• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제33권2호
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• pp.85-95
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• 2006

목 적: CYP1B1은 자궁내막증의 발생과 관련된 에스트로겐의 대사 및 dioxin의 대사 모두와 관련이 있는 유전자로 생각하여 자궁내막증의 발생위험과 CYP1B1의 codon 119G${\rightarrow}$T, 432G${\rightarrow}$C, 449T${\rightarrow}$C, 453A${\rightarrow}$G의 유전자 다형성과의 관계에 대해서 알아보고자 하였다. 연구방법: 병리조직학적으로 자궁내막증 III기와 IV기임을 확인한 여성 199명과 대조군으로 자궁내막증 환자군과 연령이 비슷한 여성에서 양성 난소 낭종으로 수술을 시행하여 자궁내막증이 없음을 육안으로 확인한 183명을 대상으로 PCR 및 RFLP를 시행하여 CYP1B1의 codon 119G${\rightarrow}$T, 432C${\rightarrow}$G, 449T${\rightarrow}$C, 453A${\rightarrow}$G의 다형성을 조사하였다. 결 과: CYP1B1에서 $Ala^{l19}Ser$, $Va1^{432}Leu$, $Asn^{449}(T^{449}{\rightarrow}C)$, $Asn^{453}Ser$ 각각의 유전자 다형성은 그 분포와 위험도에 있어서 자궁내막증 환자와 대조군 간에 통계적으로 유의한 차이는 없었다. CYP1B1에서 앞서 밝힌 4가지 codon의 다형성을 조합한 결과 GG/CC/CC/AA의 유전자형을 갖는 여성에 비해 GG/GC+GG/TC+TT/AA의 유전자형을 갖는 경우만이 자궁내막증의 위험도가 2.056 (95% CI: 1.003-4.216)으로 유의하게 높은 것을 알 수 있었다. 결 론: 이상으로 볼 때 한국인 여성에서 중증자궁내막증 발생은 CYP1B1의 유전적 다형성과 관련이 있는 것으로 보이며, 향후 자궁내막증의 발생 기전을 밝히는데 주요한 자료가 될 것으로 본다.