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교정치료에 따른 사춘기 성장 아동의 상기도 폭경과 안면 성장 변화와의 관계 연구 (The relationship between upper airway width and facial growth changes in orthodontic treatment of growing children)

  • 김윤지;복규석;이규홍;황용인;박양호
    • 대한치과교정학회지
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    • 제39권3호
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    • pp.168-176
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    • 2009
  • 본 연구의 목적은 아동에서 사춘기 성장 동안 기도의 변화가 안면 성장에 미치는 영향을 평가하는 것이었다. 9 - 11세(평균 10.7세)의 교정환자 36명을 대상으로 하여 초진 시(T1)와 치료 종료 시(T2)에 각각 측모두부방사선사진과 수완부 방사선 사진을 촬영하였다. 측모두부방사선사진상의 기도 폭경을 기준으로 하여 대상을 세 그룹으로 나누었다; 폭경이 좁은 그룹(AW-Narrow: 5.2 - 8.6 mm), 중간 그룹(AW-Medium: 8.9 - 11.5 mm), 넓은 그룹(AW-Wide: 11.7 - 16.0 mm). T1과 T2시기에 각 그룹 간의 안면 계측치의 차이를 비교하였으며 T1 - T2 사이의 계측치의 변화량을 각 그룹별로 비교하여 성장을 평가하였다. 각 그룹의 기도 폭경 증가량은 AW-Narrow, AW-Medium, AW-Wide group에서 각각 4.55 mm, 3.84 mm, 1.94 mm였으며 통계적으로 유의한 차이를 보였다. T1시기의 각 그룹 간의 비교에서 AW-Narrow group에서 다른 그룹에 비해 PFH가 유의하게 작은 값을 나타냈다. T1 - T2 사이의 성장 평가에서는 AW-Narrow group에서 다른 그룹에 비해 PFH/AFH, facial axis, ANS (T1 - T2), and Gn (T1 - T2)의 변화가 유의하게 큰 값을 보였다. 이 시기의 안면 성장 기간 동안 기도 폭경이 좁은 그룹에서 기도 폭경 및 안면 성장의 보상성 변화가 일어난 것으로 생각된다. 바람직하지 않은 안면 성장을 예방하기 위한 외과적 기도 처치를 고려할 때 자발적인 개선 가능성을 고려하여 좀 더 신중한 평가가 필요할 것으로 생각된다.

교대근무자에서 야간 광 노출에 따른 수면양상 및 기분상태 변화 (Changes in Sleep Patterns and Mood States of Shift Workers Following Nocturnal Light Exposure)

  • 권기범;윤인영;강상범;정도언
    • 수면정신생리
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    • 제6권1호
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    • pp.68-75
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    • 1999
  • 목 적 : 본 연구는 야간 광 노출시 야간교대근무자의 수면양상과 기분상태가 어떠한 변화를 보이는지와 광 노출의 부작용의 정도와 빈도를 알아보고자 하였다. 이런 과정을 통해 광 노출이 야간교대근무적응에 사용될 수 있는지를 밝히고자 하였다. 방 법 : 용인정신병원에 근무하는 야간교대근무 간호사 12명이 본 연구에 참여하였다. 본 연구는 야간근무 대조연구, 야간근무 광노출연구, 주간근무 대조연구의 3부분으로 구성 되었으며 1명의 간호사가 주간근무 대조연구에 참여하지 않은 것을 제외하고는 모든 간호사가 세 연구에 모두 참여하였다. 야간근무 광노출연구시 새벽 1시부터 새벽 5시까지 4시간동안 빛에 노출되었다. 수면양상은 활동기록기와 자동수면 분석프로그램을 통해, 기분상태와 광노출의 부작용은 자기보고척도에 의해 평가하였다. 결 과 : 수면기간시간, 총수면시간, 수면효율은 야간근무 대조연구에 비해 야간근무 광노출연구시 증가되었으며 야간근무 광노출연구는 주간근무 대조연구와 차이를 보이지 않았다. 야간근무 광노출연구시 수면효율의 일간변동도 야간근무 대조연구에 비해 현저하지 않고 안정된 양상을 보였다. 야간근무 광노출연구시 간호사들은 주간수면을 취한 후 저녁시간에 야간근무 대조연구에 비해 좀 더 기분이 고양되고 활기가 넘친다고 보고하였다. 광 노출이 진행되면서 광노출 부작용에 대한 내성이 생겨 부작용의 빈도나 정도가 감소하였으며 광노출 3일째 심한 정도의 부작용을 호소한 사람은 한명도 없었다. 결 론 : 광 노출시 주간수면은 주간근무시의 야간수면만큼 호전되는 것으로 관찰되었고 이러한 수면호전으로 인해 야간교대근무자들은 기분이 고양되고 좀 더 활기가 넘친다고 보고하였다. 광 노출의 부작용도 시간이 지남에 따라 감소하므로 야간교대근무 적응을 위해 광 노출법을 권장할 수 있을 것이다.

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활동기록기($ActiWatch^{(R)}$$SleepWatch^{(R)}$) 성능 비교 연구:야간수면다원기록을 표준으로 한 수면변인을 중심으로 (Comparison of Actigraphic Performance between $ActiWatch^{(R)}$ and $SleepWatch^{(R)}$:Focused on Sleep Parameters Utilizing Nocturnal Polysomnography as the Standard)

  • 신홍범;이주영;이유진;김광진;이은영;한종희;임미향;정도언
    • 수면정신생리
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    • 제12권1호
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    • pp.27-31
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    • 2005
  • 목 적:동일한 피험자에 동시 착용된 두 기종의 활동기록기에서 얻어진 수면 관련 변수들을 서로 비교하고 이를 수면다원검사 결과와 비교하여 이들 두 기종의 활동기록기에서 얻어지는 수면변수를 상호 교환하여 사용할 수 있는 지를 평가하고자 하였다. 방 법:초기 평가 시 내외과적 질환, 정신과적 질환 및 수면 장애가 발견되지 않은 자원자 14명(남:여=5:9, 연령 $28{\pm}4.6$세)을 대상으로 하였다. 서울대학교병원 수면검사실에서 두 가지 종류의 활동기록기를 동시에 착용한 상태에서 수면다원검사를 시행하였고, 이들 세 기기에서 산출된 수면 변수들을 각각 비교하였다. 결 과:$ActiWatch^{(R)}$$SleepWatch^{(R)}$의 수면 변수를 수면 다원검사 결과와 각각 비교한 결과, $ActiWatch^{(R)}$$SleepWatch^{(R)}$ 모두 총수면 시간을 과대평가(overestimate)하는 경향을 보였으며, $SleepWatch^{(R)}$는 입면 잠복기를 과소평가(underestimate)하는 경향을 보였다. 세 기기를 통해 측정된 각 수면변수 비교 결과, 수면효율은 유의한 차이를 보이지 않았으며, $SleepWatch^{(R)}$의 입면 잠복기를 제외한 모든 수면 변수에서 선형적인 관련성을 보였다. 두 활동기록기에서 나온 수면 변수들 사이에는 유의한 차이가 발견되지 않았으며, 이들 사이에도 유의한 선형적인 관계가 있었다. 결 론:두 기종의 활동기록기에서 얻어진 결과들 사이에 유의한 차이를 보이지 않아서, 두 기종들의 결과는 서로 교환해서 사용할 수 있을 것으로 판단한다. 일반적으로 활동기록기가 수면다원검사를 대체하기는 힘들 것으로 생각되지만, 입면잠복기를 제외한 나머지 수면변수가 선형적 관련성을 보이므로 수면다원검사 시행 후 간단하게 치료반응에 대한 추적 관찰을 해야 하는 경우에는 활동기록기가 사용될 수 있을 것으로 생각한다.

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약침을 이용한 류마토이드 관절염에 대한 임상적 연구 (Clinical research of Aqua-acupuncture effects on Rheumatoid arthritis)

  • 박소영;고강훈;윤민영;진경선;장병선;김일두;조남근;이병철;이삼로;문형철;황우준;이건목
    • Journal of Acupuncture Research
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    • 제19권1호
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    • pp.135-146
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    • 2002
  • Background and Purpose : This study shows the clinical effects on treatment with Rheumatoid arthritis using Aqua-acupuncture such as Ursi Fel Bovis Calculus and Cathami Flos that are known for which have anti-inflammatory and analgesic effects. Objective and Methods : This study has been carried out Aqua-acupuncture treatment such as Cathami Flos and Ursi Fel Bovis Calculus twice or three times a week with patients diagnosed as rheumatoid arthritis on 7 criteria of US Rheumatism Academy. Results : 1. If you see the sexual distribution, it shows the rates of male and female 1: 1.83. Age distribution shows as age ascend it shows high. 2. If you see the duration distribution, it shows chronic tendency in order of more than 6 months(63.3%), 2 to 5 months, and I month. 3. If you see the invaded distribution, it shows chronic tendency in order of hand(37 cases), wrist joint(34 cases), knee joint(32 cases), ankle joint(21 cases), elbow joint(16 cases), shoulder joint(14 cases), feet(14 cases), hip joint(9 cases), low back(6 cases), neck(4 cases). 4. Seeing the mean post-therapeutic index among groups on RA factor level distinction, it shows that 0-18(normal range) scored 89.0, 19-50 scored 94.8, 51-80 scored 101.2, 81-100 scored 97.3, 101-140 scored 102.4, above 141 scored 97.5. 5. Seeing the mean post-therapeutic index among groups on CRP level distinction, it shows that 0-0.4(normal range) scored 100, 0.5-1.0 scored 48.6, 1.1-2.0 scored 34.9, 2.1-3.0 scored 35.7, 3.1-4.0 scored 37.1, 4.1-5.0 scored 53.8, above 5.0 scored 70.4. 6. Seeing the mean post-therapeutic index among groups on ESR level distinction, it shows that 0-20(normal range) scored 48.6, 21-40 scored 57.5, 41-60 scored 59.2, 61-80 scored 59.2, above 81 scored 66.0. 7. If you see the satisfactory assesment after Aqua-acupuncture treatment such as Cathami Flos and Ursi Fel Bovis Calculus, Excellent is 11 cases, Good is 14 cases, and Moderate 5 cases. Conclusion : It will be better effects, if herbal medicine, moxibustion, and acupuncture are used together with Cathami Flos and Ursi Fel Bovis Calculus on rheumatoid arthritis as chronic inflammatory disease.

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치과위생사의 진료자세에 따른 근골격계 통증 경험에 대한 연구 (A Study on the Musculoskeletal Pain Experience of Dental Hygienist's Treatment Postur)

  • 김지희;김혜진
    • 치위생과학회지
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    • 제9권4호
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    • pp.413-418
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    • 2009
  • 치과위생사들의 진료 자세에 따른 근골격계 통증 경험 정도를 알아보고, 업무 수행과정에서 발생할 수 있는 근골격계 질환의 예방에 도움이 되고자 2009년 3월부터 5월까지 울산 경남에 소재하는 치과 병 의원의 일부 치과 위생사 214명을 대상으로 설문지법을 이용하여 자료를 수집, 분석하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 대상자의 일반적인 특성은 연령은 23세 이하가 34.1%로 가장 많았고, 24~26세가 33.6%, 25~29세가 20.6%, 30세 이상이 11.7%였다. 미혼이 86.4%였고, 학력은 88.3%가 전문대 졸업이었고, 종교는 무교가 43.5%로 가장 많았으며, 불교가 30.8%, 기독교가 16.4%, 천주교가 6.5%였다. 2. 대상자의 업무적 특성은 치과의원 근무자가 57.5%, 치과병원이 42.5%였고, 경력은 1~3년이 42.5%로 가장 많았고, 이직횟수는 1회가 45.1%가 가장 많았다. 보수는 130~149만원이 33.6%로 가장 많았고, 150~199만원이 29.9%, 130만원 미만이 26.2%, 200~249만원이 7.5%였다. 근무인력은 치과위생사 20명 이상이 85.9%로 가장 높았고, 평균 15.6명이었으며, 치과의사는 1명이 28.5%로 가장 많았고, 2명이 22.4%, 4명이 19.2%였으며 평균 3.2명이었다. 근무시간은 8~9시간이 49.5%로 가장 많았고, 주된 업무로는 일반진료업무보조가 70.1%로 가장 많았고 주5일 근무는 60.3%가, 야간근무는 49.1%가 실시하고 있었다. 3. 치과위생사의 업무수행 중 근골격계의 통증에 영향을 미치는 진료자세를 분석한 결과 목 통증에 영향을 미치는 진료자세는 "머리를 15도 숙이거나 돌릴 때", "양쪽 어깨가 기울러져 있거나", "허리를 구부리거나", "손목이 자주 꺽이거나" "엉덩이를 의자에 걸치고 앉아서 진료했을 때" 였으며 어깨 통증에 영향을 미치는 진료 보조자세는 "머리를 15도 이상 숙이거나", "허리를 구부리거나", "양다리를 쭉 붙인 상태"였다. 무릎 통증에 영향을 미치는 진료 보조자세는 "양다리를 쭉 붙인 상태"였으며 엉덩이 통증에 영향을 미치는 진료 시술자세는 "엉덩이를 의자에 걸치고 앉았을 때" 유의하게 나타났다.

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학교급식 조리종사원의 안전사고 실태 및 신체적 피로도 분석 (Safety Accidents and Physical Fatigue of School Foodservice Employees)

  • 조연정;김현아
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제42권9호
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    • pp.1482-1491
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    • 2013
  • 본 연구는 향후 학교급식 안전관리 개선 방안 모색에 도움이 되고자 경남지역 초 중 고등학교 조리종사원을 대상으로 학교급식소 안전사고 실태 및 신체적 피로도를 분석하고자 수행되었다. 2011년 12월 1일부터 20일까지 총 300부의 설문지를 배부하여 276부가 회수되었고, 이 중 응답 내용이 불충분한 54부를 제외하고 총 222부(74%)를 최종 분석 자료로 사용하였으며, 본 연구 결과의 요약은 다음과 같다. 첫째, 안전사고 유형별 경험 유무 및 발생 빈도 조사 결과 타박상 경험자는 92.8%, 화상 경험자 73.0%, 피부외상 경험자 69.4%, 염좌 경험자 47.7%, 낙상 경험자 42.8%, 골절 탈구 경험자 31.5%, 감전사고 경험자 2.7% 순으로 나타났으며, 안전사고 유형별 발생 정도는 화상 2.04, 타박상 3.18, 염좌 1.64, 피부외상 2.07, 감전사고 1.06, 골절 탈구 1.42, 낙상 1.52로 나타나 타박상의 경험율 및 발생 빈도가 가장 높았다. 둘째, 노동 강도가 가장 크다고 생각되는 작업공정으로는 청소(55.4%), 안전사고가 가장 많이 발생하는 작업공정으로는 주조리 과정(48.6%), 급식소 안전사고의 주된 원인으로는 조리종사원의 과도한 업무량(3.52)이 조사되었다. 셋째, 조사대상이 작업 시 자각하는 신체적 피로도는 팔과 손목의 통증 4.18로 가장 높게 나타났으며 어깨의 통증 4.10, 척추의 통증 3.88, 빠른 피로감 3.81, 눈의 피로 3.70, 다리의 통증 3.69, 발바닥과 발목 통증 3.62, 귀의 이상 3.63, 목의 통증 3.45, 체중의 변화 3.21, 두통 2.95의 순으로 분석되었다. 넷째, 학교급식 조리종사원의 신체적 피로도에 영향 미치는 요인은 학교급(P<0.05), 1일 급식횟수(P<0.05), 1일 급식인원(P<0.001), 조리종사원 1인당 급식인원(P<0.05), 근무전 준비 운동 여부(P<0.05)로 중학교, 1일 3식을 제공하는 학교, 1일 급식 인원이 1,000명 이상인 학교, 조리종사원 1인당 급식인원이 110명 초과인 학교의 조리종사원의 신체적 피로도가 높았으며, 준비운동을 하는 경우 신체적 피로도가 낮았다. 본 연구 결과로부터 다음과 같이 제언하고자 한다. 첫째, 학교급식 조리종사원들이 가장 많이 안전사고가 발생한다고 생각하는 작업공정은 주조리 과정으로 이에 대한 정확한 작업환경을 진단하여 인체공학적 작업환경 개선이 이루어져야 할 것이다. 둘째, 노동 강도가 가장 크다고 생각하는 청소 과정에서 무거운 물체를 들거나 반복동작으로 의한 근골격계 질환 예방하기 위해 관련시설 및 장비의 보완이 필요하겠다. 셋째, 노동량의 증가에 따라 신체적 피로도가 증가함을 알 수 있었으므로 조리종사원의 적정 인력기준에 대한 후속 연구가 필요하다고 사료된다. 넷째, 준비운동을 할 때 신체적 피로도가 낮은 것으로 나타났으므로, 근무 시작 전 준비운동이 이루어지도록 충분한 교육이 이루어져야 하겠다.

일차성 수부 다한증에서 교감신경절제술 후 교감신경 피부반응 검사의 효용성 (The Effectiveness of Sympathetic Skin Response Studies for Patients with Primary Palmar Hyperhidrosis and Who Undergo Thoracic Sympathicotomy)

  • 윤정섭;심성보;이원일
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제42권6호
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    • pp.738-743
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    • 2009
  • 배경: 일차성 수부다한증 환자에서 교감신경절제술 전후의 교감신경 작용의 변화를 정확하게 비교 평가할 수 있는 표준화된 수단이나 변수가 없다. 저자들은 선택적인 흉부 교감신경 절제술 전후의 교감신경차단의 효과를 평가하는 방법으로서의 교감신경 피부반응 검사에 대한 효율성을 측정하였다. 대상 및 방법: 일차성 수부다한증으로 진단 받은 12명의 환자에서 교감신경 피부반응을 확인하였다. 교감신경 피부반응은 좌측 손목과 발목에 전기적 자극을 준 후 우측 손바닥이나 발바닥에서 측정하였고, 반대 편에 대해서도 같은 방법으로 실시하였다. 검사는 선택적 흉부 교감신경 절제술 이전, 절제술 시행 후 2주 그리고 1년 후에 시행하였다. 검사 자료는 발생 잠복기와 교감신경 피부반응의 크기에 대하여 보정하였다. 결과: 평균 연령은 $24.6{\pm}0.4$세(19~36세)이었으며, 남녀 성비는 1 : 0.7이었다. 손바닥(n=24)의 술전, 술후 2주, 1년의 교감신경 피부반응의 평균 잠복기와 진폭은 각각 $1.46{\pm}0.24$ msec와 $6,043{\pm}2,339{\mu}V$, $1.63{\pm}0.42$ msec와 $823{\pm}638{\mu}V$, $1.44{\pm}0.39$ msec와 $2,412{\pm}1,546{\mu}V$이었으며, 발바닥(n=24)은 각각 $1.83{\pm}0.42$ msec와 $2,816{\pm}1,694{\mu}V$, $2.16{\pm}0.39$ msec와 $1,445{\pm}1,281{\mu}V$, $1.95{\pm}0.25$ msec와 $1,622{\pm}865{\mu}V$이었다. 교감신경 피부반응검사상 손바닥에서의 진폭의 감소성 변화는 통계적으로 의미가 있었다(p=0.002). 결론: 수부다한증으로 흉부교감신경 절제술을 받은 환자의 수술 전후 시행한 흉부 교감신경 피부반응 검사에서 진폭은 교감신경의 기능과 연관이 있으며 특히 한 개체 내에서 교감신경의 기능변화를 추적 관찰하는 데에 유용할 것으로 사료된다.

단일 입구를 이용한 내시경적 수근관 감압술 (Endoscopic Carpal Tunnel Release Using Single Portal Technique)

  • 천상진;김휘택;서근택;서정탁;유총일
    • 대한관절경학회지
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    • 제4권2호
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    • pp.159-165
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    • 2000
  • 목적 : 전통적인 개방적 수근관 감압술 시행 후의 병적 상태와 합병증을 줄이고자 내시경적 수근관 감압술이 개발되어 시행되어지고 있다. 이에 저자들은 단일 입구를 이용한 내시경적 수근관 감압술의 결과와 임상적 유용성을 알아보고자 한다. 대상 및 방법 : 임상증상, 이학적 검사, 전기 진단학적 검사로 수근관 증후군으로 진단되고, 수근관절부에 전완부 종축에 대해 비스듬히 약 1cm 정도의 소절개를 가하여 단일입구를 만들고 수근관 감압술을 시행하였던 18명 30례에 대해 임상증상 및 이학적 소견과 전기 진단학적 검사소견의 결과를 분석하고 주관적 증상의 회복정도를 환자 스스로 평가하는 판정 기준을 이용하여 최종 추시시의 결과를 분석하였다. 추시기간의 범위는 술 후 6개월에서 13개월이었다. 결과 : 술 후 임상증상과 이학적 검사상 및 전기 진단적 검사에서 호전을 보였다. 최종 추시시 23례$(76.7\%)$에서 감각 이상증상이 완전히 해소되었고, 정상적인 일상활동 및 직장으로의 복귀는 27례$(90\%)$에서 6주 이내에 가능 하였고, 전례에서 8주 이내에 가능하였다. 악력은 6개월째에 29례 $(96.6\%)$에서 술전의 힘을 회복하였다. 무지구근의 위축을 보인 22례중에서 술 후 6개월 추시시 12례$(55\%)$에서 호전되는 소견을 보였다. Cseuz 및 Kelly의 판정 기준상 우수 23례 $(76.7\%)$, 양호 6례 $(20\%)$, 보통 1례$(3.3\%)$이었다. 결론 : 저자들은 단일 입구를 이용한 수근관 감압술은 술자가 적응증에 맞는 환자를 선별하여 손과 손목의 충분한 해부학적 지식을 가지고 안전 영역내에서 시행한다면 기술적으로 안전하고 간단한 수술방법이며, 개방적 방법에 비해 많은 장점이 있고 임상적으로 유용한 방법이라고 사료된다. 또한 기술적 문제점이 생기거나 기구를 수근관내로 삽입하기가 어렵거나 내시경 시야에서 횡수근 인대의 횡섬유가 분명히 보이지 않는 경우 등에서는 개방적 방법으로 전환할 준비가 되어야 한다고 사료된다.

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정형외과 의사가 시행한 초음파 유도 액와 상완 신경총 차단술 (Ultrasound-Guided Axillary Brachial Plexus Block, Performed by Orthopedic Surgeons)

  • 김철우;이철형;윤자영;이승구
    • 대한정형외과학회지
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    • 제53권6호
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    • pp.513-521
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    • 2018
  • 목적: 본 연구는 상지 수술에서 정형외과 의사가 시행한 초음파 유도 액와 상완 신경총 차단술의 유용성 및 합병증을 조사하기 위해 시행하였다. 대상 및 방법: 2017년 3월부터 2017년 5월까지 총 103건에서 초음파 유도 액와 상완 신경총 차단술을 시행하였다. 초음파 및 프로브는 Siemens Acuson X300의 VF13-5 transducer를 사용했다. 수술 부위가 차단한 신경의 해부학적 감각 분포 범위에 포함되는 경우 대상에 포함하였으며, 다발성 손상으로 2시간 이상의 수술 시간이 예상되는 경우와 상완부의 수술은 제외했다. 술기는 lidocaine HCl 2% 20 ml, ropivacaine 0.75% 20 ml, 0.9% normal saline 10 ml로 조성된 50 ml의 혼합액으로, 2명의 정형외과 의사에 의해 동일한 방법으로 시행되었으며, 술기의 성공률(수술 시 마취 유도 상태 여부), 마취 유도 시간(천자침 제거 후 근력과 감각이 모두 소실될 때까지의 시간), 가능한 상지 수술 범위, 수술 후 무통 지속 시간(완전 마취 유도와 수술 후 수술 부위 통증 발생까지의 시간) 및 합병증을 조사하였다. 결과: 술기를 시행한 2명의 의사 간 결과값의 차이는 없었다. 초음파 유도 액와 상완 신경총 차단술에 소요된 needling time은 평균 5.5분(2.5-13.2분), 완전 마취 유도에 걸린 시간은 평균 18.4분(5-40분)이었으며 103명의 환자 중 100명에서 마취가 성공하여 97.1%의 성공률을 보였다. 무통 지속 시간은 평균 402.8분(141-540분)이었다. 마취 후 1예에서 어지러움, 4예에서 구역, 구토 증상을 보였고, 2예에서 입 주변이 얼얼한 증상을 보였으나 7예 모두 당일 완전히 호전되었으며, 총 103예 중 3예에서는 마취 실패로 수술실에서 2예에서 국소 마취제를 추가 투여하였고, 1예에서 전신 마취로 전환하여 수술을 하였다(3예/103예, 2.9%). 결론: 일부 주관절을 포함한 상지 수술에서 정형외과 의사가 시행한 초음파 유도 액와 상완 신경총 차단술은 빠르고 쉽게 마취를 가능하게 하여 수술 대기 시간을 줄일 수 있으며 높은 마취 성공률을 얻을 수 있게 하고 용량 선택적 마취가 가능하게 하는 안전한 술기로 판단된다.

FAH gene novel mutation을 가진 만성형 Hereditary tyrosinemia 1형 (Chronic Hereditary Tyrosinemia Type I with Novel Mutation in FAH Gene)

  • 양성민;최효원;강윤구;이진성;남궁미경
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제20권2호
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    • pp.55-62
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    • 2020
  • HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다.