• Journal of Genetic Medicine
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• 제3권1호
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• pp.25-27
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• 1999

Purpose: To present our experiences in pseudomosaicism or maternal cell contamination in genetic mid-trimester amniocentesis confirmed through percutaneous umbilical blood sampling. Methods: From 1992 to 1997, repeated cytogenetic evaluation with fetal cord blood was carried out in 14 cases showing mosaic patterns. Results: We confirmed pseudomosaicism in 12 cases (85.7%) by repeated cytogenetic evaluation, and also maternal cell contamination in 2 cases. Conclusion: Repeated cytogenetic evaluation via percutaneous umbilical blood sampling was a rapid and useful method for the confirmation of mosaicism resulted from genetic mid-trimester amniocentesis.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제11권2호
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• pp.43-48
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• 2014

Chorionic villus sampling has gained importance as a tool for early cytogenetic diagnosis with a shift toward first trimester screening. First trimester screening using nuchal translucency and biomarkers is effective for screening. Chorionic villus sampling generally is performed at 10-12 weeks by either the transcervical or transabdominal approach. There are two methods of analysis; the direct method and the culture method. While the direct method may prevent maternal cell contamination, the culture method may be more representative of the true fetal karyotype. There is a concern for mosaicism which occurs in approximately 1% of cases, and mosaic results require genetic counseling and follow-up amniocentesis or fetal blood sampling. In terms of complications, procedure-related pregnancy loss rates may be the same as those for amniocentesis when undertaken in experienced centers. When the procedure is performed after 9 weeks gestation, the risk of limb reduction is not greater than the risk in the general population. At present, chorionic villus sampling is the gold standard method for early fetal karyotyping; however, we anticipate that improvements in noninvasive prenatal testing methods, such as cell free fetal DNA testing, will reduce the need for invasive procedures in the near future.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제26권1호
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• pp.43-54
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• 1999

Klinefelter's syndrome is a very important disease in gynecologic endocrinologic fields, because the patients with this karyotype complain of infertility, azospermia and ambiguous genitalia. Y chromosome is an important chromosome which determine genetic sex and the structure of gonad and genitalia. In this study, to elucidate the cytogenetic characteristics and clinical features of Klinefelter's syndrome and Y chromosomal abnormalities in Korea, we studied 303 cases of Klinefelter's syndrome and 11 cases of Y chromosomal abnormalities which were diagnosed by chromosomal analysis at the Cytogenetic Laboratory, Institute of Reproductive Medicine and Population, Seoul National University for 12 years from January 1984 to December 1996. The results of this study showed as follows: 1. In a total of 9275 cases, there were 303 cases (3.3%) of Klinefelter's syndromes, 11 cases (0.1%) of Y chromosomal abnormalities. 2. In 102 cases of patients showed typical clinical features of Klinefelter's syndrome, 101 cases (99%) of them were diagnosed to Klinefelter's syndrome in karyotyping. 3. In 303 cases of Klinefelter's syndrome, there were 277 cases (91.4%) of 47,XXY complement, 16 cases (5.3%) of mosaicism, 2 cases (0.7%) of 48,XXXY, 5 cases (1.7%) of 48,XXYY and 3 cases (1.0%) of 49,XXXXY. 4. In 303 cases of Klinefelter's syndrome, 284 cases (93.7%) of them were diagnosed after puberty and only 19 cases (6.3%) of them were diagnosed before puberty. 5. In 303 cases of Klinefelter's syndrome, there were 146 cases (48.2%) of patients with infertility-associated chief complaints, 101 cases (33.3%) of patients with typical clinical features of Klinefelter's syndrome, 22 cases (7.3%) of patients with ambiguous genitalia. 6. In patients with Klinefelter's syndrome, 48,XXYY and 49,XXXXY had serious symptoms such as mental retardation, developmental delay, Down syndrome-like features, congenital anomalies, but 48,XXYY and other mosaicisms had infertility-associated symptoms or ambiguous genitalia. 7. The 8 cases of polysomy Y (XYY complement) showed several serious symptoms such as Down syndrome-like features, mental retardation, fragile X syndrome-like feature, congenital anomalies, ambiguous genitalia which could be detected before puberty.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권7호
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• pp.891-895
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• 2002

목 적 : 터너 증후군에서 신기형은 보고자에 따라 차이가 있으나 대개 33-60%의 발생빈도를 나타낸다. 국내에서는 노 등이 9.2%의 동반율을 보고하면서, 한국 소아 터너 증후군 환자에서 신기형의 동반율이 다른 외국에 비해 낮을 가능성을 제시하였다. 이에 저자 들은 본 연구를 통하여 터너 증후군 환자에서 신기형의 발생빈도를 조사하고, 핵형에 따라 신기형의 발생 빈도에 차이가 있는지를 분석하였다. 방 법: 1995년 1월부터 인제의대 부산백병원과 영남대학교병원에서 염색체 검사를 시행하여 터너 증후군으로 진단된 33명의 환자를 대상으로 하였다. 환자 전원을 대상으로 경정맥 신우 조영술을 실시하였으며, 일부 환자에서는 복부 초음파 검사 및 99mTc-DMSA 신주사(renal scan)를 함께 시행하였다. 환자들은 핵형에 따라 전형적인 45, X형, 모자이시즘(mosaicism)인 경우 그리고 X 염색체의 구조상의 이상(structural aberration)이 있는 경우로 분류하였다. 결 과 : 염색체 핵형의 비율은 전형적인 45, X형이 18명으로 54.5%를 차지하였고, 모자이시즘이 11명으로 33.3% 그리고 X 염색체의 구조상의 이상이 있는 경우가 4명으로 12.2%를 차지하였다. 33명의 터너 증후군 환자 중 12명에서 신기형이 동반되어 전체적으로 36.4%의 빈도를 나타내었다. 동반된 신기형의 종류를 살펴보면 마제신이 4명에서 관찰되었으며, 단일신이 1명, 회전이상이 1명, renal collecting system의 이상이 6명에서 관찰되었다. 핵형에 따른 신기형의 빈도를 살펴보면 전형적인 45, X형의 경우 44.4%로 모자이시즘과 X 염색체 구조적 이상의 26.7%보다 발생 빈도가 높았으나 통계적으로 유의하지는 않았다(P>0.05). 결 론: 본 연구에서 터너 증후군 환자에서의 신장 기형의 동반율은 36.4%였다. 이는 외국의 다른 연구 결과와 비슷한 발생빈도를 보여 준다. 핵형에 따른 신 기형의 빈도는 전형적인 45, X형의 경우 44.4%였으며, 모자이시즘과 X 염색체 구조상의 이상인 경우 26.7%로 나타났다. 그러므로 터너 증후군 환자에서 신장 초음파 검사나 경정맥 신우 조영술 검사를 시행하여 신장 기형의 동반 여부를 조사하는 것이 환자의 질적인 관리에 매우 중요하다고 생각한다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제4권2호
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• pp.155-160
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• 2001

목적: H. pylori의 vacA 대립유전자는 종족과 지역에 따라 다양하게 나타나고 있다. 저자들은 H. pylori에 감염된 소아의 위생검조직에서 vacA 대립 유전자에 대한 중합효소연쇄반응과 유전자염기분석을 실시하여 한국의 signal sequence와 mid-region의 다형성 및 고유의 시발체를 연구하고자 하였다. 방법: 상부 위내시경을 시행한 후 H. pylori 감염으로 진단된 10~18세 50명의 환아를 대상으로 위생검조직을 이용하여 vacA 대립유전자에 대한 PCR과 DNA 분석을 실시하였다. 이들 결과와 다른 나라의 vacA 대립유전자를 비교분석하였고 우리나라의 고유한 염기배열을 갖는 시발체를 제작하였다. 결과: 1) 서구의 시발체를 사용한 50명 중 30명(60%)에서 모두 s1이 검출되었고 이중 s1a가 14명, s1c 15명, s1a/s1c hybrid가 한 명이었으며 s1b는 발견되지 않았다. s1c/m1이 가장 많은 형이었다. 2) 우리 나라에 공통으로 발견되는 염기변이가 s1a에서는 GGGAGCGTTR, s1c는 GGGGYTATTG 이었으며 이들을 이용하여 새로운 시발체를 고안하였다(VASK-F, VASK-R, S1AK-F, S1CK-F). 새로이 제작된 시발체로 처음의 50개 조직을 재검한 결과 50개 모두에서 s region이 양성이었다. 결론: 우리 나라의 주된 vacA 대립유전자형조합은 s1c/m1이었고, vacA signal sequence의 한국 고유의 시발체를 만들었음을 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.61-64
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• 2008

24세의 무월경을 주소로 내원한 여성에게서 세포유전학적 검사를 시행하였다. GTG-분염법 결과, 환자의 핵형이 46,X,der(X)로 관찰되어 LSI Kallmann(KAL) 형광소식자[probes for Xp22.3 (KAL)과 CEP(X) for control]로 FISH 분석을 시행하였다. 비정상 X 염색체에서는 KAL (Xp22.3)에 대한 형광이 보이지 않았고, CEP(X)에 대한 형광이 두 개씩 관찰되었다. 간기세포 FISH 분석 결과, CEP(X) 형광소식자에 대해 분석한 세포의 90%에서 세 개의 형광이, 10%의 세포에서 하나의 형광이 관찰되어 두가지 cell line이 혼재되어 있는 모자이시즘을 확인하였다. 이들 결과들을 통해 환자의 핵형이 45,X/46,X,psu idic(X)(p22.1)이며, 이는 Xqter${\rightarrow}$Xp22.1 부분은 중복되어 있고, Xpter${\rightarrow}$Xp22.1 부분은 결실된 상태로 터너 증후군의 변형된 형태임을 판명하였다. Idic(X)와 낮은 비율의 모자이시즘을 확인하는데 CEP(X) 형광소식자로 FISH를 시행하는 것이 유용하였다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.80-83
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• 2007

고리염색체(Ring chromosome)는 매우 낮은 빈도로 발견되는 염색체 이상으로 모든 번호에서 보고되고 있으며 특히 끝곁 매듭 염색체(acrocentric chromosome)에서 빈번하게 관찰 된다. 본 증례는 ring chromosome(고리염색체)11의 산전진단에 관한 것이다. 산모는 36세의 여성으로 모체혈청검사에서 에드워드 증후군의 표시인자가 증가되어, 태아의 염색체 검사를 위해 임신 19.5주에 양수천자술을 시행하였다. 결과는 46,XX,r(11)[65]/45,XX,-11[16]/46,XX[34]로 고리염색체(ring chromosome) 11이 mosaic으로 관찰되었다. 혈액을 이용한 부모 염색체 검사는 모두 정상이었다. 임신 20주에 실시된 정밀초음파 검사에서는 자궁내성장장애(IUGR) 소견을 보였다. 모자익시즘의 확인을 위해 임신 22주에 재대 혈액을 이용한 두번째 염색체 검사 결과는 46,XX,r(11)(p15.5q24.2)[229]/45,XX,-11 [15]이었으며 첫번째 검사에서 관찰되지 않았던 다양한 형태의 고리염색체(ring chromosome)가 소수의 세포에서 관찰되었다. 고리염색체(ring chromosome)11에 대한 FISH 검사에서는 11 염색체의 장완과 11 염색체의 단완의 subtelomeric 부위가 결실되어 있었다.

• 한국양식학회지
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• 제9권3호
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• pp.293-300
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• 1996

Validities of several gene transfer methods including microinjection, electroporation and lipo-fection with luciferase gene (pRSVL), and effectiveness of mud loach expression vector which contains ARS from mud loach on production of transgenic mud loach were evaluated. Microiniection revealed the $0\~8\%$ of transgene incidence in 2-week-old fish with significant mosaicism. Electroporation and lipofection of mud loach sperm also successfully introduced the transgene into sperm cells, and transferred the foreign DNA into zygote. Gene transfer by electroporation and lipofection showed a range of $0\~28\%$ and $0\~48.1\%$ of transgene incidence, respectively in newly hatched larvae, altough most DNA introduced were gradually degraded with the development of fish. Microinjections of mud loach expression vector caused a significantly reduced survival rate of mud loach embryos with severe teratogenic effects, and ARS/Luc transgene could not be detected in normally developed fish after microinjection.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권1호
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• pp.108-111
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• 2005

20 환 염색체는 경한 외관상 기형, 정신 지체, 행동 장애, 난치성 간질을 동반하는 드문 염색체 이상 증후군이다. 저자들은 본원 소아과에 언어 발달 지연과 성장 발육 부전을 주소로 내원한 18개월 된 환자에서 말초혈액 염색체 및 FISH 검사를 통해 20 환 염색체 증후군으로 판명하였고 특징적인 난치성 간질 발작을 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 한국동물위생학회지
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• 제34권3호
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• pp.291-296
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• 2011

The karyotype of the domestic dog is widely accepted as one of the difficult mammalian karyotypes to work. In contrast to many other animals, knowledge about the canine karyotype is quite sparse. The dog has a total of 78 chromosomes; all 76 autosomes are acrocentric in morphology and show only a gradual decrease in length. But appear to be quite small and difficult to identify unambiguously. To purchased standardization of chromosome in Korea native dog, there were analyzed by conventional trypsin/Giemsa staining (GTG-banding techniques), and were compared with 4, 6, 8, 11, 13, 17 chromosome. There were no variations in karyotypes which were analyzed by conventional GTG-banding techniques, but differences were observed in G-banding patterns with Sapsaree, Jindo, Gyeongju DongGyeong dogs, Welshi-Corgi. It is not clear that these disagreements in G-banding patterns between strains of dog were caused by chromosome polymorphism or a difference in interpretation. Comparative analysis of the distribution patterns of conserved segments defined by dog paints in the genomes of the Korea native dogs demonstrates that their differences in the karyotypes of these three species could have resulted from acrocentric banding patterns.