• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권11호
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• pp.1167-1173
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• 2006

목 적 : 신생아 패혈증을 진단하기 위해 단독 그리고 복합적인 다양한 선별검사를 분석하기 위해 일신기독병원의 신생아집중치료실에서 2001년 4월 1일부터 2005년 12월 31일까지 68개월 동안 시행했다. 방 법 : 패혈증의 임상증상이 있는 100명의 신생아와 증상이 없는 정상 신생아를 대상으로 연구를 시행했다. 신생아 패혈증의 진단을 위해 CRP, 총 백혈구 수, 총 호중구 수, 미숙호중구/총호중구 비(I/T비), 혈소판 수, 호중구의 변성, 다형 핵 백혈구에 대한 GAC를 사용했다. 결 과 : CRP는 A군에서는 50례 중 40례에서(86%) 양성이었고 B군에서는 50례 중 37례에서(74%) 양성이었으며 특이도는 94%였다. 총 호중구 수는 민감도와 특이도가 각각 A군에서는 72%와 86%였고 B군에서는 62%와 86%로 단일 검사상 민감도가 두 번째로 높았다. A군에서 GAC와 혈소판 수에 대한 각각의 민감도는 74%와 64%였다. A군과 B군에 대해 검사를 개별적으로 시행했을 경우와 함께 시행했을 경우에 대한 민감도, 특이도, 그리고 예측도를 계산했다. 결 론 : CRP, 총 백혈구 수, 총 호중구 수, 혈소판 수, 호중구의 변성과 다형 핵 백혈구에 대한 GAC는 신생아 패혈증이 없는 배양 검사 상 음성인 경우를 알아내는데 높은 민감도를 나타냈다. 더욱이 3가지 검사를 함께 시행할 경우에 민감도가 증가했다.

• Neonatal Medicine
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• 제28권3호
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• pp.133-138
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• 2021

Osteopetrosis refers to a group of genetic skeletal disorders characterized by osteosclerosis and fragile bones. Osteopetrosis can be classified into autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked forms, which might differ in clinical characteristics and disease severity. Autosomal recessive osteopetrosis, also known as malignant osteopetrosis, has an earlier onset, more serious clinical symptoms, and is usually fatal. We encountered a 1-day-old girl who was born full-term via vaginal delivery, which was complicated by meconium-stained amniotic fluid, cephalo-pelvic disproportion, and nuchal cord. Routine neonatal care was provided, in addition to blood tests and chest radiography to screen for sepsis, as well as skull radiography to rule out head injuries. Initial blood tests revealed hypocalcemia, which persisted on follow-up tests the next day. Radiographic examinations revealed diffusely increased bone density and a "space alien" appearance of the skull. Based on radiographic and laboratory findings, the infantile form of osteopetrosis was suspected and genetic testing for identification of the responsible gene. Eventually, a heterozygous mutation of the T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 (TCIRG1) gene (c.292C>T) was identified, making this the first reported case of neonatal-onset malignant osteopetrosis with TCIRG1 mutation in South Korea. Early-onset hypocalcemia is common and usually results from prematurity, fetal growth restriction, maternal diabetes, perinatal asphyxia, and physiologic hypoparathyroidism. However, if hypocalcemia persists, we recommend considering 'infantile of osteopetrosis' as a rare cause of neonatal hypocalcemia and performing radiographic examinations to establish the diagnosis.