• 대한구순구개열학회:학술대회논문집
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• 대한구순구개열학회 2002년도 종합학술대회
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• pp.42-42
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• 2002

• 대한장애인치과학회지
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• 제5권2호
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• pp.92-95
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• 2009

1. 이 증례는 Pierre Robin Sequence로 진단받은 14개월 남아로 PRS의 3요소 중 하악왜소증, 설하수증의 소견을 보이고 있었으며 기도확보는 측와위를 통하여, 섭식은 PEG 도관삽입술을 시행하여 유지하고 있었다. 2. PRS는 해부학적 폐쇄 질환이기도 하지만 성장 장애이기도 하므로 여러 분야의 다원적 접근 및 치료계획이 필요하며, 다른 증후군들과 연관되어 심장질환, 신경질환, 안과질환, 청력문제 등이 동반될 수 있으므로 치과 진료실 에서 PRS 환아의 진료시 이 점을 유의해야할 것이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제18권2호
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• pp.110-116
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• 2021

Microdeletions of chromosome 22q11.2 are one of the most common microdeletions occurring in humans, and is known to be associated with a wide range of highly variable features. These deletions occur within a cluster of low copy repeats (LCRs) in 22q11.2, referred to as LCR22 A-H. DiGeorge (DGS)/velocardiofacial syndrome is the most prevalent form of a 22q11.2 deletions, caused by mainly proximal deletions between LCR22 A and D. As deletions of distal portion to the DGS deleted regions has been extensively studied, the recurrent distal 22q11.2 microdeletions distinct from DGS has been suggested as several clinical entities according to the various in size and position of the deletions on LCRs. We report a case of long-term follow-up of a female diagnosed with a 22q11.2 distal deletion syndrome, identified a deletion of 1.9 Mb at 22q11.21q11.23 (chr22: 21,798,906-23,653,963) using single nucleotide polymorphism array. This region was categorized as distal deletion type of 22q11.2, involving LCR22 D-F. She was born as a preterm, low birth weight to healthy non-consanguineous Korean parents. She showed developmental delay, growth retardation, dysmorphic facial features, and mild skeletal deformities. The patient underwent a growth hormone administration due to growth impairment without catch-up growth. While a height gain was noted, she had become overweight and was subsequently diagnosed with pre-diabetes. Our case could help broaden the genetic and clinical spectrum of 22q11.2 distal deletions.

• 대한장애인치과학회지
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• 제14권1호
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• pp.36-40
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• 2018

CATCH 22 증후군(CATCH 22 Syndrome)은 선천성 심장기형, 비정상적인 안모, 흉선 형성부전, 구개열, 저칼슘혈증을 특징으로 하나 임상양상은 다양하게 나타난다. 본 증례는 치과 검진에 비협조적이고 다수의 치아 우식을 보이는 4세 5개월의 CATCH 22 증후군 환자를 전신마취 하에 효과적으로 치료하였기에 이를 보고하는 바이다. CATCH 22 증후군 환아는 선천적 심장기형을 동반하는 경우가 많아 의과적 자문 하에 치과 치료를 시행해야 한다. 간단한 치료의 경우 의과적 자문 하에 진정법 시행을 고려해 볼 수 있으나 불안정한 생징후를 보일 수 있어 보다 면밀한 모니터링을 요한다. CATCH22 환아의 전신상태에 대한 충분한 이해 및 술전 평가를 바탕으로 한 주의깊게 시행된 전신마취 술식은 다발성 치아우식의 치료에 있어서 보다 안전하고 효과적인 방법이 될 수 있을 것으로 사료된다.