• Journal of Interdisciplinary Genomics
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• 제3권1호
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• pp.21-24
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• 2021

Purpose: Activating mutations of the calcium-sensing receptor (CASR) are a rare genetic disorder, and result in autosomal dominant hypocalcemia with hypercalciuria (ADHH). ADHH exhibited varying degrees of hypocalcemia. In this study, we report the clinical and molecular characteristics of activating variants in CASR patients diagnosed in Korea. Methods: This study included three patients with activating variants of CASR confirmed by biochemical and molecular analysis of CASR. Clinical and biochemical findings were reviewed chart retrospectively. Mutation analysis of CASR was performed by Sanger sequencing. Results: Subject 1 showed severe symptoms from the neonatal period and had difficulty in controlling the medications that were administered. Subject 2 was identified as having a novel variant of CASR with hypocalcemia and a low parathyroid hormone that were found in the neonatal period. During a course without medication, hypocalcemia occurred suddenly around 2 years of age. Subject 3 was diagnosed with hypoparathyroidism with hypocalcemic seizures starting from the neonatal period. About 4 years without taking medication with any symptom. However, at 10 years old revisited by repetitive hypocalcemic seizure events. Subject 1 and 3, were heterozygous for c.2474A>T (p.Y825F), c.2395G>A (p.E799K) located in the transmembrane domain (TMD) of CASR. Subject 2 was heterozygous for c.403A>C (S430L) located in the extracellular domain (ECD) of CASR. Conclusion: We reported 3 patients who have activating CASR variant with different onset and severity of symptoms. In the future, further study is needed to determine how the protein level according to the location of the mutation of CASR affects the degree of symptoms.

• 생물정신의학
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• 제3권2호
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• pp.288-294
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• 1996

전기경련요법을 시행받은 9명의 정동자애 환자들과 2명의 정신분분열형장애 환자들에서 각각 3분 간격으로 혈액을 채취하여 각 채취하여 AVF, ACTH, PRL, cortisol 등의 호르몬에 대해 기저농도 및 전기경련요법 후의 농도 변화를 측정함으로써 각 호르몬 분비 반응 사이의 시간적인, 그리고 양적인 관계를 비교분석하였다. 또한 경련 지속 시간과 각 호르몬 분비반응들 사이의 상관관계도 검토하였다. 상기 호르몬 모두에서 전기경련요법 대한 의미있는 분비반응이 관찰되었다. 즉, AVP는 1.2pg/ml에서 33.3pg/ml(P<0.001). PRL은 21.8ng/ml에서 102.2ng/ml(P<0.005)로 cortsol은 20.1ug/dl에서 31.1ug/dl(P<0.001)로 각각 중가 되었다. 뇌하수체에서 분비되는 AVP, ACTH, PRL 세가지 호르몬 모두는 전기경련 요법 후 3분내에 분비 반용이 시작되었지만, 최고 농도에 도달하는 시간은 각각 3분, 6분, 12~15분대로 분명히 구별되는 소견을 보였다. cortisol은 6분후부터 증가하기 시작하여 20~30분 사이에 최고 농도를 보였다. 경련 지속 시간과 분비 반응과는 의미있는 상관관계를 보이지 않았다. 이상의 연구결과를 토대로 저자들은 다음과 같은 결론에 도달하였다. 1) 전기경련 요법에 대한 뇌하수체 호르몬의 반응은 동시적이라기 보다는 순차식으로 일어나는 것이다. 2) AVP는 다른 어떤 호르몬 보다도 아주 빠르고 양적으로 많은 반응을 보였다. 3) AVP 반응 후에 뒤따르는 ACTH 반응은 대부분의 과거 연구들에서 보고된 것보다 빠르고 강력했다. 4) 이러한 결과들은 뇌하수체 호르몬이 전기 자극보다는 경련의 결과로 분비된다는 가설을 지지해 주는 소견이다. 5) 시상하부-뇌하수체-부신피질 축 호르몬들의 순차적 반웅 양상은 각 호르몬의 분비 반응에 되먹임 조절 기전이 관여할 수 있음을 추정케 한다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.102-108
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• 2016

멜라스 증후군은 사립체 질환 중의 하나로서, 증상발현 시기 및 임상 양상이 매우 다양하여 의심하지 않으면 진단이 늦어지는 경우가 있을 수 있다. 연구자들은 임상경과를 달리하는 두 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례 1에서는 두통과 시야 흐림, 경련 등이, 증례 2에서는 성장장애, 난청, 시야 흐림, 경련 등이 초기 증상으로 나타났으며, 증례 1은 현재도 일상 생활이 가능한 정상적인 활동도를 보이는 반면에, 증례 2의 경우에는 심각한 뇌손상을 받은 후에 진단되어 예후가 불량하였다. 멜라스 증후군의 치료는 대증적으로 이루어지게 되며, 약물적인 치료 중 코엔자임 Q10, L-아르지닌 등을 사용하였을 때 성공적인 결과를 얻을 수 있다. 질환의 초기에는 비특이적인 경우가 많음으로 관심과 의심을 통하여 멜라스 증후군을 조기 진단하는 것이 매우 중요하다고 할 수 있으며, 조기 진단과 적절한 교육 및 지지적인 치료를 통해 임상경과를 좋게 만들 수 있도록 노력하는 것이 예후에 중요하다고 할 수 있겠다.

• 대한임상독성학회지
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• 제4권1호
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• pp.44-47
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• 2006

Symptoms of aspirin overdose may vary from acid-base disturbance, electrolyte abnormality, non-cardiogenic pulmonary edema, chemical hepatitis, seizure to cardiac toxicity. Cardiac adverse effects from aspirin are uncommon but there are reports of arrhythmia, cardiopulmonary arrest, and myocardial infarction. We report 2 cases of young women with aspirin overdose who exhibited ischemic changes on their ECGs a few hours after the ingestion with spontaneous recovery in a few days. First case, a 29 year old woman, presented to the emergency department 6 hours after ingesting 250 tablets of aspirin (325 mg/T). On examination, the temperature was $36.3^{\circ}C$: blood pressure, 105/72mmHg; Pulse, 111/min and respiratory rate, 24/min. Second case, a 27 year old woman, an hour after ingesting 60 tablets (325mg/T). On examination, the temperature was $36.0^{\circ}C$: blood pressure, 102/72 mmHg; pulse, 89/min and respiratory rate, 25/min. In both cases, ECG after 6 hours of ingestion had sinus tachycardia and developed T wave inversion on the anterior leads in the following ECGs. Their initial serum salicylate levels after 6 hours of ingestion were 71.2 mg/dL and 28.4 mg/dL respectively. These salicylate levels were resolving when these ECGs were observed. The ECG changes resolved in the following days and they were discharged without any further symptoms. Further studies are needed, but for the time being, when dealing with salicylate overdose, transient cardiac depression should be kept in mind to avoid adverse ischemic cardiac events.

• 대한신경과학회지
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• 제35권1호
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• pp.8-15
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• 2017

Near-infrared spectroscopy (NIRS), a noninvasive optical method, utilizes the characteristic absorption spectra of hemoglobin in the near-infrared range to provide information on cerebral hemodynamic changes in various clinical situations. NIRS monitoring have been used mainly to detect reduced perfusion of the brain during orthostatic stress for three common forms of orthostatic intolerance (OI); orthostatic hypotension, neurally mediated syncope, and postural orthostatic tachycardia syndrome. Autonomic function testing is an important diagnostic test to assess their autonomic nervous systems for patients with symptom of OI. However, these techniques cannot measure dynamic changes in cerebral blood flow. There are many experimentations about study of NIRS to reveal the pathophysiology of patients with OI. Research using NIRS in other neurologic diseases (stroke, epilepsy and migraine) are ongoing. NIRS have been experimentally used in all stages of stroke and may complement the established diagnostic and monitoring tools. NIRS also provide pathophysiological approach during rehabilitation and secondary prevention of stroke. The hemodynamic response to seizure has long been a topic for discussion in association with the neuronal damage resulting from convulsion. One critical issue when unpredictable events are to be detected is how continuous NIRS data are analyzed. Besides, NIRS studies targeting pathophysiological aspects of migraine may contribute to a deeper understanding of mechanisms relating to aura of migraine. NIRS monitoring may play an important role to trend regional hemodynamic distribution of flow in real time and also highlights the pathophysiology and management of not only patients with OI symptoms but also those with various neurologic diseases.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권11호
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• pp.1221-1227
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• 2009

목 적:신생아 집중치료술이 발달함에 따라 미숙아 및 극소 저체중 출생아 등의 고위험 신생아의 생존율이 크게 향상되었다. 따라서 이러한 고위험 신생아의 생존율 향상과 더불어 생존 환아에서 발육 지연, 뇌성마비, 청력 저하 등 신경학적 발달 이상을 보이는 환아의 수도 증가하여 이들 환아들의 이상을 보다 조기에 발견하기 위해 추적 관찰의 필요성이 증대되고 있다. 저자들은 신생아 집중 치료실에서 치료 후 퇴원한 환아 중 위험한 주산기 인자들로 인하여 발달 이상의 위험도가 상대적으로 높아 고위험 신생아로 추적 관리를 받고 있는 환아에서 Bayley 발달 검사를 이용하여 발달 이상의 위험 인자를 확인하기 위하여 연구를 시행하였다. 방 법:2002년 1월부터 2005년 11월까지 인제대학교 의과대학 상계백병원 신생아 집중 치료실에 입원하였던 신생아 중에서 퇴원 후 외래에서 추적 관리하였던 환아 중 Bayley 발달 검사를 시행한 94례를 대상으로 하였다. 연구 대상은 32주 미만의 재태 연령, 극소 저체중 출생아, 5점 이하의 Apgar 점수, 뇌 초음파 및 자기 공명 검사상 뇌실 내 출혈 혹은 뇌실주위 백색질 연화증 등의 이상, 신생아 소생술을 시행한 경우, 신생아 경련 또는 선천성 감염 중 한 가지 이상의 요인이 있었던 환아이다. 대상 환아들의 발달 검사로 Bayley 발달 검사(Bayley Scales of Infant Development II)를 임상심리치료사가 시행하였고, MDI와 PDI를 분석에 이용하였다. 결 과:뇌 초음파 및 자기 공명 검사는 MDI, PDI와 각각 통계적인 연관성을 보였으며(P<0.05, P<0.001), 뇌실주위 백색질 연화증의 경우 MDI는 $70.10{\pm}28.68$, PDI는 $69.70{\pm}24.91$로 의미 있게 낮은 점수를 보였다. MDI보다 PDI가 뇌의 영상학적 검사 소견과 상관관계가 더 큰 것으로 나타났다. PDI는 1분 Apgar 점수 및 극소 저체중 출생아와도 유의한 상관관계가 있었다(P<0.05, P<0.05). Bayley 발달 검사 결과는 성별, 재태 연령, 신생아 소생술 여부, 신생아 경련과 유의한 연관성이 없었다. 결 론:신생아 집중 치료실에서 치료받은 고위험 신생아를 추적 관찰하며 Bayley 발달 검사를 시행하였을 때, 검사 결과에 독립적으로 영향을 미치는 위험 인자는 뇌의 영상학적 검사 소견, 1분 Apgar 점수 및 극소 저체중 출생아였다. 그 중 뇌의 영상학적 검사 소견상 이상이 있는 경우 발달 장애의 가능성이 가장 높고, 그 외의 위험 요인에 대해서도 주기적인 추적 관찰이 중요할 것으로 생각된다.