• 제목/요약/키워드: Urea cycle

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신생아기에 진단된 Citrullinemia 1례 (A Case of Citrullinemia Diagnosed at the Neonatal Period)

  • 송승규;오경창;홍미애;김희택;신혜정;김순영;장진근;조희승;김병일;양세원;최중환
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권4호
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    • pp.524-528
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    • 2002
  • Citrullinemia는 유전성 대사 질환 중 하나로서 argininosuccinic acid synthetase 결손에 의해 발생하는 질병이다. 구토, 기면 또는 보챔, 경련, 의식장애와 같은 증상이 고암모니아혈증에 의해 초래되고 고암모니아혈증을 신속히 치료해야만 비가역적인 뇌손상을 줄일 수 있다. 저자들은 소변 유기산 분석과 혈중 및 요중 아미노산 분석에 의해 citrullinemia 1례를 경험했기에 이에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria 증후군을 유발하는 SLC25A15 유전자의 새로운 변이 (A Novel SLC25A15 Mmutation Causing Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome)

  • 장경미;현명철;황수경
    • 대한소아신경학회지
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    • 제25권3호
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    • pp.204-207
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    • 2017
  • Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria 증후군(HHH 증후군)은 경한 학습장애에서 심각한 뇌증에 이르기까지 다양한 신경학적 증상을 보일 수 있는 신경대사질환이다. HHH 증후군은 임상 증상이나 대사 검사 결과가 뚜렷하지 않아 진단이 늦어지는 경우가 흔한데, 이러한 경우 유전자 검사로 확진하는 것이 중요하다. 저자들은 강직성 하반신 마비를 가진 소아와 무증상의 여동생에서 HHH 증후군을 진단하고 유전자 검사를 통해 SLC25A15 유전자의 c.535C>T (p.R179*)와 c.116C>A (p.T39K) 변이를 확인하였다. p.R179*는 일본과 중동의 HHH 환자들에서 흔히 발견되는 변이로 한국인에서도 발견됨을 확인하였고, p.T39K는 HHH 증후군을 유발하는 새로운 변이임을 최초로 보고하는 바이다.

섬유판(纖維板)의 증강(增强)사이즈제(齊)가 재질(材質)에 미치는 영향(影響) (Effect of Strength Increasing Sizes on the Quality of Fiberboard)

  • 신동소;이화형
    • 한국산림과학회지
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    • 제30권1호
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    • pp.19-29
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    • 1976
  • 습식(濕式) 경질섬유판(硬質纖維板) 제조(製造)를 위(爲)한 보강용(補强用) 사이징제(劑)로서 실험실(實驗室) 제조(製造) 석탄산수지(石炭酸樹脂), 요소수지(尿素樹脂)(음(陰)이온 형(型), 양(陽)이온 형(型)), 요소(尿素) 메라민 공축합수지(共縮合樹脂)와 일본(日本) M사(社)의 변성(變性)메라민수지(樹脂)(P-6100)와 변성(變性) 양(陽)이온형(型) 요소수지(尿素樹脂)(P-1500)등을 사용(使用)하여 섬유판(纖維板) 재질(材質)에 미치는 영향(影響)을 검토(檢討)하였다. 공시재(供試材)는 라왕(20%)+소나무(80%)로 사용(使用)하였고 침착제(沈着劑)는 황산알미늄을 사용(使用)하였으며 열압조건(熱壓條件)은 전기가열(電氣加熱) 푸레스로 $180^{\circ}C$, $50-6-50kg/cm^2$, 시간(時間)은 1-2-7분(分)으로 S-1-S 경질섬유판(硬質纖維板)을 제조(製造)하여 일주일 기건(氣乾)시킨 후(後) 그 성질(性質)을 조사(調査)한 결과(結果)를 요약(要約)하면 다음과 같다. 1. 섬유판(纖維板)의 비중(比重)은 각(各) 보강제(補强劑)의 처리량(處理量)에 따른 비중(比重)의 차(差)는 없으나 보강제(補强劑) 간(間)에는 고도(高度)의 유의차(有意差)가 있어 변성(變性)메라민수지(樹脂)가 제일 높고 양(陽)이온형(型), 음(陰)이온형(型) 및 요소(尿素) 메라민 공축합수지(共縮合樹脂)가 중간(中間)이며 석탄산수지(石炭酸樹脂)가 제일 낮았다. 2. 섬유판(纖維板)의 함수율(含水率)은 보강제(補强劑) 간(間)의 차(差)와 보강제(補强劑) 처리량(處理量)에 따른 함수율(含水率)의 차(差)가 전부(全部) 유의성(有意性)이 있었으며 전체적(全體的)으로 처리량(處理量)이 증가(增加)할 수록 함수율(含水率)은 떨어지나 2%와 3% 처리(處理) 간(間)의 함수율(含水率) 차(差)는 없었다. 3. 섬유판(纖維板)의 흡수율(吸水率)은 보강제(補强劑) 간(間) 및 파라핀 왁스유탁액(乳濁液) 처리량(處理量) 간(間) 모두 다 유의차(有意差)를 보이고 있다. 파라핀 왁스유탁액(乳濁液) 처리량(處理量)을 늘일수록 흡수율(吸水率)은 떨어져 내수성(耐水性)이 증가(增加)함을 보이고 있으며 P-6100 및 P-1500은 무처리(無處理)에도 표준규격(標準規格)을 만족시켜 주며 음(陰)이온형(型) 요소수지(尿素樹脂), 양(陽)이온형(型) 요소수지(尿素樹脂), 요소(尿素) 메라민 공축합수지(共縮合樹脂)의 산(酸)콜로이드는 내수제(耐水劑)를 1% 요구하고 석탄산수지(石炭酸樹脂)는 2%에 합격(合格)되고 있었다. 4. 섬유판(纖維板)의 곡강도(曲强度)는 보강제(補强劑) 간(間) 및 보강제(補强劑) 처리량(處理量) 간(間)에 모두 유의차(有意差)가 있으며 처리량(處理量)이 증가(增加)할 수록 곡강도(曲强度)는 증가(增加)하였다. P-6100이 가장 곡강도(曲强度)가 높고 P-1500, 양(陽)이온형(型) 및 음(陰)이온형(型) 요소수지(尿素樹脂), 요소(尿素) 메라민 공축합수지(共縮合樹脂)의 산(酸)콜로이드등(等)이 중간(中間)이며, 석탄산수지(石炭酸樹脂)가 곡강도(曲强度)는 제일 낮았다. 5. 섬유판(纖維板)의 품질(品質)과 경제적(經濟的)인 면(面)을 고려한다면 석탄산수지(石炭酸樹指)의 대체(代替)로서 산(酸)콜로이드 방법(方法)에 의한 요소(尿素) 메라민 공축합수지(共縮合樹脂)와 양(陽)이온형(型) 요소수지(尿素樹脂)를 사용(使用)하는 것이 가장 바람직하며 이들 변성수지(變性樹脂)에 대(對)한 개선(改善) 연구(硏究)가 계속 필요(必要)하다 하겠다.

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요소회로대사 질환 환자들의 장기적인 임상 경과에 대한 단일 기관 경험 (Long-term Clinical Consequences in Patients with Urea Cycle Disorders in Korea: A Single-center Experience)

  • 이준;김민지;유석동;윤주영;김유미;전종근
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제21권1호
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    • pp.15-21
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    • 2021
  • 목적: 요소회로대사 질환은 선천성 대사이상질환으로, 요소 회로 각 단계의 특정 효소의 결핍에 따라 다양한 질환과 임상적 증상이 나타난다. 본 연구의 목적은 요소회로대사 질환의 다양한 종류에 따른 장기적 임상 경과를 조사하는 것이다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 22명의 요소회로대사 질환 환자들의 임상적 양상과 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 본 연구에서 진단된 요소회로대사 질환은, OTCD 10명(45.5%), ASSD 6명(27.3%), CPS1D 3명, HHHS 2명 ARG1D 1명으로 확인되었다. 진단 시 평균연령은 32.7±66.2개월(범위 0.1-228.0개월) 이었다. 요소회로대사 질환 환자 8명(36.4%)에서 성장 장애가 동반되었다. 또한 요소회로대사 질환 환자11명(50%)에서는 신경학적 후유증이 관찰되었다. 분자유전학적 분석 결과 새로운 돌연변이 14개를 포함해 37개의 서로 다른 돌연변이 유형(과오돌연변이 14개, 넌센스 6개, 결실변이 6개, 스플라이싱변이 6개, 결실삽입변이 3개, 삽입변이 1개, 중복변이 1개)이 확인됐다. 진행성 성장 장애와 나쁜 신경학적 결과는 혈장 이소루이신과 루이신 농도와 각각 관련이 있었다. 결론: 단백의 제한과 같은 조치나 과다한 질소를 제거하는 약제의 복용에도 불구하고, 요소회로대사 질환의 예후는 아직까지 만족스럽지 못하다. 가지사슬아미노산의 보충이 요소회로대사 질환 환자들의 성장부전과, 대사성 위기 또는 신경학적 예후에 효과를 보일지에 관해서는 전향적인 추가 연구가 필요하겠다.

전기이중층 커패시터용 질소성 작용기를 이용한 개질 활성탄의 전기화학적 특성 (Electrochemical Characteristics of Reforming Activated Carbon with Nitrogenous Functional Group for Electric Double Layer Capacitor)

  • 양정진;최영주;김한주;육영재;박수길
    • 전기화학회지
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    • 제16권2호
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    • pp.65-69
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    • 2013
  • 전기이중층 커패시터용 활성탄의 정전 용량 향상을 위해 우레아를 이용해 활성탄 표면에 펩티드 결합을 유도하였다. 우레아 도입에 따른 활성탄은 소성과정을 거쳐 안정화되었으며, 전기화학적 특성을 순환전류 전압법을 이용하여 정전 용량을 관찰하고, 임피던스를 통해 저항 변화를 관찰하였으며, 충방전 평가를 통해 싸이클 성능을 관찰하였다. 결과적으로 질소성 작용기의 도입으로 정전 용량은 기존 탄소재에 비해 약 22.9%의 향상을 이루었으며, 저항 감소 및 우수한 싸이클 성능을 나타냄을 확인하였다.

습식법으로 제조된 BN 중간층을 가진 Cf/SiC 복합재의 제조 및 물성 평가 (Fabrication and Characterization of Cf/SiC Composite with BN Interphase Coated by Wet Chemical Process)

  • 구준모;김경호;한윤수
    • 한국표면공학회지
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    • 제50권6호
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    • pp.523-530
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    • 2017
  • In this study, we developed the h-BN interphase for ceramic matrix composites (CMCs) through a wet chemical coating method, which has excellent price competitiveness and is a simple process as a departure from the existing high cost chemical vapor deposition method. The optimum condition for nitriding an h-BN interphase using boric acid and urea as precursors were derived, and the h-BN interphase coating through a wet method on a carbon preform of 2.5 D was conducted to apply the optimum conditions to the CMCs. In order to control the coating property via the wet coating method, four parameters were investigated such as dipping time of the specimen in the precursor solution, the ratio of boric acid and urea in the precursor, the concentration of solution where the precursor was dissolved, and the cycle of dipping and dry process. The CMCs was fabricated through polymer impregnation and pyrolysis (PIP) processes and a three-point flexural strength test was conducted to verify the role of the coated h-BN interphase.

An Experiment of SCR System On-board Ship

  • Choi Jae-Sung;Cho Kwon-Hae;Lee Jae-Hyun;Lee Jin-Wook;Kim Jeong-Gon;Jang Sung-Hwan;Yang Hee-Sung;Ko Jun-Ho;Park Ki-Yong
    • Journal of Advanced Marine Engineering and Technology
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    • 제29권3호
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    • pp.306-312
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    • 2005
  • IMO $NO_x$ levels are generally possible to meet by means of primary on-engine measures. Further significant follow-on reductions are likely to require a secondary after-treatment technique. SCR(Selective Catalytic Reduction) technology is used almost exclusively for $NO_x$ removal in stationary combustion systems. In order to develop a practical SCR system for marine application on board ship, a primary SCR system using urea was made. The SCR system was set up on the ship, 'HANNARA' as a test vessel. employed a two-stroke cycle diesel engine as main propulsion, which is a training ship of Korea Maritime University. The purpose of this paper is to report the results about the basic effects of the below system parameters, The degree of $NO_x$ removal depends on some parameters, such as the amount of urea solution added, space velocity, reaction gas temperature and activity of catalyst.

초미세 분쇄 쌀전분의 섭취가 성장기 Sprague-Dawley 흰쥐의 성장 및 장세포 발달에 미치는 영향 (The Effect of Dietary Ultra Finely Pulverized Rice Starch on Growth Performance and Development of Small Intestine)

  • 박진희;김명환;장문정
    • 한국식생활문화학회지
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    • 제22권5호
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    • pp.645-651
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    • 2007
  • Male weanling Sprague Dawley rats were used to evaluate the effect of dietary rice starch with different particle size on growth performance, intestinal function and proliferation. There were two dietary treatment: rice starch (RS), ultra finely pulverized rice starch with less than $15{\mu}m$ size (PRS). They were eight rats per treatment. In vitro digestibility, body weight change and organs weight were evaluated. Serum GPT, GOT and blood urea nitrogen were analyzed. Transit time, short chain fatty acid contents of cecum, and cell proliferation of duodenum and jejunum were measured. In vitro digestibility of PRS was higher than that of RS. Rats fed ultra finely pulverized rice starch for 3 weeks grew faster than rats fed rice starch. PRS group has higher weights of liver, kidney, spleen and epididymal fat pad, perhaps as a result of increased digestibility. GPT and GOT were not different between two groups. Blood urea nitrogen was higher in RS-fed rats than that of PRS-fed rats. Feeding ultra finely pulverized rice starch resulted in a proliferation of duodenum significantly. These results suggest that ultra finely pulverized rice starch increases the growth performance in weanling animals with reduced number of cells in the cell cycle of small intestine.

Establishment for Improving Productivity of Cattle by Fecal Steroid and Milk Urea Nitrogen analysis - II. Application of Early Pregnancy Diagnosis and Monitoring Postpartum Ovarian Activity

  • Kang, Chung-Boo;Ha, Woo-Song;Kwon, Ji-In;Yu, Young-Sang;Kim, Chul-Ho;Kwak, Soo-Dong
    • 대한의생명과학회지
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    • 제9권1호
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    • pp.29-36
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    • 2003
  • Progesterone levels in the blood plasma or skim milk of cows are considered to be very useful indicator fur the detection of estrus cycle and early pregnancy diagnosis. During 13 to 14 days after estrus the level of progesterone in plasma or skim milk were not different between the inseminated arid non-inseminated cows. In the pregnant cows the peak level of progesterone reached on 14th day after artificial insemination (AI), but in the absence of conceptus the level declines after the 14th day slowly, and then very rapidly towards the basal level after the 17th day. This low level persists about 4 days, including those of estrus and ovulation a highly characteristic pattern which differs so markedly from that in the pregnant cows. Progesterone levels in blood plasma or skim milk can provided a reliable diagnosis of early pregnancy and monitoring ovarian activity in cows. The mean $\pm$ standard deviation of milk urea nitrogen(MUN) and protein concentration in the cows at 9 herds were 17.7$\pm$2.35 mg/dL and 3.2$\pm$0.17%, respectively. The days of nonpregnant after parturition was shorter in the cows in which the lower level of MUN than higher level of MUN concentration.

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운전 조건을 고려한 승용차용 요소첨가 선택적 촉매환원장치의 내부 유동 해석에 관한 연구 (Internal Flow Analysis of Urea-SCR System for Passenger Cars Considering Actual Driving Conditions)

  • 문성준;조낙원;오세두;이호길;박경우
    • 대한기계학회논문집B
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    • 제40권3호
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    • pp.127-138
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    • 2016
  • 디젤 차량의 유해배출가스인 질소산화물 저감을 위해서는 정화성능이 우수한 요소첨가 선택적 촉매환원장치가 장착되어야 한다. 본 연구에서는 3차원 오일러리안-라그랑지안 전산유체해석을 통해 요소첨가 선택적 촉매환원장치의 수송현상에 따른 화학반응과 다상유동 특성을 수치적으로 예측한다. 이때, 수치적인 분무형상은 가시화실험에서 측정된 분사속도, 분무관통길이, 분무반경, 평균액적지름과 비교를 통해 보정되었다. 그리고 해석 결과는 실제 엔진 및 차량 시험에서 측정한 질소산화물 저감효율과 비교를 통해 검증되었으며, 상대오차 5% 이하의 정확도를 보여준다. 검증된 전산모델은 요소첨가 선택적 촉매환원장치의 내부유동해석에 사용되었으며, 이를 통해 압력강하와 속도증가 특성을 분석하고, 암모니아의 농도균일도와 과잉분포 위치를 예측한다.