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활엽수림과 침엽수림 부식토 내 세균군집의 계통학적 특성 비교 (Comparison of Phylogenetic Characteristics of Bacterial Populations in a Quercus and Pine Humus Forest Soil)

  • 한송이;조민혜;황경숙
    • 미생물학회지
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    • 제44권3호
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    • pp.237-243
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    • 2008
  • 충남 계룡산 북사면 지역의 대표군락인 상수리림과 소나무림 부식토의 화학적 및 미생물학적 특성을 비교검토한 결과, 상수리림 부식토의 pH는 $5.3\pm0.4$, 소나무림의 pH는 $4.1\pm0.9$이었으며, 소나무림 부식토 내 탄질율은 $21.76\pm8%$로 상수리림보다 높게 나타났다. 상수리림과 소나무림 부식토 내 총 유기산은 각각 69.57 mM/g dry soil, 153.72 mM/g dry soil로 나타났으며 소나무림 부식토 내 glutamine, pyruvate, succinate, lactic acid 및 acetic acid의 함량이 상수리림 부식토에 비해 약 $1.5\sim4.5$배 높게 나타났다. 상수리림 부식토 내 전세균수는 소나무림 보다 약 16배, 생균수는 약 2배 높게 검출되었다. 각 부식토로부터 직접 DNA를 추출하여 16S rRNA-ARDRA법에 의한 세균군집의 계통학적 특성을 평가한 결과, 상수리림 부식토로부터 분리된 대표 clone은 ${\alpha}-$, ${\beta}-$, ${\gamma}-$, ${\delta}$-Proteobacteria, Firmicutes, Acidobacteria 및 Actinobacteria의 7개 계통군이 확인되었고, 소나무림 부식토외 대표 clone은 ${\alpha}-$, ${\beta}-$, ${\gamma}$-Proteobacteria, Actinobacteria, Acidobacteria, Planctomycetes, Verrucomicrobia 그리고 Bacteroidetes의 8개의 계통군이 확인되었다. Shannon-Wiener법에 의해 다양성 지수를 산출한 결과, 소나무림 부식토 내 세균군집의 다양도는 3.63으로 상수리림보다 높게 나타났으며 PCA 분석을 실시한 결과, Clusters I에 속하는 모든 clone은 상수리림 부식토에서 유래된 clone이었으며, Clusters II에 속하는 clone의 67%, Clusters III에 속하는 clone의 63%가 소나무림 부식층 토양으로부터 유래된 clone으로 확인되어 상수리림과 소나무림 부식토내 세균 군집구조는 매우 특징적인 계통학적 특성을 나타내었다.

FISH 기법을 이용한 소 수정란의 성감별과 산자 생산 (The Production of Sex Determined Cattle by Embryonic Sexing Using Fluorescence In Situ Hybridization Technique)

  • 손시환;박희성
    • 한국수정란이식학회:학술대회논문집
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    • 한국수정란이식학회 2007년도 춘계학술세미나 및 워크숍
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    • pp.39-50
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    • 2007
  • 본 연구에서는 소의 체외 수정란에 대해 Y 염색체 특이 DNA 표지를 이용하여 FISH 기법으로서 수정란의 성감별을 수행하고 이를 이식하여 산전 성감별 개체 생산을 시도하였다. 본 연구에 이용된 Y-염색체 특이 DNA probe는 bovine male specific DNA로 알려진 btDYZ-1의 385bp 단편으로 제작하였고, Dig-PCR 방법으로 labeling하였다. 수정란의 성감별은 IVF로서 생산된 $8\;cell{\sim}blastocyst$ 단계의 수정란을 공시하고 이들로부터 단일할구를 생검하여 분석하였다. 생검 방법은 투명대를 laser로 drilling하고 $1{\sim}2$개의 할구를 squeezing하여 분리하였으며 demi-embryo는 1일간 재 배양하여 배반포기 단계에서 이식하였다. 우선, 본 probe의 신뢰성을 검정하기 위하여 생검된 할구는 FISH 기법으로 Y 염색체 존재 여부를 판단하고, 이의 demi-embryo는 재 배양하여 중기상을 유도하여 핵형분석한 후 비교 검토한 바 97.6%의 일치율을 나타내었다. 한편, 수정란에서 성감별을 위한 FISH의 적용 여부를 검토하고자 총 3937개의 공시란 중 3657개(93%)가 분석이 가능하였고, 이들 중 45.8%가 Y 염색체 특이적 접합 발현 양상이 나타났다. 본 결과를 토대로 경남 진주 인근 지역 농장의 15두의 소를 대상으로 성 감별 수정란을 이식한 결과, 7두가 임신한 것으로 확인되었고 이들 중 5마리가 출산하였다. 뿐만 아니라 출산된 송아지들은 모두 예견된 성과 100% 일치하는 것으로 나타났다. 따라서 본 연구에서 적용한 FISH 기법은 수정란의 성감별에 효율성이 높고 매우 높은 정확성을 나타냄에 따라 실질적으로 성감별 수정란의 대량생산이 가능할 것으로 사료되며, 농가차원에서 산업적 실용화가 될 수 있을 것으로 기대한다.twork descrition)를 통해 교통분석후의 제반 교통특성(교통량, 교통량/용량 비(比), 속도 등)을 교통망상에 표시할 수 있음으로서 의사결정에 보다 많은 도움을 줄 수 있을 것이다. 비트율의 증가와 화질 열화는 각각 최대 1.32%와 최대 0.11dB로 무시할 수 있을 정도로 작음을 확인 하였다.을 알 수 있었다. 현지관측에 비해 막대한 비용과 시간을 절약할 수 있는 위성영상해석방법을 이용한 방법은 해양수질파악이 가능할 것으로 판단되며, GIS를 이용하여 다양하고 복잡한 자료를 데이터베이스화함으로써 가시화하고, 이를 기초로 공간분석을 실시함으로써 환경요소별 공간분포에 대한 파악을 통해 수치모형실험을 이용한 각종 환경영향의 평가 및 예측을 위한 기초자료로 이용이 가능할 것으로 사료된다.염총량관리 기본계획 시 구축된 모형 매개변수를 바탕으로 분석을 수행하였다. 일차오차분석을 이용하여 수리매개변수와 수질매개변수의 수질항목별 상대적 기여도를 파악해 본 결과, 수리매개변수는 DO, BOD, 유기질소, 유기인 모든 항목에 일정 정도의 상대적 기여도를 가지고 있는 것을 알 수 있었다. 이로부터 수질 모형의 적용 시 수리 매개변수 또한 수질 매개변수의 추정 시와 같이 보다 세심한 주의를 기울여 추정할 필요가 있을 것으로 판단된다.변화와 기흉 발생과의 인과관계를 확인하고 좀 더 구체화하기 위한 연구가 필요할 것이다.게 이루어질 수 있을 것으로 기대된다.는 초과수익률이 상승하지만, 이후로는 감소하므로, 반전거래전략을 활용하는 경우 주식투자기간은 24개월이하의 중단기가 적합함을 발견하였다. 이상의 행태적 측면과 투자성과측면의 실증결과를 통하여 한국주식시장에 있어서 시장수익률을 평균적으로 초과할 수 있는 거래전략은 존재하므로 이러한 전략을 개발 및 활용할 수 있으며, 특히, 한국주식시장에 적합한 거래전략은 반전거래전략이고, 이 전략의 유용성은 투자자가 설정한 투자기간보다 더욱

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LAMP 방법에 의한 소 수정란의 성 판별과 Biopsy에 따른 수정란의 체외발달 (Sex Detection and In Vitro Development of Biopsied Bovine Embryo for LAMP Based Embryo Sexing)

  • 조상래;최선호;김현종;한만희;최창용;정연길;손동주
    • 한국수정란이식학회지
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    • 제20권2호
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    • pp.169-176
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    • 2005
  • 수정란의 성 판별은 유전적으로 우수한 유전형질을 보유하고 있는 소의 수정란을 성 판별하므로서 희망하는 성의 송아지를 생산할 수 있으며, 부가가치가 높은 수정란을 확보할 수 있는 기술이다. 수정란의 손상을 최소화하면서 할구를 biopsy하는 기술을 개발하고, 간단하고 빠른 시간에 성 판별이 가능한 Loop-mediated isothermal amplification방법으로 수정란을 성 판별을 실시한 결과는 다음과 같다. 1. 한우 체내 수정란의 성비는 암컷이 $56.5\%$, 수컷이 $43.5\%$였고, 체외 수정란은 암컷이 $49.2\%$, 수컷이 $33.9\%$였다. 그리고, 젖소 체외 수정란의 성비는 암컷이 $29.2\%$, 수컷이 $70.8\%$를 나타내어 한우 체내 및 체외 수정란보다 젖소 체외수정란의 수컷비율이 유의적으로 높게 나타내었다(p<0.05). 또한, 한우 체외 수정란에서 성 판별이 불가능한 것이 $16.9\%$를 나타내어 한우 체내 수정란 및 젖소 체외 수정란과는 유의적인 차이를 나타내었다.(P<0.05). 2. Biopsy한 체내 수정란의 체외 발달율은 $100\%$였으나 체외 수정란에서는 정상적으로 발달하지 못하고 퇴화된 수정란이 $13.2\%$로 체내 수정란보다 유의적으로 높은 결과를 나타내었다.(P<0.05). 3. Punching 방법으로 수정란의 biopsy 후 정상적으로 발달하지 못하고 퇴화된 수정란은 체내 및 체외 수정란에서는 없었으나 biopsy 방법으로 biopsy한 수정란은 체내 및 체외 수정란에서 각각 $16.7\%$$22.6\%$를 나타내어 Punching 방법보다 유의적으로 높은 결과를 나타내었다(P<0.05). 이상의 결과로 보아 한우 체내 수정란은 LAMP방법을 이용하여 간단하고 신속하게 성 판별이 가능하며, 수정란의 biopsy는 punching 방법이 수정란에 손상을 적게 주는 것으로 사료된다.

GHSR 유전자 내 유전변이의 탐색과 한국재래계의 성장 및 산란 특성에 미치는 연관성 분석 (Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) Discovery in GHSR Gene and Their Association Analysis with Economic Traits in Korean Native Chickens)

  • 최소영;홍민욱;양송이;김종대;정동기;홍영호;이성진
    • 한국가금학회지
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    • 제43권4호
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    • pp.273-279
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    • 2016
  • GHSR 유전자 변이에 대한 선행연구는 몇몇의 변이가 닭의 성장형질에 영향을 미칠 수 있으며, 유전자마커로써 활용될 수 있음을 보고하였다. 하지만 한국재래계를 대상으로 하는 유전연구는 매우 미흡하고, 외래계 대상의 유전자마커의 도입에는 검증실험이 선 요구된다. 따라서 본 논문은 GHSR 유전자의 성장형질과의 연관성을 확인하며, 한국재래계에 적용할 수 있는 유전자마커를 제시하고자 하였다. 국립축산과학원에서 사육 중인 6계통의 한국재래계 220수를 공시재료로 하여 닭의 체중과의 연관성이 보고된 바 있는 GHSR 유전자의 c.739+726SNP 유전자형을 PCR-RFLP 방법을 통하여 분석하였다. 이후 집단 내에서 30수를 선발하여 염기서열 분석을 수행함으로써 한국재래계내 유전자 변이를 확인하였다. c.739+726SNP을 포함하여 염기서열 분석을 통해 파악된 유전자 변이와 한국재래계의 경제형질과의 연관성 분석에는 SPSS version 22.0을 이용하였다. c.739+726SNP은 전체계 군(n=220)에서 150일령 체중과 270일령 체중과의 연관성을 확인할 수 있었으며(p<0.01), 모색에 의해 구분된 계통별 분석에서는 한국재래계(Gray) 계군에서 150일령 체중과의 연관성이(p<0.05), 한국재래계(White) 계군에서 산란수와 연관성이 확인되었다(p<0.05). 또한 염기서열 분석을 통해서 확인한 513A>G, 517A>T SNP 유전자형에 따라 각각 체중과 산란수에서 통계적으로 유의미한 차이를 확인할 수 있었다(p<0.05). 이러한 결과는 외래육계와 유전적 차이를 가지는 한국재래계의 유전정보를 제공하고, 적합한 분자유전마커를 개발하는데 기초자료로 활용될 수 있을 것이며, GHSR 유전자내의 유전변이가 분자유전마커 기반의 선발육종에 사용될 수 있을 것이라 사료된다.

구제역바이러스의 숙주 특이성 결정에 연관되어있는 구제역바이러스 cis-acting replication element 변이 분석 연구 (Cis-acting Replication Element Variation of the Foot-and-mouth Disease Virus is Associated with the Determination of Host Susceptibility)

  • 강효린;성미소;구복경;정재훈
    • 생명과학회지
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    • 제30권11호
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    • pp.947-955
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    • 2020
  • 구제역바이러스(FMDV)는 피코나바이러스 과에 속하는 바이러스로서 야생과 가축화된 소와 돼지에 감염된다. FMDV는 제어되기 어려워서 가축의 생산과 국제통상에 큰 장애가 되고 있다. FMDV RNA 게놈의 복제 과정에서 3D 중합효소가 특이적인 복제 기능을 담당하는데 게놈에 결합하는 부위가 매우 중요하다. 이 사실은 FMDV 게놈의 비코딩영역 내에서 3D 중합효소에 의해 인지되는 특이 RNA 구조가 관여함을 제시한다. 이 과정에서 cis-acting replication element (CRE)는 RNA 복제를 위한 개시에 필요하다. FMDV CRE는 15-17 뉴클레오티드의 고리와 이를 지지하는 이중가닥으로 형성된 줄기-고리 모양을 가지며 이들을 구성하는 RNA 뉴클레오티드 서열의 차이가 다른 RNA 이차구조를 생성한다. CRE 이외에 FMDV 복제를 위해서 많은 바이러스와 세포 인자들이 단백질-단백질 결합과 단백질-RNA 결합을 통해 협조적인 네트워크를 만들어낸다. 이 연구에서 국내에서 2010년부터 2017년 까지 구제역이 발생한 소와 돼지에서 FMDV를 분리하여 CRE 서열을 분석하였으며 이들 FMDV들은 A형과 O형의 유전자형을 가졌다. 흥미롭게 국내 FMDV들의 CRE RNA 이차구조의 변이들은 바이러스 간의 계통유전학적 상관관련성과 일치하며 특정 숙주 동물종의 FMDV 감염의 특이성을 밝혀주었다. 이를 토대로 국내 FMDV의 각 유전군의 분류는 독특한 기능적 CRE에 의해 특징지을 수 있으며 새로운 유전적 계통의 진화학적 연속성은 특징있는 CRE 모티프의 구분과 연관지을 수 있다. 그러므로 CRE의 특이적 RNA 구조는 숙주 동물종 의존적인 FMDV 부류의 부가적인 단서로 활용할 수 있음을 제안한다. 이들 연구 결과들은 향후 FMDV 대량감염이 발생할 때 숙주동물종의 특이성을 CRE 서열로 조기에 정확히 분석하는데 도움이 될 것이다.

미국산 수입쇠고기와 촛불시위 보도에 나타난 뉴스 프레임 비교 연구 (A Comparative Analysis of News Frame on U. S. Beef Imports and Candlelight Vigils)

  • 임양준
    • 한국언론정보학보
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    • 제46권
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    • pp.108-147
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    • 2009
  • 이 연구는 미 수입쇠고기와 촛불집회 논란에 대한 중앙일간지인 "조선일보"와 "한겨레신문", 그리고 지역일간지인 "강원일보"의 뉴스보도 프레임을 텍스트 분석학적 방법을 사용하여 비교분석하였다. 엔트만(1993)의 프레임 정의를 사용하여, 보도내용을 형식적인 면과 내용적인 면으로 나누었다. 형식적인 면으로 일화적, 주제적 그리고 일화적+주제적 중심 프레임으로 구분하였으며, 내용적 면으로 '책임귀인', '인간적 흥미', '대항', '민주적 합의', '국민 건강' 그리고 '정책홍보' 등 총 8개의 프레임으로 세분화하였다. 기사유형으로는 스트레이트성 뉴스(전체평균 75.9%)가 가장 높은 비율로 나타났으며, 이어서 기획 특집(11.7%)과 사설(6.3%) 순이었다. "조선일보"의 경우, 사설(11.0%)의 비율이 다소 높았으며, 한겨레는 기획 특집기사(20.9%), 그리고 "강원일보"는 뉴스(89.7%)가 절대다수를 차지한 것으로 조사되었다. 형식적인 측면에서 일화 중심적 프레임 비율이, "조선일보"(90.3%), "한겨레"(66.3%) 그리고 "강원일보"(88.8%)로 조사돼 연구대상 신문 모두 일화 중심 프레임의 비율이 높은 것으로 나타났다. 신문사별로 강조된 프레임을 살펴보면, "조선일보"는 국민건강(17.8%)과 책임귀인 프레임(10.6%)의 비율이 상대적으로 높았다. 그러나 "한겨레"의 경우, 대항프레임(31.3%)과 책임귀인 프레임(38.4%)의 비율이 높았으며, "강원일보"는 대항프레임(38.4%)과 경제적 프레임(17.9%)의 비율이 높은 것으로 나타났다. 마지막으로 신문사별 프레임 특징 면에서, "조선일보"는 미 수입쇠고기와 촛불집회에 대한 미국과 한국정부의 정책을 지지하는 정책홍보 프레임(25.4%)의 비율이 높았다. "한겨레"의 경우, 수입쇠고기에 대한 기획 특집기사의 보도비율이 높았으며, "강원일보"는 높은 비율의 경제적 프레임에도 불구하고, 사설이나 칼럼 등 의견성 기사의 비율이 매우 낮아 수입쇠고기로 인한 잠재적인 경제적 피해에 대하여 제 목소리를 내지 못한 것으로 조사되었다.

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비소세포폐암 환자의 혈장 DNA를 이용한 Microsatellite 분석 (Microsatellite Alterations of Plasma DNA in Non Small Cell Lung Cancer)

  • 김규식;김은정;김수옥;오인재;박창민;정주연;김유일;임성철;박종태;김영철
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제58권4호
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    • pp.352-358
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    • 2005
  • 폐암의 조기 진단을 위한 방법으로써 MA의 의의를 알아보고자 전남대학교 병원 내과에 내원한 폐암 환자 9례(squamous cell carcinoma 6례, adenocarcinoma 2례, non-small cell lung cancer: 1례), 연령이 비슷한 비폐암 대조군 9례(AMC, 결핵: 3례, 비특이적 염증성 폐질환: 6례)와 40세 이하 정상인 12례(NC)를 대상으로, 이들의 말초혈액의 백혈구와 혈장으로부터 DNA를 추출하여 D21S1245, D3S1300, D3S1234 유전자좌의 MA를 분석하였다. 세가지 유전자좌 중 어느 한 유전자좌에서라도 MA가 관찰되면 MA가 있는 것으로 인정하였다. MA는 NC에서는 관찰되지 않았으나 0%(0/12), AMC에서는 88.9%(8/9)에서 관찰되었다. AMC와 NC 총 21례 중 흡연자에서 70%(7/10) 비흡연자에서 9.1%(1/11) MA가 관찰되었다(p<0.05). 폐암군과 AMC 총 18례 중 AMC에서 88.9%(8/9), 폐암군에서 66.7%(6/9)를 보여 양군간에 서로 차이 없이 모두 높은 빈도로 관찰되었다(p>0.05). 결과적으로 혈장 DNA의 MA는 40세 이하의 정상인들에서는 발견되지 않으며 폐암 환자들에서 높은 빈도로 발견되었다. 그러나 고령의 흡연자들인 비폐암 대조 군에서도 높은 빈도로 MA가 관찰되므로 폐암 조기진단의 지표로써는 적합하지 않을 것으로 예상된다. 그러나 본 연구는 소수의 한정된 대상을 이용한 결과로써 다양한 연령층과 흡연력 그리고 조직형에 따라 세분화된 더 큰 대상 군을 이용한 연구가 추구되어야 할 것이다.

Bacillus amyloliquefaciens로부터 생산된 protease 특성 및 α-glucosidase 저해활성 (α-Glucosidase inhibitory activity and protease characteristics produced by Bacillus amyloliquefaciens)

  • 이래현;양수진;황태영;정신교;홍주헌
    • 한국식품저장유통학회지
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    • 제22권5호
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    • pp.727-734
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    • 2015
  • 본 연구에서는 새로운 프로바이오틱스를 선발하고자 protease를 생산하는 GRAS균주를 된장 및 청국장으로부터 분리하고 그 특성을 조사하였다. 분리한 균주를 분리 동정한 결과 각각 B. amyloliquefaciens CDD5, B. amyloliquefaciens CPD4 및 B. amyloliquefaciens CGD3로 명명하였다. 분리균주의 생육은 12시간 배양 시, 7.13~7.32 log CFU/mL로 최대 생육도를 보였으며 24시간까지 유지되다가 감소하는 경향을 나타내었고, 그 중 B. amyloliquefaciens CGD3의 protease 활성이 9.21 U/mL로서 가장 높게 나타났다. B. amyloliquefaciens이 생산하는 protease 활성은 pH 7.0~10.0, 온도는 $50^{\circ}C$에서 최적활성을 나타내었으며, casein에서 protease활성이 가장 우수하게 나타났다. pH, NaCl, glucose 농도를 달리한 배양조건에 따른 B. amyloliquefaciens의 생육특성으로는 pH 5.0~10.0의 넓은 범위에서 생육하였고, NaCl은 12% 농도까지 증식하였으며 glucose 5%까지는 생육하나 10% 농도부터는 현저하게 생육이 낮아짐을 확인하였다. 또한 혈당저하를 유도하는 ${\alpha}$-glucosidase의 저해활성을 측정한 결과, B. amyloliquefaciens CPD4 및 B. amyloliquefaciens CGD3에서는 각각 96.65% 및 97.85%의 저해율을 나타내었다. 이러한 결과는 특히 protease활성이 가장 우수하고 ${\alpha}$-glucosidase 또한 높은 저해활성을 가진 B. amyloliquefaciens CGD3 균주의 생육특성을 고려하여 단백질 분해 분야의 프로바이오틱 적용 및 당뇨예방용 기능성식품 소재로의 가능성이 기대된다.

16S rDNA-ARDRA법을 이용한 소나무림과 상수리나무림 토양 내 VBNC 세균군집의 계통학적 특성 비교 (Comparison of Phylogenetic Characteristics of Viable but Non-Culturable (VBNC) Bacterial Populations in the Pine and Quercus Forest Soil by 16S rDNA-ARDRA)

  • 한송이;김윤지;황경숙
    • 미생물학회지
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    • 제42권2호
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    • pp.116-124
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    • 2006
  • 직접 생균수 측정법(DVC)과 평판계수법(PC)을 이용하여 소나무림과 상수리나무림 토양에 분포하는 세균군집의 정량적 평가를 실시한 결과, DVC법에 의해 계수된 생균수에 대해 평판법에 의해 계수된 생균수 1% 미만으로 나타났다. 이상의 결과로부터 산림토양 내에 평판배양법으로는 배양이 곤란한 난배양성(viable but non culturable; VBNC) 세균이 99% 이상 존재해 있는 것으로 판단되었다. 이들 VBNC 세균의 군집구조 해석을 위하여 토양으로부터 직접 DNA를 추출하고 16S rDNA-ARDRA 분석을 통하여 계통학적 특성을 검토하였다. 소나무림과 삼수리나무림 토양으로부터 각각 111 clones, 108 clones을 획득하고 HaeIII 절편양상에 따라 30 groups과 26 groups의 ARDRA group으로 분류하였다. 각 ARDRA group으로부터 대표 clone을 선발하여 16S rDNA 염기서 열을 결정한 결과, 소나무림 토양의 경우 ${\alpha}$-proteobacteria (12 clones), ${\gamma}$-proteobacteria (3 clones), ${\delta}$-proteobncteria (1clone), Flexibacter/Cytophaga (1 clone), Actinobacteria (4 clones), Acidobacteria (4 clones), 그리고 Planctomycetes (5 clone)의 7개의 계통군이 확인되었으며, 상수리나무림 토양에서는 ${\alpha}$-proteobacteria (4 clones), ${\gamma}$-proteobacteria (2 clones), Actinobacteria (10 clones), Acidobacteria (8 clones), Planctomycetes (1 clone), 그리고 Verrucomicrobia (1clone)로 6개의 다양한 계통군이 확인되었다. 이상, 소나무림과 상수리나무림 토양 내에 존재하는 99% 이상의 VBNC 세균군집의 대부분은 미배양성 혹은 미동정균으로 계통학적으로 다양한 미지의 미생물로 구성되어 있음이 확인되었다.

AGL gene mutation and clinical features in Korean patients with glycogen storage disease type III

  • Ko, Jung-Min;Kim, Gu-Hwan;Yoo, Han-Wook
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.72-79
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    • 2007
  • 목 적 : 제3형 당원병은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 글리코겐 대사 질환이다. 글리코겐 debranching 효소는 두 가지 효소의 기능을 가지는데, amylo-1,6-glucosidase와 4-alpha-glucanotransferase가 그것이며, 제3형 당원병에서는 글리코겐 debranching 효소의 결핍으로 글리코겐의 불완전한 분해가 초래되며, 다양한 임상 및 생화학적 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 3명의 한국인 환자의 임상 및 생화학적 양상을 분석하고, AGL 유전자의 돌연변이 형태를 밝히고자 하였다. 방 법 : 서로 혈연 관계가 없는 3명의 한국인 제3형 당원병 환자를 대상으로, 생화학적, 조직학적, 방사선학적 특징을 포함한 임상 양상을 의무 기록을 통하여 조사하였다. 환자의 말초혈액에서 백혈구를 분리하여 추출한 genomic DNA를 사용하여 직접적 염기 서열 분석법으로 AGL 유전자의 35개 exon 및 exon과 intron의 경계 부분을 조사하여 돌연변이를 조사하였다. 결 과 : 간비대, 경련, 저신장, 고지혈증, 간효소 수치의 증가, creatine kinase 수치의 증가, 경도의 심근증 등 다양한 임상 양상이 관찰되었고, 한 명의 환자는 진행성 간섬유화로 인하여 간이식 수술을 시행 받았다. 생옥수수 전분가루의 복용은 모든 환자에서 정상 혈당을 유지시키고, 생화학적 검사 소견을 개선시키며 정상적인 성장 속도를 보이게 하였다. AGL 유전자 분석 결과 6개의 대립유전자 중 5개에서 돌연변이를 확인할 수 있었으며, 이중에 p.R428K를 제외한 4개의 돌연변이는 이제까지 보고된 적이 없는 새로운 돌연변이(c.1306delA, c.1510-1511insT, c.3416 T>C, c.1735+1 G>T)였다. 결 론 : 제3형 당원병은 임상 증상 및 중등도가 다양한 질환으로, 제1형 당원병의 증상과 유사하여 초기에 감별이 쉽지 않으며, 한국인 환자에서의 AGL 유전자의 돌연변이 양상도 매우 이질적이다.

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