• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권2호
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• pp.155-160
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• 2009

목 적: 자간전증은 인간의 임신 특이적 증후군으로 임신 기간 동안 감소된 자궁 관류 압에 의해 나타나는 태반 허열에 의해 시작된다. 자간전증은 염증성 싸이토카인의 비정상적인 발현과 연관되어 있는 것으로 알려져 있다. 싸이토카인 중 대표적인 종양 사멸 인자-알파(tumor necrosis factor-alpha; TNF-alpha)는 자간전증 여성에서 증가되는 것으로 보고되었다. 하지만 TNF-alpha 유전자 다형성과 자건전증 사이의 연관성에 관한 연구는 미비한 실정이다. 따라서 이번 연구에서는 TNF-alpha 유전자 프로모터 지역의 C-850T의 단일염기다형성을 한국인 자간전증 여성에서 확인하고 자간전증의 발달과의 연관성을 연구하고자 한다. 대상 및 방법: 이 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism3100 Genetic analyzer를 사용하여 198명의 자간전증 임산부와 194명의 정상 임산부의 말초 혈액에서 분석하였다. 결 과: C-850T 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 차이가 없었다. 유전자형인CC, CT, TT는 자간전증 임산부에서 각각 74.3%, 22.2%, 3.5% 였고, 정상 임산부에서 71.6%, 25.8%, 2.6%였다. 그리고 C와 T 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부에서 각각 0.85, 0.15 였고 정상 임산부에서 0.84, 0.16였다. 자간전증 발생 위험도는 C-850T의 이종접합 유전자형(CT)이나 돌연변이 유전자형(TT)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. 결 론: 우리는 이번 연구에서 자간전증과 정상 임신부 사이에 C-850T의 유전자형과 대립유전자 빈도는 차이가 없음을 발견했다. 따라서 이번 연구는 TNF-alpha 유전자 다형성인 C-850T가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 관련이 없을 가능성을 시사한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제57권3호
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• pp.140-148
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• 2014

Purpose: Lowe syndrome is a rare, X-linked recessive disorder caused by mutations in the OCRL gene. It involves multiple anatomic systems, particularly the eyes, central nervous system, and kidneys, and leads to profound growth failure and global developmental delay. This study evaluated the clinical and genetic characteristics of Korean patients with Lowe syndrome. Methods: The clinical findings and results of genetic studies were reviewed for 12 male patients diagnosed with Lowe syndrome at a single medical institution. Results: The mean age of the patients at presentation was 2.2 months (range, 0-4 months), although the diagnosis was delayed by a mean of 2.8 years (range, 0-9.7 years). The mean follow-up period was 9.0 years (range, 0.6-16.7 years). Nine mutations in OCRL were identified in 11 patients (92%), with three novel mutations. The main presentation was congenital cataract in both eyes necessitating early cataract removal in the 11 patients with impaired visual acuity. Profound short stature and developmental delay were observed in all patients, and seizures occurred in 50% of the patients. All patients suffered from proximal renal tubular dysfunction, and one patient developed chronic renal failure. Other manifestations included pathologic fracture (50%), cutaneous cysts (42%), and cryptorchidism (42%). However, there was no bleeding tendency, and none of the patients died during the study period. Conclusion: This study describes the clinical and genetic characteristics of Korean patients with Lowe syndrome. The observations are helpful for understanding the natural courses of Lowe syndrome and for appropriate genetic counseling.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.105-110
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• 2008

목 적: 자간전증은 임신 특이적 질환으로, 면역 반응 관련 결합 요소의 증가에 의한 광범위한 혈관내피 기능손상을 나타낸다. 자간전증을 이끄는 생태병리학적 기전에 관여하는 세포내부 결합요소-1 (intracellular adhesion molecule-1; ICAM-1)은 면역반응의 시작을 유도하고, 그것의 혈장 정도와 기능은 유전적으로 영향을 받는다. 그러므로 우리는 이번 연구에서 한국인 자간전증 임산부에서 ICAM-1의 유전자 다형성 부위인 K469E의 분포를 평가하고 자간전증과 이 유전자 다형성 사이의 연관성을 조사하였다. 대상 및 방법: 이 유전자 다형성은 SNapShot kit와 ABI Prism 3100 Genetic analyzer를 사용하여 197명의 자간전증임산부와 193명의 정상 임산부의 말초 혈액에서 분석하였다. 결 과: ICAM-1 유전자 다형성인 K469E의 유전자형과 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부와 정상 임산부 사이에 차이가 없었다. 유전자형인 KK, KE, EE는 자간전증 임산부에서 각각 40.6%, 43.7%, 15.7%였고, 정상 임산부에서 38.9%, 45.1%, 16.1%였다. 그리고 K와 E 대립유전자 빈도는 자간전증 임산부에서 각각 0.62, 0.38이었고 정상 임산부에서 0.61, 0.39였다. 다중회귀분석결과에서 자간전증 발생 위험도는 K469E의 이종접합 유전자형 (KE)이나 돌연변이 유전자형(EE)을 수반하는 그룹에서 증가되지 않았다. 결 론: 이 연구는 ICAM-1 유전자 다형성인 K469E가 한국인 임신부의 자간전증 발생과 연관이 없음을 나타낸다.

• 대한소아치과학회지
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• 제38권2호
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• pp.187-193
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• 2011

신경섬유종증(neurofibromatosis)은 골조직, 신경계, 연부조직, 피부 및 내분비계 장애를 수반하며 상염색체 우성을 보이는 유전질환으로 제17번 염색체의 장완에 위치한 종양 억제 유전자의 변성에 의해 발생한다. 임상적으로 진단에 도움을 주는 특정적인 소견들 중 가장 중요한 것은 신경섬유종(neurofibroma)이고 그 외에 밀크 커피색을 띠는 밀크 커피색 반점(cafe-au-lait spot)과, 홍채결절(Lisch nodule)이 있다. 신경섬유종증이 비교적 구강 내에서 발현하는 비율은 비교적 낮은 것으로 알려져 있고, 대부분의 경우 단독 혹은 다수의 신경섬유종이 존재하는 연조직 변화와 관련되어 있다. 최근 전북대학교 병원에서 제1 형 신경섬유종증으로 진단받고, 치아우식증 치료를 위해 본원 소아치과에 내원한 만 4세의 남아와 그의 아버지에게서 제1형 선경섬유종증의 특징적인 치과적 소견을 발견하였기에 치료 경과와 함께 보고하는 바이다.

• 생약학회지
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• 제48권3호
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• pp.179-186
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• 2017

Pyrrosia lingua which belongs to Polypodiaceae has been used as a traditional medicine for the treatment of urinary system inflammation, urination disorder, and bronchitis. However, there are not enough phytochemical and pharmacological studies of P. lingua up to now. Here in this study, the protective effect of MeOH extract of whole plant of Pyrrosia lingua (MPL) against 2% glucose-induced toxicity was investigated using Caenorhabditis elegans (C. elegans) model system. We found that MPL significantly extended the lifespan of wild-type nematode under normal culture condition. MPL also effectively recovered the decreased lifespan caused by 2% glucose-toxicity. In addition, MPL efficiently attenuated the increased glucose concentration inside of nematode. Further studies evaluating diabetes-related factors revealed that MPL reduced both intracellular ROS and lipid accumulation which were up-regulated under 2% glucose supplement condition. Our data also showed that MPL improved the 2% glucose-induced shortened body movement of nematode. Lastly, we carried out genetic studies using several single gene knockout mutants to establish the possible target of MPL. Our results demonstrated that genes such as daf-2 and daf-16 were responsible for the protective activity of MPL against 2% glucose-induced toxicity. These results indicate that MPL exerts protective action against 2% glucose via regulation of insulin/IGF-1 sinaling pathway and FOXO activation.

• The Korean Journal of Physiology and Pharmacology
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• 제28권4호
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• pp.313-322
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• 2024

Mutations within the SCN5A gene, which encodes the α-subunit 5 (Na_V1.5) of the voltage-gated Na⁺ channel, have been linked to three distinct cardiac arrhythmia disorders: long QT syndrome type 3, Brugada syndrome (BrS), and cardiac conduction disorder. In this study, we have identified novel missense mutations (p.A385T/R504T) within SCN5A in a patient exhibiting overlap arrhythmia phenotypes. This study aims to elucidate the functional consequences of SCN5A mutants (p.A385T/R504T) to understand the clinical phenotypes. Whole-cell patch-clamp technique was used to analyze the Na_V1.5 current (I_Na) in HEK293 cells transfected with the wild-type and mutant SCN5A with or without SCN1B co-expression. The amplitude of I_Na was not altered in mutant SCN5A (p.A385T/R504T) alone. Furthermore, a rightward shift of the voltage-dependent inactivation and faster recovery from inactivation was observed, suggesting a gain-of-function state. Intriguingly, the co-expression of SCN1B with p.A385T/R504T revealed significant reduction of I_Na and slower recovery from inactivation, consistent with the loss-of-function in Na⁺ channels. The SCN1B dependent reduction of I_Na was also observed in a single mutation p.R504T, but p.A385T co-expressed with SCN1B showed no reduction. In contrast, the slower recovery from inactivation with SCN1B was observed in A385T while not in R504T. The expression of SCN1B is indispensable for the electrophysiological phenotype of BrS with the novel double mutations; p.A385T and p.R504T contributed to the slower recovery from inactivation and reduced current density of Na_V1.5, respectively.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제7권2호
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• pp.125-132
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• 2010

목 적: 착상전 유전진단(preimplantation genetic diagnosis, PGD)은 유전질환을 가진 부부들을 대상으로 체외수정을 통해 획득한 배아에서 유전진단을 하는 방법이다. 다양한 유전질환을 가진 부부에게 그 질환에 맞는 PGD의 설계가 진행되어야 하기 때문에 PGD 시행 전유전상담을 시행하는 것은 PGD 설계에 있어서 매우 중요하다. 이에, PGD 시행 시 필요한 유전상담의 내용에 대해 환자 및 가족과 전문가의 구체적인 의견을 수렴하고 분석하고자 하였다. 대상 및 방법: 본 연구는 PGD에 있어서 유전상담의 필요성과 중요성에 대한 의견을 알아보고자, 2010년 2월 3일부터 4월 30일까지 PGD를 실시 또는 실시 예정인 부부들과 PGD 관련 전문가들을 대상으로 이메일과 직접 설문지를 배포하여 설문조사를 실시하였다. 결 과: 환자 60명과 전문가 31명을 포함하여 총 91명이 설문조사에 응답하였으며, 환자들은 염색체 이상 질환 49명(81.7%)과 단일유전자 이상 질환 11명(18.3%) 이었다. 설문에 응답한 환자와 전문가 모두 유전상담이 PGD의 의료서비스 일환으로 반드시 필요하다고 답하였다. 환자의 충분한 이해를 위하여 필요한 유전상담의 시간에 대해 환자와 가족 그리고 전문가 의견을 수렴한 결과, 각각 45명(75.0%)과 23명(74.2%)이 적정한 유전상담시간을 30분 이상이라고 응답하였다. 하지만, 현 의료시스템에서는 짧은 진료시간 내 진료와 유전상담을 동시에 진행함으로써 환자에게 완벽한 정보제공이 이루어지지 않는 것으로 나타났다. 한편, 전문가 그룹에서는 진료시간의 부족과 유전질환의 정보 부족이 유전상담의 어려운 점이라고 답하였으며, 이에 비 의사(non-MD) 전문유전상담사가 필요하다는 의견이 30명(96.7%)으로 높게 나타났다. 환자와 가족들은 PGD 시술 시 예기치 못한 결과의 가능성, 환자가 가진 유전질환의 위험을 예방할 수 있는 선택사항, 환자가 가지고 있는 유전질환의 위험도 평가, 유전자 검사 시 검사의 목적 설명 및 검사기술의 한계점과 오진률의 설명, PGD 시술 전반에 관한 기술적인 정보 등에 대하여 관심을 가지고 있으며 더 자세한 설명을 필요로 하는 것으로 나타났다. 이에 대한 전문가 의견 역시 환자 및 가족이 관심 있고 자세한 설명을 원하는 정보와 대부분 일치하였다. 이에 따라 환자의 요구와 의견으로 나타난 위의 결과들을 향후 PGD를 위한 유전상담의 지침(guide-line) 구축 시 반영하여야 할 것으로 사료된다. 결 론: 본 연구에서 유전진단과 생식의학 기술의 발전과 더불어 PGD의 적용과 효율성 등에 대한인식이 높아짐에 따라, PGD를 시행함에 있어서 구체적이고 체계적인 유전상담이 필요하다는 것을 확인할 수 있었다. 본 연구의 설문조사 결과가 향후 PGD를 위한 유전상담 지침서(guideline)에 반영되어 적절한 PGD의 설계, 실시, 사후관리에 큰 도움이 되기를 기대한다.