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분자유전학적으로 진단된 가부키 증후군 1례 (A Case of Kabuki Syndrome Confirmed by Genetic Analysis: A Novel Frameshift Mutation in the KMT2D Gene)

  • 박수진;안문배;장우리;조원경;채효진;김명신;서병규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.103-108
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    • 2017
  • 가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검 외전), 골격계 이상, 출생 후 성장 지연, 그리고 경도의 정신 지체를 특징으로 나타내는 선천성 이상 질환이다. 또한, 선천성 심장기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열을 포함한 위장관 기형, 안검 하수 등의 증상이 동반되기도 한다. 감염과 면역질환, 경련, 내분비 문제, 청력 손실이 나타날 수 있다. 가부키 증후군의 대부분은 12번 염색체의 장완에 위치한 KMT2D 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. KMT2D 유전자의 돌연변이로 생성된 비정상적인 KMT2D 단백질로 인해 신체의 여러 장기와 조직의 특정 유전자의 활성이 정상적으로 이뤄지지 못하여, 결과적으로 가부키 증후군의 특징적인 외형과 기능장애가 나타난다. 출생시 선천성 심장 기형, 갑상선 기능 저하 및 일과성 저혈당 과거력이 있던 환아가 만 4세경 성장 지연, 아치형 눈썹, 낮은 코끝, 아래 외측 안검 외전, 큰 귓바퀴 등의 얼굴 생김새를 보여 시행한 분자유전학적 검사에서 KMT2D의 exon 15에서 새로운 frameshift mutation이 발견되어 증례를 보고하는 바이다. 가부키 증후군은 성장 지연 뿐 아니라, 발달 장애 및 행동 장애, 사춘기 여아의 경우 조기 가슴 발육을 포함한 내분비적 문제, 사시, 안검하수 등의 안과적 문제, 만성 중이염, 청력 손실, 감염, 경련 등 다양한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 조기에 질환을 진단하고, 임상증상에 따라 적절한 중재를 할 수 있도록, 정기적으로 신장, 몸무게, 머리둘레, 발달상태, 청각과 시각상태를 확인하는 것이 중요하다. 따라서 여러 장기의 선천 기형을 보이는 환아의 경우, 임상의는 출생 당시에는 두드러지지 않을 수 있는 특징적인 얼굴 생김새, 성장 지연, 정신 지체 등의 이상에 대해 유의하여야 한다. 분자유전학적 검사는 임상적으로 가부키 증후군이 의심되는 환아를 조기에 진단할 수 유용한 방법이며, 앞으로도 가부키 증후군과 연관된 유전자 변이에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 사료된다.

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국내 6형 뮤코다당증의 임상 양상, 분자유전학적 특징 및 효소치료의 효과에 대한 고찰 (Clinical Features, Molecular Analysis, and Outcome of ERT in Korean Patients with Mucopolysaccharidosis Type VI)

  • ;김진섭;양아람;손영배;이범희;유한욱;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.24-33
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    • 2016
  • 뮤코다당증 6형(Mucopolysaccharidosis type VI)은 ARSB 유전자의 변이로 인하여 dermatan sulfate 대사에 관여하는 arylsulfatase B 효소의 결핍으로 유발되는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 국내에서 뮤코다당증 6형으로 진단된 3명의 환자를 대상으로 하였다 3명의 환자는 최초 진단 시 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상인 저신장, 다발성 골형성 부전, 심장 판막 이상 및 각막 혼탁을 보였으며 이후 손목 터널 증후군 및 제한성 폐질환의 양상을 보였다. 모든 환자에서 소변의 GAG (glycosaminoglycan)는 증가되어 있었으며 피부 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정한 arylsulfatase B는 모두 감소되어 있었고 중합효소 연쇄반응-염기서열분석법에 의한 ARSB 유전자 검사에서는 c.200T>G (p.Ile67Ser), c.982G>A (p.Gly328Arg), c.571C>T (p.Arg191*), c.1054G>A (p.Asp352Asn)의 이형접합체 돌연변이 및 c.512G>A (p.Gly171Asp) 동형접합체 돌연변이를 발견할 수 있었다. recombinant human Arylsulfatase B (rhASB)를 통한 효소 대체 치료는 2008년부터 국내에서도 허가되었으며 효소대체치료 시행 후 소변 GAG (glyco-saminoglycan)는 감소하였으며 관절 운동 및 지구력은 향상되었다. 그러나 관절 침범 및 각막 혼탁, 심장 및 폐 침범 소견은 호전되지 않았다. 본 연구는 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상을 보였으며 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 6형으로 확진된 3명의 환자를 대상으로 시행한 효소대체치료의 효과를 보고하는 바이다.

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두개강내 배아종의 방사선 치료 (Radiation Therapy of Intracranial Germinoma)

  • 노영주;장혜숙;최은경;김종훈
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제15권3호
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    • pp.207-213
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    • 1997
  • 목적 : 두개내 배아종은 방사선 치료로 완치율이 높은 종양이나 현재까지 적절한 방사선 조사량이나 조사 범위에 대한 원칙은 확립되지 알은 상태이다. 본 저자는 본원에서 방사선 치료를 시행한 환자들의 치료 성적과 재발 양상을 알고자 후향적 분석을 하였다. 대상 및 방법 : 1989년에서 1996년까지 방사선 치료를 시행한 23명의 환자를 대상으로 하였다. 이 중 21댕은 처음 진단시 본과에서 방사선 치료를 하였고 나머지 2댕은 재발 뒤 본과에서 방사선 치료를 받았다. 자기공댕영상상 5명에서 다말성종괴가 관찰되었고 7명에서 뇌실 내 전이 소견이 보였다. 뇌척추액검사를 시행한 15명중 3명에서 종양 세포가 관찰되었다. 종양지표검사상 6명에서 혈장이나 뇌척추액의 베타 응모성선자극 호르몬의 수치가 다소 상승되어 있었다. 21명은 전뇌척수조사를 받았고 2명은 전뇌실조사를 받았다. 결 과 23명 중 21명은 현재 중앙 추적 기간 4 년 시점에서 무병 상태로 관찰되고 있다. 치료 중 백혈구 감소가 3 또는 4단계인 환자는 7명이었고 방사선조사후 내분비 상태가 악화된 환자는 없었다. 전뇌척수조사를 받은 환자중 1명이 저신장으로 성장 호르몬 치료를 받고 있다. 결론 : 본원에서 치료한 두개내 배아종은 기존의 보고와 마찬가지로 높은 관해율을 보이고 있다. 치료 중이나 치료 후의 부작용의 정도와 빈도는 현시점에서 허용 범위에 있는 것으로 생각되었다. 두개내 배아종의 방사선 조사량과 조사 범위, 약물 치료에 관해서는 좀 더 연구가 필요할 것으로 생각된다.

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현대회화에서 드러난 해체의 형식론에 관한 연구 -타의적 해체와 자의적 해체의 성격규정을 중심으로- (A study of the destructive styles from Contemporary Paintings - Focused on distinguishing enmity-destruction and self-destruction -)

  • 박기웅
    • 조형예술학연구
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    • 제7권
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    • pp.5-63
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    • 2005
  • Generally, the meanings of destruction are related in the meaning of demolition, breakdown, into fragments ... and so on, and the similar meanings are twist, crush, demolish, split, cut, into pieces , break up ... etc. Further, it has related in the cruelty and destructive heart which are linked with orgy, Sadism, Necrophilia and so on. The meanings are also expressed by the initial , which are deprivation, deface, defame, deform, degrade, delegitimize, denounce , deride, destroy, devalue, as well as debase, debunk, declaim, declassify, decry, delete, denigrate, deprecate, despise or detract ...and so on. Dario Gamboni has discussed the meaning in his book as two categories Iconoclasm and Vandalism. And the similar meanings could be found in the words which has the initial of , like abase, abate, abhor, abjure, abolish, abridge, abuse ...and so on. Even though the distinct meanings of Iconoclasm and Vandalism, it is not easy to distinguish clearly between the differences when the results are accomplished in contemporary paintings because of the similarity of the results. In korean vocabulary there are no similar words to distinguish between the meanings of destruction and deconstruction, and the deconstruction is not recorded in the general dictionaries. However the meaning of is diminishing, separation, contrast and so on. So the unification of the word as do-construction is not construct, minus construction, reverse construction. And Vincent Ditch explained that there are the meaning of destroy the text. From Jacques Derrida, the deconstruction strategy is to criticise the world of traditional metaphysics and logocentrism, and not to reconstruire the philosophical meaning of texts but $d\'{e}construire$ them. And Saussure emphasized that the signifers could have more meaning that there can be more signified in traditional texts in the art. as a result, deconstruction is explained that there are many signified meanings in a signifer. In this thesis , from using the meanings of destruction and deconstruction, to distinguish the expressive skills in contemporary art works are arising. Therefore, special methods which are linked in the destruction styles are selected. As a result, the two different purposes of destruction is arising, one is enmity destruction and the other is self destruction another word, auto destruction or destruction to create The enmity destruction can be distinguished by the two category Iconoclasm and Vandalism. They come from the moment of different historical aspect is arising and want to attack the Icon or masterpiece this concept is from the study of John Philips and especially iconoclasm is linked with religious and artistic heart, but Vandalism is come from the political attack. Sometime, this distinguish is not clearly arising, because the two aspects are co-related in the attack. As a result, firstly, the Iconoclastic controversy had arisen in the methods of Dadaism which has developed by Man Ray, Francis Picabia and Marcel Duchamp. They want to attack the pre-established master-pieces and painting spaces, and they had 'non-artistic attitude' not to be art. Since 1980, the German artist Anselm Kiefer adapted the methods and made them his special skills so he had tried to paint tough brush strokes and draw with hugh pallette image line and fire and water images , they can be the image attack as the Iconoclasm. secondly, the model of vandalism is to be done by hammer, drill, canon and so on. the method is to attack the content of painting. Further, the object of destruction is bound by cords and iron lings to demolish or to declare the authority of pre-statues; it symbolize the pre-authority is gone already. Self-destruction based paintings are clearly different in the purpose of approaching the art work. First of all, they can be auto-destruction, creative destruction and metamorphosis destruction, which is linked with the skill the material aspect and basic stature, and sign destruction or signifier destruction, which is link with the inner meaning destruction that is considered as the Semiotical destruction in post-modern paintings. Since 1960, the auto destruction is based on the method of firing, melting, grinding and similar skills, which is linked with Neo-Dada and reverse-assemblage. Metamorphosis destruction is strongly linked with the basic inner heart price and quality, so it can be resulted in the changedness of expectation and recognition. Tony Cragg has developed the skills to metamorphose the wood as stone or iron as cloth and stone as sponge and rubber and so on. The researcher has developed the same style in the series of since 2003. The other self-destructive methods are found in the skill of sign destruction. In the methods the meaning of the art is not fixed as one or two, but is developed multi-meaning and differ from original starting situation, so Jacques Derrida called the difference meaning in deconstruction. It is the destruction of textes. These methods are accomplished by David Salle, Francesco Clemente, and recently Tracy Emin, who has developed the attacking heart in the spectators' emotion. Sometime in the method of self-destruction, it is based on horror and shock, the method is explored by Demian Hirst and Jakes and Dinos Chapman. Their destructive styles stimulate ambivalent heart and destroy original sign of girl and animals.

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농아학원생(聾啞學院生)의 영양상태(營養狀態)와 체위발달도(體位發達度)에 관(關)한 연구(硏究) (The Study for the Development of Physical Standard and State of Nutrition of a Deaf & Dumb School Boys & Girls)

  • 이금영
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제5권1호
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    • pp.87-92
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    • 1976
  • 1. 농아자(聾啞者)들의 영양상태(營養狀態)를 Hb량(量)으로 측정(測定)하여 서로 비교한 결과(結果) 정박아(精薄兒)와 원아(園兒)보다는 Hb량(量)이 많으므로 영양상태(營養狀態)가 양호(良好)하다고 볼 수 있으나 일반가정아(一般家庭兒)(Hb=10.8g/100ml)와 체육중학생(體育中學生)(Hb=12.7)보다는 저조(低調)한 실정(實情)이다. 2. 체위(體位)의 발달도(發達度)는 $6{\sim}11$ 세군(歲群)(국교생층(國校生層))에서 신장(身長)과 흉위(胸圍) 및 체중(體重)이 공(共)히 농아자(聾啞者)와 가정아(家庭兒)의 발육치(發育値)가 거의 비슷하였고 또 우리 나라 표준치(標準値)보다는 약간 우세(優勢)하게 보였다. 그러나 정박아(精薄兒)와 원아(園兒)의 발육치(發育値)는 오히려 전자(前者)와는 반대로 표준치(標準値)에 가까운 수치(數値)로서 열세(劣勢)한 발육도(發育度)인 듯하다. $12{\sim}15$세군(歲群)(중학생(中學生))에서는 원아(園兒)<정박아(精薄兒)<농아자(聾啞者)<표준치(標準値)<가정아(家庭兒)<체육중학생(體育中學生)의 순(順)으로 발달도(發達度)가 보육원(保育園)의 것이 가장 저조하고 체육중학생(體育中學生)의 발달도(發達度)가 가장 높은 것으로 보아서 이들 농아(聾啞)의 과거(過去($6{\;sim}11$세기(歲期))의 영양상태(營養狀態)가 불량(不良)했던 것이 아닌가 생각된다. 3. 혈청(血淸)으로써 판명(判明)된 혈액형(血液型)의 분포율(分布率)은 정박아(精薄兒)(O : 34.2%, A : 27.4%, B : 32.5%, AB : 6%)가 우리 나라 평균분포율(平均分布率)(O : 25%, A : 35%, B : 34%, AB : 6%)과 다른 것처럼 농아자(聾啞者)의 혈액형(血液型)의 분포율(分布率)도 크게 달랐다(O : 15%, A : 30.7%, B : 30.7%, AB : 23.6%). 따라서 농아자(聾啞者)들은 어떤 혈액형(血液型)에 편재(偏在)됨이 없이 어느 혈액형(血液型)에서도 나올 수 있다는 것을 의미한다고 생각할 수 있다. 결론적(結論的)으로 농아자(聾啞者)들은 어느 혈액형(血液型)에서든지 출현도(出現度)가 비슷하게 나타난 것을 볼 수 있고 Hb량(量)이 적은 것으로 고찰(考察)할 때 농아자(聾啞者)는 유전성(遺傳性)이라기 보다는 오히려 후천성(後天性)에서 유래(由來)하는 예(例)가 많은 것이 아닌가 생각된다. 뿐만 아니라 체위(體位)의 발달도(發達度)가 가정아(家庭兒)와 비슷한 것으로 보아서 후천성(後天性)을 뒷받침하는 것으로 추측(推測)되므로, 보다 나은 신체(身體)의 발달(發達)을 도모(圖謀)하고 청력(聽力)을 현상태(現狀態)보다 향상(向上)시키기 위해서라도 농아학교(聾啞學校) 운영자(運營者)는 영양상태(營養管理)에 더 많은 관심(關心)이 있어야 할 것이며 보다 정확(正確)한 판단(判斷)을 하려면 더 많은 sampling이 필요하다고 생각된다.

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터너증후군 환자에서 최종 성인키에 영향을 미치는 인자들에 대한 연구 (Factors Affecting Final Adult Height in Patients with Turner Syndrome)

  • 김재현;이성수;홍수영;정혜림;신충호;양세원
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권2호
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    • pp.191-196
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    • 2005
  • 목 적 : 터너증후군 환자들에게서 성장지연 및 저신장은 흔한 문제로 이의 치료로 성장호르몬이 투여되고 있으나 이에 대한 연구 결과들은 일치되지 않은 결과들을 보고하고 있다. 저자들은 터너증후군 환자에서 성장 호르몬 투여 및 기타 인자들이 최종 성인 키에 어떤 영향을 미치는 지에 대해 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1985년부터 1998년까지 서울대학교 어린이병원 소아과에서 터너증후군으로 진단 받은 환자들 중에서 성인에 도달한 환자들을 대상으로, 최종 성인키와 최종 성인키의 SD score 및 이에 영향을 미칠 수 있는 인자들과의 연관성을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 대상 환자는 모두 60명으로 이 가운데 성장호르몬 치료를 받은 환자들은 48명, 성장호르몬 치료를 받지 않은 환자는 모두 12명이었다. 성장호르몬 치료군의 치료 시작시 평균 역연령은 $12.2{\pm}2.7$세, 평균 골연령은 $10.3{\pm}2.5$세, 평균 키는 $127.5{\pm}10.1cm$, 평균 키의 SD score는 $-3.1{\pm}1.1$였으며, 비치료군과 비교하여 평균 역연령과, 평균 키의 SD score를 제외하고 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 성장호르몬 치료군에서 성장 호르몬의 평균 투여 기간은 35.8개월(범위 : 4-120개월)이었으며, 평균 용량은 $0.8{\pm}0.2IU/kg/wk$이었고, 평균 최종 성인키는 $146.9{\pm}5.8cm$이었고, 비치료군의 평균 최종 성인키는 $141.1{\pm}4.8cm$였고, 치료군과 비치료군 사이에 최종 성인키의 평균 SD score를 비교한 결과는 각각 $-2.7{\pm}1.2$$-3.8{\pm}1.0$로서 치료군에서 유의하게 높았다(P<0.05). 성장호르몬 치료군에서 치료 기간 중의 평균 성장 속도는 $5.6{\pm}2.0cm/yr$으로서 이는 치료 시작 전의 성장 속도인 $3.4{\pm}1.3cm/yr$과 비교하였을 때 통계적으로 유의하게 증가되었다(P<0.05). 성장호르몬 치료군에서 최종 성인키에 영향을 미치는 일반적인 인자에 대하여 분석하였을 때 출생시의 체중, 부모의 키, 중간부모키, 진단시(혹은 성장호르몬 치료 시작시) 역연령과 골연령, 골연령의 지연, 성장호르몬의 용랑, 치료 기간 등은 모두 최종 성인키와 연관이 없었고, 치료 시작시 키의 SD score가 클수록 최종 성인키의 SD score가 컸다(P<0.05, r=0.55). 결 론 : 터너증후군 환자에서 성장호르몬 치료를 시행한 군에서 평균 성장 속도가 치료 전보다 증가하였고, 최종 성인키도 비치료군과 비교하였을 때 유의하게 증가하였다. 터너증후군의 최종 성인키에 영향을 미치는 인자에는 성장호르몬 치료 시작시의 키의 SD score가 있다.

Holstein종 젖소의 선형심사형질에 대한 유전모수추정 (Estimation of Genetic Parameter for Linear Type Traits in Holstein Dairy Cattle in Korea)

  • 이기환;상병찬;남명수;도창희;최재관;조광현
    • Journal of Animal Science and Technology
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    • 제51권5호
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    • pp.345-352
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    • 2009
  • 본 연구는 1998부터 2007년도까지 수집된 국내 홀스타인종 22,175두의 15개 형질에 대한 332,625개의 선형심사 점수, 22,175개의 최종점수와 84,612개의 혈통정보를 이용하여 유전모수를 추정하기 위해 실시하였다. 유전 및 오차 분산-공분산은 16개 형질에서 2개 형질씩 짝을 지어 총 225개 형질조합에 대하여 이형질(二形質) 모형을 이용하여 DFREML 패키지로 추정하였다. 키(ST), 강건성(STR), 체심(BD), 예각성(DF), 엉덩이 기울기(RA), 엉덩이 너비(TW), 옆에서 본 뒷다리(RLSV), 발굽기울기(FA), 앞유방의 붙음성(FUA), 뒷유방의 부착높이(RUH), 뒷유방의 너비(RUW), 정중제인대(UC), 유방의 깊이(UD), 뒤에서 본 앞유두의 배열위치(FTP), 앞유두의 길이(FTL) 그리고 최종점수(FS)에 대한 유전력은 각각 0.31, 0.21, 0.25, 0.10, 0.29, 0.19, 0.09, 0.06, 0.1, 0.293, 0.1, 0.20, 0.196 0.190, 0.28 그리고 0.15로 추정되었다. 키는 강건성과 0.9 의 가장 높은 정(+)의 상관을 나타냈다. 반면, 옆에서 본 뒷다리는 발굽기울기와 -0.56의 가장 높은 부(-)의 상관을 나타냈다. 엉덩이 기울기는 정중제인대를 제외한 유방형질과 -0.17에서 -0.02의 부 (-)의 상관을 보였다. 특히 뒷유방의 너비는 강건성(0.60), 체심(0.62), 엉덩이 너비(0.49)와 높은 정(+)의 유전상관을 나타냈다. 반면, 유방 깊이는 강건성(-0.4), 체심(-0.4)과 높은 부(-)의 유전상관을 보였다. 앞유두의 길이는 앞유방의 붙음성, 뒷유방의 부착높이, 뒷유방의 너비, 정중제인대 그리고 유방의 깊이와 모두 부(-)의 유전상관을 나타냈다. 최종점수는 정중제인대(0.12), 유방의 깊이(0.18), 그리고 뒤에서 본 앞유두의 배열위치(0.2)와 정(+)의 유전상관을 보였다. 하지만 유전 및 잔차 분산-공분산 행렬이 양정치 행렬이 아닌 것으로 나타났기 때문에 유전능력평가에 이용하기위해서는 주의가 필요하며, 모든 형질에 대한 유전상관을 동시에 추정하는 등의 추가적인 연구가 필요할 것으로 사료되었다.

뇌하수체저하증 소아에서 발생한 비알코올성 지방간질환 (Nonalcoholic Fatty Liver Disease in Children with Hypopituitarism)

  • 윤정민;고재성;서정기;신충호;양세원;문진수;양혜란;장주영
    • Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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    • 제13권1호
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    • pp.51-57
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    • 2010
  • 목 적: 뇌하수체저하증 환아들은 비만, 당불내성, 고지질혈증을 포함한 대사증후군의 양상을 보인다. 이 연구의 목적은 뇌하수체저하증과 연관된 소아 지방간질환의 임상 양상과 간조직 소견을 알아보는 것이다. 방 법: 뇌하수체저하증 환자 중에서 비알코올성 지방간질환으로 진단된 소아 11명의 임상자료를 조사하였다. 결 과: 뇌하수체저하증 진단 시 연령은 10.4${\pm}$3.2세였다. 지방간질환 진단 시 연령은 13.1${\pm}$2.7세였다. 두 개인 두종이 뇌하수체저하증의 기저질환 중 가장 흔하였다. 지방간질환 진단 당시 체질량지수 85백분위수 이상이 9명(82%), 금식 시 고혈당이 5명(45%), 고지질혈증이 9명(82%)에서 발견되었다. 신장의 표준편차 점수의 평균은 뇌하수체저하증 진단 시보다 지방간질환 진단시에 유의하게 낮았다. 간생검을 실시한 6명 중에서 1명은 간경변, 2명은 연결 섬유화가 동반된 지방간염, 2명은 경도의 간문맥 섬유화가 동반된 지방간염, 1명은 단순 지방간으로 진단되었다. 결 론: 뇌하수체저하증을 가진 소아는 저신장, 비만, 고지질혈증, 비알코올성 지방간질환이 발생할 위험이 높다. 간조직의 진행된 섬유화가 흔하기 때문에 뇌하수 체저하증 환아에서 지방간질환의 조기 진단이 중요하다.

폐경 후 여성의 골격상태에 영향을 미치는 요인분석 (Some Factors Affecting Bone Mineral Status of Postmenopausal Women)

  • 오세인;이행신;이미숙;김초일;권인순;박상철
    • 대한지역사회영양학회지
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    • 제7권1호
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    • pp.121-129
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    • 2002
  • Osteoporosis, the typical metabolic bone disease of the elderly, is characterized by a reduction in bone mineral density (BMD) and increased fracture risk. Genetic and environmental factors are known to play a key role in bone metabolism, and diet is also considered to be one of the important factors. The purpose of the present study was to investigate the relationship among the factors affecting BMD, including stature, body weight, age, time period since onset of menopause, and biochemical markers of bone turnover in postmenopausal women. Seventy-eight postmenopausal women who visited health promotion center for health examinations volunteered to participate in this study and they were divided into two groups according to the time period since onset of menopause : women with a time period since onset of menopause of less than 5 years (Group 1) and women with a time period since onset of menopause of 5 years or more (Group 2). The demographic characteristics and dietary intake were surveyed using a questionnaire. BMDs of the lumbar spine and femoral neck of subjects were measured by dual energy X-ray absorptiometry. Serum levels of 25-hydroxy-vitamin D and parathyroid hormone (PTH), known to be indicators of bone related hormone status, were anlyzed. Serum samples were measured for calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, and osteocalcin as bone formation indicators, and urine was analysed for deoxypyridinoline, creatinine, calcium, and sodium as bone resorption indicators. The results are as follow : The mean BMDs of the lumbar spin and femoral neck were $1.02 \pm 0.02 g/cm^2 and 0.81 \pm 0.02 g/cm^2 respectively, and the BMD level of Group 2 was significantly lower than tat of Group 1 (p<0.01, p<0.05, respectively). The mean daily intake of energy was 1838 $\pm$ 55 kcal. When nutrient intake was compared with the recommended dietary allowances (RDA) of the subjects, only calcium, vitamin A and riboflavin intake showed means lower than the RDA. The nutrient intake did not show any significant differences between Group 1 and 2 Serum and urine levels of biochemical markers of bone turnover did not show any significant differences between Group 1 and 2, and all were within the normal range. However, the PTH and deoxypyridinoline levels showed a tendency to be higher, and the osteocalcin level to be lower in Group 2 than in Group 1. Although age and years after menopause (YAM) showed negative correlations with lumbar spine bone mineral density (LBMD) (r= -0.38, p<0.001, and r= -0.26, p< 0.05, respectively), no correlation was found with femoral neck bone mineral density (NBMD). While height, body weight and body mass index (BMI) showed a positive correlation with LBMD (r= 0.32, p<0.001, r= 0.38, p<0.001, r= 0.22, p= 0.05, respectively), only body weight and BMI showed a positive correlation with NBMD (r= 0.30, p<0.01, and r= 0.27, p<0.05, respectivley). There was no significant corealtion between BMDs and the nutrient intake of subjects, except in the case of carbohydrates (r= 0.22, p<0.05). Also, serum and urine levels of bone turnover markers showed no significant correlation with nutrient intake. On the other hand, serum osteocalcin had a positive correlation with vitamin C intake (r= 0.22, p= 0.05), and urine deoxypyridinolin showed a negative correlation with niacin intake (r= -0.22, p= 0.05). Urinary na was negatively correlated with protein intake(r= -0.23, p= 0.05). The results suggested that it is difficult to prevent the decrease in bone mass among postmenopausal women eating the usual Korean diet. However, the BMDs of the lumbar spine and femoral neck were positively related to body weight ad BMI in postmenopausal women. Therefore, this study confirmed that one of the most effective ways to minimize bone loss in postmenopausal women would be to maintain an adequate body weight with balanced nutrient intake and activity in the pre-and postmenopausal periods.

우리나라 성인여성에서 정상 폐활량 예측을 위한 양팔벌린 손끝길이와 신장과의 관계 (Arm Span-Height Relationship for Prediction of Spirometric Values in Korean Adult Women)

  • 고원중;주영수;김태엽;박재성;유승도;최광수;백도명;한성구;심영수
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제46권6호
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    • pp.786-794
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    • 1999
  • 연구배경 : 척추의 이상굴곡 등으로 신장을 정확히 측정할 수 없는 환자에서 정상폐활량을 추정하기 위해서는 양팔벌린 손끝길이를 측정하여 신장을 예측한다. 연령을 고려하지 않고 고정된 비(AS/Ht ratio)를 이용하는 방법과 연령을 고려한 회귀방정식을 이용하는 두가지 방법이 있으며 이는 인종에 따라 다르다고 알려져있다. 대상 및 방법 : 우리나라 성인여성에서 양팔별린 손끝길이와 신장 그리고 연령과의 관계를 알아보고자 울산광역시에 거주하는 20-69세의 성인여성중 연령별로 표본추출된 381명(평균연령 $46.6{\pm}12.8$세, 평균신장 $154.3{\pm}5.7cm$)의 자료를 분석하였다. 결 과 : 우리나라 성인여성의 AS/Ht ratio는 $1.004{\pm}0.023$이다. 다중선형회귀분석상 양팔벌린 손끝길이와 연령이 모두 신장과 유의한 선형적 관련성을 보였다. Height(cm)=0.7094 Arm span(cm)-0.0891 Age(yr)+48.54(p=0.0001, $r^2$=0.76) AS/Ht ratio를 통한 신장 예측값와 실측값의 차이 즉, 잔차(residual)는 양팔벌린 손끝길이와 연령에 의해서 유의한 영향을 받는다 (p=0.0001). 양팔벌린 손끝길이 또는 연령이 감소할수록 AS/Ht ratio에 의한 신장 예측값은 실측값보다 낮아지며, 양팔벌린 손끝길이 또는 연령이 증가할수록 AS/Ht ratio에 의한 신장 예측값은 실측값보다 높아진다. 회귀방정식을 통한 신장 예측값과 실측값의 차이는 양팔벌린 손끝길이와 연령에 의한 영향을 받지 않는다(p>0.05). 결 론 : 우리나라 성인여성에서 정상폐활량 추정을 위한 신장 예측치를 구하고자 할 때 양팔벌린 손끝길이와 연령의 두 변수를 이용한 회귀방정식을 이용하는 것이 고정된 AS/Ht ratio를 이용하는 것보다 더 정확하다. As/Ht ratio는 양팔벌린 손끝길이와 연령의 양 극단에서 신장을 정확하게 예측하지 못한다.

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