목 적 : TTN은 대부분의 경우 출생 24-72시간 이내에 좋아지는 것으로 알려져 있으나 때로는 72시간 이상 빈호흡이 지속되며 심각한 저산소증과 호흡부전, 기흉 등의 합병증이나 사망에까지 이르기도 한다. 지금까지 이러한 지속성 TTN에 대한 연구가 드물어 이들에 대한 발생 위험인자와 임상경과를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 2001년 1월 1일부터 2007년 9월 30일까지 서울아산 병원에서 출생한 12,021명의 신생아 중 신생아 중환자실에 입원하여 TTN으로 진단받은 재태연령 $35^{+0}$주 이상의 신생아 107명을 대상으로 환아와 그 어머니의 의무기록을 후향적으로 검토, 분석하였다. 빈호흡에 대한 다른 기저 질환 없이 빈호흡이 생후 72시간 이상 지속되는 경우를 PTTN으로 정의하고 빈호흡이 출생 72시간 이전에 호전되는 경우를 STTN으로 구분하여 TTN의 위험인자와 임상경과를 비교하였다. 대조군은 같은 기간 동안 신생아실에 입원한 정상 신생아 126명을 무작위로 선택하여 비교하였다. 결 과 : 전체 TTN환아 107명 중 55명(51%)이 PTTN에 해당하였다. PTTN군에서 출생 6시간 이내 발생하는 끙끙거림(grunting)의 빈도, 분당 90회 이상의 빈호흡, 산소 치료농도 0.4 이상, 기흉, 보조적 호흡기 치료 등이 빈번하였고 출생 첫날 측정한 총 단백과 알부민, 체중 감소 비율이 STTN군에 비해 낮았다. PTTN의 발생과 가장 관련 있는 예측 위험 인자로는 출생 6시간 이내 발생한 끙끙거림, 최대 호흡수가 90회 이상, 산소 치료농도가 0.4 이상인 경우 등이었다. 결 론 : TTN 환아에서 출생 6시간 이내의 끙끙거림, 최대 호흡수 분당 90회 이상, $FiO_2$ 0.4 이상인 경우 등의 위험 인자가 있는 경우 더 나쁜 임상 경과를 보일 것으로 예측할 수 있을 것이다. PTTN의 발생을 낮추고 질환의 빈도와 증상을 줄일 수 있는 방법에 대한 더 많은 연구가 필요하다.
Purpose: Respiratory morbidity is the most common problem among neonates admitted to neonatal intensive care units. Therefore, the aim of this study was to make a differential diagnosis between transient tachypnea of the newborn (TTN), respiratory distress syndrome (RDS), and pneumonia through comparison of clinical features and test results. Methods: This retrospective study was conducted in 86 infants with TTN, RDS, or pneumonia. These were infants who had respiratory distress, were born after ${\geq}34$ weeks of gestation, and transferred to the neonatal intensive care unit of Kosin University Gospel Hospital between June 1, 2011 and June 30, 2016. Results: The numbers (percentage) of infants with TTN, RDS, and pneumonia were 51 (59.3%), 20 (23.3%), and 15 (17.4%), respectively. Late-preterm and early-term newborns accounted for 65.1% of the infants. Tachypnea was observed in 74.4% of the neonates. The median age at admission was 4 hours (0 to 116) after birth. The infants with RDS had significantly lower birth weights, pH levels, base excess and oxygen saturation levels at admission, longer duration of total ventilator therapy, and hospital stay than those in the other two groups. The infants with pneumonia showed significantly high initial high-sensitivity C-reactive protein levels and significant chest radiographic findings. Conclusion: Early differential diagnosis for TTN, RDS, and pneumonia is challenging because they show similar respiratory symptoms at an early stage. Clinical features and test results can be used to determine the etiology of respiratory distress and early antibiotic treatment.
고관절과 어깨의 점진적인 근육 약화를 특징으로 하는 지대형 근이영양증(limb-girdle muscular dystrophy: LGMD)은 우성 및 열성 유전을 모두 보여주며, TTN을 비롯한 많은 유전자가 발병과 관련된 것으로 알려져 있다. 본 연구는 40대 중반의 늦은 발병을 나타낸 상염색체 열성 LGMD 및 심방 조동의 증상을 가진 한 남성 환자의 유전적 원인을 규명하기 위해 수행되었다. 전장 엑솜 서열분석을 수행하여 환자로부터 TTN 유전자의 복합 이형 접합성 변이의 대립유전자를 동정하였다. 한 대립유전자는 [c.24124G>T (p.V8042F)]의 단일 변이를 보였지만, 다른 대립유전자는 [c.29222G>C (p.R9741P) + c.67490A>G (p.H22497R) + c.75376C>T (p.R25126C)]의 세 변이로 구성된 단상형이었다. 대립유전자 중 p.V8042F는 어머니로부터 유전된 반면, 다른 단상형 대립유전자는 아버지로부터 유전된 것으로 추정되었다. 본 연구에서 분리된 TTN 변이들은 공공 인간 유전체 데이터베이스(1,000 Genomes, gnomAD 및 KRGDB)에서 보고되지 않았거나 매우 낮은 빈도로 보고되었다. 대부분의 변이들은 고도로 보존된 면역글로불린 또는 피브로넥틴 도메인에 위치했으며, 일부 in silico 분석에 의해 병원성인 것으로 예측되었다. TTN 거대 단백질은 근육 조립, Z-라인에서 힘 전달, I-밴드에서 안정 장력 유지에 중요한 역할을 한다. 결론적으로, 우리는 이러한 이형접합성 복합 돌연변이의 이중 대립유전자가 LGMD 표현형의 유전적 원인으로서 작용할 수 있을 것으로 제시한다.
여섯자리형 리간드, N,N,N',N'-tetrakis(2-amino-ethyl)-1,2-ethanediamine (ten), -1,3-propanediamine (ttn), -1,4-butanediamine (ttmd), -(R,R)- 및 -(R,S)-2,4-pentanediamine (tptn)등을 포함하는 코발트(III) 착물을 합성하고, 아울러 이들 착물에서 킬레이트 고리 크기와 confomation의 변화에 대한 d-d 흡수띠의 특성을 전자 흡수스펙트럼으로 조사하였다. $[Co(L)]^{3+}$ 착물에 대한 제일 d-d 흡수띠는 리간드(L)에 대하여 다음과 같은 차례로 약간 낮은 파동수 쪽으로 이동하였음을 알 수 있었다. ttn > (R,R)-tptn > ten > ttmd${\simeq}$(R,S)-tptn. $[Co(R,S-tptn)]^{3+}$ 착물에서 R, S-tptn 리간드는 2,4-pentanediamine 부분에 있는 하나의 methyl 그룹이 axial 방향을 취하면서 여섯자리 리간드로 중심 코발트(III) 이온에 배위하고 있음을 UV, $^{13}C$ NMR, Circular Dichroism등의 분광학적인 자료에서 알 수 있었다.
Transient tachypnea of the newborn (TTN), respiratory distress syndrome (RDS), and persistent pulmonary hypertension of the newborn (PPHN) are the three most common disorders that cause respiratory distress after birth. An understanding of the pathophysiology of these disorders and the development of effective therapeutic strategies is required to control these conditions. Here, we review recent papers on the pathogenesis and treatment of neonatal respiratory disease.
Background: This study was conducted to investigate the epidemiological features, clinical courses, and diagnoses of neonates who are transferred to neonatal intensive care unit of Yeungnam University Hospital due to tachypnea soon after birth. Methods: Based on medical records, we performed a retrospective study of neonatal intensive care unit admissions due to tachypnea from January 2010 to December 2013. Results: A total of 311 neonates were included in this study. The patient characteristics showed male predominance at 2.65:1. Among the 311 neonates with tachypnea, 127 (40.8%) neonates needed oxygen supply, and 54 (17.4%) neonates needed assisted mechanical ventilation. Transient tachypnea of the newborns (TTN) (158, 50.8%) showed the highest incidence, followed by pneumonia (63, 20.3%), extrapulmonary infection (37, 11.9%), respiratory distress syndrome (21, 6.8%), air leak (16, 5.1%), meconium aspiration syndrome (12, 3.9%), congenital heart disease (5, 1.6%), metabolic acidosis (3, 1%), primary pulmonary hypertension of newborns (2, 0.6%) and anemia (2, 0.6%). Conclusion: Although the neonates with tachypnea showed no other respiratory distress symptom, clinicians should be aware of the possibility of other pulmonary diseases as well as TTN and their extra-pulmonary causes. If tachypnea does not improve within a few hours, the clinician should consider further evaluation and management as soon as possible.
Kim, Nayoung;Hong, Yourae;Kwon, Doyoung;Yoon, Sukjoon
Genomics & Informatics
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제11권4호
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pp.239-244
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2013
Somatic mutation is a major cause of cancer progression and varied responses of tumors against anticancer agents. Thus, we must obtain and characterize genome-wide mutational profiles in individual cancer subtypes. The Cancer Genome Atlas database includes large amounts of sequencing and omics data generated from diverse human cancer tissues. In the present study, we integrated and analyzed the exome sequencing data from ~3,000 tissue samples and summarized the major mutant genes in each of the diverse cancer subtypes and stages. Mutations were observed in most human genes (~23,000 genes) with low frequency from an analysis of 11 major cancer subtypes. The majority of tissue samples harbored 20-80 different mutant genes, on average. Lung cancer samples showed a greater number of mutations in diverse genes than other cancer subtypes. Only a few genes were mutated with over 5% frequency in tissue samples. Interestingly, mutation frequency was generally similar between non-metastatic and metastastic samples in most cancer subtypes. Among the 12 major mutations, the TP53, USH2A, TTN, and MUC16 genes were found to be frequent in most cancer types, while BRAF, FRG1B, PBRM1, and VHL showed lineage-specific mutation patterns. The present study provides a useful resource to understand the broad spectrum of mutation frequencies in various cancer types.
목적: 신생아기에 기흉 발생과 관련된 호발 요인 및 각 원인에 따른 임상 양상을 조사하여 조기 진단 및 치료 효과 향상을 도모하기 위해 본 연구를 시행하였다. 방법: 2001년부터 2010년까지 순천향대학교 부천병원 신생아 집중치료실에서 기흉으로 진단받은 환아를 대상으로 후향적으로 조사하였다. 만삭아에서 발생한 원발성 기흉군과 이차성 기흉군으로 분류하였고, 이차성 기흉군에서 만삭아군과 미숙아군으로 분류하여 비교 분석하였다. 결과: 총 입원 환자 4,414명 중 57명(1.3%)이 기흉으로 진단받았고 만삭아 이차성 기흉 28명(80%), 만삭아 원발성 기흉 7명(20%)이었다. 두 군간의 성별, 출생 체중, 심폐소생술의 종류, 입원기간에 의미있는 통계학적 차이는 없었다. 흉강 삽관술 시행한 환자(20명, 57%)에서 호전까지의 기간은 원발성 기흉군에서 의미있게 길었다(5.4${\pm}$2.9일 vs. 2.7${\pm}$2.0일). 만삭아 이차성 기흉군에서 신생아 호흡곤란 증후군 선행 환자에서 폐표면활성제 투여 후 22.8시간에 기흉이 발생하였고, 태변 흡입 증후군, 폐렴, 신생아 일과성 빈호흡 환자에서는 16.6시간 후에 기흉이 발생하였다. 이차성 기흉군에서 신생아 호흡곤란 증후군(19명, 38%), 태변 흡입 증후군(11명, 22%), 신생아 일과성 빈호흡(7명, 14%), 폐렴(6명, 12%)이 선행되었다. 이차성 기흉군의 만삭아군에서 환자의 42.9%가 100% 산소 치료만으로 호전되었다. 미숙아군에서는 환자의 72.6%에서 흉강삽관술 및 27.3%에서 인공 기계 환기 치료를 필요로 했다. 결론: 신생아 시기에 폐질환이 존재시 기흉이 호발하였다. 따라서 기흉 속발 여부를 주의 깊게 관찰하고 증상에 맞는 적절한치료가 필요할 것으로 사료된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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