• Journal of Gastric Cancer
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• 제3권2호
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• pp.84-87
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• 2003

Purpose: Evidence exists that dysregulation of Bcl-2 family members is involved in the pathogenesis of cancer development. The aim of this study was to explore whether the somatic mutation of proapoptotic Bcl-2 member genes, one of the mechanisms that prolong the survival of cancer cells, is involved in gastric carcinogenesis. Materials and Methods: In the current study, to detect somatic mutations of the DNA sequences encoding the Bcl-2 homology 3 (BH3) domain of the human BAD, BIM, BIK, and Bcl-G genes in 60 advanced gastric adenocarcinomas, we used the polymerase chain reaction (PCR), single strand conformation polymorphism (SSCP), and DNA sequencing. Results: The SSCP analysis revealed no mutations in the coding regions of the BH3 domain in the cancers. Conclusion: The data presented here indicate that proapoptotic Bcl-2 member genes, BAD, BIM, BIK, and Bcl-G, may not be mutated in human gastric carcinomas and suggest that these genes might be altered by mechanisms other mechanisms somatic mutation.

• Journal of Gastric Cancer
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• 제10권3호
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• pp.91-98
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• 2010

Purpose: Silent mating-type information regulation 2 homologue 1 (SIRT1) is a nicotinamide adenine dinucleotide-dependent deacetylase. SIRT1 plays an important role in the regulation of cell death/survival and stress response in mammals. The aim of this study was to investigate whether the SIRT1 gene is involved in the development or progression of gastric cancers. Materials and Methods: SIRT1 and p53 genes in 86 gastric cancers were examined for genetic alterations by PCR-single strand conformation polymorphism sequencing, as well as SIRT1 protein expression in 170 gastric cancers by immunohistochemistry. Results: In the genetic analysis, we found SIRT1 and p53 mutations in two and 12 cases, respectively. Two missense mutations, c.599 C>T (T200I) and c.1258 G>A (E420K), were detected in the SIRT1 gene coding region. The SIRT1 and p53 mutation were found in mutually exclusive gastric cancers. The immunohistochemistry revealed that SIRT1 overexpression was found in 95 (55.9%) of 170 gastric cancers. Altered SIRT1 expression was not statistically associated with clinicopathological parameters, including tumor differentiation, location, lymph node metastasis, or p53 expression. Two cases with an SIRT1 mutation showed increased SIRT1 expression. Conclusions: These results suggest that genetic alterations and overexpression of the SIRT1 gene may contribute to gastric cancer development.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제3권1호
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• pp.5-10
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• 1999

This is a case report of 46,XY female phenotype (46,XY karyotype, no pubic hair, blind vagina and absence of uterus)in an 18-year-old patient. To confirm whether a Y chromosome has a structural abnormality, fluorescent in situ hybridization (FISH) with the chromosome X/Y cocktail probe was simultaneously performed, and the six loci [PABY, RPS4Y(sy16, sy17), ZFY, DYS14] on the short arm, one locus (DYZ3) on the centromere and one locus (DYZ1) on the long arm were amplified by polymerase chain reaction (PCR). The probes used FISH hybridized to centromere of the X chromosome and heterochromatin region (Yq12) of the Y chromosome, and all PCR related Y chromosome showed positive band like normal male. From the results obtained, it seemed that the Y chromosome from the 46,XY female was structurely normal. Especially, the SRY gene has been equated with the mammalian testis-determining factor, and absence or point mutation in the SRY gene causes XY female. To detect the point mutations of SRY sequences, single-strand conformation polymorphism (SSCP) assay was used. Our results confirm that this patient has no mutation in the SRY gene on the Y chromosome.

• 패션비즈니스
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• 제23권4호
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• pp.13-23
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• 2019

This study aims to understand the concept of pixel, the most important factor in constituting a digital image, draw the formative characteristics of pixelation image expressed through non-digital media, and develop fashion design reflecting the characteristics. As a research method, the literature review was conducted in the present study by involving domestic and foreign publications, related academic journals, and theses and dissertations on the pixel and pixelation image based on a qualitative research process. In addition, through an analysis of the cases that borrowed pixelation images in non-digital media like contemporary art and design, etc., an attempt was made to draw the formative characteristics of the pixelation image. Apparently, six fashion design looks are presented in the present study. The formative characteristics of the pixelation image include: first, the repeatability that repeats the minimum unit; second, the incompleteness of the shape appearing through the phenomenon of aliasing due to the characteristics of the pixel; and third, the combination that completes the shape through the combination of individual independent pixels. The results of the expression through reflecting them in fashion design are as follows: first, this study chose one small geometric formative element and presented repeatability by repetitively expressing that element in a textile pattern; second, for incompleteness, this study expressed an incomplete form, handling the edge part of the shape with the method of disentangling the strand; and third, the combination by completing a single look through overlapping of independent textiles and the combination of different independent individuals is expressed.

• The Plant Pathology Journal
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• 제39권3호
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• pp.255-264
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• 2023

Sweet potato symptomless virus 1 (SPSMV-1) is a single-stranded circular DNA virus, belonging to the genus Mastrevirus (family Geminiviridae) that was first identified on sweet potato plants in South Korea in 2012. Although SPSMV-1 does not induce distinct symptoms in sweet potato plants, its co-infection with different sweet potato viruses is highly prevalent, and thus threatens sweet potato production in South Korea. In this study, the complete genome sequence of a Korean isolate of SPSMV-1 was obtained by Sanger sequencing of polymerase chain reaction (PCR) amplicons from sweet potato plants collected in the field (Suwon). An infectious clone of SPSMV-1 (1.1-mer) was constructed, cloned into the plant expression vector pCAMBIA1303, and agro-inoculated into Nicotiana benthamiana using three Agrobacterium tumefaciens strains (GV3101, LBA4404, and EHA105). Although no visual differences were observed between the mock and infected groups, SPSMV-1 accumulation was detected in the roots, stems, and newly produced leaves through PCR. The A. tumefaciens strain LBA4404 was the most effective at transferring the SPSMV-1 genome to N. benthamiana. We confirmed the viral replication in N. benthamiana samples through strand-specific amplification using virion-sense- and complementary-sense-specific primer sets.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권2호
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• pp.209-216
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• 1999

목적 : 신성 요붕증(Nephrogenic diabetes insipidus, NDI)은 바소프레신(arginine vasoporessin, AVP)에 대한 신세뇨관의 저항성으로 인하여 요농축의 장애를 특징으로 하는 드문 유전성 질환이다. 반성유전형 신성 요붕증은 바소프레신 V2수용체(AVPR2)의 장애에 기인하며, NDI 환자에서 지금까지 다양한 AVPR2의 돌연변이가 보고되었다. 저자들은 임상적으로 반성 유전형 신성 요붕증으로 진단된 가계에서 AVPR2 유전자의 돌연변이를 발견하기 위하여 분자유전학적 검사를 실시하였다. 방법 : 대상환자의 백혈구에서 추출한 DNA로 AVPR2유전자를 polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism(PCR-SSCP)분석하여 이상이 발견된 부분은 클론닝하여 염기서열을 분석하였다. 같은 PCR 산물을 Hae III로 처리하여 PCR-RFLP(restriction fragement length polymorphism) 분석을 하였다. 결과 : AVPR2 유전자를 PCR-SSCP 분석하였을 때 PCR 산물의 정상인과 이동거리의 차이가 발견되어 환아에서 돌연변이가 있고 환아의 어머니는 보인자임을 예측하였고, 염기서열을 분석하여 675번째 염기 A가 G로 치환됨으로 tryptophan이 cysteine으로 바뀌는 R202C 점돌연변이를 발견하였다. 같은 PCR 산물을 PCR-RFLP 분석을 하였을 때 돌연변이로 인한 Hae III의 인지부위의 상실을 확인하였고 환아의 어머니가 이종접합보유자 (heterozygote)임을 확인하였다. 결론 : 저자들은 임상적으로 신성 요붕증으로 확인된 환아와 어머니의 V2 수용체 유전자를 분석하여 R202C 돌연변이를 확인하였다. 신성 요붕증은 진단이 지연되면 성장장애, 정신박약과 사망을 초래할 수 있는 심각한 질환이나, 태생기 또는 신생아기에 진단하면 후유증을 예방할 수 있으므로 조기진단 및 보인자 발견에 분자유전학적 진단 방법을 적극 활용하여야 하겠다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제54권4호
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• pp.367-377
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• 2003

연구배경 : 결핵균에 감염된 사람 중 약 10%만이 임상적으로 발병하는 것으로 보아 결핵의 발병 감수성에 숙주의 유전적 인자가 작용할 것으로 생각되고 있다. 저자들은 한국인 폐결핵 환자를 대상으로 고해상도 HLA 형별검사를 이용한 대립유전자 수준의 HLA-DR 및 DQ 유전자의 연관성에 대해 분석해 보았다. 방 법 : 이전 결핵 치료력이 없는 결핵 환자 67명(약제감수성군 38명, 다제내성군 29명)과 200명의 정상대조군을 대상으로 하였으며 HLA-DRB1 형별검사는 reverse SSO (sequence specific oligonucleotide)와 PCR-SSCP (single strand conformational polymorphism) 방법으로, DQB1 형별검사는 PCR-RFLP (restriction fragment length polymorphism), PCR-SSCP 및 PCR-SSP (sequence specific primer) 방법으로 시행하였다. 결 과 : 결핵환자군 중 다제내성군에서 대조군에 비해 DRB1*0701과 *08032의 빈도가 약 2배 정도 증가되는 경향을 보였고 이들 대립유전자와 연관된 DQB1*0202와 *0601(15.5% vs 34.5%, p=0.01)이 증가되었다. DQB1*0609는 결핵환자군에서 대조군에 비해 유의하게 증가되었고(4.0% vs 14.9%, p=0.004), 약제감수성군과 다제내성군에서 유사한 정도의 증가를 보였다. 폐병변의 중증도와 HLA의 연관성을 보면 덜 진행된 군(약제감수성군의 경증, 다제내성군의 중등증)에 비해 더 진행된 군(약제감수성군의 중등증+중증, 다제내성군의 중증)에서 DRB1*08032(4.2% vs 32.6%, p=0.007)와 DQB1*0601(12.5% vs 34.9%, p=0.047)이 유의하게 증가되었다. DQB1*0609는 다제내성군에서는 중증군에서, 약제감수성군에서는 경증군에서 대조군에 비해 유의하게 증가되었고 DRB1*0701과 DQB1*0202는 다제내성군의 중등증군에서만 유의하게 증가되어 이들 대립유전자는 폐병변의 중증도와 일정한 연관을 보이지는 않았다. 결 론 : HLA-DRB1*08032 및 DQB1*0601 대립유전자는 한국인에서 다제내성 결핵의 유전적 감수성인자로 생각되며 질환의 중증도와도 연관을 보이는 것으로 나타났다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제40권6호
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• pp.653-658
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• 1993

연구배경 : 최근 분자유전학의 진보로 인하여 암은 다단계의 복잡한 과정을 거쳐 발생됨이 밝혀졌으며, 이러한 단계는 크게 암유전자의 활성화와 종양억제 유전자의 비활성화로 구분하게 되었다. 본 연구는 p53 종양억제 유전자에 대하여 연구하였는데, 이는 p53 유전자의 변이는 현재까지 밝혀진 종양억제 유전자중 가장 광범위한 종류의 암에서 변이가 확인되고 있기 때문이다. 폐암은 우리나라에서 비교적 흔한 암이나 분자유전학적 발암기전은 아직 불분명하다. 본 연구에서는 폐암 발생에 있어 p53 유전자의 역할을 연구하고자 사람 폐암세포주를 대상으로 p53 유전자중 변이가 높은 비율로 발생되는 영역으로 알려진 exon 4-8에 대한 유전자 변이를 연구하였다. 방법 : 사람 폐선암 세포주인 PC-9와 PC-14 그리고 사람 소세포폐암 세포주인 H69를 대상으로 proteinase K에 의한 소화와 phenol-chloroform-ethanol 방법으로 genomic DNA를 추출하였다. 추출한 DNA를 p53 유전자중 exon 4-8 영역에 대한 primer를 사용하여 polymerase chain reaction(PCR)을 하여 각 exon에 대한 DNA를 증폭시킨 뒤 single strand conformation polymorphism(SSCP) 방법으로 전기영동과 자기방사기록을 하여 전기영동상 이동변화를 관찰하여 변이를 연구하였다. 결과 : 사람 폐선암세포주인 PC-9와 PC-14 에서는 exon 7에, 사람 소세포폐암 세포주인 H69에서는 exon 5에서 전기영동상 이동변화가 관찰되어 이 영역에 p53 유전자 변이가 있음이 인정되었다. 결론 : 대상으로 하엿던 3종류의 사람 폐암세포주 모두에서 p53 유전자의 변이가 확인된 것은 p53 종양억제 유전자의 변이가 비소세포 및 소세포 폐암 발생에 중요한 역할을 하고 있음을 시사하는 소견으로 사료된다.

• Asian-Australasian Journal of Animal Sciences
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• 제31권6호
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• pp.775-783
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• 2018

Objective: The purpose of this study was to investigate the genetic effects of six keratin (KRT) genes on the wool traits of 418 Chinese Merino (Xinjiang type) (CMXT) individuals. Methods: To explore the effects and association of six KRT genes on sheep wool traits, The polymerase chain reaction-based single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP), DNA sequencing, and the gene pyramiding effect methods were used. Results: We report 20 mutation sites (single-nucleotide polymorphisms) within the six KRT genes, in which twelve induced silent mutations; five induced missense mutations and resulted in $Ile{\rightarrow}Thr$, $Glu{\rightarrow}Asp$, $Gly{\rightarrow}Ala$, $Ala{\rightarrow}Ser$, $Se{\rightarrow}His$; two were nonsense mutations and one was a same-sense mutation. Association analysis showed that two genotypes of the KRT31 gene were significantly associated with fiber diameter (p<0.05); three genotypes of the KRT36 gene were significantly associated with wool fineness score and fiber diameter (p<0.05), three genotypes of the KRT38 gene were significantly associated with the number of crimps (p<0.05); and three genotypes of the KRT85 gene were significantly associated with wool crimps score, body size, and fiber diameter (p<0.05). Analysis of the gene pyramiding effect between the different genotypes of the gene loci KRT36, KRT38, and KRT85, each genotype in a gene locus was combined with all the genotypes of another two gene loci and formed the different three loci combinations, indicated a total of 26 types of possible combined genotypes in the analyzed population. Compared with the other combined genotypes, the combinations CC-GG-II, CC-HH-IJ, CC-HH-JJ, DD-HH-JJ, CC-GH-IJ, and CC-GH-JJ at gene loci KRT36, KRT38, and KRT85, respectively, had a greater effect on wool traits (p<0.05). Conclusion: Our results indicate that the mutation loci of KRT31, KRT36, KRT38, and KRT85 genes, as well as the combinations at gene loci KRT36, KRT38, and KRT85 in CMXT have significant effects on wool traits, suggesting that these genes are important candidate genes for wool traits, which will contribute to sheep breeding and provide a molecular basis for improved wool quality in sheep.

• 식물병연구
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• 제17권2호
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• pp.169-176
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• 2011

우리나라에서 분리한 P. katsurae의 유전적 특성을 구명하기 위하여 국내에서 분리한 P. katsurae를 대상으로 nuclear DNA(nDNA)의 ${\beta}$-tubulin (BTU)과 Elongation facter 1 alpha (EF1A) 그리고 rDNA ITS 부위의 PCR-SSCP 분석을 실시하여, P. katsurae와 Phytophthora 속에 속하는 다양한 종들의 각 부위를 대상으로 유전적 유연관계를 비교분석 하고 동정에 이용하고자 하였다. 각각의 Phytophthora 속에서 변이가 가장 많이 발생하는 부위를 포함하여 증폭 시킬 수 있도록 각 부위의 공통 염기배열로부터 제작된 primer는 Phytophthora 종에 특이적인 반응을 나타냄으로서 동정 및 진단에도 유용하게 활용될 수 있을 것으로 판단되었다. SSCP 분석 결과는 국내 P. katsurae 균주와 공시한 다른 Phytophthora 속 균주들과의 구분이 가능하였으며, Phytophthora 종 간의 구분도 가능하였다. 그러나 한 가지 부위만을 이용한 PCR-SSCP 분석은 Phytophthora 종 간의 구분이 어려운 경우도 있었다. 따라서 보다 정확하고 명확한 Phytophthora 종의 유전적 다양성 분석 및 동정을 위하여서는 단일 부위에 의한 PCR-SSCP보다는 복수 부위에 의한 PCR-SSCP를 실시하는 것이 바람직한 것으로 확인되었다.