Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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제14권1호
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pp.123-127
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2003
Cornelia de Lange 증후군은 여러 신체 기관의 선천적 기형과 성장지연, 신경 발달학적 이상을 동반하는 질환이다. 어떠한 생화학적 혹은 염색체 표지자도 아직까지 Cornelia de Lange 증후군에 특이적인 소견은 발견되지 못하였고 진단은 임상적인 관찰에 전적으로 의존하게 되어있다. 따라서 임상가의 경험이 본 질환의 발견에 중요한 만큼 저자들은 정신지체와 자폐장애를 보이는 Cornelia de Lange 증후군 사례를 보고하는 바이다. 본 증례의 환아는 6세 4개월의 여환으로 걷기 등의 운동발달이 늦었다고 하며 현재까지도 한단어도 말하지 못하는 심각한 언어지체를 보였다. 또한 눈 맞춤이 빈약하고 타인과 정서적 교류가 되지 않는 등 사회적 상호작용의 저하와 상동행동을 보였으며 따라서 정신지체와 자폐장애로 진단 할 수 있었다. 환아는 저신장을 보였고 눈썹이 짙고 속눈썹도 길고 짙었으며 치아 간격이 넓고 코 끝이 들려 있었으며 입주위에 수염이 나 있었다. 낮은 헤어라인을 보였고 몸통과 사지에 다모증을 보였으며 손가락은 짧은 편이었다. 방광 요관 역류와 잦은 상기도 감염과 폐렴의 과거력이 있었고 4차례 열성경련이 있었다. 본 증례의 경우 특징적인 얼굴 모습과 성장발달지연, 정신지체, 행동양상, 동반된 내과적 질환의 병력 등으로 Cornelia de Lange 증후군으로 진단할 수 있었다.
목적: 요로감염은 소아에서 흔한 세균 감염이며, Escherichia coli가 주요 원인균이다. 본 연구는 우리나라에서 소아 요로감염을 일으키는 E. coli의 계통 분류와 독성인자를 분석하고자 하였다. 방법: 2010년 10월부터 2013년 4월까지 요로감염으로 입원한 33명의 소아 환자로부터 검출된 E. coli균주를 대상으로 하였다. 중합효소연쇄반응을 통해 E. coli의 계통 분류 및 5가지 독성인자(fimH, sfa, papA, hylA, and cnf1)를 조사하였다. E. coli의 분자유전학적 특징을 환자의 임상적 진단과 동반된 방광요관 역류에 따라 분석하였다. 결과: 대부분의 요로병원성 E. coli 는 계통 분류에서 B2군(84.8%)에 속했으며, 나머지는 모두 D군(15.2%)에 해당되었다. 독성인자는 fimH (100%), sfa (100%), hylA (63.6%), cnfI (63.6%), 그리고 papA (36.4%)의 분포를 보였다. 임상 진단에 따른 계통 분류에서 급성 신우신염의 경우 B2군이 92.3%, D군이 7.7%를 나타냈으며, 방광염에서는 B2군에서 57.1%, D2군은 42.9%였다. 독성인자는 양 군에서 비슷하게 분포하였다. 급성 신우신염에서 방광요관 역류의 유무에 따른 계통 분류의 분포에는 차이가 없었으나, 독성인자의 경우 papA 유전자가 방광요관 역류가 동반되지 않은 군에서보다 방광요관 역류 군에서 적게 나타났다(43.8% vs. 20.0%, P=0.399). 결론: 본 연구는 국내 소아 요로감염의 원인 E. coli 균주의 분자유전학적 역학 자료를 제시하였으며, 이 결과는 향후 소아 요로감염의 발생 기전을 이해하는 데 기초가 될 것으로 생각된다.
목 적 :본 연구자는 초음파로 진단된 신생아 수신증의 원인을 규명하고 임상 경과 등을 후향적으로 추적 관찰하여 수신증 환아를 효과적으로 관리하는 방법을 모색하고자 하였다. 방 법 1998겪부터 2003년까지 충남대학교병원 신생아중환자실에 입원하였던 환아 중 신초음파로 진단된 수신증 환아 54명을 분석하였다. 결 과 :신초음파로 진단된 수신증 환아는 전체 신생아중환자실에 입원하였던 환자 2,539명중 54명(2.1%)이었으며, 남녀비는 3.5:1이었다. 54명에서의 77신단위의 수신증은 경증 33신단위(42.8%), 중등도 24신단위(31.1%), 중증 20신단위(26.1%)이었으며, 평균 추적관찰 기간은 9.31개칙(0-30)이었다 수신증의 원인으로는 46신단위 중에서 요관 신우 이행부 협착이 15신단위(32.6%), 다낭성 이형성 신이 3단위(6.5%), 요관 방광 이행부 협착과 거대요관이 각각 2단위(4.3%), 방광요관역류 1단위(2.1%), 중복 신장이 1단위 (2.1%)이었다. 수신증의 자연경과와 수술적 치료에서는 33신단저의 경증 수긴증 중에서 25신단위(75.8%), 24신단위의 중등도 수신증 중에서 14신단위(58.3%). 20신단위의 중증 수신증 중에서 1신단위(5%)께서 자연 경감되었다. 수술적 치료를 받은 중증 수신증 12신단위 중 9신단위가 요관 신우 이행부 협착으로 가장 많았으며 진단에서 수술까지의 평균 기간은 10.3개월이었다. 결 론 :신생아 수신증을 추적 관찰하는 동안 수신증의 정도가 심할 수록 낮은 자연 경감률을 나타내므로, 신생아 수신증에서 요로 폐색이 있거나 중등도 이상의 수신증이 있을 경우에는 일정한 주기로 초음파 검사와 배설성 신주사 추적검사를 시행하여 질병의 경과와 신장기능을 평가함으로써 효과적인 수술 시기를 결정해야 한다.
목적 : 본 연구는 소아신장질환에서 소변 내 산화질소(NO)의 배설이 변화 되는가 또한 소변 내 NO가 소아 신장질환의 조직학적 원인 및 섬유화 여부를 추정하는데 사용될 수 있는가를 알아보았다. 방법 : 고대구로병원 소아신장 클리닉에 다니는 방광 요관 역류(VUR) 환아 16명, 미세 변화신 증후군(MCNS) 환아 32명을 대상으로 하였다. 대조군은 신장 질환이 없는 환아 12명으로 하였다. 소변은 채취 즉시 원심 분리한 후, 상청액을 분리하여 Griess 반응으로 아질산염$(NO_2)$과 질산염$(NO_3)$농도를 측정하였고 Jaffe 방법으로 크레아티닌(Cr)을 측정하여 소변 내$(NO_2+NO_3)/Cr$ 농도비를 구하여 질환별로 집단 간의 차이를 비교하였다. 또한, MCNS 군에서는 재발 및 단백뇨의 정도와, VUR 군에서는 신반흔의 유무 및 역류의 정도와 소변 내$(NO_2+NO_3)/Cr$ 비율의 차이를 각각 비교하였다. 결과 : VUR군과 MCNS 환아 군 모두 대조군에 비해 소변 내$(NO_2+NO_3)/Cr$ 값이 통계적으로 의미 있게 높았다. MCNS군의 경우 진단 후 첫 1년간 4회 이상 재발했던 빈번 재발 군 이 4회 미만의 군보다, 단백뇨 1+ 이상이었던 군이 단백뇨 trace 이하인 군보다 소변 내$(NO_2+NO_3)/Cr$ 값이 통계적으로 의미 있게 높았다. VUR군에서는 신장 반흔이 있는 경우가 없는 경우보다 소변 내 $(NO_2+NO_3)/Cr$ 값이 통계적으로 의미 있게 높았으나, 역류의 정도와는 관련이 없었다. 결론 : VUR과 MCNS의 발생, 특히 단백뇨의 발생기전에 NO가 관여할 가능성이 있으며, 요로 감염 후 신장 내 반흔의 형성에도 NO가 관여할 것으로 사료된다.
목적: 소아에서 드문 질병인 급성 세균성 신엽염의 질병 성격을 살피기 위하여, 9명의 환아를 대상으로 발현 증상, 임상 경과, 치료 반응, 동반 요로 기형, 신장 손상 정도 등을 조사하였다. 방법: 1994년 9월부터 2004년 8월까지 복부 초음파 또는 복부 컴퓨터 단층 촬영을 통하여 신엽염으로 확진된 9명의 환아를 대상으로 진료 기록을 후향적으로 분석하였다. 결과: 대상 환자들의 연령분포는 1개월에서 6세까지 평균 $2.8{\pm}2.2$세였으며, 성별로는 남자 6명 여자 3명이었다. 발열 및 오한은 모든 환자에서 있었고, 그 외 복통, 배뇨곤란 및 빈뇨가 있었다. 내원 당시 시행한 검사실 검사상, 백혈구수 $21,000{\pm}5,600/uL$, ESR $60{\pm}23mm/hr$, CRP $17{\pm}10\;mg/dl$이었으며. 혈액 배양 검사는 모두 음성이었다. 소변 검사상, 농뇨 및 현미경적 혈뇨는 모든 환자에게 있었고, 치료후 농뇨가 소실되기까지 $10.5{\pm}7.8$일이 소요되었다. 복부 초음파 검사상, 신장에 국소적으로 경계가 불명확하면서 에코가 떨어져 있는 신엽염 소견이 5명(55.5%)에서 관찰되었다. 복부 컴퓨터 단층 촬영에서는 불명확한 경계를 띠고 조영제에 증강이 잘 되지 않는 쐐기 모양의 신엽염의 소견이 모든 환자에서 관찰되었다. 방광요관역류는 3명(33.3%)에서 있었으며, 모두 3단계 이상이었다. $^{99m}Tc-DMSA$ 스캔에서는 일측 또는 양측 신장의 피질 손상이 확인되었다. 4개월 후 추적한 스캔상, 6명중 2명(33%)은 이전에 비해 병변의 크기가 감소되었으나, 나머지 4명(67%)은 병변의 크기가 불변 또는 약간 악화된 소견이었다 환아의 총 발열기간은 $11.8{\pm}6.3$일로, 이중 입원전 기간은 $4.0{\pm}3.0$일, 입원후 기간은 $7.8{\pm}5.5$일이었다. 입원 기간은 7일에서 31일까지 평균 $17.2{\pm}8.1$일이었다. 결론: 요로감염 환아에서 치료 후에도 1주이상 발열, 농뇨, 높은 혈액 염증 수치가 지속될 경우 '급성 세균성 신엽염'을 적극 의심하여야 하며, 질환의 정확한 진단을 위하여 신장 초음파검사 보다는 컴퓨터 단층 촬영을 우선 실시할 것을 제안하는 바이다.
목적 : 발열을 동반한 소아요로 감염 환아에서 조기진단과 신속한 치료는 신손상을 예방한다는 점에서 매우 중요하다. 요분석은 성인 요로 감염의 선별검사로서 가치가 있는 것으로 보고되고 있지만 소아에서는 연령에 따라 상반된 보고도 있다. 이에 저자들은 발열을 주소로 내원하여 뇨 배양검사상 요로감염증으로 진단된 환아를 대상으로 요분석과 신영상 소견을 평가하고자 한다. 방법 : 1996년 9월부터 1998년 8월가지 서울위생병원 소아과에 발열을 주소로 입원한 소아 환아에서 무균 채취 주머니, 중간뇨, 방관 요관 카테터법 및 방광 천자에 의한 요배양 검사에 의해 요로 감염으로 확진된 56명의 환아를 대상으로 Dipstick 요분석(Leukocyte esterase, nitrite)과 요침사 검사(농뇨 및 Gram 염색하지 않은 현미경상 세균관찰)와 신영상 검사 소견을 비교하였다. 결과 : Dipstick 요분석상 요로감염 환아의 Leukocyte esterase(LE)양성율은 54%(30/56), Nitrite 양성율은 36%(20/56), LE 또는 Nitrite 양성율은 68%(38/56)로 관찰되었다. 요침사 검사상 요로감염 환아의 백혈구 양성율은 68%(38/56), 세균양성율은41%(23/56), 백혈구 또는 세균 양성율은 73%(41/56)로 관찰되었다. 요로감염 환아에서 Dipstick 요분석과 요침사 검사에서 모두 음성을 보였던 경우는 18%(10/56)였다. DMSA 신주사에서 신반흔을 보인 24례(43%)의 요로감염 환아 중 Dipstick 요분석상 양성율은 71%(17/24), 요침사 검사상 양성율은 83%(20/24)였으며 신 주사에서 정상소견을 보인 32례(57%)의 요로감염 환아 중 Dipstick 요분석상 양성율은 66%(21/32), 요침사 검사석상 양성율은 66%(21/32)로 신반흔을 보인 군에서 요침사 검사상 양성율이 높게 나왔지만 통계학적으로 의미있지는 않았다(P=0.117). 배뇨중 방광 요도 조영술을 시행한 18례의 요로감염 환아 중 7례에서 요관 역류를 확인할 수 있었다. 요관 역류를 보인 군과 요관 역류를 보이지 않은 군에서 요분석상 의미 있는 차이는 없었다. 결론 : 요로감염 소아에서 신 반흔 및 방광 요관 역류와 요분석의 관계는 신반흔이 있었던 경우 요침사 검사가 약간 높게 나왔지만 통계학적으로 의미있게 나타나지는 않았다.
목적 : 신생아 시기에 일측성 수신증의 자연경과는 여러 요인들에 의해 변화되는데, 그중에서도 술전의 신기능은 일측 뿐 아니라 양측성 수신증의 초기 치료 지침을 세우는데 매우 중요한 의미를 가진다. 따라서 저자들은 일측성 수신증(폐색과 역류)을 가진 환아에서 환측신의 치료전과 후 상대적 신기능의 변화를 관찰하여 수신증의 예후에 미치는 영향을 관찰하고자 하였다. 방법 : 1992년 3월부터 1997년 2월까지 수술적으로 교정한 수신증 환자 393명(폐색성 108, 역류성 285)중 술후에 합병증 없이 치료가 끝나고 수술전후에 자료가 충실한 81명(폐색성 35, 역류성 46)을 대상으로 하였다. 환자들의 평균 나이는 폐색 환자에서 2.62(0.02-15)세, 역류 환자에서 3.14(0.5-15)세였으며, 평균 추적관찰 기간은 2.01(0.25-4)년이었다. 상대적 신기능은 폐색 환자에서 $^{99m}Tc-DTPA$(31명)와 $MAG_3$(4명) scan으로 술전과 술후 3개월에, 역류 환자에서는 DMSA scan(46명)으로 술전과 술후 6개월에 측정하였다. 분석은 폐색과 역류성 수신증의 두군에서 각각 술전후의 신기능 변화를 관찰하였으며, 가장 큰 영향을 미치는 인자를 찾고자 하였다. 통계는 student t-test를 사용하였고 p value는 0.05이하일 때 유의한 차이가 있는 것으로 간주하였다. 결과 : 1. 폐색성 수신증: 전체 평균적으로 수술전 37.69%(3.5-50)이었던 신기능이 수술후 40.15%(4-55)로 호전되었다. 세부적으로 살펴보면 수술전 신기능이 20에서 40%까지였던 신이 20%이하나 40%이상이었던 신에서 보다 통계적으로 의미있게 술후 신기능이 호전되었다. 2. 역류성 수신증: 전체 평균적으로 수술전 34.27%(3-49)이었던 신기능이 수술후 33.61%(3-49)로 통계적으로 의미있는 호전을 보이지 않았다. 역류에서는 술후 신기능이 통계적으로 의의있는 변화를 보이는 어떤 술전 신기능의 값도 발견할 수 없었다. 결론 : 신우요관 이행부 폐색에 의한 수신증에서는 술전 신기능이 20에서 40%사이의 신에서 신기능의 증가를 기대하고 수술을 시행할 수 있으리라 생각되지만, 실제 기준이 되는 수치에 대한 것은 더 연구가 필요하리라 생각된다. 방광요관역류에서는 술후 신기능의 증가를 보이지 않아 수술의 목적은 신기능의 증가를 위한 것보다도 술전 기능을 유지하거나 제어되지않는 요로감염등과 같은 증상의 치유를 위해 치료방법으로 선택해야 한다.
목적: 요로 감염은 어린이에게 흔한 감염성 질병의 하나로, 특히 어린 영아에서는 증상이 모호하고 신장 손상의 위험성과 신요로계 기형의 동반 가능성이 있는 중요한 질환이다. 저자들은 우리나라 영아에서 월령 6개월 이전에 발생한 발열성 요로 감염의 임상적 특성, 요로계 영상 검사의 유용성과 요로 감염 재발의 위험 인자를 확인하기 위하여 후향적 고찰을 시행하였다. 방법: 1999년 11월부터 2002년 5월 사이에 서울대학교 어린이 병원에서 요로 감염으로 진단받고 치료받은 환아 중, 월령 6개월 이전에 발열로 첫번째 요로 감염을 진단받은 환아를 대상으로 병록지를 고찰하였다. 결과: 대상 환아 90명(남:여 77:13)의 첫번째 발열성 요로 감염의 발병 연령은 $2.5{\pm}1.4$개월이었으며 신장 초음파 검사(90명), 배뇨 방광요도조영술(VCUG[81명])로 모두 45명(방광 요관 역류[VUR] 35명)에서 요로계의 이상이 발견되었다. 1개월 이상-3개월 미만의 남아(30명)에서 초음파 소견이 정상인 경우 VUR이 있을 위험도가 유의하게 낮았다(OR=0.09). 6개월 이상 추적 관찰한 환아 53명(남:여 46:7) 중 29명(남:여 26:3)에서 첫 6개월 동안 요로 감염의 재발이 있었다. 재발군에서 첫번째 요로 감염의 발병 연령이 재발하지 않은 환자군에 비해 높았으나 다른 차이는 발견되지 않았고, 예방적 항생제의 복용이 재발 여부에 영향을 미치지 않았다. 결론: 6개월 미만의 요로 감염 환아는 주로 남아로, 50%에서 요로계의 구조적 이상이 발견되었고, 초음파 검사는 1-3개월의 남아에서 유용하였다. 첫 번째 요로 감염 이후 6개월 이상 추적 관찰한 환자군의 발열성 요로 감염 발생율은 3.7회/환아-년이었으며, 요로계 영상 검사의 이상유무나 예방적 항생제의 투여 여부는 재발과 관련을 보이지 않았다.
목적: 광범위 베타락탐 분해 효소(extended-spectrum ${\beta}$-lactamase, ESBL) 생성 $E.coli$에 의한 지역 사회 요로감염의 빈도가 전세계적으로 증가하고 있다. ESBL은 광범위 cephalosporin 계 항생제와 monobactam 계 항생제를 포함한 다양한 새로운 ${\beta}$-lactam 계 항생제에 대하여 내성을 일으킨다. 본 연구에서는 발열성 소아 요로감염에서 ESBL(+) $E.coli$의 감염 여부가 요로감염의 중증도, 동반 비뇨기계 기형과 연관이 있는지 알아보고자 하였다. 방법: 2008년 1월부터 2010년 10월까지 고려대학교 병원에서 입원 치료한 소아 중 $E.coli$에 의한 발열성 요로감염 소아 290명을 대상으로 하였다. 요 배양검사에서 항생제 감수성 검사 및 ESBL 생성 여부에 따라서 ESBL(+) $E.coli$ 군과 ESBL(-) $E.coli$ 군으로 나누어 입원 전후 발열 기간, 입원 기간, 말초 혈액 내 백혈구 수와 혈청 C-반응성 단백, 농뇨의 동반 여부, 수신증의 유무, 신 스캔에서 초기 신 결손의 유무, 신 반흔의 유무, 방광 요관 역류의 유무 등의 항목들에 대하여 두 군간에 후향적 비교 분석을 시행하였다. 결과: 대상 소아 총 290명 중 ESBL(+) $E.coli$ 군은 32명, ESBL(-) $E.coli$ 군은 258명이었다. 무균 채뇨백으로 검사를 진행한 소아는 56명이었으며, 이를 제외한 소아는 총 234명으로 ESBL(+) $E.coli$ 군은 22명, ESBL(-) $E.coli$ 군은 212명이었다. 무균 채뇨백으로 검사를 진행한 소아를 포함했을 때와 제외했을 때 모두 두 군간에 통계학적으로 유의한 차이를 보이는 항목은 없었다. 결론: 저자들은 발열성 소아 요로감염에서 ESBL 생성 $E.coli$ 의 감염 여부가 요로감염의 중증도 및 동반 비뇨기계 기형과의 관련이 없음을 제시하는 바이다.
목 적 : 요로 감염증 환아를 요로계 기형이 있는 요로 감염군과 이러한 기형이 없는 요로 감염군으로 나누어 반복 요 배양검사에서 균의 재배양 양성율을 비교하여 반복 요 배양 검사의 임상적 유용성에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1998년 1월 1일부터 2008년 8월 1일까지 경상대학교병원에 내원하여 발열 또는 요로감염의 전형적인 임상양상을 보이고 농뇨가 있으면서 소변배양 검사에서 균이 $10^5$ colony-forming units (CFU)/mL개 이상 자란 요로 감염 환아 369명을 대상으로 2일 후에 다시 요 배양검사를 시행하였다. 요로기형이 없는 요로 감염군과 요로기형(방광요관역류, 수신증)을 동반하는 요로 감염군으로 나누어 각각의 군의 성비, 나이, 재배양 양성율을 통계적으로 분석하였다. 통계량 분석은 Students t-test와 Fishers exact test를 사용하였고 SPSS 14.0 버전을 사용하여 P값이 0.05미만인 경우에 통계적으로 유의한 것으로 평가하였다. 결 과 : 요로 기형이 없는 요로 감염군의 성비는 M:F=1.9:1 (183/96)이었고 요로 기형을 동반하는 요로 감염군의 성비는 M:F=3.5:1 (70/20)으로 요로 기형이 있는 요로 감염군에서 통계적으로 유의하게 남자가 많았다(P=0.019). 나이는 요로 기형이 없는 요로 감염군이 $0.82{\pm}1.83$세이고 요로 기형이 있는 요로 감염군이 $1.18{\pm}2.57$세로 통계적으로 차이가 없었다. 재배양 양성율은 정상요로를 가진 요로 감염군이 3/279 (1.1%)이고 요로 기형이 있는 요로 감염군이 1/90 (1.1%)으로 통계적으로 차이가 없었다. 결 론 : 정상 요로를 가진 요로 감염군과 요로 기형이 있는 요로 감염군에서의 균의 재배양 양성율은 통계적으로 차이가 없을 뿐만 아니라 재배양 양성율 자체의 빈도도 매우 드물었다. 따라서 반복 요 배양 검사 결과를 치료의 성공 지표로 삼는 것은 임상적 유용성이 부족하며, 정상 요로를 가진 요로 감염군과 요로 기형이 있는 요로 감염군 모두에서 반복 요 배양 검사는 불필요한 검사라고 생각된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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[부 칙]
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