• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권1호
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• pp.31-37
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• 2017

Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 요소회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 발생된다. CPS1의 완전한 결핍을 가진 경우 신생아 시기에 빠르게 진행하는 고암모니아혈증으로 발현한다. 신생아 시기의 심한 고암모니아혈증은 즉각적인 치료를 받지 않을 시 심각한 뇌 손상, 혼수, 사망에 이르기에 진단 시 응급 투석과 체계적인 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 생후 4일 째 신생아실에서 발열, 경련, 고암모니아혈증이 확인되어 생화학적, 분자유전학적 방법으로 두 개의 새로운 변이 c.1117G>C (p.Ala373 Pro)와 c.1883G>T (p.Gly628Val)가 이형접합체로 발견되고 CPS1 결핍이 진단된 신생아에서 응급 투석 및 집중치료와 함께 궁극적인 치료인 간이식 전 간세포이식술을 생후 1개월에 시행하여 반복적인 고암모니아혈증 발생을 막고 불가역적인 신경손상을 예방하여 현재 생후 6개월까지 단기간 경과관찰 결과 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.

• 대한정형외과스포츠의학회지
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• 제7권2호
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• pp.122-127
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• 2008

목적: 자가 골-슬개건-골을 이용한 관절경적 인대 재건술시 발생하는 수술 후 합병증의 종류와 빈도를 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 내외측 반월상 연골 파열을 동반하지 않고 순수 전방 십자 인대 파열로 자가 골-슬개건-골을 이용하여 관절경적 전방 십자 인대 재건술을 시행한 172예를 대상으로 하였다. 평가는 Lysholm knee score와 KT-2000 arthrometer, 방사선사진, 이학적 검사를 통한 슬관절의 불안정성등을 이용하였으며, 추가적으로 슬관절 주위 동통, 부종, 슬관절의 운동 범위 제한, 연발음, 슬개골 주위의 감각 이상, 무릎을 꿇을 시 동통 등을 관찰하였다. 결과: 추시 기간은 평균 49.8개월이었으며, 연구 대상은 172명으로 남자가 146명(84.9%) 여자가 26명(15.1%)이었다. 수술당시 평균 연령은 34.4세였다. Lysholm knee score는 술 전 평균 51.9점으로 최종 추시시 평균 90.8점으로 향상되었으며 우수가 83%, 양호가 11%, 보통이 4%, 불량이 2%였다. 합병증으로는 슬관절 주위 동통이 24예(13.9%), 부종 12예(7%), 연발음 45예 (26.2%), 슬개골 주위의 감각 이상 52예(30%), 무릎을 꿇을 시 동통이 65예(38%), 신전 제한 10예(5.8%), 굴곡 장애가 13예(8%), 슬개골 골절 2예(1.2%)등 이였다. 결론: 골-슬개건-골을 이용한 관절경적 전방 십자 인대 재건술 후 임상적으로 만족할 만한 결과를 얻었으나 술후 추시 상 다양한 합병증이 발생하여 수술 술기상의 문제점에 대해 고찰이 요구되며 장기적인 추시가 필요할 것으로 사료된다.

• 한국가축번식학회지
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• 제21권3호
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• pp.293-302
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• 1997

Follicular oocytes of Grade I and II were collected from 2~6 mm ovarian follicles and matured in vitro (IVM) for 24 hrs in TCM-199 su, pp.emented with 35$\mu\textrm{g}$/ml FSH, 10$\mu\textrm{g}$/ml LH, and 1$\mu\textrm{g}$/ml estradiol-17$\beta$ at 39$^{\circ}C$ under 5% CO2 in air. They were fretilized in vitro (IVF) by epididymal spermatozoa capacitated with heparin for 12 hrs. The zygotes were then co-cultured in vitro with bovine oviducted epithelial cells (BOEC) for 7 to 9 days. The optimal time for IVM, the successful enucleation of IVM oocytes by micromanipulation at different oocyte ages after IVM, and the ideal culture system for IVM for effective IVF and in vitro development of IVM-IVF embryos was examined for in vitro production of nuclear recipient oocytes and nuclear donor embryos. To improve the efficiency of nuclear transplantation (NT) of IVF embryo into IVM follicular oocytes, this study evaluated the optimal electric condition and oocytes age for activation of IVM oocytes and in vitro development of NT embryos. In vitro development of NT embryos with preactivation or non-preactivation in enucleation oocytes, cell number of IVN-IVF embryos, and NT embryos wre also examined. The results obtained were as follows; 1. The most suitable enucleation time was at 24 hpm (83.3%) rather than that of 28 hpm(69.6%) and 32 hpm(50.0%). 2. There was no difference among the fusion rates of NT embryos at the voltages of 0.75, 1.0 and 1.5 kV/cm, but the in vitro development rates to morule and blastocyst were significantly (P<0.05) higher at the voltage of 0.75(12.5%) and 1.0kV/cm (12.6%) compared to 1.5kV/cm(0%). 3. No significant difference in activation rates were seen in NT embryos stimulated for 30, 60 and 120 $\mu$sec (71.7, 85.2 and 71.9%, respectively), but the in vitro development rates to morulae and blastocyst were significantly (P<0.05) higher in the oocytes stimulated for 30 $\mu$sec (11.6%) and 60 $\mu$sec(10.7%) than 120 $\mu$sec(0.0%). 4. The fusion rates (71.0 and 87.3%) and the in vitro development rates (9.1 and 12.7%) to morula and blastocyst were seen in the NT embryos stimulated at 28 and 32 hpm under the condition of 1.0 kV/ml, 60 $\mu$sec. However, at 24 hpm the fusion rates were 64.8% and the in vitro development to morula and blastocyst were not seen. 5. The fusion rates between the 8~12, 13~17 and 18~22-cell stage of IVM-IVF embryos were not significantly different. The in vitro development rates of the fused embryos to morula and blastocyst which were received from a blastomere of 8~12, 13~17 and 18~22-cell stages of IVM-IVF embryos were 14.9, 8.3 and 6.5%, respectively. 6. The in vitro development rate of the enucleated recipient oocytes with preactivation (24.2%) to morula and blastocyst was significantly (P<0.05) higher than that of non-preactivation (12.8%). 7. The cell numbers of NT blastocyst and IVM-IVF blastocyst cultured during 7~9 days were 63$\pm$11 and 119$\pm$23, and then their the mean cell cycle number were 5.98 and 6.89, respectively.

• 핵의학기술
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• 제18권2호
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• pp.73-77
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• 2014

서론: 신장기능을 평가하는데 중요한 지표가 될 수 있는 GFR을 측정하는 데에는 여러 가지 검사방법이 있다. 핵의학 검사에서 사용하는 동적신장검사는 Gates법을 바탕으로 GFR을 구한다. 본 저자는 동적신장검사에서 일반적으로 GFR을 측정하는데 사용되는 Gates법에 신장깊이를 측정하는 방법을 달리하여 각각 적용하여 보았다. Tonnesen방정식을 이용한 신장깊이와 CT사진에서 도출한 신장깊이를 측정한 후, 두 가지 측정방법에 따른 신장깊이와 GFR의 차이를 비교분석하고 그 유용성을 평가하고자 한다. 실험장비및 재료: Dual Detector인 GE사의 감마카메라에 Low energy collimator를 장착하여 사용하였으며 실험에서 대상자에게 투여하는 방사성 의약품은 $^{99m}Tc$-DTPA이다. 실험대상 및 방법: 2013년 2월에서 2014년 2월까지 1년간 본원에서 동적신장검사를 시행한 환자 중 양쪽신장의 GFR이 정상인 27명을 대상으로 하였다. 각 대상자들의 신장깊이를 Tonnesen방정식과 CT사진을 토대로 각각 산출하고 Gates법에 대입하여 GFR을 구하고 비교분석하였다. 결과: 신장깊이는 좌신에서 0.93 cm 우신에서 2.77 cm 차이가 났으며 CT사진으로 구한 깊이수치가 더 큰 것으로 나왔고 GFR 값 역시 15.1 mL/min 상승하였다. 고찰 및 결론: 한국인의 신장깊이가 서양인과 다르며 깊이를 측정하는 방법에 따라 GFR이 변할 수 있으므로 신장깊이 측정에 있어 신뢰도를 높일 수 있는 방법들에 대한 연구가 계속되어야 한다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제35권3호
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• pp.213-221
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• 2008

목 적: 난소기능이 저하된 저반응군 불임 여성에서 한 개의 배아를 이식할 때 임신율에 영향을 주는 요인에 대해 알아보고자 한다. 연구방법: 본원에서 1996년 6월부터 2006년 4월까지 시험관 시술을 받은 환자 중, basal FSH가 12 mIU/mL 이상, 획득된 난자가 4개 이하, hCG 투여일에 혈청 $E_2$가 500 pg/ml 미만인 저반응군 총 919주기에서 한 개의 배아만을 이식한 235주기를 대상으로 하였다. 여성의 연령, hCG 투여일에 혈청 $E_2$, basal FSH, 3일째 배아 이식 시 할구수, 과배란 유도 방법, 이식 횟수에 따른 임신율과 생존아 출생률을 비교하였으며, 통계학적인 방법은 Chi-square를 이용하여 p-value 0.05 이하인 경우를 유의하게 평가하였다. 결 과: 총 919주기 중 난자채취 취소율은 25.6% (235주기), 난자채취 실패율은 18.5% (170주기), 배아 이식 취소율은 14.0% (129주기)였다. 한 개의 배아를 이식한 군의 전체 임신율은 8.1% (19주기), 생존아 출생률은 4.7% (11주기)였고, 35세 미만의 여성에서 35세 이상의 여성보다 임신율과 생존아 출생률이 통계적으로 유의하게 높았다 (20% vs. 3.5% p<0.0001, 12.3% vs. 1.8%, p=0.002). hCG 투여일에 혈청 $E_2$, basal FSH, 3일째 배아 이식 시 할구수, 과배란 유도 방법에 따른 임신율과 생존아 출생률은 차이가 없었다. 이식 횟수에 따른 누적 임신율은 1회에 8.1%, 2회에 9.2%, 3회에 9.7%, 4회에 9.0%, 5회에 9.5%였다. 결 론: 저반응군의 체외수정에서 한 개의 배아를 이식할 때, 불임 여성의 연령이 35세 미만에서 임신율과 생존아출생률이 유의하게 증가함을 확인하였고, 이식 횟수에 따른 누적 임신율은 차이가 없었다. 이는 체외수정을 시도하려고 하는 난소기능 저하의 불임 여성에서 구체적인 상담 자료로 사용할 수 있겠다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제9권1호
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• pp.24-30
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• 2003

목적: 소아에 발생한 고립성 골낭종에 대해 경피적 자가 골수 및 이종골의 혼합 이식을 이용한 치료의 결과를 알아 보고자 하였다. 연구대상 및 방법: 1996년 1월부터 1999년 2월까지 경피적으로 자가 골수 및 이종골의 혼합 이식을 이용하여 치료한 고립성 골낭종 7예를 대상으로 하였다. 성별 분포는 남자가 4예, 여자가 3예였으며, 평균 연령은 10세(6~15), 평균 추시 기간은 35.6개월(20~52)이었다. 발생 부위별로 상완골 근위부 및 간부가 3예, 대퇴골 근위부가 3예, 장골(Ilium)이 1예였으며, 병소의 면적은 평균 14.7 $cm^2$(10~23)였다. 활성도는 활성형이 6예, 비활성형이 1예였으며, 과거력상 스테로이드 주입술을 시행받은 경우는 5명으로 평균 3.2회였다. 치료에 사용된 골수의 양은 평균 14.3 ml(10~20)였으며, 이종골로는 $Lubboc^{(R)}$(Transphyto S.A. Clermont Ferrand, France)을 사용하였으며 사용 갯수는 평균 6.4개(5~10)였다. 결과는 Neer의 분류법에 따라 판정하였다. 결과: 낭종의 전체가 신생골로 대체되어 완전한 치유를 보인 경우가 5예, 전체적으로 골 경화가 보이지만 부분적인 낭종이 관찰되는 경우가 2예로, 전예에서 만족스런 결과를 보였으며 수술중이나 술후에 합병증의 발생은 없었다. 결론: 고립성 골낭종의 치료를 위한 경피적 자가 골수 및 이종골의 혼합 이식술은 비교적 쉽고, 수술로 인한 합병증이 적으며, 치유율이 매우 높을 뿐만 아니라, 자가골 이식으로 인한 공여부의 문제점을 피할 수 있어 권장할 만한 좋은 치료법이라 생각된다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제30권2호
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• pp.164-171
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• 1997

현재 심장이식은 말기 심부전환자에게 확정적인 치료방법으로 받아들여지고 있다. 사람에게 최초의 성공적인 심장이식은 1967년에 시행되었으며, 국내에서는 1992년 11월에 처음으로 시행되었다. 국내에서 1992년 처음으로 시행된 이후, 50례 이상이 시행되었다. 아산재단 서울중앙병원에서는 1992년 11월 이후 20례의 동소심장이식이 시행되었다. 본 연구의 목적은 본원에서 시행된 20례의 심장이식환자의 조기성적과 추적경과를 분석함에 있다. 이식환자 평균연령은 39$\pm$11.8 (20~58)세이었으며, 평균 추적관찰기간은 11.4$\pm$11.2 (1~41)개월이었고, 모두 현재까지 생존하고 있다. 혈액형은 14명에서 일치하였고 6명에서 적합하였다. 수술전 심장질환으로는 확장성 심근병증이 16례, 판막질환이 2례, 허혈성 심근병 증이 1례, 거대세포 심근염이 1례였다. 수혜자와 공여자간의 조직적합이식항원(HLA)교차반응검사는 18례에서 가능하였고, 16례에서 T세포와 B세포 모두에서 음성이었고, 2례에서 warm B세포에 양성이 의심되었다. A, B, DR의 6개의 유전자좌중 8명에서는 1개의 유전자좌에서, 5명은 2개의 유전자좌에서, 1명은 3개의 유전자좌에서 일치를 보였다. \ulcorner자당 동종이식 급성거부반응 평균횟수는 2.8$\pm$0.5 (0~6)회 이었으며, 치료가 요구되는 평균횟수는 1.0$\pm$0.9 (1~3)회이었다. 수술로부터 치료가 요구되는 급성거부 반응까지의 평균기간은 35.5$\pm$20.4 (5~60)일이었다. 1례에서 급성 체액성거부반응이 의심되었으며 성공적으로 치료되었다. 심초음파나 MUGA주사로 측정된 좌심실구혈율은 심장이식후 평균 17.5$\pm$6.8 (9~32)%에서 58.9$\pm$2.0 (55~62)%로 증가하였다. 5명의 환자에게 24시간 이상 일시적 심박동보조가 요구되었으나 모두 일주일내에 정상 동성 리듬으로 회복되었다. 한 명에서는 이식후 140일째 완전 방실 블럭이 나타나 영구적 심박동조율기가 요구되었다. 또 한 명의 환자에게서 이식직후 Cyclosporine연관성 신경독성이 나타났으나 수술후 27시간후에 회복되었다. 서울중앙병원에서 심장이식수술은 발전단계에 있으며 조기 결과는 외국의 잘 정립된 병원의 결과와 비견되지만 장기 추적결과는 재평가되어야 하겠다. 심장이식은 말기 심부전환자에게 성공적인 치료방법이 되리라 사료된다.