• 대한장애인치과학회지
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• 제7권2호
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• pp.119-122
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• 2011

연골무형성증 환아는 작은 키, 짧은 사지, 척추 측만, 아데노이드와 편도 비대 등의 특징적인 소견으로 인해 치과치료시 많은 주의를 요한다. 대부분의 환자들이 구호흡을 하기 때문에 치과 시술시 호흡이 어려우며, 척추 이상으로 인해 체어에 오래 누워있기 힘든 경우가 많아 이번 증례와 같이 다발성 우식증을 치료하기 위해서는 전신마취 하 시술이 필요한 경우도 있다. 연골무형성증 환아의 치과 진료시에는 타과와의 긴밀한 협조 하에 이러한 전신적인 특징을 이해하고 접근해야 할 것이다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제3권1호
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• pp.68-74
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• 2000

목 적: 연구자들은 삼성의료원 소아과에 상기 증상으로 내원한 환아의 임상상을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 3월부터 1999년 7월까지 failure to thrive를 주소로 삼성의료원 소아과 영양크리닉을 방문한 16세 이하의 영아 및 소아 환자 74명을 대상으로 후향적인 방법으로 병록지 고찰을 통하여 임상 상을 알아보았다. 외래를 내원하였을 때 환아의 출생체중, 체질성 성장지연의 가족력을 포함하는 병력청취와 신체검사를 시행하였고, failure to thrive가 병력 및 신체검사로 설명이 되지 않는 경우는 흉부 방사선촬영, 간 기능 검사, 전해질 검사, 신장기능 검사, 혈액 검사, 요침사를 포함하는 소변검사를 시행하였고 필요한 경우 뇌파검사, Brain MRI, 골 연령 등을 측정하였다. 또한 영양사의 도움을 얻어 현재 섭취하고 있는 음식의 열량을 분석하였다. 결 과: 1) 74명의 환아의 병록지 고찰이 가능하였고 이중 남아가 43명이었으며 나이는 1개월에서 13년 1개월(평균: $3.3{\pm}3.7$세)이었다. 2) 전체적으로 원인을 추정할 수 있었던 총 69례 중 생리적 failure to thrive는 33례로 전체 47.8%, 병적인 failure to thrive는 36례로 52.2%를 차지하였고, 생리적 failure to thrive에서는 가족성 저신장증, IUGR, 체질성 성장지연, Idiosyncrasy, 미숙아 순이였고 병적 원인의 경우 나이와 관계없이 중추 신경계질환, 위장관 질환, 알레르기 질환 순이었다. 3) 3세 미만의 군에서는 원인을 추정할 수 있었던 총 41례 중 19례(46.3%)가 생리적 원인이었고 IUGR과 가족성 저신장증이 가장 많았다. 4) 3세 이상의 군에서는 원인을 추정할 수 있었던 28례의 환아 중 14례(50%)에서 생리적 원인으로 가족성 저신장증, 체질성 성장지연, IUGR 순이었다5). 평균 섭취열량은 하루 권장량의 76.2%였다. 체질성 성장지연과 IUGR, Idiosyncrasy, 병적 failure to thrive는 평균 섭취열량이 적은 경향을 보였고, 미숙아는 비교적 정상적인 소견을 보였으며 가족성 저신장증의 경우 열량 공급이 고루 분포되는 경향을 보였다. 5) 신체형은 생리적 failure to thrive의 원인 중 미숙아, IUGR과 병적인 failure to thrive에서는 신장과 체중 모두 감소되어 있는 형이 가장 많았고, 체질성 성장지연과 가족성 저신장증에서는 신장은 정상이나 체중은 감소되어 있는 형이 많았다. 결 론: Failure to thrive는 3세 미만에서는 IUGR 및 가족성 저신장증 등이 failure to thrive의 가장 흔한 원인이고 3세 이상에서는 가족성 저신장증과 체질성 성장지연 등 유전환경이 가장 흔한 원인이다. 병적인 failure to thrive의 원인은 나이와 관계없이 중추 신경계질환, 위장관 질환이 가장 흔한 원인이다. 영 유아를 포함하는 소아에서의 failure to thrive의 원인은 대개 치료가 필요하지 않는 생리적인 원인이 많고 완전한 병력청취 및 신체 검사만으로도 진단이 가능하므로 조기 진단 후 적절한 영양평가는 중요하리라 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제60권10호
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• pp.320-326
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• 2017

Purpose: This study aimed to evaluate a pilot project of the Nursing Feeding Center "Posyandu Plus" (NFCPP) through local food-based complementary feeding (LFCF) program designed to improve the nutritional status of children aged 6-36 months at community health centers in Indonesia. Methods: A quasi-experimental design was used to obtain data regarding the nutritional status of 109 children who participated in the project from 6 rural areas. The NFCPP was conducted for 9 weeks, comprising 2 weeks of preintervention, 6 weeks of intervention, and one week of postintervention. The LFCF intervention consisted of 12 sets of recipes to be made by mothers and given to their children 4 times daily over 6 weeks. The weight-for-age z score (WAZ), height-for-age z score (HAZ), weight-for-height z score (WHZ), and body mass index-for-age z score (BAZ) were calculated using World Health Organization Anthro Plus version 1.0.3. Results: LFCF intervention significantly increased WHZ, WAZ, and BAZ scores but decreased HAZ scores (P<0.001). Average scores of WHZ ($0.96{\pm}0.97$) and WAZ ($0.45{\pm}0.72$) increased; BAZ increased ($1.12{\pm}0.93$) after 6 weeks of LFCF. WAZ scores postintervention were 50.5% of normal, and WHZ scores were 77.1% of normal. However, the HAZ score decreased by $0.53{\pm}0.52$, which indicated 57.8% had short stature. Conclusion: The NFCPP program with LFCF intervention can improve the nutritional status of children in rural areas. It should be implemented as a sustained program for better provision of complementary feeding during the period of lactation using local food made available at community health centers.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제19권1호
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• pp.32-37
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• 2022

Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) is an autosomal recessive lysosomal disorder caused by the deficiency of arylsulfatase B due to mutations in the ARSB gene. Here, we report the case of a Korean female with a novel variant of MPS VI. A Korean female aged 5 years and 8 months, who is the only child of a healthy non-consanguineous Korean couple, presented at our hospital for severe short stature. She had a medical history of umbilical hernia and recurrent otitis media. Her symptoms included snoring and mouth breathing. Subtle dysmorphic features, including mild coarse face, joint contracture, hepatomegaly, and limited range of joint motion, were identified. Radiography revealed deformities, suggesting skeletal dysplasia. Growth hormone (GH) provocation tests revealed complete GH deficiency. Targeted exome sequencing revealed compound heterozygous mutations in the ARSB genes c.512G>A (p.Gly171Asp; a pathogenic variant inherited from her father) and c.1157C>T (p.Ser386Phe; a novel variant inherited from her mother in familial genetic testing). Quantitative tests revealed increased urine glycosaminoglycan (GAG) levels and decreased enzyme activity of arylsulfatase B. While on enzyme replacement therapy and GH therapy, her height increased drastically; her coarse face, joint contracture, snoring, and obstructive sleep apnea improved; urine GAG decreased; and left ventricular mass index was remarkably decreased. We report a novel variant-c.1157C>T (p.Ser386Phe)-of the ARSB gene in a patient with MPS VI; these findings will expand our knowledge of its clinical spectrum and molecular mechanisms.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.9-17
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• 2015

당원병 Ia형은 glucose-6-phosphatase 효소의 결핍으로 인해 발생되는 상염색체열성 질환으로 특징적인 임상양상으로 대부분 영아기에 진단되나 증상의 경중에 따라 진단 연령이 늦어지기도 한다. 또한 환자 진단 시 유전 양식을 고려한 올바른 유전 상담과 더불어 형제, 자매에 대한 스크리닝이 중요하겠다. 본 연구는 성인기에 진단된 GSD Ia 자매에서의 임상양상의 차이를 기술하고 성인기 합병증에 대한 문헌을 고찰하여, 특히 간질환, 신부전 또는 대사성 질환으로 진료 받는 성인 환자들에서 당원병에 대한 감별과 당원병 진단 시 합병증에 대한 검사와 관리에 대해 필요성을 보고하는 바이다. 저혈당, 고지혈증, 고요산증, 젖산혈증, 대사성 산증, 기관 내 당원 축척에 대한 적절한 검사 및 약물 요법을 통해 급성 및 만성 합병증 예방과 적절한 치료를 위해 의료진의 체계적인 접근 및 노력이 필요하겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제54권3호
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• pp.137-140
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• 2011

Testicular adrenal rest tumors (TARTs) are considered to be formed from aberrant adrenal tissue that has become hyperplastic because of elevated adrenocorticotropic hormone (ACTH) in male patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH). A 6-year-old boy presented with testicular enlargement and pubic hair. He was diagnosed with CAH complicated by precocious puberty. However, he was not followed-up. At the age of 17, he visited the outpatient clinic because of testicular enlargement and short stature. His right and left testicles were $10{\times}6$ cm and $7.5{\times}4.5$ cm, respectively. His height was 155.1 cm (standard deviation score (SDS), -2.90). The diagnosis of CAH due to 21 hydroxylase deficiency was confirmed by mutation analysis of CYP21A2. Histological examination of the testes showed large, polygonal, eosinophilic cells with round nuclei and prominent nucleoli, which were suggestive of TARTs. He was treated with dexamethasone for 3 weeks and tumors regressed. Subsequently, dexamethasone was replaced by prednisolone and $9{\alpha}$-fludrocortisone; thereafter, the reduced testis size has been maintained.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제7권1호
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• pp.131-138
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• 1974

The author has conducted survey on the status of physical growth and morbidity of the children for christian children's fund programme, as a means of collecting basic data for the anticipated establishment of a health planning. A total 345 children aged 9 to 16 underwent C.C.F. programme while as a control, a total of 480 children of same ages from the middle-class school children in Jeonju area was also studied. As results of survey conducted for a period of one month (form July 1 to 31, 1974) on a total 429 children in 347 households living in Jeonju area. I. Socio-economic background 1. By educational status of the children, 39.9 per cent of the total children was attending at primary school, 33.8 per cent in middle school and 15.6 per cent in high school. 2. The greatest proportion or 28.8 per cent of the household head were engaged in labor, 17.9 per cent in peddler and 13.2 per cent in retail. 3. As for the living standard of the households, low class constitued 90.1 per cent, middle and high classes only 9.9 per cent. 4. 39.5 per cent of the households had their own house, 39.1 per cent lived in rent deposit house or rooms and 14.6 per cent in monthly rented house and rooms. II. Physical growth and nutritional status 1. The growth of children for C.C.F. programme in terms of height was found to be slightly smaller than the school children. The ages frm 9 to 16 corespond to the 'secondary growth and replenishment period and this period was regarded to be the one most affected by environmental and nutritional factors of all the other periods of growth and developmet. 2. The body weight of the children for C.C.F. presented a quite different pattern from that of the school children. The above findings appeared thin-and-long stature from the famillies with higher living standard while those from the household with low standard of living had a short-and-plump one. 3. According to the values of Rohrer's index, the children of C.C.F carried a higher degree of 'replenishment' than the children in Jeonju area and adolesecence comes later for the girls under C.C.F. programme. III. Morbidity 1. The monthly prevalence rate was 110.0 per thousand persons for the children under C.C.F. programme. 2. The total number of case was classified by timing of the incidence as follws. 40.0 per cent was constituted by diseases carried over from tile previous month and 60.0 per cent by new incidences. 3. The diseases were broken down by W.H.O. disease classification into the greatest proportion or 39.1 per thousand person constituted by disease of the digestive system.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권10호
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• pp.1052-1057
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• 2008

목 적: 초등학생들의 실제 체격 측정치와 자신의 체격에 대한 인식 및 만족도를 살펴보고, 그에 따른 자아존중감, 사회성 및 문제행동특성을 규명하고자 한다. 방 법: 서울에 소재한 초등학교 4, 5, 6학년생 465명(남학생 231명, 여학생 234명)을 대상으로 키와 체중에 대한 인식 및 만족도 조사, 자아존중감 검사(self-esteem inventory, SEI), 아동 청소년 행동평가척도(Korean Child Behavior Checklist, K-CBCL)를 실시하였다. 이들에서 신장과 체질량지수를 구하여 2007년 대한소아과학회의 신체발육표준치를 기준으로 저신장, 경계군, 정상 또는 비만, 과체중, 정상의 세 군으로 분류하였고, 키에 대한 인식도는 작은 편, 보통, 큰 편으로, 체중에 대한 인식도는 마른 편, 보통, 뚱뚱한 편으로 구분하였다. 수집된 자료는 SPSS for Windows (version 12.0, SPSS, Chicago, IL, USA)를 사용하여 chi-square test, ANOVA test등을 실시하여 분석하였다. 결과: 실측된 자신의 키와 체중에 대하여 인식 및 만족도에서 의미 있는 차이를 보였다(P<0.05). 키나 체중의 실제 측정치에 따른 자아존중감, 사회성, 행동특성의 유의한 차이는 없는 것으로 나타났다(P>0.05). 키와 체중에 대한 인식과 만족도에 따라 자아존중감에 의미 있는 차이를 보였다 (P<0.01). 결 론: 자신의 키나 체중에 대하여 정확하게 인식하고 만족하고 있는 아동들의 자아존중감이 높게 나타났다. 따라서 체격에 대한 올바른 인식확립과 교육으로 심리적 지지를 제공해야 하겠다.

• 보건교육건강증진학회지
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• 제24권5호
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• pp.69-85
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• 2007

연구목적: 본 연구는 1999년과 2005년의 다른 코호트에 있는 아동과 청소년 집단의 신체발육 특징을 비교분석함으로써 한국 아동과 청소년 신체발육의 단기적 시대변화를 파악하고자 하였다. 연구방법: 1999년 서울시 고등학교에 재학한 16세 남학생 231명, 여학생 346명과 2005년 서울시 고등학교에 재학한 16세 남학생 171명과 여학생 400명을 대상으로 이들의 건강검사 기록을 통해 종단적 신체발육자료를 수집하여 비교분석하였다. 연구결과: 주요 연구결과는 다음과 같다. 첫째, 남학생과 여학생 6세에서 16세까지의 모든 학생들의 2005년도 신장, 체중, 좌고, 흉위가 1999년에 비하여 더 컸다. 따라서 비교적 짧은 기간 동안에도 발육과정에 긍정적인 변화가 있음을 알 수 있었다. 둘째, 체중의 발육속도는 peak age이전이나 이후 모두 2005년이 컸으나, 신장은 peak age 이후에만 유의하게 컸다. 셋째, 2005년의 남학생들은 1999년에 비하여 신장은 평균 0.28년, 체중은 1.02년, 좌고는 0.39년, 흉위는 0.93년 앞서 있는 것으로 나타났다. 여학생의 경우, 신장은 0.81년, 체중은 0.76, 좌고는 0.32, 흉위는 0.57년 2005년이 앞서있었다. 즉, 2005년의 남학생들은 1999년에 비해 0.28-1.02년, 여학생들은 0.32-0.81년 발육이 앞서 있었다. 넷째, peak velocity에서만 남학생, 여학생 모두 유의한 시대적 변화가 있었고, peak age에서는 시대적 변화가 발견되지 않았다. 다섯째, BMI, 체중, 좌고, 흉위관련 지표에서 시대적 변화가 발견되었다. 특히 남학생의 경우는 체중, BMI, 흉위 관련지표에서, 여학생은 체중, 좌고에서 2005년과 1999년 간 유의한 차이가 발견되었다.

• 대한한방소아과학회지
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• 제35권2호
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• pp.11-20
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• 2021

Objectives The purpose of the study is to evaluate the safety of the Allium Fistulosum extract in children and its effectiveness in height growth. Methods This study is randomized, double-blind, placebo-controlled trial. The participants are children between the 3rd and 25th percentiles in height, and between the ages of 5 and 12 years. They are randomly assigned to treatment group or control group. The treatment group will take 5 g (1 g as Allium Fistulosum extract) for 24 weeks, 1 time a day. The control group will take the 5 g (0 g as Allium Fistulosum extract) of placebo for 24 weeks, 1 time a day. The primary outcome is change in height, and the secondary outcomes are growth rate, height standard deviations, Insulin-like growth factor-1 (IGF-1), Insulin-like growth factor binding protein-3 (IGFBP-3), IGF1-1/IGFBP-3 ratio, growth hormone, bone age, osteocalcin, and Z-score for growth. Results This protocol has been approved by the institutional review board (IRB) of Daejeon Korean Medicine Hospital of Daejeon University (IRB No. DJDSKH-20-BM-15), and registered in the Clinical Research Information Service (CRIS) (Registry No. KCT0005981). Conclusions This study will provide clinical information about the effectiveness and safety of Allium Fistulosum extract in children for their growth.