• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제59권3호
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• pp.298-305
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• 2005

연구배경 : 폐쇄성 수면무호흡증후군은 다양한 원인에 의해 발생하게 된다. 주된 위험요소로는 비만과 좁은 상기도, 비정상적인 머리-얼굴 구조 등이 알려져 있으며 유전적 요인 또한 가족내 집단적 발생하였다는 보고들에 의해 뒷받침되고 있다. 본 연구에서 저자들은 HLA검사를 통하여 폐쇄성 수면무호흡증후군에서 유전학적인 배경을 규명하고자 하였다. 방 법 : 철야 수면다원검사로 진단한 25명의 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자 (여자 1명과 남자 24명, 연령 30-66세)를 대상으로 하였으며 대조군은 200명의 건강한 한국인으로 하였다. HLA-A와 -B 대립유전자의 검사는 미세세포독성검사로 시행하였고 HLA-DRB1 유전자의 두번째 엑손의 다형성에 대한 분석은 PCRSSOP방법을 이용하여 시행하였다. 결 과 : HLA-A11 대립유전자의 빈도는 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자군에서 대조군에 비해 유의하게 감소되어 있었다 (p<0.05). HLA-B 대립유전자의 빈도는 양군간에 유의한 차이가 없었다. HLA-DRB1 유전자의 다형태 분석에서는 DRB1*09의 빈도가 폐쇄성 수면무호흡환자군에서 대조군에 비해 유의하게 증가되어 있었다 (p <0.05). 환자군을 무호흡지수 45를 기준으로 경-중등증군과 중증군으로 나누어 대조군과 비교하였을 때 중증군에서 HLA-DRB1*08의 빈도가 유의하게 증가되어 있었다 (p <0.05). 결 론 : 한국의 폐쇄성 수면무호흡증후군 환자에서 HLAA11과 DRB1*09가 폐쇄성 수면무호흡증후군과 관련되어 있고, HLA-DRB1*08이 이 질환의 중증도와 연관되어 있음을 알 수 있었다. 이상의 결과는 폐쇄성 수면 무호흡 증후군의 발생뿐 아니라 경중도 여부에도 유전적인 요소가 중요한 역할을 한다는 것을 시사한다.

• 한국축산식품학회지
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• 제29권1호
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• pp.108-113
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• 2009

포유동물의 혈장 지단백의 일종인 apolipoprotein E (APOE)는 인지질 및 트리글리세라이드와 같은 지질과 콜레스테롤의 대사와 운반에 중요한 기능을 담당한다. 본 연구는 지질대사조절 관련 후보유전자로서 APOE 유전자를 대상으로 한우에서 이 유전자의 SNP를 탐색 발굴하고 SNP 유전자형이 육량 및 육질 등 도체형질에 미치는 영향을 분석하기 위하여 수행하였다. 먼저 혈연관계가 없는 한우 60두의 pooled DNA를 제작하여 APOE 유전자의 exon 4 영역을 포함하는 primer를 설계하여 PCR로 증폭한 결과 exon 4 영역내 2034번째 T>C 염기치환에 의한 SNP를 검출하였다. 후대검정우 총 309두에 대한 검정 개체별 SNP 유전자형을 판정하기 위하여 Acc I 제한효소를 이용하여 PCR-RFLP기법으로 분석한 결과 SNP 유전자형 출현빈도는 TT형 10.9%, TC형 46.9% 및 CC형 42.2%로 나타났으며, T와 C 대립유전자빈도는 각각 0.344와 0.656으로 추정되었다. 또한 APOE 유전자의 SNP 유전자형과 육량 및 육질 등 도체형질과의 연관성을 통계 분석한 결과 도체율 및 육색형질과의 유의적 연관성이 입증되었다. 즉, TT형을 가진 개체들이 CC형을 가진 개체들에 비해 도체율 값이 유의적으로 높았다(p<0.05). 또한 육색에서도 TT형을 가진 개체들이 CC형을 가진 개체들에 비해 좀 더 바람직한 육색을 나타내었다. 따라서 본 연구에서 검출한 한우 APOE 유전자의 SNP 유전자형은 한우의 육량지수 평가 및 도체율이 높은 개체선발을 위한 DNA marker로 활용 가능할 것으로 기대된다.

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제33권4호
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• pp.309-313
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• 2006

본 연구는 흰잎마름병 K1 레이스에 감수성인 상주찰벼와 저항성인 HR13721-53-3-1-3-3-2-2를 인공교배하여 육성된 F2, F3를 재료로 하천 Kl 레이스에 대한 저항성 검정과 SNP 마커를 이용한 유전자형 분석 및 저항성과의 연관성을 분석하였다. Kl 레이스에 대한 저항성 검정 결과 $F_2,\;F_3$에서 각각 이론적 분리비인 3:1, 1:1의 분리비를 나타냈으며 SNP 마커를 이용한 유전자형 분석은 16PFXa1 primer를 이용하여 유전자를 증폭한 후 Eco RV 제한효소 처리하여 다형성을 분석하여 저항성 및 유전자형을 확인할 수 있었다. K1 레이스에 대한 저항성 검정과SNP마커를 이용한 유전자형의 연관분석 결과 저항성과 마커간에 연관성이 일치하였으며, 특히 SNP 마커를 이용한 유전자형 분석에서는 K1 레이스에 대한 저항성 검정에서 알 수 없었던 $F_2$ 개체가 동형접합체인지 이형접합체인지를 판별할 수 있어 저항성 품종 육종을 위한 선발 효율을 높일 수 있었다.