Liu, Di;Xu, Wen;Zhang, Zhi-Wei;Qian, Ji;Zheng, Hui;Zhang, Jie;Su, Bo
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
/
제16권2호
/
pp.775-781
/
2015
Background: RB1 (retinoblastoma 1) was reportedly one of the major determinative factors for sensitivity to taxanes in previous studies. In this study, we investigated the influence of RB1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) on the efficacy of platinum-taxane regimens in advanced NSCLC patients. Materials and Methods: 234 cases of patients with advanced NSCLC who were treated with first-line platinum-taxane agents were enrolled in this study. Genomic DNA was extracted from patients' peripheral blood samples using a QIAamp DNA Maxi Kit, and genotyped by iSelect HD Bead-Chip. Results: Regression analyses were conducted through the univariate and multivariate Cox proportional hazards model in the 234 patients. The results showed that of the eight RB1 tagSNPs, only rs4151510 was a positive predictive factor for the advanced NSCLC patients treated with platinum taxanes regimen. The patients with G/G genotype of RB rs4151510 had longer overall survival (OS) than the non-G/G genotype (p=0.018). The histology was also correlated with OS in the whole advanced NSCLC patients. Three tagSNPs of RB1, rs4151510, rs4151465, rs9568036 were significantly associated with OS in the advanced NSCLC patients with squamous cell histology using Kaplan-Meier overall survival analysis stratified by histology. Conclusions: RB1 genomic variants were correlated with the efficacy of platinum-taxanes regimen. RB rs4151510 is an independent factor of the prognosis of NSCLC patients receiving platinum-taxane chemotherapy.
Journal of the Korean Data and Information Science Society
/
제24권6호
/
pp.1331-1339
/
2013
지질 단백질 리파제 (lipoprotein lipase; LPL) 유전자는 지방산 합성을 조절하는 유전자로 알려져 있다. 특히, 한우의 LPL 유전자 내의 지방산 합성과 단일염기다형성 (SNP) 사이의 유전적 연관성이 밝혔진 바 있다. 최근에는 LPL 유전자 내의 3가지 SNP 즉, c.322G>A, c.329A>T 그리고 c.1591G>A는 한우의 불포화 지방산 조성과 도체형질과 관련된 새로운 유전자로 밝혀진 바 있다 (Oh 등; 2013). 본 논문은 최근 밝혀진 3개의 새로운 LPL 유전자를 활용 한우의 도체경제형질은 물론 맛과 향이 좋은 여러 경제형질에 영향을 주는 우수 유전자 조합을 선별하려 하였다. 우수 유전자 선별 조합을 선별하기 위해 유전자 조합 방법으로 많이 활용되는 다중인자 차원 축소 방법을 이용하였다. 순수 유전자 효과만의 결과를 활용하기 위해 실험에서 얻어진 자료의 환경요인을 보정한 후 분석을 시도하였다 (Matsuhashi 등, 2011).
Kim, Chung-Hyeon;Lee, Jeong-Keun;Chung, Byung-Suk;Li, Shun-Yu;Choi, Min-Ho;Hong, Sung-Tae
Parasites, Hosts and Diseases
/
제49권1호
/
pp.45-49
/
2011
Chemotherapy of clonorchiasis with praziquantel (PZQ) is effective but about 15% of treated cases have been reported uncured. The present study investigated correlation of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the cytochrome P450 gene, CYP3A5 and cure of clonorchiasis. A total of 346 egg passing residents were subjected and treated by 3 doses of 25 mg/kg PZQ. Reexamination recognized 33 (9.5%) uncured and 313 cured. Numbers of eggs per gram of feces (EPGs) before treatment were significantly lower in the cured group than in the uncured group ($2,011.2{\pm}3,600.0$ vs $4,998.5{\pm}7,012.0$, P<0.001). DNAs of the subjects were screened for SNPs at 7 locations of CYP3A5 using PCR. In the uncured group, the SNP frequencies at g.-20555G > A and g.27526C > T of CYP3A5 were 15.2% and 9.1% while those were 3.8% and 1.0%, respectively, in the cured group. The cure rate was Significantly lower in the cases with SNP at g.27526C > T and EPGs ${\geq}$ 1,000. In conclusion, EPGs and SNPs of CYP3A5 are factors which influence cure of clonorchiasis by PZQ therapy. It is strongly suggested to recommend 2-day medication for individuals with high EPGs ${\geq}$ 1,000.
Kim, HyoYoung;Caetano-Anolles, Kelsey;Seo, Minseok;Kwon, Young-jun;Cho, Seoae;Seo, Kangseok;Kim, Heebal
Genomics & Informatics
/
제13권4호
/
pp.137-145
/
2015
Selective sweep can cause genetic differentiation across populations, which allows for the identification of possible causative regions/genes underlying important traits. The pig has experienced a long history of allele frequency changes through artificial selection in the domestication process. We obtained an average of 329,482,871 sequence reads for 24 pigs from three pig breeds: Yorkshire (n = 5), Landrace (n = 13), and Duroc (n = 6). An average read depth of 11.7 was obtained using whole-genome resequencing on an Illumina HiSeq2000 platform. In this study, cross-population extended haplotype homozygosity and cross-population composite likelihood ratio tests were implemented to detect genes experiencing positive selection for the genome-wide resequencing data generated from three commercial pig breeds. In our results, 26, 7, and 14 genes from Yorkshire, Landrace, and Duroc, respectively were detected by two kinds of statistical tests. Significant evidence for positive selection was identified on genes ST6GALNAC2 and EPHX1 in Yorkshire, PARK2 in Landrace, and BMP6, SLA-DQA1, and PRKG1 in Duroc. These genes are reportedly relevant to lactation, reproduction, meat quality, and growth traits. To understand how these single nucleotide polymorphisms (SNPs) related positive selection affect protein function, we analyzed the effect of non-synonymous SNPs. Three SNPs (rs324509622, rs80931851, and rs80937718) in the SLA-DQA1 gene were significant in the enrichment tests, indicating strong evidence for positive selection in Duroc. Our analyses identified genes under positive selection for lactation, reproduction, and meat-quality and growth traits in Yorkshire, Landrace, and Duroc, respectively.
Manjula, Prabuddha;Cho, Sunghuyn;Suh, Kook Jin;Seo, Dongwon;Lee, Jun Heon
한국가금학회지
/
제45권4호
/
pp.291-298
/
2018
TBC1D1 gene has known functional effects on body energy homeostasis and glucose uptake pathway in skeletal muscle tissue. This biological function is reported to have significant effects on traits of growth and meat quality in chicken. In this study, we focused on two single nucleotide polymorphisms (SNPs) (g.70179137A>G and g.70175861T>C) identified through SNP annotation information of Korean native chicken and previous literature for TBC1D1 in chicken. Association of SNPs in TBC1D1 with growth and serum clinical-chemical traits were evaluated. A total of 584 male and female birds from five Korean native chicken lines were used in the study. The SNP1 (g.70179137A>G) is located in intron 11 and SNP2 (g.70175861T>C) is a non-synonymous missense mutation in exon 10, responsible for the amino acid change from Methionine to Valine. The A allele of SNP1 and T allele of SNP2 had the highest allele frequencies. Both SNPs indicated moderate polymorphism information content values (0.25
Objective: FKBP prolyl isomerase 5 (FKBP5) has been shown to play an important role in metabolically active tissues such as skeletal muscle. However, the expression of FKBP5 in Muscovy duck tissues and its association with body weight are still unclear. Methods: In this study, real-time quantitative polymerase chain reaction was used to detect the expression of FKBP5 in different tissues of Muscovy duck at different growth stages. Further, single nucleotide polymorphisms (SNPs) were detected in the exon region of FKBP5 and were combined analyzed with the body weight of 334 Muscovy ducks. Results: FKBP5 was highly expressed in various tissues of Muscovy duck at days 17, 19, 21, 24, and 27 of embryonic development. In addition, the expression of FKBP5 in the tissues of female adult Muscovy ducks was higher than that of male Muscovy ducks. Besides, an association analysis indicated that 3 SNPs were related to body weight trait. At the g.4819252 A>G, the body weight of AG genotype was significantly higher than that of the AA and the GG genotype. At the g.4821390 G>A, the genotype GA was extremely significantly related to body weight. At the g.4830622 T>G, the body weight of TT was significantly higher than GG and TG. Conclusion: These findings indicate the possible effects of expression levels in various tissues and the SNPs of FKBP5 on Muscovy duck body weight trait. FKBP5 could be used as molecular marker for muscle development trait using early marker-assisted selection of Muscovy ducks.
Objective : To establish a reliable tool between for the distinction of original plants of Sanguisorbae Radix, we analyzed the complete chloroplast genome sequence of Sanguisorbae Radix and identified single nucleotide polymorphisms (SNPs). Materials and methods : The chloroplast genome sequence of Sanguisorba officinalis, Sanguisorba tenuifolia f. alba (Trautv. & Mey.) Kitam and Sanguisorba tenuifolia Fisch. ex Link obtained using next-generation sequencing technology were described and compared with those of other species to develop specific markers. Candidate genetic markers were identified to distinguish species from the chloroplast sequences of each species using Modified Phred Phrap Consed and CLC Genomics Workbench programs. Results : The structure of the chloroplast genome of each sample that had been assembled and verified was circular, and the length was about 155 kbp. Through comparative analysis of the chloroplast sequences, we found 220 nucleotides, 158 SNPs, and 62 Indel (insertion and/or deletion), to distinguish Sanguisorba officinalis, Sanguisorba tenuifolia f. alba (Trautv. & Mey.) Kitam and Sanguisorba tenuifolia Fisch. ex Link. Finally, 15 specific SNP genetic markers were selected for the verification at positions. Avaliable primers for the dried herb, which is used as medicine, were used to develop the PCR amplification product of Sanguisorbae Radix to assess the applicability of PCR analysis. Conclusion : In this study, we found that Fendel-qPCR analysis based on the chloroplast DNA sequences can be an efficient tool for discrimination of Sanguisorba officinalis, Sanguisorba tenuifolia f. alba (Trautv. & Mey.) Kitam and Sanguisorba tenuifolia Fisch. ex Link.
The imputation of untyped SNPs enables researchers to validate association findings across SNP arrays and also enables them to test a large number of SNPs to reveal the fine structure of the association peak, facilitating interpretation of the results and the location of causal polymorphisms. In this study, we applied the imputation method to a genomewide association study and recapitulated the previously associated gene loci of blood pressure traits in Korean cohorts. A total of 1,827,004 SNPs were imputed by the IMPUTE program, and we conducted a genomewide association study for systolic and diastolic blood pressure. While no SNPs passed the Bonferroni correction p-value (p=$2.74{\times}10^{-8}$ for 1,827,004 SNPs), 12 novel loci for systolic blood pressure and 16 novel loci for diastolic blood pressure were detected by imputed SNPs, with $10^{-5}$ < p-value < $10^{-4}$. Moreover, 7 regions (ATP2B1, 10p15.1, ARHGEF12, ALX4, LIPC, 7q31.1, and TCF7L2) out of 14 genetic loci that were previously reported revealed that the imputed SNPs had lower p-values than those of genotyped SNPs. Moreover, a nonsynonymous SNP in the CSMD1 gene, one of the 14 genes, was found to be associated with systolic blood pressure (p<0.05). These results suggest that the imputation method can facilitate the discovery of novel SNPs as well as enhance the fine structure of the association peak in the loci.
Journal of the Korean Data and Information Science Society
/
제23권3호
/
pp.467-474
/
2012
인간의 질병과 가축의 경제적인 특성은 하나의 유전자가 아닌 여러 유전자의 상호작용의 영향을 더 많이 받는다고 알려져 있다. 본 논문에서는 유전적인 효과만을 밝혀내기 위해 선형회귀모형을 활용하여 환경적인 요인을 보정하고, 최근 한우의 맛과 육질에 영향을 준다고 밝혀진 단일염기다형성 5개 (Oh 등, 2011)를 이용해 한우의 경제형질에 영향을 주는 우수 유전자 조합을 선별하고 우수 유전자형을 밝힌다. 이때, 많은 유전자들 중에서 우수한 유전자를 찾기 위한 비모수적인 방법인 다중인자 차원 축소 방법을 이용하여 단일 유전자의 효과보다 상호작용의 효과가 한우의 경제형질에 더 많은 영향을 준다는 사실을 확인하였다.
Sushma, PS;Jamil, Kaiser;Kumar, P Uday;Satyanarayana, U;Ramakrishna, M;Triveni, B
Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
/
제16권17호
/
pp.7589-7594
/
2015
Background: MicroRNAs (miRNAs) are small non-coding RNA molecules, implicated in several activities like initiation, progression and prognosis of various cancers. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in miRNA genes can lead to alteration in mRNA expression, resulting in diverse functional consequences. The aim of our study was to investigate the association of miR-149C>T and miR-196a2C>T SNPs with susceptibility to development of oral squamous cell carcinoma (OSCC) in South Indian subjects. Materials and Methods: 100 OSCC patients and 102 healthy controls from the general population were recruited for the study. Genetic analysis was performed by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism (PCR/RFLP) as per a standard protocol. Results: The genotype frequencies in miR-196a2 polymorphism, of TT, CT and CC in the OSCC patients were 69%,10% and 22% respectively while for control group it was 80%, 15% and 5% respectively. The CC genotype of miR196a2 polymorphism was significantly associated with oral squamous cell carcinoma. The genotype frequencies in miR-149 polymorphisms of CC, CT and TT in the oral squamous cell carcinoma (OSCC) patients were 72%, 22% and 6% respectively and for control group 88%, 12% and 0% respectively. CT and TT genotypes of miR149 polymorphism were found to be significantly associated with OSCC (p = 0.05 and 0.07). Conclusions: Our study suggests that miR-196a2C>T and miR-149C>T polymorphisms may play crucial roles in the development of OSCC in South Indian subjects.
본 웹사이트에 게시된 이메일 주소가 전자우편 수집 프로그램이나
그 밖의 기술적 장치를 이용하여 무단으로 수집되는 것을 거부하며,
이를 위반시 정보통신망법에 의해 형사 처벌됨을 유념하시기 바랍니다.
[게시일 2004년 10월 1일]
이용약관
제 1 장 총칙
제 1 조 (목적)
이 이용약관은 KoreaScience 홈페이지(이하 “당 사이트”)에서 제공하는 인터넷 서비스(이하 '서비스')의 가입조건 및 이용에 관한 제반 사항과 기타 필요한 사항을 구체적으로 규정함을 목적으로 합니다.
제 2 조 (용어의 정의)
① "이용자"라 함은 당 사이트에 접속하여 이 약관에 따라 당 사이트가 제공하는 서비스를 받는 회원 및 비회원을
말합니다.
② "회원"이라 함은 서비스를 이용하기 위하여 당 사이트에 개인정보를 제공하여 아이디(ID)와 비밀번호를 부여
받은 자를 말합니다.
③ "회원 아이디(ID)"라 함은 회원의 식별 및 서비스 이용을 위하여 자신이 선정한 문자 및 숫자의 조합을
말합니다.
④ "비밀번호(패스워드)"라 함은 회원이 자신의 비밀보호를 위하여 선정한 문자 및 숫자의 조합을 말합니다.
제 3 조 (이용약관의 효력 및 변경)
① 이 약관은 당 사이트에 게시하거나 기타의 방법으로 회원에게 공지함으로써 효력이 발생합니다.
② 당 사이트는 이 약관을 개정할 경우에 적용일자 및 개정사유를 명시하여 현행 약관과 함께 당 사이트의
초기화면에 그 적용일자 7일 이전부터 적용일자 전일까지 공지합니다. 다만, 회원에게 불리하게 약관내용을
변경하는 경우에는 최소한 30일 이상의 사전 유예기간을 두고 공지합니다. 이 경우 당 사이트는 개정 전
내용과 개정 후 내용을 명확하게 비교하여 이용자가 알기 쉽도록 표시합니다.
제 4 조(약관 외 준칙)
① 이 약관은 당 사이트가 제공하는 서비스에 관한 이용안내와 함께 적용됩니다.
② 이 약관에 명시되지 아니한 사항은 관계법령의 규정이 적용됩니다.
제 2 장 이용계약의 체결
제 5 조 (이용계약의 성립 등)
① 이용계약은 이용고객이 당 사이트가 정한 약관에 「동의합니다」를 선택하고, 당 사이트가 정한
온라인신청양식을 작성하여 서비스 이용을 신청한 후, 당 사이트가 이를 승낙함으로써 성립합니다.
② 제1항의 승낙은 당 사이트가 제공하는 과학기술정보검색, 맞춤정보, 서지정보 등 다른 서비스의 이용승낙을
포함합니다.
제 6 조 (회원가입)
서비스를 이용하고자 하는 고객은 당 사이트에서 정한 회원가입양식에 개인정보를 기재하여 가입을 하여야 합니다.
제 7 조 (개인정보의 보호 및 사용)
당 사이트는 관계법령이 정하는 바에 따라 회원 등록정보를 포함한 회원의 개인정보를 보호하기 위해 노력합니다. 회원 개인정보의 보호 및 사용에 대해서는 관련법령 및 당 사이트의 개인정보 보호정책이 적용됩니다.
제 8 조 (이용 신청의 승낙과 제한)
① 당 사이트는 제6조의 규정에 의한 이용신청고객에 대하여 서비스 이용을 승낙합니다.
② 당 사이트는 아래사항에 해당하는 경우에 대해서 승낙하지 아니 합니다.
- 이용계약 신청서의 내용을 허위로 기재한 경우
- 기타 규정한 제반사항을 위반하며 신청하는 경우
제 9 조 (회원 ID 부여 및 변경 등)
① 당 사이트는 이용고객에 대하여 약관에 정하는 바에 따라 자신이 선정한 회원 ID를 부여합니다.
② 회원 ID는 원칙적으로 변경이 불가하며 부득이한 사유로 인하여 변경 하고자 하는 경우에는 해당 ID를
해지하고 재가입해야 합니다.
③ 기타 회원 개인정보 관리 및 변경 등에 관한 사항은 서비스별 안내에 정하는 바에 의합니다.
제 3 장 계약 당사자의 의무
제 10 조 (KISTI의 의무)
① 당 사이트는 이용고객이 희망한 서비스 제공 개시일에 특별한 사정이 없는 한 서비스를 이용할 수 있도록
하여야 합니다.
② 당 사이트는 개인정보 보호를 위해 보안시스템을 구축하며 개인정보 보호정책을 공시하고 준수합니다.
③ 당 사이트는 회원으로부터 제기되는 의견이나 불만이 정당하다고 객관적으로 인정될 경우에는 적절한 절차를
거쳐 즉시 처리하여야 합니다. 다만, 즉시 처리가 곤란한 경우는 회원에게 그 사유와 처리일정을 통보하여야
합니다.
제 11 조 (회원의 의무)
① 이용자는 회원가입 신청 또는 회원정보 변경 시 실명으로 모든 사항을 사실에 근거하여 작성하여야 하며,
허위 또는 타인의 정보를 등록할 경우 일체의 권리를 주장할 수 없습니다.
② 당 사이트가 관계법령 및 개인정보 보호정책에 의거하여 그 책임을 지는 경우를 제외하고 회원에게 부여된
ID의 비밀번호 관리소홀, 부정사용에 의하여 발생하는 모든 결과에 대한 책임은 회원에게 있습니다.
③ 회원은 당 사이트 및 제 3자의 지적 재산권을 침해해서는 안 됩니다.
제 4 장 서비스의 이용
제 12 조 (서비스 이용 시간)
① 서비스 이용은 당 사이트의 업무상 또는 기술상 특별한 지장이 없는 한 연중무휴, 1일 24시간 운영을
원칙으로 합니다. 단, 당 사이트는 시스템 정기점검, 증설 및 교체를 위해 당 사이트가 정한 날이나 시간에
서비스를 일시 중단할 수 있으며, 예정되어 있는 작업으로 인한 서비스 일시중단은 당 사이트 홈페이지를
통해 사전에 공지합니다.
② 당 사이트는 서비스를 특정범위로 분할하여 각 범위별로 이용가능시간을 별도로 지정할 수 있습니다. 다만
이 경우 그 내용을 공지합니다.
제 13 조 (홈페이지 저작권)
① NDSL에서 제공하는 모든 저작물의 저작권은 원저작자에게 있으며, KISTI는 복제/배포/전송권을 확보하고
있습니다.
② NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 상업적 및 기타 영리목적으로 복제/배포/전송할 경우 사전에 KISTI의 허락을
받아야 합니다.
③ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 보도, 비평, 교육, 연구 등을 위하여 정당한 범위 안에서 공정한 관행에
합치되게 인용할 수 있습니다.
④ NDSL에서 제공하는 콘텐츠를 무단 복제, 전송, 배포 기타 저작권법에 위반되는 방법으로 이용할 경우
저작권법 제136조에 따라 5년 이하의 징역 또는 5천만 원 이하의 벌금에 처해질 수 있습니다.
제 14 조 (유료서비스)
① 당 사이트 및 협력기관이 정한 유료서비스(원문복사 등)는 별도로 정해진 바에 따르며, 변경사항은 시행 전에
당 사이트 홈페이지를 통하여 회원에게 공지합니다.
② 유료서비스를 이용하려는 회원은 정해진 요금체계에 따라 요금을 납부해야 합니다.
제 5 장 계약 해지 및 이용 제한
제 15 조 (계약 해지)
회원이 이용계약을 해지하고자 하는 때에는 [가입해지] 메뉴를 이용해 직접 해지해야 합니다.
제 16 조 (서비스 이용제한)
① 당 사이트는 회원이 서비스 이용내용에 있어서 본 약관 제 11조 내용을 위반하거나, 다음 각 호에 해당하는
경우 서비스 이용을 제한할 수 있습니다.
- 2년 이상 서비스를 이용한 적이 없는 경우
- 기타 정상적인 서비스 운영에 방해가 될 경우
② 상기 이용제한 규정에 따라 서비스를 이용하는 회원에게 서비스 이용에 대하여 별도 공지 없이 서비스 이용의
일시정지, 이용계약 해지 할 수 있습니다.
제 17 조 (전자우편주소 수집 금지)
회원은 전자우편주소 추출기 등을 이용하여 전자우편주소를 수집 또는 제3자에게 제공할 수 없습니다.
제 6 장 손해배상 및 기타사항
제 18 조 (손해배상)
당 사이트는 무료로 제공되는 서비스와 관련하여 회원에게 어떠한 손해가 발생하더라도 당 사이트가 고의 또는 과실로 인한 손해발생을 제외하고는 이에 대하여 책임을 부담하지 아니합니다.
제 19 조 (관할 법원)
서비스 이용으로 발생한 분쟁에 대해 소송이 제기되는 경우 민사 소송법상의 관할 법원에 제기합니다.
[부 칙]
1. (시행일) 이 약관은 2016년 9월 5일부터 적용되며, 종전 약관은 본 약관으로 대체되며, 개정된 약관의 적용일 이전 가입자도 개정된 약관의 적용을 받습니다.