산업화에 따른 화학물질 사용량의 증가는 담수로의 유해화학물질 유출사고의 위험을 증가시키며, 이러한 사고는 하천수 수질과 수환경 생태계에 심각한 위해와 손상을 야기한다. 이러한 수질사고 발생시 신속 대응을 위해, 하천에 유입된 물질의 거동을 신속하게 예측하는 것이 필요하며 이 경우 1차원 추적모형이 주로 사용된다. 1차원 물질혼합 모형은 하천을 하나의 유선으로 보며, 복잡한 하천흐름의 시스템을 현상학적으로 해석하고, 오염물질의 이송 및 혼합 메카니즘을 모델 매개변수에 반영하여 모형화한다. 이러한 매개변수들은 직접적으로 측정하기 어려우며, 이론에 기반한 매개변수 산정 기법이 구축되지 않은 실정이다. 따라서 대부분의 연구에서는 추적자 실험을 실시하여 유한한 하천구간에서 추적자의 시간-농도곡선(Breakthrough curve, BTC)을 취득하고, 이를 통하여 대상 구간의 매개변수를 역산하는 최적화 기법에 의존하고 있다. 하지만, 모든 하천구간에 대하여 추적자 실험을 수행하여 데이터를 확보하는 것이 어렵기 때문에 최적화 기법의 적용성에 한계가 있다. 본 연구는 흐름정보가 제공되지 않은 미계측 하천구간에서 BTC를 신속하게 예측할 수 있는 회귀모형을 구축하는 것을 목표로 한다. 국내 하천에서 수행한 4회의 추적자 실험으로부터 취득한 28개 구간 케이스의 데이터에 대하여 농도곡선 전처리를 수행하고 14개의 통계적 특징을 추출하였으며, 계측된 흐름특성과의 상관관계를 분석하였다. 분석 결과, 대상 구간에서의 BTC의 변화가 추적자의 유하거리에 매우 높은 상관관계를 보였으며, 이를 이용하여 회귀모형을 제시하였다. 제안된 회귀모형을 적용하여 하류의 지점에서의 BTC를 예측하였으며, 1차원 이송-분산 방정식과 하천저장대모형을 활용한 예측결과와 비교하여 검증하였다. 그 결과, BTC의 변화특성을 활용한 회귀적 예측이 하천 지형 및 흐름의 변동성이 작은 구간에서 1차원 혼합모형들을 이용한 예측보다 더 높은 정확도를 보였으며, 이러한 장점은 장거리 예측에서 더 분명하게 나타났다.
본 연구에서는 고강도 Al-Mg-Zn계 알루미늄 합금 연속주조 빌렛의 균질화처리 과정 중 미세조직 전개과정을 다양한 장비(OM, SEM, EDS, DSC)로 분석 및 고찰하였다. 우선, 연속주조된 알루미늄 합금 빌렛 내 입계 및 입내에는 AlMgZn, AlMgFe 및 AlMgZnSi상 등 많은 양이 불균일하게 존재하며, 이들 상은 균질화처리 과정 중 입계 및 기지로 용해된다. 합금설계 프로그램 및 동력학 방정식을 활용한 결정립 내 주요 합금원소인 Mg 및 Zn의 확산거동을 분석한 결과, JMatPro 내 균질화처리 모드에서 대상합금 내 Mg이 Zn 대비 기지 내로 빠르게 용해되나, 동력학 방정식의 경우에도 유사한 경향성이 나타난다. 확산속도에 대한 의미로 실제로 Zn 대비 상대적으로 Mg이 많은 양을 함유하고 있어 기지로 확산과 동시에 고용되었음을 확인할 수 있었다.
Solute carrier 40A1 (SLC40A1) encodes ferroportin, which is the only known transmembrane protein that exports elemental iron from mammalian cells and is essential for iron homeostasis. Mutations in SLC40A1 are associated with iron-overload disorders. In addition to ferroportin diseases, SLC40A1 expression is downregulated in various cancer types. Despite the clinical significance of the SLC40A1 transporter, only a few studies have investigated genetic variants in SLC40A1. The present study was performed to identify genetic variations in the SLC40A1 promoter and functionally characterize each variant using in vitro assays. We investigated four haplotypes and five variants in the SLC40A1 promoter. We observed that haplotype 3 (H3) had significantly lower promoter activity than H1, whereas the activity of H4 was significantly higher than that of H1. Luciferase activity of H2 was comparable to that of H1. In addition, four variants of SLC40A1, c.-1355G>C, c.-662C>T, c.-98G>C, and c.-8C>G, showed significantly increased luciferase activity compared to the wild type (WT), whereas c.-750G>A showed significantly decreased luciferase activity compared to the WT. Three transcription factors, cAMP response element-binding protein-1 (CREB-1), chicken ovalbumin upstream promoter transcription factor 1, and hepatic leukemia factor (HLF), were predicted to bind to the promoter regions of SLC40A1 near c.-662C>T, c.-98G>C, and c.-8C>G, respectively. Among these, CREB1 and HLF bound more strongly to the variant sequences than to the WT and functioned as activators of SLC40A1 transcription. Collectively, our findings indicate that the two SLC40A1 promoter haplotypes affect SLC40A1 transcription, which is regulated by CREB-1 and HLF.
Soyoung Park;Young-Lim Shin;Go Hun Seo;Yong Hee Hong
Journal of Genetic Medicine
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제21권1호
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pp.31-35
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2024
Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS) is a rare X-linked neurodevelopmental disorder with abnormal thyroid function caused by mutation in the solute carrier family 16 member 2 (SLC16A2) gene. Clinical manifestations of AHDS are global or axial hypotonia, a variety of movement disorders, severe intellectual disability, quadriplegia or spastic diplegia, growth failure, and seizures. A 10-year-old boy visited our hospital with the chief complaint of newly onset generalized tonic seizures with vocalization of weekly to daily frequency. He showed early infantile hypotonia, severe intellectual disability, and frequent respiratory infections. He could not walk independently and was non-verbal. Electroencephalogram revealed generalized slow spike and waves with multifocal spikes and slow background rhythms. His tonic seizures were controlled with more than two anti-seizure medications (ASMs). At 11 years of age, he was evaluated for thyroid function as part of regular screening for ASM maintenance and was found to have abnormal thyroid function. We performed whole exome sequencing for severe global developmental delay, drug-resistant epilepsy, and abnormal thyroid function. The hemizygous c.940C>T (p.Arg314Ter) variant in the SLC16A2 gene (NM_006517.5) was identified and confirmed based on Sanger sequencing. Herein, we describe a case of an AHDS patient with late-onset drug-resistant epilepsy combined with congenital hypotonia, global developmental delay, and abnormal thyroid function results. To the best of our knowledge, this is the oldest adolescent among AHDS cases reported in Korea. In this report, clinical characteristics of a mid-adolescence patient with AHDS were presented.
가축화된 동물종 중 하나인 개는, 다양한 목적을 위해 인간에 의하여 선택적으로 육종되었다. 개는 많은 품종을 갖고 있고, 특정한 행동과 형태를 갖도록 인공적으로 선택되어 왔다. 개들은 그들의 삶을 안내, 구조 혹은 탐지 등의 특수 목적에 대하여 인간에게 헌신하고 있다. 특수 목적견에게 요구되는 좋은 품성, 이를테면 온순함, 강건성, 그리고 인내심과 같은 특성은 그들의 특수 임무를 수행하는 데 필요하다. 많은 연구들이 우수한 특수 목적견의 선정을 위한 유전적 마커를 찾는 데 집중되었다. 본 연구에서는, 뇌에서 발현함으로써 기능하는 것으로 알려진 총 8개의 유전자(ABAT; 4-Aminobutyrate Aminotransferase, PLCB1; Phospholipase C, Beta 1, SLC10A4; Solute Carrier Family 10, Member 4, WNT1; Wingless-Type MMTV Integration Site Family, Member 1, BARX2; BarH-Like Homeobox 2, NEUROD6; Neuronal Differentiation 6, SEPT9; Septin 9 그리고 TBR1; T-Box, Brain, 1)들의 정량적인 발현 양상을 개의 네 품종의 뇌 조직에서 확인하였다. 특히, BARX2, SEPT9, SLC10A4, TBR1 그리고 WNT1 유전자들은 비글과 진돗개에서 많이 발현되는데 반하여, 삽살이와 세퍼드에서는 반대되는 발현 양상을 보여 주었다. 본 연구의 유전자들에 대한 Gene ontology (GO) 결정을 위하여 DAVID (Database for annotation, visualization and integrated discovery) 분석이 수행되었고, 이러한 유전자들이 뇌 발생과 개체의 지능에 중요한 기능을 제공할 것이라고 예상하였다. 결론적으로, 이러한 결과들을 통하여, 뇌에서의 기능과 관련된 인자들과 관련된 바이오마커를 발굴하는 데 중요한 단서를 제공해 줌과 동시에, 우수한 특수 목적견을 선발하는 데 도움을 줄 것이라 기대한다.
일정한 평균 지하수 유속을 가진 불균질한 등방성 삼차원 대수층 내에서 정류상태로 흐르는 지하수의 흐름과 함께 이동해가는 비반응성 오염물질에 대한 몬테카를로 시뮬레이션이 시행되었다. 대수-정규적으로 분포되어 있는 수리전도도 K(x)가 임의장으로 설정되었으며 시뮬레이션 동안에 발생할 수 있는 불확실성을 감소하기 위해 여러 가지 방법들이 시도되었다. 1600개 오염운들에 대한 이차공간적률의 집합적평균(ensemble average) <$S_{ij}'(t',\;l')$>(i,\;j=1,2,3), 그리고 오염운중심분산 $R_{ij}'(t',\;l')$이 각기 다른 세 가지 불균질도${\sigma}_Y^2=0.09,\;0.23$ 및 0.46에 대해서 시뮬레이션 되었으며 또한 각기 다른 크기의 평균속도에 수직방향인 선형초기오염원(l': 1, 2, 4)에 대해서 입자추적이 행하여 졌다. 시뮬레이션 된 무차원 종적률들은 일차근사법에 의한 비에르고딕 이론적 결과와 비교적 잘 일치하나 시뮬레이션 된 무차원 횡적률들은 일차근사법에 의한 이론적 결과들 보다 더 큰 값을 보인다. 일차근사법에 의한 비에르고딕 이론적 결과는 특히 불균질도가 큰 대수층에 대해서 그리고 큰 무차원 시간에 대해서 시뮬레이션 된 무차원 횡적률들을 과소평가 했다 시뮬레이션 된 집합적 평균이차적률은 에르고딕 상태에 도달하지 못했으며 횡방향으로의 오염운 확장이종방향보다 훨씬 느리게 에르고딕 상태에 접근하는 것으로 관찰되었다. 불균질한 대수층 내에서의 오염운의 진화는 초기 오염원의 모양이나 배열상태 보다는 주로 대수층의 불균질도와 초기 오염원의 크기에 영향을 받는 것으로 밝혀졌다.가 정신의 숭고한 고유-독창성(Originality)이 피드백의 경로를 투과하면서 자신을 남에게 투영시켜 얻어내는 것이 고유성의 변종이다. 피드백은 단순한 작품의 일부가 아니라 작품을 이루는 뼈대이다 기술의 과시만으로는 예술의 행위가 될 수 없다. 작가의 예술성이 관객의 감성에 피드백 되도록 노력해야 한다 그러기 위해서는 예정된 피드백이란 느낌을 관객이 갖지 않도록 하여야 한다. 인터렉티브 미디어 아트는 초기의 형태에서 벗어나 새로운 집적된 피드백 기술로 전환하여야 할 시기가 온 것이다.료된다.시한 개체의 수술 전 방사선학적 평균 고관절 등급은 양측 모두 $3.2\pm0.9$이었고 수술 직후의 좌 우측 평균 고관절 등급은 각각 $2.7\pml.1,\;2.7\pm0.9$ (n=36) 이었다. 수술 직후와 2, 4, 8, 12, 24주 후의 고관절 등급이 수술 전에 비하여 유의적으로 개선된 것을 확인하였다.(P<0.01). 수술 후 정기적인 검사 시에 측정한 Norberg angle, percentage of femoral head coverage도 수술 전과 비교해 유의성 있게 증가하였다(P<0.01). 변형 3중 골반 절골술 직후의 평균 골반직경은 수술 전의 골반직경보다 유의적으로 증가하였으며(P<0.01)(n=36) 수술 후 평균 9.3L2.7주에 절골선 유합이 종료되었다(n=21). 반면 편측 3중 골반 절골술을 실시한 경우에는 수술 후 골반경이 수술 전과 비교해 증가하지 않았다. 변형 3중 골반 절골술후에 장액종 형성(1마리), 스크류 변위(4마리), 스크류 부러짐(1마리), 편측성 신경마비(1마리) 등의 부작용이 발생하였다. 이상의 결과를 토대로,
본 연구소는 소규모 유역에서 하천수와 지하수의 溶存이온 특성을 통하여 각종 이온들의 溶脫特性과 粘土鑛物의 형성환경, 化學的 風化量 등을 추정해 본 것이다. 필자는 본 연구를 위하여 1990년 10월 부터 1년간에 걸쳐 유량측정 및 수질분석을 실시하였고 야면의 4개 지점에서 점토광물을 분석하였다. 분석결과, 암석의 풍화에 의한 溶存物質은 전체의 약 39$%$ 미만이었고, 유역내의 풍화층에 집적되는 이온은 $H^+$, $K^+$, Fe, Mn 등이었다. 물질의 계절적인 收支特性과 水文學的 자료로 볼 때, 여름에는 Kaolinite가 열역학적 측면에서 안정된 점토광물이며, 2:1 점토광물도 Kaolinite로 변형될 가능성이 높다. 풍화에 유출되는 2차광물의 형성과 식생의 영향이 비교적 적은 $Na^+$를 사용하여 화학적 풍화량을 추정한 결과, 본 유역의 화강암이 1년에 화학적으로 풍화되는 양은 약 31.31g/$m^2$정도인 것으로 밝혀졌다.
목 적 : 복막투석환자에서 복막의 용질이동성에 영향을 미치는 요인으로 유전적 요인과 임상적 요인이 있다. 복막평형검사는 복막투석환자의 복막 용질이동속도를 평가하는 데에 유용한 검사로, 본 연구에서는 소아 복막투석 환자에서 복막평형검사 결과를 이용하여 혈관내피성장인자(VEGF)의 유전자 다형성과 복막 용질이동성의 상관관계를 연구하였다. 방 법 : 서울대학교 어린이병원과 삼성서울병원의 소아 복막투석환자 중에서 복막염의 병력이 없고 복막투석 시작한 지 1년 이내에 복막평형검사가 시행된 환자를 대상으로 하였다. VEGF 유전자 -2578 C/A, -14978T/C, -1154G/A, -634G/C, +936 C/T의 단일 유전자다형성분석을 시행하였고 VEGF 유전자 다형성의 분포와 복막평형검사 결과간의 상관관계를 분석하였다. 결 과 : 복막평형검사를 분석한 결과, 4시간 크레아티닌의 투석액/혈장비(D/P creatinine)는 $0.56{\pm}0.13$였고 4시간 투석액/0시간투석액포도당비(D/$D_0$ glucose)는 $0.43{\pm}0.11$였다. 배수체 CTGGC의 이형접합체 또는 동형접합체인 경우가 배수체 CTGGC를 가지지 않은 경우에 비해 높은 4시간 D/P creatinine ($0.67{\pm}0.12$ vs $0.50{\pm}0.09$, P=0.007)과 은 4시간 D/$D_0$ glucose ($0.35{\pm}0.12$ vs $0.47{\pm}0.08$, P=0.037)를 보였다. 결 론 : VEGF 유전자 다형성은 복막 용질이동성에 영향을 미칠 수 있다.
시설 재배지내 염류집적의 원인의 하나인 토양의 용적밀도 변화가 염류집적에 미치는 영향을 조사하기 위해, 충남 예산군 오가면의 시설재배 10여년 연작지 토양의 Ap층을 이용하여 용적밀도 변화에 따른 수리전도도 변화와 전기전도도 및 음이온의 용출특성 변화를 토주(土柱)실험을 통해 조사하였다. 수리전도도(Y, cm/day)와 용적별도(X, $Mg/m^3$)간에는 부의 회귀관계 ($Y=-19.2X^2+6X+15.5$, (r=0.985)) 가 성립하여, 낮은 용적밀도에서는 큰 폭의 수리전도도 감소가 있으며, $1.4Mg/m^3$ 이상의 높은 용적밀도 조건에서는 용적밀도 변화에 따른 수리전도도 변화가 매우 미미 하였다. 위의 5 수준의 용적밀도 조건하에서 시간변화에 따른 용출액 중 용존 물질의 용출속도는 용적밀도 증가에 따라 크게 지연되었다. 용출액의 전기전도도가 최고점에 도달하는 시간을 비교한결과 용적밀도 $1.3Mg/m^3$ 이하에서는 토양단면 10cm를 통과하는데 약 36시간 이내의 시간이 요구되었으며, 용적밀도 $1.4Mg/m^3$ 이상에는 120시간 이상이 요구되어 두 조건사이 약 84시간의 사이가 있었다. 토양내 이행성이 높은 주요 3가지 음이온의 용출속도도 용적밀도 증가에 따라 크게 지연되었으며, 용적밀도 $1.2Mg/m^3$ 일 때 Chloride, Nitrate와 Sulphate가 90%이상 용출 되는데 각각 17, 15, 35시간이 소요된 반면, 용적밀도 $1.5Mg/m^3$ 일 때 각각은 90%이상 용출 되는데 약 130, 125, 213시간이 각각 소요되었다. 따라서 경작층 전후의 큰 용적밀도 차이를 보이고 있는 충남 예산 지역의 시설재배지내 염류집적의 원인들 중 경작층 이하인 지표면 아래 20~30cm 부근에 형성된 용적밀도(容積密度) $1.5Mg/m^3$ 이상인 경반층(硬盤層)에 의한 토양수 흐름과 각종 무기염류의 이동 지연으로 인해 크게 악화되고, 지표면에 염류집적이 가속화된 것으로 판단된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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