11, 12, 13, 14, and 15 repeats, respectively. $(AAT)_{13}$ allele was most frequently observed, with a frequency of 33.6% and 31.6% in the patient and control groups, respectively. The frequency of the other repeat alleles in the patient group (in the decreasing order) was as follows : $(AAT)_{13}$ 33.6%, $(AAT)_{14}$ 21.6%, $(AAT)_{12}$ 18.5%, and $(AAT)_{7}$ 11.1%. The frequency of the repeat alleles in the control group (in the decreasing order) was as follows : $(AAT)_{13}$ 31.6%, $(AAT)_{14}$ 24.5%, $(AAT)_{12}$ 17.2%, and $(AAT)_{7}$ 11.6%. However, there were no significant differences in the AAT-repeat polymorphisms of the CNR1 gene between the patient group and the control group. Conclusions Although our study revealed no significant association of the AAT-repeat polymorphism of the CNR1 gene with schizophrenia, it will serve as a good reference for future studies designed to examine the cannabinoid hypothesis of schizophrenia.

• 생물정신의학
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• 제7권1호
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• pp.64-73
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• 2000

이 연구는 MAOA CA 반복 유전자다형성에 따라 알코올의존 환자에서 행동 및 성격특성 그리고 임상양상의 차이를 알아봄으로써 유전자형과 표현형과의 관계를 알아보기 위해 수행되었다. 이 연구 결과 임상양상에서 S군에 비해 L군의 임상양상이 보다 부정적인 양상을 보이고 있었다. 이는 MAOA CA 반복 유전자다형성이 음주양상을 변화시키는 역할을 할 가능성을 시사하고 있다. 그렇지만 이러한 영향이 유전자의 직접적인 인과관계로 설명하기는 어렵고 간접적이고 이차적인 영향에 따른 결과로 생각해 볼 수 있겠다. 또한, 행동특성에서 L군이 S군에 비해 전체적으로 공격성이 많았고 자기주장적 태도가 강했다. 그리고 MAOA CA 반복 유전자다형성의 대립유전자 길이가 자기주장적 태도와 상관관계가 있었으며 이러한 자기주장적 태도를 MAOA CA 반복 유전자다형성의 대립유전자 길이가 부분적으로 설명하고 있었고, 자기주장적 태도가 강한 환자의 경우 길이가 긴 대립유전자를 가질 가능성이 많았다. 공격성도 그 자체가 여러 가지 측면을 가지고 있는 복합적인 행동특성이기 때문에 전체 공격성을 어느 하나의 유전자만으로 설명할 수 있을 것으로 기대하는 것은 비현실적이다. 그렇지만 이 연구에서 자기주장적 태도는 분화된 공격성의 한 측면이어서 MAOA CA 반복 유전자다형성이 일부분이지만 설명을 할 수 있다는 것을 시사하고 있어, 연구자들은 이 연구가 향후 유전자형이 공격성 같은 표현형을 설명하는 연구들에 있어 기초자료가 될 수 있을 것으로 생각된다. 아직까지 MAOA CA 반복 유전자다형성과 MAOA 활성도와의 관계가 명확하지 않고 대사산물과의 관계도 설명이 어려운 실정이어서 향후 이에 대한 연구들이 필요하겠다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.34-40
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• 2008

목 적 : 자간전증은 임신부와 신생아의 사망 및 이환의 주된 원인으로 유전적 소질과 환경적 요인에 의해 발생하는 다요인성 질환이다. ET-1은 강력한 혈관수축 펩티드로 ET-1 시스템 내의 변경이 자간전증에서의 혈관수축을 자극하는 것으로 생각되고 있다. 본 연구에서는 정상 임신부와 자간전증 임신부에서 ET-1 유전자의 4가지 단일염기다형성들(c.1370T>G, c.137_139delinsA, c.3539+2T>C, and c.5665G >T)의 양상을 조사하여 비교함으로써 이러한 유전자 다형성들과 한국인 자간전증의 연관성에 대하여 알아보고자 하였다. 방 법 : 자간전증 임신부 206명과 임신기간 동안 자간전증이 발생하지 않은 정상 임신부 216명의 혈액으로부터 DNA를 추출하고 ET-1 유전자 다형성들의 양상을 SNapShot kit와 ABI Prism 3100 Genetic analyzer를 사용하여 분석하였다. 결 과 : 자간전증 환자군에서 ET-1 유전자의 4가지 단일 염기다형성 각각의 유전자형 및 대립유전자의 빈도는 대조군과 유의한 차이가 없었다. 또한 자간전증 환자군에서 3가지 일배체형(TDTG, GDCT, and TICT)의 빈도도 대조군과 유의한 차이가 없었다: 61%(TDTG), 13%(GDCT), 13%(TICT) vs. 62%, 14%, 12%. 나이, 미산부률, 분만주수, 신체질량지수 등의 자간전증 발생요인을 공변량으로 하여 유전자형과 자간전증 발생의 위험도 사이의 연관성을 확인하기 위해 다중회귀분석을 시행한 결과 열성모델과 우성모델에서 모두 ET-1 유전자의 단일염기다형성들에 대한 자간전증 발생의 위험도가 증가하지 않았다. 결 론 : 한국인 임신부에서 ET-1 유전자의 4가지 단일염기 다형성들은 자간전증 발생과 연관이 없는 것으로 사료된다.