• 제목/요약/키워드: Treatable Errors

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Metabolic evaluation of children with global developmental delay

  • Eun, So-Hee;Hahn, Si Houn
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제58권4호
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    • pp.117-122
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    • 2015
  • Global developmental delay (GDD) is a relatively common early-onset chronic neurological condition, which may have prenatal, perinatal, postnatal, or undetermined causes. Family history, physical and neurological examinations, and detailed history of environmental risk factors might suggest a specific disease. However, diagnostic laboratory tests, brain imaging, and other evidence-based evaluations are necessary in most cases to elucidate the causes. Diagnosis of GDD has recently improved because of remarkable advances in genetic technology, but this is an exhaustive and expensive evaluation that may not lead to therapeutic benefits in the majority of GDD patients. Inborn metabolic errors are one of the main targets for the treatment of GDD, although only a small proportion of GDD patients have this type of error. Nevertheless, diagnosis is often challenging because the phenotypes of many genetic or metabolic diseases often overlap, and their clinical spectra are much broader than currently known. Appropriate and cost-effective strategies including up-to-date information for the early identification of the "treatable" causes of GDD are needed for the development of well-timed therapeutic applications with the potential to improve neurodevelopmental outcomes.

Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disease in Indonesia

  • Sjarif, Damayanti Rusli;Hafifah, Cut Nurul
    • Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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    • 제4권1호
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    • pp.7-10
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    • 2018
  • Rare diseases are life threatening or chronically debilitating diseases with a low prevalence (less than 2,000 people in a population), which includes lysosomal storage diseases. These diseases are often seen as unimportant especially in developing countries, such as Indonesia, due to small number of patients. National Rare Disease Center in Indonesia was pioneered almost 20 years ago and officially established in 2017 by the Indonesian Minister of Health. Lysosomal storage disease become the most commonly found inborn errors of metabolism (IEM) in Indonesia due to easily accessible diagnostic facilities. Currently there are 7 patients receiving ERT in this mixed-donation scheme, one patient with Gaucher disease and 6 patients with MPS type II. Few challenges for ERT in Indonesia include importation through special access scheme, preparation of ERT infusion in intensive care settting, and cost of treatment. Even with limited resources, healthcare professionals in Indonesia have been giving the best care possible for rare disease patients, especially to provide diagnostic facilities through collaboration and treatment options for treatable rare diseases. Improvements in care for rare disease patients are still needed.

플립러닝 기반 영어수업의 글쓰기 과제에 대한 오류수정 피드백이 영어 성취도에 미치는 영향과 수업 만족도 예측요인 규명 (Investigating the Effects of Corrective Feedback about Learners' English Writing through Flipped Learning on English Improvement and the Factors Influencing Class Satisfaction)

  • 황희정
    • 디지털융복합연구
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    • 제18권9호
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    • pp.49-56
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    • 2020
  • 본 연구의 목적은 플립러닝 모형을 적용한 영어수업에서의 글쓰기 과제에 대한 오류수정 피드백이 학습자의 영어 성취도에 어떠한 영향을 미치는지를 파악하고, 수업 만족도에 영향을 미치는 요인이 무엇인지를 규명하는 것이다. 본 연구를 위해 수업 만족도를 예측하는 요인으로 오류수정 피드백에 대한 반응과 감정을 선정하고, 이들의 예측력을 규명하였다. 연구 참여자들은 94명의 대학생으로 두 개의 집단인 플립러닝을 적용한 실험집단 48명과 전통적 교수법을 적용한 통제집단 46명으로 나누어 평가시험과 글쓰기 과제를 사전·사후로 실시하고, 수업 처치 후 실험집단을 대상으로 설문조사를 진행하였다. 연구 결과를 살펴보면, 플립러닝을 기반으로 한 수업 방법이 학습자의 영어 성취도 향상에 유의미한 영향을 미치는 것으로 나타났으며, 오류수정 피드백에 대한 반응과 감정 모두 수업 만족도를 유의미하게 예측하는 것으로 나타났다. 이러한 결과를 근거로, 본 연구에서는 플립러닝형 수업의 효율적인 운영을 위한 방안을 제안하고자 한다.

정합영역의 유형분석에 의한 스테레오 변이 추정 (Stereo Disparity Estimation by Analyzing the Type of Matched Regions)

  • 김성헌;이중재;김계영;최형일
    • 한국정보과학회논문지:소프트웨어및응용
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    • 제33권1호
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    • pp.69-83
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    • 2006
  • 본 논문에서는 분할영역기반 스테레오 정합을 사용하여 영상의 변이를 추정하는 방법에 관하여 기술한다. 분할영역기반의 변이 추정은 분할된 영역단위로 변이값을 계산하는데 스테레오 정합단계의 정합오류뿐만 아니라 정합된 영역의 유형을 고려하지 않고 일률적인 방법으로 변이를 계산하기 때문에 부정확한 변이를 추정하게 되는 문제점을 가지고 있다. 이런 문제점을 해결하기 위해서 본 논문에서는 정합된 영역의 정합유형을 고려하여 변이를 추정하는 방법을 제안한다. 즉, 제안하는 방법은 스테레오 정합 수행 후 정합영역의 정합유형을 분석하여 유사정합, 비유사정합, 오정합, 비정합 영역으로 분류한 다음 분류된 정합영역별로 적절한 변이 추정 방법을 적용한다. 이 방법은 정합오류로 인한 잘못된 변이 추정을 최소화하며 정상적인 정합영역에 대해서도 변이의 정확도를 향상시킨다. 제안하는 방법의 성능을 평가하기 위하여 다양한 장면에 대해서 실험을 수행하였으며 실험결과 가상 영상과 실내 영상에서 정확도가 향상된 변이도를 얻을 수 있었다. 주목할 만한 결과는 기존의 연구에서 적용하기 힘들었던 복잡한 실외 영상에 대한 변이도 역시 정확도가 향상된 것이다.