한국산 야생 생쥐(Mus muscurus subspecies)와 동계교배 계통인 BALB/c의 정모세포에서 감수분열에 따른 염색체의 chiasma 말단화 여부와 chiasma 빈도, X-Y 염색체의 조기 분리 빈도 등을 조사하였다 한국산 야생 생쥐에서는 chiasma 말단화가 일어나지 않는 것으로 나타나 말단 chiasma는 말단 부위에 특이적으로 생긴 chiasma로 생각되며, chiasma 빈도의 감소와 univalent 빈도의 증가에 관한 ageing의 영향도 관찰되지 않았다. 불임개체에서 X-Y 염색체 조기 분리가 낮은 빈도로 나타나 동계교배 계통과는 다소 상반된 결과를 보였고, chiasma 빈도는 한국산 야생 생쥐가 동계교배 계통에 비해 다소 높게 나타났으며 복사기, 이동기 및 중기 1을 거치는 동안 거의 일정한 수준을 보여주었다. 또한 한국산 야생 생쥐에서 특징적으로 개재 chiasma 빈도 보다 말단 chiasma 빈도가 높게 나타났으며 이에 대해서는 부가적인 연구가 뒤따라야 할 것으로 사료된다.
Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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v.2
no.1
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pp.66-75
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1991
The authors studied chromosomal abnormalities in 38 autistic children meeting the diagnostic criteria of DSM-III-R in order to investigate genere factor in autistic disorder There were 28 males and 10 females, with the mean age being $108.8{\pm}28.5months(70-156months).$ All samples were analyzed on short-term lymphocyre cultures in Medium 199 that contained FUdR. The fragile X chromosome was not found in any of the patients. There were other chromosomal abnormalities in 14(36.8%) of 38 patients, such as breakage, 11cases ; gap, 2case ; breakage and gap, 1 case. In grouping of chromosomal abnormalities, group A patients were 4 cases ; group C were 3 cases ; group A and B was 1 case ; group A and E was 1 case ; group C and E was 1 case ; group A, B and C was 1 case. There were no statistical significance in the 16 symptoms of autistic disorder of DSM-III-R between patients with chromosomal abnormalities and patients without chromosomal abnormalites. These results do not support the hypothesis that fragile X chromosome is an etiological factor in autistic disorder.
Nam, Bo Mi;Park, Myung Soon;Oh, Byoung Un;Chung, Gyu Young
Korean Journal of Plant Taxonomy
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v.42
no.4
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pp.307-315
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2012
Somatic chromosome numbers for 10 taxa and karyotypes analysis for 6 taxa of Korean Vicia were investigated. Somatic chromosome numbers of treated taxa were 2n = 12, 14 or 24 and therefore they proved to be diploid or tetraploid with basic chromosome numbers of x = 6 or 7. The chromosome number of V. hirticalycina (2n = 2x = 12) was reported for the first time in this study. The chromosome numbers of nine taxa were the same as in previous studies; V. angustifolia (2n = 2x = 12), V. cracca (2n = 4x = 24), V. hirsuta (2n = 2x = 14), V. tetrasperma (2n = 2x = 14 + 2B), V. amurensis (2n = 2x = 12), V. chosenensis (2n = 2x = 12, 12 + 2B), V. unijuga (2n = 4x = 24), V. unijuga f. minor (2n = 4x = 24), V. venosa var. cuspidata (2n = 4x = 24). The karyotypes of V. cracca, V. amurensis, V. hirticalycina, V. unijuga, V. unijuga f. minor, V. venosa var. cuspidata were observed as 2 m + 8 sm + 2 st, 2 m + 2 sm + 2 st, 3 m + 1 sm + 2 st, 4 m + 6 sm + 2 st, 4 m + 6 sm + 2 st, 4 m + 8 sm, respectively.
Karyotypes were established in seven Angelica species cultivated in Korea. The somatic chromosome numbers were 2n = 2x = 22 with the basic number of x = 11 in all Angelica plants examined. Their metaphase chromosomes ranged from 3.56 ${\mu}M$. to 8.91 x. in length. Distinctive Karyotypes were found in two species, A. tenuissima with all metacentries, K(2n) = 2x = 22m, and A. genuflexa with all subtelocentrics, K(2n) = 2x = 22st. Karyotype formulas of A. gigas, A. acutiloha, A. sinensis, A. decursiva and A. dahurica were K(2n) = 2x = 20m + 2sm, K(2n) = 2x = 12m + 10sm, K(2n) = 2x = 16m + 6sm, K(2n) = 2x = 18m + 4sm and K(2n) = 2x = 10m + 10sm + 2st, respectively. Cytological data showed that chromosomal polymorphisms within species were observed in Angelica plants compare to other regions.
Drosophila simulans and D. mauritiana are sibling species, the former cosmopolitan and the latter restricted to the oceanic island of Mauritius. Sex comb-tooth number of male flies of D. simulans were about 9.83, while those of D. mauritiana were 12.90. Genital arch of D. simulans is large semicircular shaped expasion, while that of D. mauritiana is a narrow fingerlike expansion. We used classical genetic analysis to measure effects of genes on the X chromosome responsible for numeral and morphological differences in sex comb-tooth and genital arch between these species, respectively. For these purposes, mutant strain of D. simulans and wild type strain of D. mauritiana were hybridized and males of the FI and the backcrossed progenies were compared with two characters above mentioned. The sex comb-tooth number of F, males were about 11.79, and the genitalia of F, male were intermediate in shape between those of D. simulans and D. mauritiana. Genetic analysis of sex comb-tooth number and genital arches differing between D. simulans and D. mauritiana showed that very little diffemce was due to effect of the X chromosome.
In this study, the somatic chromosome of 14 taxa of Korean Galium L. were investigated. Among them were a few taxa for which the somatic chromosome number was determined for the first time. The somatic chromosome numbers of Korean Galium L. were 2n = 22, 24, 44, 48, 66, 72, 77, 88 and so basic chromosome numbers were x = 11 or 12. Those taxa having the basic chromosome number x = 11 showed polyploidy, including diploid, tetraploid, heptaploid, and octoploid. Tetraploid and hexaploid can be observed in those taxa with the basic number x = 12. The eleven taxa reported 11 for the first time are G. spurium var. echinospermon (Wallr.) Hayek (2n = 44), G. gracilens (A. Gray) Makino (2n = 22), G. pogonanthum Franch. & Sav. (2n = 22, 44), G. trachyspermum A. Gray (2n = 22, 44), G. japonicum (Maxim.) Makino & Nakai (2n = 77), G. trifloriforme Kom. (2n = 44), G. dahuricum Turcz. var. dahuricum (2n = 48, 72), G. dahuricum var. tokyoense (Makino) Cufod. (2n = 22), G. kinuta Nakai & Hara (2n=66), G. verum var. trachycarpum for. nikkoense (Nakai) Ohwi (2n = 44), G. verum var. asiaticum for. pusillum (Nakai) M. Park (2n = 44). The taxa with the same chromosome numbers as previously reported ones were G. boreale L. (2n=22) and G. verum var. asiaticum Nakai for. asiaticum (2n = 44). The chromosome number of G. trifidum L. (2n = 22) was different from the previous report. Two infraspecific taxa of G. dahuricum showed differences in their basic chromosome numbers (x = 11 for G. dahuricum Turcz. var. dahuricum and x = 12 for var. tokyoense (Makino) Cufod. The somatic chromosome number for G. dahuricum Turcz. var. dahuricum was found to be 2n = 48 (tetraploid) or 72 (hexaploid), while that of G. dahuricum var. tokyoense (Makino) Cufod. was found to be 2n = 22 (diploid). Therefore, basic chromosome numbers for members of the genus Galium can be used as valuable characters in delimiting infrageneric sections and investigating interspecific relationships.
The karyotypes of Korean Sciunis vulgaris coreas and Tamias sibiricus asiaticus were analyzed by conventional Giemsa staining and C-banding method. The diploid chromosome number (2n) of Sciunis vulgaris coreae 40 consisting of 6 metacentric, 8 submetacentric, 3 subtelocentric and 2 telocentric autosome pairs, submetacentric X and acrocentric or subtelocentric Y chromosome. The arm number (NF) of this species was obtained as 72, excluding the gonosomal arms. Tamias sibiricus asiaticus has a 2n of 38. The karyotype was represented by 3 metacentric, 4 submetacentric, 5 subtelocentric and 6 telocentric autosome paits and 2 sex chromosome. The X chromosome was submetacentric chromosome and the Y was the smallest chromosome with a median. The NF was 60. In S. vulgaris coreae constitutive heterochromatins were observed at the centromeres and telomeres. Constitutive heterochnomatins of T sibiricus asiaticus were primarily observed at the centromeres. These results suggested that non-Robensonian reanagenents and distribution of constitutive heterochromatin played an imporiant role in karyological differentiation of these species.
Seo, Hyun Ji;Lee, Ji Hye;Lee, Heung Kyo;Jung, Seung Hee;Lee, Kun Soo
Clinical and Experimental Pediatrics
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v.48
no.12
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pp.1317-1323
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2005
Purpose : This study was performed to evaluate the recent frequency of karyotypes in different sex chromosome abnormalities and to evaluate the age and clinical manifestations at diagnosis. Methods : Peripheral blood leukocytes were obtained from subjects who were clinically suspected to have sex chromosome abnormalities and referred to the cytogenetic laboratory in the Department of Pediatrics, Kyungpook National University Hospital from February 1981 to August 2001. Results : The relative frequencies of different sex chromosome abnormalities were Klinefelter(52 percent), Turner(42 percent), XXX syndrome(3 percent) and mixed gonadal dysgenesis(3 percent). The populations of different karyotypes in Klinefelter syndrome were 47,XXY(97 percent) and 46,XY/47,XYY(3 percent). The populations of different karyotypes in Turner syndrome were 45,X(67 percent,), mosaicism(23 percent), and structural aberrations(10 percent). The populations of different karyotypes in XXX syndrome were 47,XXX(67 percent,) and 46,XX/47,XXX(33 percent). All mixed gonadal dysgenesis were 45,X/46,XY. Eighty one percent of sex chromosome abnormalities was diagnosed after puberty. Patients diagnosed with Klinefelter and Turner syndrome in infancy showed nearly normal phenotypes or had minor congenital malformations. Conclusion : Early diagnoses of sex chromosome abnormalities is required to prevent associated morbidities and to maximize growth and development. We have to pay careful attention in diagnoses of Turner syndrome because of the high proportion of mosaicism and structural aberrations.
Purpose ; 본 연구는 X-염색체와 관련된 장애 중에서 가장 흔하고 심한 Duchenne Muscular Dystrophy(DMD)의 세포유전학 및 분자유전학적 특성을 설명하기 위해서 DMD에 영향을 받고 있는 두 가계의 13명을 대상으로 가계도 분석과 염색체 분석 및 DNA 분석을 하였다. Method ; DNA분석은 DNA probe을 이용한 Southern blotting method로써 RFLPs와 DMD유전자 부위의 exon소실 유무를 조사하여 아래와 같은 결과를 얻었다. Conclusion ; A 염색체 분석 : 말초혈액과 양수를 표본으로 High-Resolution GTG염색에서 A가계와 B가계의 염색체 분석에서 12명의 염색체는 정상 X-염색체였으나 B가계의 I-2(DMD여성)에서 46, x,-x,+t(2:x)(q 21.1 : p21.2)로 나타난다. B. DNA분석3 : 1) RFLPs의 분석 J66,XJ-1.1,754-11로써 B가계의 RELPs(Restriction Fragment Length Polymorphisms)에서 J66/Pst I은 1.7hb(E), 1.6kb(e)을 보여 주었고 XJ-1.1/Taq I은 3.6kb(F), 3.0kb(f), 754-11/EoR I은 4.2kb(G), 2.0kb(g)의 대립인자를 나타내었다. 이상의 결과를 바탕으로 영향을 받고 있는 남자 (II-2)의 haplotype는 보인자인 어머니의 한쪽 인자를 받았으며 어머니와 딸은 보인자이고 임산부의 태아는 남아였고 태아의 인자들은 그의 할아버지로부터 물려받아 DMD에 영향을 받지 않은 것으로 진단되었다. 2) DMD 유전자의 exon 소실에 대한 분석 cDNA probe 8과 cDNA probe 2b-3으로써 소실에 대한 진단은 영향을 받은 남자(II-2)는 cDNA probe 8에서 12, 7.3, 6.6, 4.2kb에 소실이 있고 cDNA 2b-3은 1.7kb에 소실에 나타났다.
Kim, Soo-Young;Choi, Hae-Woon;Koo, Dal-Hoe;Kim, Chan-Soo;Bang, Jae-Wook
Korean Journal of Medicinal Crop Science
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v.13
no.1
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pp.48-51
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2005
Karyotype analysis and chromosomal locailization of 45S and 5S rDNAs using McFISH (multi-color fluorescence in situ hybridization) were carried out in Jeffersonia dubia Benth., which is one of medicinal plants belonging to Berberidaceae. The somatic metaphase chromosome number was 2n=2x=12 and the size of chromosomes ranged $1.95{\sim}3.50\;{\mu}m$. The chromosome complement consisted of two pairs of metacentrics (chromosomes 1 and 3), two pairs of submetacentrics (chromosomes 2 and 4) and two pairs of subtelocentrics (chromosomes 5 and 6). In McFISH, one pair of 45S rDNA site was detected on the centromeric region of chromosome 2 and three pairs of 5S rDNA sites were detected on the short arm of chromosomes 4, 5 and 6, respectively.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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