• 한국응용약물학회:학술대회논문집
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• 한국응용약물학회 1995년도 춘계학술대회
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• pp.114-114
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• 1995

이 연구에서는 혈전증 치료에 사용되는 혈전 응해제를 국내 독사독으로부터 개발하기 위한 실험을 실시하였다. 그 내용을 요약하면 다음과 같다. 국내에 서식하는 독사인 Agkistrodon blomoffi brevicaudus, Agkistrodon caliginosus와 Agkistrodon saxatilis에서 각각 사독을 채취하여 fibrin plate 방법으로 fibrin 분해능을 조사하여 Agkistrodon blomoffi brevicaudus의 독이 분해능이 가장 우수함을 밝혔다. 이와 같은 사실에 기초하여 A. blomoffi brevicaudus의 독으로부터 p-Aminobenzamidine affinity chromatography와 DEAE ion-exchange chromatography를 이용하여 분자량이 50.8 kDa인 황성 단백질을 정제하였다. 위에서와 같은 방법으로 정제한 단백질은 fibrin 분해능이 우수하고 fibrinogen의 ${\gamma}$ chain은 분해하지 않으나 B$\beta$ chain을 $A\alpha$ chain에 비하여 보다 선택적으로 분해하는 단백분해 효소임을 증명하였다. 이 정제 효소의 Fibrin에 대한 분해능은 266$\mu\textrm{g}$/${\mu}\ell$의 농도에서 Plasmin 1.0 unit (=3.0 WHO unit)보다 높게 나타났다. 정제된 효소는 chromogenic substrate인 N-Benzoyl-Phe-Val-Arg-pNA와 N-p-Tosyl- Gly-Pro-Arg-pNA의 arginine carboxyl side를 분해하고 pH 7.5에서 최대 활성을 보이며, Vmax는 5.46 umo1/1ㆍmin이고, Km 값은 0.20mM이며, 그리고 Cu$^{2+}$, $Zn^{2+}$, soybean trypsin inhibtor에 의해 25～50% 정도, serine proteinase inhibitor인 phenylmethylsulfonyl floride에 의해 80%정도 활성이 억제되는 특성이 있음을 규명하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권2호
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• pp.31-38
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• 2023

Maple syrup urine disease (MSUD) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency in branched chain α-keto acid dehydrogenase (BCKAD). Between 1997, when Korea's MSUD case was first reported, and 2023, 14 cases were reported in the literature. 29% of the cases experienced developmental delay, and 29% expired. The prevalence of MSUD in Korea was estimated to be 1 in 230,000. Of 21 MSUD patients currently being treated at the Korea Genetics Research Center, 19 were detected through newborn screening program, and 2 were diagnosed by the symptoms. 14 MSUD patients had confirmed genetic mutations; 6 (43%) were BCKDHA and 8 (57%) were BCKDHB. In one case, a large deletion was observed. 4 patients had leucine levels above 2,000 (umo/L), and post-dialysis diet therapy was initiated in the newborn period. No patient required further dialysis as diet therapy and regular monitoring proved highly effective. Most MSUD patients were growing normally; weight and height growth were above the 50th percentile in 76% of the cases while BMI values were higher than normal in 71% of cases. Developmental delays were observed only in 2 cases (10%) and anticonvulsant use in 3 cases (14%). With newborn screening available to all Korean infants, early diagnosis and intervention should allow most patients to remain asymptomatic. However, ongoing surveillance, dietary management and continued patient compliance as well as rapid correction of acute metabolic decompensations remain critical to a favorable long-term prognosis.

• 대한약리학회지
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• 제22권1호
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• pp.60-70
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• 1986

한국인에 있어서 혈청 dopamine-${\beta}$-hydroxylase(DBH)에 대한 유전적 양상을 알아 보기 위해 정상성인 327명에서 혈청 DBH활성도 및 thermostability를 측정한 결과 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 정상성인 327명의 평균혈청 DBH 활성도는 $18.3{\pm}4.5(SD)umol/min/l$였으며 연령 및 성별에 따른 차이는 없었다. 2. 혈청 DBH활성도의 분포는 unimodol한 분포를 보였으며 매우 낮은 효소 활성도는 관찰할 수 없었다. 3. 정상성인 327명의 평균 thermostability index(H/C : heated-to-control)는 $0.90{\pm}0.17(SD)$ 이었으며 연령 및 성별에 따른 차이는 없었다. 4. H/C 비의 분포는 unimodal한 homogenous분포를 보였다. 5. 혈청 DBH 활성도와 thermosta bility 사이에는 유의한 역상관 관계가 있었다. (r=-0.39, p<0.01). 6. H/C 0.7 미만인 군의 평균 혈청 DBH 활성도는 $22.2{\pm}4.5(SD)umol/min/l$ 였으며 H/C 1.09이상인 군의 평균 혈청 DBH 활성도는 $15.5{\pm}33(SD)umol/min/l$로서 유의한 차이가 있었다(P<0.01). 이상의 결과에서 정상 한국인에 있어서 혈청 DBH 활성도 및 thermostability의 분포 양상이 Caucasian과는 상당히 다른 점을 알 수 있었다.