• 생명과학회지
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• 제29권7호
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• pp.800-808
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• 2019

샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease: CMT)은 희귀 말초신경병의 그룹으로, 진행성 근육 약화 및 위축, 감각 소실, 상지 및 하지의 무반사 증상을 나타낸다. CMT1A는 PMP22 유전자가 존재하는 17p12 지역의 직렬 중복으로 발병하는데, 유전자형-표현형의 상관성이 느슨하여 2차 유전적 요인의 존재를 암시한다. 최근 MIR149의 rs71428439 (n.83A>G)와 rs2292832 (n.86T>C) 변이가 후기 발병 및 가벼운 증상의 표현형과 연관성이 있는 것으로 보고되었다. 본 연구는 CMT1A 기계내 임상적 표현형의 이질성이 MIR149의 SNP과 연관성이 있는지를 규명하기 위해 수행하였으며, 조사 대상으로는 가계내 표현형의 차이가 심한 6 CMT1A 대 가계를 대상으로 하였다. 그 결과, MIR149의 rs71428439와 s2292832 유전자형은 가족내의 늦은 발병과 약한 중증도의 유전적 요인으로 작용할 수 있음을 제시하였다. 특히, AG+GG (n.83A>G)와 TC+CC 유전자형(n.86T>C)은 발병 시기가 늦고 경미한 증상을 보였다. 운동신경 전기전도도(MNCV)는 MIR149 유전형과 연관이 없는 것으로 보였는데, 이러한 결과는 이전 연구와 일치한다. 따라서 본 연구는 MIR149의 rs71428439와 rs2292832 변이는 CMT1A 가계내 표현형적 이질성의 원인 중 하나로 작용할 가능성을 제시한다. 본 연구는 가계 내 증상의 차이가 심한 6 대가족을 사용하여 연구를 수행한 것은 의미가 크다고 여겨지며, 이런 결과는 CMT1A 환자의 분자 진단과 치료에 도움을 줄 수 있을 것으로 기대된다.

• 대한정형외과학회지
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• 제55권5호
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• pp.383-396
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• 2020

목적: 중등도 이상의 손상 환자를 대상으로 손상의 중증도에 따른 정형외과적 손상의 손상기전, 부위, 유형, 치료적 접근 및 그 치료결과를 분석하고자 한다. 대상 및 방법: 2014년부터 2019년까지 응급실/외상센터가 운영되지 않은 기간을 제외한 57개월 동안 국립중앙의료원 외상센터로 입원한 손상 중증도 점수(Injury Severity Score, ISS) 9점 이상의 환자들 중 정형외과적 손상이 동반된 778명을 대상으로 후향적 연구를 시행하였다. ISS와 생리학적 지표를 기준으로 한 손상의 중증도에 따라 중등도 손상군(1군, 679명)과 중증 손상군(2군, 99명)으로 분류하고 손상기전, 비정형외과적 손상을 평가하였다. 정형외과적 손상은 침범된 해부학적 영역과 골격구조의 수와 유형을 평가하였고, 치료적 접근 방법을 세분화하여 비교하였다. 치료결과는 재원기간을 포함하여 재원기간 내 발현된 전신 합병증과 사망률을 평가하였고 사망률에 미치는 요인을 분석하였다. 결과: 2군이 보다 젊고, 남성의 빈도가 높았고 고에너지 손상기전 및 동반 손상의 빈도가 유의하게 증가되었다. 정형외과적 손상 중 침범된 골격계의 수는 2군에서 유의하게 많아지면서 하지를 주로 침범한 1군에 비해 2군에서는 골반, 척추, 상지 영역의 침범이 유의하게 증가하였다. 정형외과적 손상은 환자의 임상적 상태에 따라 확정적 또는 단계적 치료가 시행되었으며 다발성 중증 손상을 보이는 2군에서는 일시적 외고정술을 이용한 단계적 수술의 빈도가 유의하게 높았고 1군에서는 생리학적 안정화를 이룬 뒤 확정적 수술을 시행하는 빈도가 유의하게 높았다. 중증도가 높아질수록 재원기간 역시 길어졌으며 재원기간 내 총 전신 합병증은 약 4.9%, 총 사망률는 약 4.5%였다. 중증도가 높아질수록 사망률은 유의하게 높아졌다(1군 2.9%, 2군 15.2%; p<0.0001). 사망률에 미치는 요인 중 고령과 높은 ISS가 중요한 요인으로 확인되었다. 결론: 손상의 중등도가 높을수록 고에너지 손상기전에 의한 손상의 발생 빈도가 높아지며 보다 젊고, 남성의 빈도와 동반 손상의 빈도가 높아졌다. 정형외과적 손상 역시 다발성 손상의 빈도와 중증도가 유의하게 증가되면서 정형외과적 외고정장치를 이용한 내고정술 등이 단계적 치료의 일환으로 시행된 경우가 유의하게 높아지는 경향을 보였다. 또한 재원기간, 전신 합병증 및 사망률 역시 유의하게 증가되는 경향을 보이며, 사망률에는 높은 연령과 ISS가 중요한 영향을 미치는 것으로 확인되었다.