• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제13권2호
• /
• pp.78-88
• /
• 2016

Purpose: To identify the clinical characteristics of SRY-negative male patients and genes related to male sex reversal, we performed a retrospective study using cases of 46,XX testicular disorders of sex development with a review of the literature. Materials and Methods:SRY-negative cases of 46,XX testicular disorders of sex development referred for cytogenetic analysis from 1983 to 2013 were examined using clinical findings, seminal analyses, basal hormone profiles, conventional cytogenetic analysis and polymerase chain reaction. Results: Chromosome analysis of cultured peripheral blood cells of 8,386 individuals found 19 cases (0.23%) with 46,XX testicular disorders of sex development. The SRY gene was confirmed to be absent in three of these 19 cases (15.8%). Conclusion: We report three rare cases of SRY-negative 46,XX testicular disorders of sex development. Genes on autosomes and the X chromosome that may have a role in sex determination were deduced through a literature review. These genes, through differences in gene dosage variation, may have a role in sex reversal in the absence of SRY.

• 한국임상수의학회지
• /
• 제29권5호
• /
• pp.422-426
• /
• 2012

3세령 코커 스파니엘 개가 질의 종괴를 평가하기 위해서 내원하였다. 이 종괴는 방사선 상에서 음경골이 있는 음핵이 확인 되었다. 생식선과 확장된 음핵의 제거를 보호자에게 추천하였다. 수술적으로 제거하는 동안 정관과 자궁 둘 다 관찰 되었으며, 난소가 있어야 할 곳에서 정소형태의 생식선이 관찰 되었다. 조직병리학적인 평가에서 정상적인 자궁과 고환과 부고환조직, 정관이 확인 되었다. 핵형분석에서는 정상적인 암컷의 염색체 (78, XX)를 보였고, PCR에서 Sry 가 나타나지 않았다. 이 결과들을 바탕으로 본 환축은 Sry-negative XX 성전환으로 진단되었다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제5권2호
• /
• pp.145-149
• /
• 2008

46,XX 남성은 여성의 핵형을 가지나, 남성의 표현형을 나타내는 경우를 말한다. SRY 유전자는 Y 염색체(Yp 11.31)의 단완에 위치하며 인간에서 성을 결정하는 중요한 요인이다. 본 증례는 무정자증의 임상증상이 보이는 46,XX 남성의 정확한 원인분석을 위해 말초혈액분석에서 세포유전학적인 방법과 분자유전학적인 방법을 함께 병행한 보고이다. 남성 표현형과 비교하여 성에 불일치 소견이 보여, 그 원인을 찾기 위해 QF-PCR, FISH와 Multiplex PCR 분석 등의 분자유전학적 방법을 적용하였다. 그 결과, 여성의 성 염색체 XX를 가지되 SRY 유전자가 존재하여 남성 표현형을 보이면서 무정자증이 된 경우이다. 따라서, 일반적인 세포유전학 방법을 기초로 QF-PCR, FISH와 Multiplex PCR 분석 등과 같은 분자유전학적 방법을 병행하면 환자의 정보를 빠르고 정확하게 제공하는데 효과적이고 유용하다.

• Journal of Genetic Medicine
• /
• 제2권1호
• /
• pp.11-15
• /
• 1998

This paper reports 3 cases with 46,XX sex reversed male. Three 46,XX hypogonadal subjects showed complete sex reversal and had normal phallus and azoospermia. We studied them under clinical, cytogenetic and molecular aspects to find out the origin of the sex reversal. Patients had markedly elevated serum follicle-stimulating hormone (FSH) and lutenizing hormone (LH) and decreased or normal range of serum testosterone. The testicular volumes were small (3-8ml). Testicular biopsy showed Leydig cell hyperplasia and atrophy of seminiferous tubules. We obtained the results of normal 46,XX, and the presence of Y chromosome mosaicism was ruled out through XY dual fluorescent in situ hybridization (FISH). By using polymerase chain reaction (PCR), we amplified short arm (SRY, PABY, ZFY and DYS14), centromere (DYZ3), and heterochromatin (DYZ1) region of the Y chromosome. PCR amplification of DNA from these patients showed the presence of the sex-determining region of the Y chromosome (SRY) but didn't show the centromere and heterochromatin region sequence. The SRY gene was detected in all the three patients. Amplification patterns of the other regions were different in these patients; one had four amplified loci (PABY+, SRY+, ZFY+, DYS14+), another had two loci (SRY+, ZFY+) and the other had two loci (PABY+, SRY+). We have found that each patient's translocation elements had different breakpoints at upstream and downstream of the SRY gene region. We conclude that the testicular development in 46,XX male patients were due to insertion or translocation of SRY gene into X chromosome or autosomes.

• 한국양식학회지
• /
• 제13권4호
• /
• pp.325-330
• /
• 2000

본 연구는 유전학적 성전환 기법을 이용한 나일틸라피아(O. niloticus)의 전수컷 자손 집단 생산을 위한 연구의 일환으로 실시되었으며, 초수컷(인자형 YY-♂)과 초암컷(인자형 YY-${\Delta}$♀의 수컷 자손 생산 능력을 비교하였다. 초수컷은 정상 암컷(XX-♀)과 그리고 초암컷은 정상 수컷(XX-♂) 및 성전환 수컷(XX-${\Delta}$♂)과 인공 교배시킨 후 발생 단계별 초기 생존율과 생산된 자손의 성비를 구하였다. 초수컷과 정상 암컷의 교배에서 생산된 수정란은 정상 수컷과 정상 암컷의 교배에서 생산된 수정란에 비해 부화율 및 부상 시기 자어의 생존율이 현저하게 낮았으며, 생산된 자손의 수컷율은 95.8~98.8%였다. 초암컷은 성전환 수컷과의 교배에서 생산된 수정란의 부화율 및 부화 시기 자어의 생존률이 정상 수컷과의 교배에서 보다 높았으나, 생산된 자손의 수컷율은 97.5~98.8%로서 정상수컷과의 교배(94.2~98.8%)와 유의한 차이는 없었다. 이상의 결과에서 유전학적 성전환에 의한 수컷 자손 집단의 생산을 위해서는 정상 암컷과 동일한 자손 생산력을 가지고 높은 수컷 자손을 생산하는 초암컷을 사용하는 것이 바람직할 것으로 판단된다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
• /
• 제9권1_2호
• /
• pp.79-93
• /
• 1982

We collected a total of 109 patients with intersex during the past 16 years (1966-1982). They were summerized as follows: Klinefelter's syndrome, the most common disease, was found in 76 cases, Turner's syndrome in 3 cases, true hermaphroditism in 5 cases, male pseudohermaphroditism in 5 cases, female pseudohermaphroditism in 13 cases and others in 7 cases in which 2 cases of XX male syndrome, 1 case of agonadism, 1 case of hernia uteri inguinale and 3 cases of unclassified intersex were included. 2 mosaic Klinefelter's syndrome showed 46/47 XX/XXY and 1 mosaic Turner's syndrome showed 45/46 XO/XX. The 5 patients with true hermaphroditism included 2 cases that had an ovary on one side and a testis on the other, 1 case, seperate ovary and testis on each side, 1 case, an ovary on one side and a seperate testis and ovary on the other and 1 case, an ovary on one side and an ovotestis on the other. Sex chromosome study on the true hermaphroditism revealed 46 XX in 2 patients and 46/46 XX/XY mosaicism in 3 patients. In male pseudohermaphroditism, all patients had a short and blind vagina. Of which, familial tendency was found in 1 case. Her sister had operation for sex reversal for female. In female psedohermaphroditism, all the patients were adrenogenital syndrome. Operations for clitoridectomy and vaginoplasty were performed on 10 patients. Hydrocortisone was given to 6 patients. Menstruation started to occur 6 months and 4 months after the medical therapy respectively in 2 cases.

• 한국양식학회지
• /
• 제9권1호
• /
• pp.101-106
• /
• 1996

XY 암컷에서 유도된 자성발생성 2배체 수컷 및 이의 성전환 암컷으로 부터 YY수컷(초수컷) 및 ${\Delta}YY$ 암컷(초암컷)을 선발하기 위하여 각각 정상 암컷 및 정상 수컷과 교배하여 자손 검정을 실시하였다. 교배가 이루어진 자성발생성 이배체 수컷 7마리 중 3마리가 YY 수컷으로 판정되었으며, 이들 자손의 수컷율은 $93.3\%\~100.0\%$로서 정상 교배에서 예상되는 성비인 1 : 1에 대한 $X^2$ test 결과 매우 유의하게 나타났다(P<0.01 또는 P<0.001). 자성발생성 2배체 성전환 암컷의 경우 교배가 이루어진 3마리 중 2마리가 ${\Delta}YY$ 암컷으로 판정되었으며, 이들 자손의 수컷율은 각각 $92.9\%$ 및 $86.2\%$ 그리고 $87.5\%$ 및 $95.0\%$로서 1 : 1 성비에 대해 매우 유의하였다(P<0.005). YY 수컷과 ${\Delta}YY$ 암컷간의 교배에서 전수컷 자손만이 생산되었다.