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Effective Method for Extraction of Cell-Free DNA from Maternal Plasma for Non-Invasive First-Trimester Fetal Gender Determination: A Preliminary Study

  • Lim, Ji-Hyae;Park, So-Yeon;Kim, Shin-Young;Kim, Do-Jin;Kim, Mee-Jin;Yang, Jae-Hyug;Kim, Moon-Young;Kim, Min-Hyoung;Han, Ho-Won;Choi, Kyu-Hong;Ryu, Hyun-Mee
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제7권1호
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    • pp.53-58
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    • 2010
  • 목 적: 모체 혈장으로부터 가장 효과적으로 세포 유리 DNA(cell free DNA, cf-DNA)를 추출하는 방법을 찾기 위해 우리는 viral DNA 추출 방법과 일반 혈액DNA 추출 방법을 이용하여 비침습적 임신 초기 태아 성별 확인 결과를 비교하였다. 대상 및 방법: 임신 초기 44명의 임산부로부터 모여진 모체 혈장을 통한 전향적 연구가 구성되었다. Cf-DNA는 viral DNA 추출 방법과 일반 혈액 DNA 추출 방법을 이용하여 각각 추출되었다. 정량 형광-중합효소 연쇄 반응(QF-PCR)을 이용하여SRY 와AMXY 유전자를 검출하였다. QF-PCR의 진단 정확도는 최종 분만 기록을 토대로 결정하였다. 결 과: 전체 44명의 여성이 실험에 참여하였지만, 최종 분만 기록은 단지 36명의 여성에서 획득하였다. 이들 중 16명은 남아를 20명은 여아를 임신하였다. 두 추출 방법에서 태아 성별의 진단적 정확도는 일반 혈액 DNA 추출 방법에 경우 63.9% (23/26)였으며 viral DNA 추출 방법에 경우 97.2% (35/36) 였다. 결 론: QF-PCR을 이용한 비침습적 임신초기 태아 성별 확인에 있어 viral kit를 사용하는 것이 높은 진단적 정확도를 이끌 수 있을 것으로 사료된다.

최근의 기후변화를 고려한 가을보리 안전재배지대 구분 (Reclassification of Winter Barley Cultivation Zones in Korea Based on Recent Evidences in Climate Change)

  • 심교문;이정택;이양수;김건엽
    • 한국농림기상학회지
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    • 제6권4호
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    • pp.218-234
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    • 2004
  • 근래 지구온난화현상과 더불어 우리나라에 '춥지 않은 겨울' 날씨가 지속됨에 따라 가을보리 안전재배지역의 북상이 논의되고 있다. 본 연구는 '춥지 않은 겨울' 날씨를 보인 1987년부터 2000년까지 14년과 평년 (1971∼2000년)의 평균기온과 최저기온을 바탕으로 새로운 가을보리의 안전재배지대 설정을 시도하였던바 그 결과는 다음과 같다. 1. 평년(1971∼2000년)의 1월 평균기온의 산술평균값에 의한 겉보리의 안전재배지대는 강화-이천-충주-춘양-고성 지역을, 쌀보리는 천안-금산-문경-안동-속초 지역을, 맥주보리는 광주-장흥-산청-포항-울진 지역을 잇는 선으로 구분되었다. 반면에, '춥지 않은 겨울' 날씨를 보인 14년(1987∼2000년)동안의 기상조건을 기준으로 하였을 때는 가을보리 안전재배지대가 평년기준보다 북상하여, 겉보리는 포천-춘천-원주-양평-춘양 지역을, 쌀보리는 강화-이천-충주-의성-고성 지역을, 맥주보리는 군산-순천-진주-밀양-울진 지역을 잇는 선으로 구분 되었고, 내한성이 가장 강한 품종들(올보리 등)은 인제, 홍천, 태백, 제천지역 등 태백산맥의 인근지역까지도 안전재배가 가능한 것으로 나타났다. 2.평년(1971∼2000년)의 재현기간 10년에 해당하는 1월 평균기온에 의한 겉보리의 안전재배지대는 보령-남원-거창-구미-고성 지역을 잇는 선으로 구분되었고, 쌀보리는 서천-정읍-합천-영덕-속초 지역을 잇는 선으로 구분되었으며, 맥주보리는 부산, 통영, 여수 등 남부해안지역에서만 안전하고, 그 밖의 지역들은 10년에 한번이상 저온이 출현할 위험이 있는 것으로 판단되었다. 반면에 '춥지 않은 겨울' 날씨를 보인 14년 (1987∼2000년) 동안의 기상조건에서는 겉보리는 강화-이천-영주-고성 지역을, 쌀보리는 서산-남원-문경-안동-속초 지역을, 맥주보리는 광주-장흥-사천-울산-울진 지역을 잇는 선으로 구분되었고, 내한성이 가장 강한 품종들(올보리 등)은 강화-원주-충주-춘양-고성 지역을 잇는 선으로 구분되었다.

연조직 육종의 종양 가장자리 침윤: 3T 자기공명영상 텍스처 분석을 통한 예측 (Tumor Margin Infiltration in Soft Tissue Sarcomas: Prediction Using 3T MRI Texture Analysis)

  • 김민지;지원희;이영준;홍지현;정찬권;정양국;이소연
    • 대한영상의학회지
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    • 제83권1호
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    • pp.112-126
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    • 2022
  • 목적 연조직 육종의 종양 가장자리 침윤을 예측하기 위한 3T 자기공명영상 텍스처 분석의 가치를 규명한다. 대상과 방법 3T 자기공명영상을 시행하고, 병리학적으로 연조직 육종으로 확인된 31명의 환자를 대상으로 하고, 병리학적인 가장자리 침윤을 표준으로 사용하였다. 연조직 육종에 대한 텍스처 분석은 축상 T1 강조영상, T2 강조영상, 지방억제 조영증강 T1 강조영상, 확산강조영상(b = 800 sec/mm2) 및 현성확산계수 지도 영상에서 이루어졌다. 텍스처 분석에서 얻어진 정량적 변수가 침윤성(infiltrative) 육종과 국한성(circumscribed) 육종에서 차이가 있는지 비교하였다. 결과 총 23명의 연조직 육종에서 병리학적인 가장자리 침윤을 보였다. 침윤성 육종과 국한성 육종은, T1 강조영상 공간 스케일 인자(spatial scaling factor; 이하 SSF) 0, 6에서의 첨도(kurtosis), 조영증강 T1 강조영상(SSF, 0)에서의 첨도, 확산강조영상(SSF, 0)에서의 왜도(skewness), 현성확산계수 지도(SSF 2, 4)에서의 왜도에서 유의한 차이가 있었다(p ≤ 0.046). 자기공명영상 텍스처 소견을 이용한 종양 가장자리 침윤을 예측하는 정확도는 수신자운영특성곡선(receiver operating characteristic; 이하 ROC)의 곡선하 면적(area under the ROC curve) 0.951 (p < 0.001)이었다. 결론 자기공명영상 텍스처 분석은 연조직 육종의 침윤성 가장자리를 예측하는 데 있어 신뢰 할 수 있으며 정확하다.

Respiratory Syncytial Virus 감염의 조기 진단 kit "바이오라인 알에스브이TM"의 평가 (Evaluation of a rapid diagnostic kit "BIOLINE RSVTM" for the detection of respiratory syncytial virus)

  • 김소희;성지연;양미애;은병욱;이진아;최은화;이환종
    • Pediatric Infection and Vaccine
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    • 제14권1호
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    • pp.91-96
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    • 2007
  • 목 적 : RSV 감염증 진단을 위한 여러 가지 신속 진단법이 이용되고 있다. 본 연구는 하기도 감염 소아의 비인두흡인물에서 RSV를 검출하는데 있어서 lateral-flow immunoassay 법을 이용하여 국내에서 개발된 RSV 조기 진단 kit인 바이오라인 알에스브이$^{TM}$(Standard Diagnostics, Inc., 용인, 대한민국)의 성적을 세포배양과 면역 형광법 결과와 비교 평가하기 위하여 수행되었다. 방 법 : 2002년 7월부터 2007년 2월까지 서울대학교 어린이병원의 응급실을 방문하거나 입원한 하기도 감염소아로부터 채취한 비인두 흡인물 319개를 대상으로 하여 RSV를 검출하는데 있어서 바이러스 배양과 면역 형광법을 기준으로 하여 바이오라인 알에스브이$^{TM}$ 검사의 성적을 평가하였다. 바이오라인 알에스브이$^{TM}$ 검사는 각 검체의 바이러스 배양과 면역 형광법 결과를 모르는 검사자에 의해서 두번 이상씩 시행되었다. 결 과 : 면역 형광법과 바이러스 배양이 모두 양성인 검체 110개 중 107개(97.3%), 면역 형광법만 양성인 검체 33개 중 29개(87.9%), 바이러스 배양법만 양성인 검체 26개 중 20개(76.9%)가 바이오라인 알에스브이$^{TM}$로 검사한 결과 양성으로 나타났으며, 두 가지 기준 검사에서 모두 음성인 검체 150개 중 140개(93.3%)가 바이오라인 알에스브이$^{TM}$ 검사 결과 음성이었다. 면역 형광법 또는 바이러스 배양법에 대한 바이오라인 알에스브이$^{TM}$ 검사의 민감도는 92.3%(156/169, 95% confidence interval[CI], 87.1-97.5%), 특이도는 93.3%(140/150, 95% CI, 88.4-98.2%), 양성 예측도는 94.0%(156/166, 89.5-98.5%), 음성 예측도는 91.5%(140/143, 95% CI, 86.0-97.0%), 일치도는 95.9%(306/319, 92.1-99.7%)이었다. 결 론 : 국내에서 개발된 RSV 감염 조기 진단 kit인 바이오라인 알에스브이$^{TM}$는 높은 민감도와 특이도를 보였다. 간단한 검사 방법과 신속한 결과라는 장점이 있어 향후 유행 시기에 유용한 진단법으로 사용될 수 있을 것으로 보인다.

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방사성 세슘 제거를 위한 코발트 혹은 니켈 페로시아나이드가 도입된 자성흡착제 (Cobalt and Nickel Ferrocyanide-Functionalized Magnetic Adsorbents for the Removal of Radioactive Cesium)

  • 황규선;박찬우;이근우;박소진;양희만
    • 방사성폐기물학회지
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    • 제15권1호
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    • pp.15-26
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    • 2017
  • 오염수로부터 자성분리가 가능하며, 방사성 세슘을 효율적으로 제거하기 위한 코발트 페로시아나이드(cobalt ferrocyanide, CoFC) 혹은 니켈 페로시아나이드(nickel ferrocyanide, NiFC)가 도입된 자성입자 흡착제를 제조하였다. $Fe_3O_4$ 나노입자는 공침법을 이용해 제조하였고, $Co^{2+}$$Ni^{2+}$ 이온을 입자 표면에 도입시키기 위해 금속이온과 금속 배위결합(metalcoordination)을 하는 카르복실기를 포함한 숙신산(succinic acid, SA)을 자성나노입자(magnetic nanoparticles, MNPs) 표면에 코팅하였다. CoFC와 NiFC는 자성나노입자 표면에 도입된 $Co^{2+}$ 혹은 $Ni^{2+}$ 이온이 hexacynoferrate와 결합하여 형성된다. 제조된 CoFC-MNPs 그리고 NiFC-MNPs는 각각 $43.2emu{\cdot}g^{-1}$, $47.7emu{\cdot}g^{-1}$의 우수한 포화자화 값을 보여주었다. X-선 회절분석(XRD), 퓨리에 변환 적외선 분광분석(FT-IR), 나노입자 입도 분석기(DLS), 투과전자현미경(TEM) 등의 분석을 통해 흡착제의 물성을 파악하고, 세슘에 대한 흡착 성능을 알아보았다. 흡착실험을 평가하기 위해 Langmuir/Freundlich 등온흡착식을 이용해 실험 결과 값을 곡선맞춤 하였고, CoFC-MNPs와 NiFC-MNPs의 최대흡착량($q_m$)은 각각 $15.63mg{\cdot}g^{-1}$, $12.11mg{\cdot}g^{-1}$이다. CoFC-MNPs와 NiFC-MNPs는 방사성 세슘에 대해서도 최저 99.09%의 제거율을 가지며, 경쟁이온의 존재에도 방사성 세슘만을 선택적으로 흡착한다.

관개조건(灌漑條件)이 온실재배(溫室栽培) 메론의 수량(收量) 및 품질(品質)에 미치는 영향(影響) (Effect of Irrigation Period on Quality of Melon(Cucumis melo L.))

  • 이경보;김선관;양창휴;류철현;전장협;이두구;소재돈
    • 한국토양비료학회지
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    • 제27권4호
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    • pp.269-274
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    • 1994
  • 하우스내에서 메론 재배시(栽培時) 토양수분(土壤水分)이 넷트메론의 수량(收量) 및 품질(品質)에 미치는 영향(影響)을 구명(究明)코자 관수점(灌水點)을 -0.5bar, 관개시기(灌漑時期)를 전생육기(全生育期), 개화시(開花始)-개화후(開花後) 35일, 개화시(開花始)-개화후(開花後) 20일 및 개화시(開花始)-개화후(開花後) 5일 등으로 처리(處理)하여 증발산량, 생육(生育), 수량(收量) 및 품질(品質) 등을 조사(調査), 분석(分析)한 결과(結果)를 요약(要約)하면 다음과 같다. 1. 처리별(處理別) 관개량(灌漑量)은 전생육기(全生育期) 동안 관개(灌漑)처리 구에서는 170.5mm, 개화시(開花始)부터 개화후(開花後) 35일까지 관개(灌漑)처리 구에서는 145.0mm, 개화시(開花始)부터 개화후(開花後) 20일까지 관개(灌漑)처리 구에서는 126.9mm, 개화시(開花始)부터 개화후(開花後) 5일까지 관개(灌漑)처리 구에서는 78.8mm였으며 관개(灌漑)횟수는 각각 13, 10, 7, 4회 이었다. 2 메론의 전생육기간(全生育期間)동안 증발산량은 5월 : 106.3mm, 6월 : 109.2mm, 7월 : 62.2mm(상순(上旬)과 중순(中旬))였으며 메론의 일(日) 평균(平均) 증발산량은 3.31mm였고 착과(着果)이후 5일부터 15일까지 증발산량이 가장 많았다. 3. 메론의 수량(收量)은 전생육기간(全生育期間) 관개(灌漑)한 구(區)에서 총수량(總收量)이 3,149kg/10a로 높았으나 상품성(商品性) 수량(收量)은 2,299kg/10a로 낮았고, 개화시(開花始)부터 개화후(開花後) 20일까지 관개(灌漑)한 구(區)에서 상품성(商品性) 수량(收量)이 2,520kg/10a로 가장 양호하였다. 4. 당도 및 넷트는 개화시(開花始)-개화후(開花後) 5일까지 관개(灌漑)>개화시(開花始)-개화후(開花後) 20일까지 관개(灌漑)>개화시(開花始)-개화후(開花後) 35일까지 관개(灌漑)>전생육기(全生育期) 관개(灌漑) 순으로 양호하였다.

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산양삼 경영 표준진단표의 개발 및 현지 적용 (The Development and Application of Standard Diagnostic Table for Mountain Ginseng Management)

  • 전준헌;이성연;이정민;지동현;김연태;강길남
    • 한국산림과학회지
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    • 제103권4호
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    • pp.622-629
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    • 2014
  • 산양삼 재배자가 스스로 경영 수준을 진단하여 문제점을 파악하고 이를 개선해 나갈 수 있도록 경영 표준진단표를 개발하여 활용하고자 하였다. 산양삼 경영 표준진단표는 임가 일반 현황과 경영 성과 지표, 그리고 경영수준 진단을 위한 3개의 대분류 항목 및 18개의 중분류 항목으로 구성되어 있다. 산양삼 경영 표준진단표의 작성을 위해 산양삼 주산단지 15개 시 군 81개 임가의 경영 실태 조사를 실시하였으며 경영수준 진단을 위해서 18개 중분류 항목 점수를 합산하여 총점을 산출하였다. 조사 결과 81개 임가의 평균 점수는 57.2점으로 나타났으며 조사 임가의 58%가 40점 이상 60점 미만에 해당하는 것으로 나타났다. 지역별로 평균점수를 비교해 보면 전북이 52.9점으로 가장 낮고, 경남이 61.4점으로 가장 높게 나타났다. 경영기반 지표에서는 재배자들이 재배 특성상 인위적으로 상을 만들지 않고 재배하는 경우가 많아 채종포 조성(상높이)에 대한 항목의 평균 점수가 1.59점으로 낮게 나타났다. 생산기술 수준 지표에서는 병해충 관리 항목의 평균 점수가 1.28점으로 재배자의 90%이상이 병해충 예찰을 하지 않는 것으로 나타났다. 파종 및 식재방법, 종자에 대한 항목은 경남 함양에서의 평균 점수가 4.00점, 4.47점으로 특히 높게 나타났으며 경영 및 판매능력 지표에서는 경영기록 및 분석 항목의 평균 점수가 2.20점으로 낮게 나타나 여전히 재배 임가에서는 경영기록 등 경영관리가 미흡한 것으로 나타났다.

위 유암종의 임상병리학적 특징에 대한 후향적 연구 (The Clinicopathologic Characteristics of Patients with Gastric Carcinoid Tumor)

  • 장정문;공성호;윤홍만;안혜성;이혁준;윤원재;김상균;양한광;이건욱
    • Journal of Gastric Cancer
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    • 제9권4호
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    • pp.262-268
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    • 2009
  • 목적: 위 유암종의 임상병리학적 특성과 치료방법 및 예후 등을 분석하였다. 대상 및 방법: 1996년부터 2006년까지 본원에서 치료받았던 18명을 대상으로, 의무기록을 이용한 후향적 연구를 통해 Rindi 분류에 의해 구분하여, 기존의 보고와 임상병리학적 특성 및 치료, 생존율을 비교 분석하였다. 결과: Type I은 8명, type III가 10명이었으며 type II는 없었다. 평균발생 연령은 type I이 47.75세, type III는 57.90세였고, type I은 남자 4명, 여자 4명으로 성비가 1:1이었으나 type III는 남자 7명, 여자 3 명으로 남자에서 많았다. Type I에서도 단발성인 경우가 4예가 있었으며, 1예를 제외하고는 점막 또는 점막하층에 국한되어 있고, 림프절 전이나 원격전이는 없었다. Type III는 병변의 침습성에 관계없이 모두 국소림프절 전이 또는 원격 전이가 있었다. 진단 시 원격전이가 없었던 13명 중 5예에서 내시경적 절제술, 8예에선 수술이 시행되었으며 5년 생존율은 92.3%였다. 원격 전이가 있었던 5예는 평균 생존 기간이 22개월로 이 중 고식적 수술을 시행 받은 3예의 중위 생존 기간은 24개월이었다(95%, ${\pm}6.52$). 결론: 기존의 Rindi 분류법과 비교하여 보았을 때, 본 연구 결과 빈도에 있어서 type III가 type I보다 흔하였다. 또한 type I 유암종에 있어서 평균연령이 낮고, 단발성 종양이 절반 정도를 차지하며, 악성빈혈이 동반되지 않았던 점 등에서 서구와는 다른 특징이 관찰되었다.

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들깻잎 쿠키의 항산화활성 및 품질특성 (Antioxidant Activity and Quality Characteristics of Perilla leaves(Perilla frutescens var. japonica HARA) Cookies)

  • 최해연;오소연;이양순
    • 한국식품조리과학회지
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    • 제25권5호
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    • pp.521-530
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    • 2009
  • 본 연구에서는 들깻잎 분말을 0%, 0.5%, 1%, 3%, 5% 첨가한 쿠키를 제조하여 쿠키의 항산화활성을 입증하고 품질특성을 측정하였다. 들깻잎 분말의 총 페놀 화합물 함량은 $197.33{\pm}14.49mg$ GAE/100 g이며, DPPH 유리 라디칼 소거능은 $100{\mu}g/mL$에서 $35.56{\pm}3.02%$로 나타나 높은 항산화활성을 보여주었다. 제조된 쿠키의 DPPH radical 소거능을 측정하여 항산화 활성을 비교한 결과 들깻잎 분말의 첨가량이 증가함에 따라 항산화활성도 유의적으로 증가하였으며 항산화활성을 가지는 총 페놀 함량도 들깻잎 분말 첨가량 증가에 따라 증가하였다. 또한 이들의 상관관계는 DPPH 라디칼 소거능과 총 페놀 함량이 양의 상관관계 r=0.8994(p<0.001)를 보여주어, 총 페놀 함량이 항산화활성에 영향을 미치는 것으로 나타났다. 항산화활성의 기능성과 함께 제품의 적합성 판단을 위해 반죽의 밀도와 pH, 쿠키의 수분함량, 퍼짐성, 손실률, 팽창률, 색도, 조직감, 관능검사 등의 품질평가를 실시한 결과 반죽의 밀도는 들깻잎 첨가량이 증가할수록 높게 나타났고, pH는 들깻잎 분말 첨가량 증가에 따라 증가되었다. 쿠키의 수분함량은 들깻잎 분말의 첨가량 증가에 따른 유의적 차이가 나지 않았으며, 퍼짐성 지수는 첨가량 증가에 따라 감소하였고, 손실률은 1% 첨가군이 유의적으로 높았으며(p<0.05), 팽창률은 들깻잎 분말 첨가량이 증가할수록 유의적으로 감소되었다(p<0.05). 색도는 쿠키에 첨가된 들깻잎 분말과 쿠키를 굽는 과정에서 생기는 마이얄 반응과 카라멜 반응 등이 영향을 주어, 들깻잎 분말의 첨가량이 증가할수록 L값과 b값이 낮아지고, a값이 높아졌으며 경도는 들깻잎 분말 첨가 농도가 증가함에 따라 높아졌지만 유의적인 차이는 나지 않았다. 그리고 기호도 검사에서 외관, 향미, 맛, 조직감, 전반적인 기호도를 평가한 결과 들깻잎 분말을 1%와 3% 첨가한 들깻잎 쿠키가 유의적으로 높은 기호도를 보였으며 들깻잎 특성 강도에서는 색과 들깻잎 향미, 후미에서 5% 첨가군이 가장 강하였고 느끼한 향미와 단맛은 대조군이 가장 강하다는 결과를 얻었다. 고소한 맛에서는 1% 첨가군이, 부드러운 정도는 0.5% 첨가군이 유의적으로 가장 높은 점수를 받았다(p<0.05). 이러한 결과로 보아 쿠키에 들깻잎 분말을 첨가하는 것은 쿠키의 기호도를 증가시켜주고 동시에 총 페놀함량과 DPPH 라디칼 소거능을 높여주어 쿠키의 가치를 높일 수 있어 바람직할 것으로 사료되며 쿠키제조 시 들깻잎 분말을 $1{\sim}3%$ 첨가하는 것이 바람직하다고 생각된다.

SLC25A13 유전자 돌연변이로 확진된 성인형 제 2형 시트룰린혈증 1례 (A Case of Adult-onset Type II Citrullinemia Confirmed by Mutation of SLC25A13)

  • 정민섭;양아람;김진섭;박형두;이헌주;진동규;조성윤
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.34-41
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    • 2016
  • 성인기에 나타난 운동으로 인한 스트레스와 과량의 단백질 투여에 의한 의식 변화, 기억 장애, 행동 장애등의 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 토대로 저자들은 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 의심하였다. 검사 결과에서 고암모니아혈증, 혈중 시트룰린 상승, 요중 오로트산 경도 상승을 보였으며, 이를 통해 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하였다. SLC25A13 유전자 분석 결과를 통해 환자에게서 복합 이형 접합성 돌연변이(IVS11+1G>A, c.674C>A)를 확인하였다. 환자의 가족에서도 유전자 분석 검사를 진행하였고, 아버지, 어머니, 남동생에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 보인자를, 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증 환자임을 확인하였다. 그 동안 보고된 성인형 제 2형 시트룰린혈증의 임상 경과를 고려했을 때, 증상이 없던 언니에게서 질환을 발견하고 보존적 치료를 선제적으로 시작함으로써, 신경학적 장애 없이 일상 생활을 영위하고, 추가적인 뇌 손상을 방지하기 위한 간 이식 등 장기적인 치료 계획을 수립했다는 점에서 의의가 있다. 본 환자의 증례를 통해 고암모니아혈증성 뇌병증이 발생한 성인에서, 간질환 및 뇌질환의 증거가 없으며 다른 뚜렷한 원인이 없는 경우에는, 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 고려해야 한다는 점을 인지하였다. 빈도가 드문 질환이지만 간성 혼수로 흔히 오인되고 있으며, 조기 진단 및 적절한 치료가 이루어지지 않으면 비가역적인 신경학적 후유증이 발생할 수 있다. 또한 다른 요소 회로 대사 질환 및 간성 혼수와는 달리, 고탄수화물 식이가 질병의 경과를 인위적으로 악화시킬 수 있기에 적절한 대사 이상 검사 및 유전자 검사가 시행되어야 하겠다. 본 증례는 반복적인 고암모니아혈증성 뇌병증 소견을 보인 37세 여성과 뇌병증 소견이 없었던 언니에게서 성인형 제 2형 시트룰린혈증을 진단하고, 즉각적인 치료를 통해 심각한 신경학적 장애 없이 일상 생활을 지속하고 있는 환자들을 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

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