• 제목/요약/키워드: School urinary screening test

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집단뇨검사(Urinary mass screening) 방법으로 단백뇨와 혈뇨의 동시검사가 가지는 진단적 가치에 대한 연구 (A study of Diagnostic Significance of Simultaneous Examination of Proteinuria and Hematuria in the Urinary Mass Screening)

  • 김영균;이종국
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제3권1호
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    • pp.57-63
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    • 1999
  • 목 적 : 신질환의 조기 진단을 위한 집단뇨검사 방법으로 단백뇨와 혈뇨검사를 동시에 시행하여 그 결과를 분석함으로써 집단뇨검사에서 잠혈검사 추가가 가지는 진단적 의의를 알아 보고자 하였다. 방법 및 대상 : 1차 선별검사는 전국 33개교 26,508명의 고등학교 1년생(16세군)을 대상으로 하였고 정밀검사는 서울시 1개교 875명의 고등학교 1년생(16세군)을 대상으로 실시하였다. 방법은 1997년 8월부터 12월까지 4개월간 한국 건강관리 협회와 공동으로 학교에서 무작위로 채취된 소변을 Combur-10 $N^{(R)}$ M (Boehringer Mannheim, Germany)검사지로 단백뇨, 혈뇨, 농뇨, 아질산염 등을 검사하였다. 양성자의 기준은 단백뇨, 혈뇨, 농뇨가 $1^{+}$ 이상인 경우와 아질산염에 양성반응이 나오는 경우로 정하였다. 실제 신질환의 감별을 위한 정밀검사는 1차 집단뇨검사 양성자를 대상으로 본원에서 실시하였다. 결 과 : 1) 1차 집단검사 결과에서 단백뇨 유병율은 $0.73\%$, 혈뇨 유병율은 $2.69\%$, 농뇨 유병율은 $0.23\%$ 그리고 아질산염 유병율은 $0.03\%$로 조사 되었다. 2)서울지역 1개교(875명)선별 정밀검사 결과: 1차검사 단백뇨 양성자 8명($0.91\%$)중 1명은 기립성 단백뇨, 나머지 7명은 일시적 단백뇨로 확인되었다. 1차검사 혈뇨 양성자는 41명($4.86\%$)이었고 이중 재검이 가능했던 33명중 6명만이 지속적인 혈뇨 양성자였고, 다시 시행한 정밀검사에서 한명만이 무증상 단독 혈뇨증으로 확인되었으며 나머지 5명은 정상이었다. 1차 소변검사 이상자 52명에 대한 혈액검사 및 초음파검사는 모두 정상이었다. 1차검사에서 혈뇨 양성자 33명중 1명(약$3\%$)만이 신질환이 의심되는 경우였고 나머지 32명($91\%$)은 정상이었다. 결 론 : 1) 혈뇨검사는 위양성이 높기 때문에 ($97\%$) 집단뇨검사에 포함시킬 경우 불필요한 시간과 경비의 낭비가 있을수 있다고 생각된다. 2) 집단뇨검사는 검사 기관에 따라 얻어지는 결과의 차이가 심하기 때문에 단일 기관으로 통합 관리해야 할 것이다. 3) 요로감염증의 선별검사에서 농뇨와 아질산염 검사는 양성율이 낮으므로 그 효용성에 대한 연구는 좀더 필요하다고 생각된다.

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파주 지역 초등학교 2학년생에게 실시된 집단 뇨검사 분석 (Analysis of Urinary Mass Screening for Second Grade of Elemantary School Children in Paju City)

  • 김성기;김영균;박용원;이종국
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제5권2호
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    • pp.156-163
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    • 2001
  • 목 적 : 본 연구의 목적은 집단뇨검사의 대상으로 8세 전후의 어린이가 포함되는 것이 타당한지 또한 혈뇨 검사를 집단뇨검사에 포함시키는 것이 실효성이 있는지를 알아 보고자 하였다. 대상 및 방법 : 파주 지역 초등학생 2,804명을 대상으로 모두 3차에 걸쳐 단계적 요검사와 정밀 검사를 실시하여 단백뇨와 혈뇨의 유병율을 조사하였다. 요검사 이상자를 대상으로 정밀 검사를 시행하여 실제 신질환의 유병율을 알아보고 집단뇨검사의 유용성을 검증하였다. 결 과 : 파주 지역 초등학생 8세군에서 나타난 무증상 요검사이상 유병율은 $8.3\%$로 각각 단백뇨 $2.3\%$, 혈뇨 $5.8\%$였고 혈뇨와 단백뇨를 동시에 보인 경우는 $0.2\%$로 조사되었다. 1차 선별 검사 이상자 233명중 102명이 2차 검사에 응하여 이들 중 약 1/3인 32명이 다시 양성자로 나타났고 혈뇨가 $41.7\%$, 단백뇨가 $0\%$, 동시에 양성인 경우가 $66.7\%$로 2차 검사에 이상자로 확인되었다. 3차검사에 응한 32명중 30명은 단독 혈뇨증을 보였고 2명은 혈뇨와 단백뇨가 동시 확인되었다. 이들 단독 혈뇨증을 보인 30명 중6명은 정상으로 나타났고, 21명은 특발성 단독 현미경적 혈뇨, 나머지 3명은 요로감염증 1명, 특발성 과칼슘뇨증 1명, 단순 신낭종 1명로 확인되었다. 혈뇨와 단백뇨를 동시에 보인 2명은 만성 사구체 신염을 가지고 있는 것으로 생각되었다. 결 론 : 본 연구의 집단뇨검사에서 단백뇨와 혈뇨의 유병율 $2.3\%,\;5.8\%$로 조사되었고 이들 중 대부분이 정상으로 나타나 집단뇨검사의 특이성이 낮은 것을 알 수 있었다. 검사 대상에 8세군을 포함시키는 문제에 관해서 본 연구에서 비교적 높은 양성율을 보였다는 점을 감안하면 집단뇨검사에 8세군을 포함하는 것이 타당하다고 생각되었다.

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서울지역내 초.중.고 학생들에 실시된 3년 동안의($1995{\sim}1997$) 집단뇨검사 결과 분석 (Analysis of Urinary Mass Screening for Elementary, Middle and High School Children Over a 3-year Period(1995-1997) in Seoul)

  • 강호석;이종국
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제3권2호
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    • pp.161-169
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    • 1999
  • 목적 : 만성 신질환의 조기진단을 위해 서울특별시 학교보건원과 공동으로 시행한 집단뇨검사에서 단백뇨 양성을 보인 학생들을 대상으로 체계적인 검사를 통해 무증상 단백뇨의 유병률과 신질환의 유병률 등을 규명하여 집단뇨 검사가 가지는 의의를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1995년부터 1997년까지 3년 동안 서울시내 초 중 고 학생들 중 초등학교 5학년(11세군), 중학교 2학년(14세군), 고등학교 2학년(17세군)의 3개 연령군을 선정하여, 서울시내 전체 학생들의 약 26%를 차지하는 약 46만 명을 매년 검사대상으로 하였다. 단백뇨 검사는 3단계로 이루어졌으며 1차 선별검사는 학교에서 dipstick을 가지고 무작위로 채취된 소변의 이상 유무를 확인하였고, 2차 검사는 1차 검사 양성자를 대상으로 서울특별시 학교보건원에서 시행하였으며, 3차 정밀검사는 1,2차 검사 양성자를 대상으로 병원에서 이루어졌다. 3차 검사에 응시한 학생들은 단백뇨 유형에 따라 5가지 형태로 분류하였고 이중 3, 4, 5형을 신질환 의심자로 판단하여 정밀검사를 받도록 하였다. 결과 : 1차 검사에서 무증상 단백뇨의 유병률은 평균 0.28%이었으며 11세군 0.26%, 14세군 0.34%, 17세군 0.24%로 14세군이 다른 군에 비해 다소 높은 유병률을 보였다. 무증상 단백뇨의 성별에 따른 차이는 남자0.26%, 여자 0.30%로 거의 차이가 없었다. 1차 검사 단백뇨 양성자의 25%가 2차 검사에서도 단백뇨 양성을 보였다. 3차 검사의 단백뇨 양성자는 5개의 단백뇨 유형으로 분류하였고 정상으로 생각되는 일시적 단백뇨가 25%, 기립성 단백뇨가 55%로 확인되었으며, 병적 단백뇨로 신질환을 의미하는 지속성 단백뇨가 6%, 혈뇨가 동반된 단백뇨가 12%, 혈뇨가 동반된 일시적 단백뇨가 2%로 3차 검사 응시자의 20%에서 신장염이 의심되었다. 따라서 서울시 학생들($7{\sim}18$세)의 신질환 유병률은 1만명당 1.4명이었다. 신조직 검사가 가능했던 38명의 병리 조직학적 병변은 IgA 신병증이 17명(44%)으로 가장 많았으며 초점성 분절성 사구체경화증이 5명(13%), 미세변화 4명(11%), 막증식성 사구체신염 3명(8%), 헤노흐 쉔라인 자반병 신염 3명(8%), 기타 6명(16%)순 이었다. 서울시 학생들($7{\sim}18$세)의 IgA 신병증 유병률은 1만명당 0.64명으로 추정되었다. 만성신부전증은 3차 정밀검사를 위해 내원한 학생들 중 4명에서 나타났으며 이에 근거하여 서울시 학생들($7{\sim}18$세)의 만성신부전증 유병률은 1백만명당 5.7명으로 추정되었다. 결론 : 서울시내 학생들 중 11세, 14세, 17세 3개 군에서 한 번 검사로 확인된 무증상 단백뇨의 유병률은 0.28%(약 2.8명/1,000명)이었고 이들중 약 5%만이 3차검사에서 신질환이 의심되었으며 이에 따른 신질환 유병률은 1만명당 1.4명이었다. $7{\sim}18$세 연령층에서 무증상으로 발생하는 사구체 신질환 중에는 IgA 신병증의 유병률이 가장 높아 1만명당 0.64명으로 추정되었고 만성신부전증의 유병률은 1백만명당 5.7명으로 추정되었다. 집단뇨 검사를 통해 확인되는 신질환은 대부분 사구체 질환이기 때문에 집단뇨검사의 의의는 좀더 연구가 필요할 것으로 생각되었다.

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학교 신체 검사에서 발견된 단독 단백뇨의 분석 (Analysis of Isolated Proteinuria on School Urinary Mass Screening Test in Busan and Kyungsangnam-do Province)

  • 오동환;김정수;박지경;정우영
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제7권2호
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    • pp.142-149
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    • 2003
  • 목적 : 초, 중, 고등학생들을 대상으로 실시한 집단뇨 검사의 전반적인 분석에 대한 연구 결과들은 여러 연구자들에 의해 지속적으로 보고되었으나, 단독 단백뇨(isolated proteinuria)에 대한 연구는 소수에 불과하다. 국내에서는 매년 전체학생의 0.3-0.5% 정도를 차지하는 것으로 보고되어 있다. 단백뇨는 과도한 양의 단백이 소변으로 배출되는 것으로, 증상이 없는 환자에서 발견된 단백뇨는 심각한 신장질환이나 전신 질환의 초기 발현이거나 혹은 임상적으로 의미 없는 일시적인 소견일 수 있다. 그러나 지속적인 단백뇨의 경우는 향후 진행성 신질환의 경과를 취하는 경우가 적지 않으므로 진단 당시 정확한 검사 및 지속적인 외래 추적 관찰이 필수적이다. 이에 저자들은 부산 경남지방에 거주하는 초, 중, 고등학교 학생들 중학교 신체검사에서 우연히 발견된 단독 단백뇨를 주소로 본 원을 방문하였던 학생들을 대상으로, 단독 단백뇨의 원인을 규명하고, 전국적인 자료 구축의 기본적인 데이터를 제공하고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 2002년 4월부터 2003년 8월까지 학교 신체 검사에서 발견된 소변 검사상의 이상 소견을 주소로 부산백병원 소아과를 방문하였던 학생 중 단독 단백뇨의 소견을 보였던 초, 중, 고등학생 44명을 대상으로 전향적으로 조사하였다. 성별은 남자가 15명, 여자가 29명으로 남녀 비는 1:1.93이었다. 연령은 7세부터 16.9세까지로 평균 연령은 12.0세였다. 모든 학생들은 소아신장학회의 프로토콜에 의거하여 검사를 시행하였다. 결과 : 단독 단백뇨를 보였던 44명 학생들에서 단백뇨의 원인적 분석 결과는 일시적 단백뇨가 4례(9.1%), 기립성 단백뇨가 36례(81.8%), 지속성 단백뇨가 4례(9.1%)로, 기립성 단백뇨가 가장 많았다. 본원에 의뢰된 학생들의 학교 신체검사상에서의 단백뇨 정성검사(urine dipstick test) 결과를 보면, 전체적으로 2+가 24례(54.5%)로 가장 많았으며, Trace와 3+가 각각 6례, 1+ 5례, 4+ 3례였다. 기립성 단백뇨 군에서는 2+가 21례(58.3%)로 가장 많았다. 24시간 채집뇨상의 총단백량은 일시적 단백뇨 군에서는 평균 $121.0{\pm}136.4\;mg$이었고, 기립성 단백뇨 군은 평균 $179.1{\pm}130.0\;mg$, 지속성 단백뇨 군은 $1,532.8{\pm}982.5\;mg$이었다. 기립성 단백뇨 군에서는 24시간 채집뇨상의 총단백량의 범위가 40 mg에서 616 mg까지로 비교적 넓은 범위를 나타내었다. 단회뇨를 이용하여 측정한 PCR은 일시적 단백뇨군에서는 평균 $0.10{\pm}0.01$이었고, 기립성 단백뇨군은 평균 $0.61{\pm}0.61$, 지속성 단백뇨 군은 평균 $4.35{\pm}4.04$이었다. 기립성 단백뇨 군에서는 PCR의 범위가 0.09에서 2.32까지의 편차를 나타내었다. 지속성 단백뇨를 보이는 경우가 4례에서 관찰되었다. 이들 모두는 1년 동안 계속하여 단백뇨가 나타났으며, 결국 신조직 검사를 시행하였다. 1례는 미세병변이었고, 나머지 2례는 막증식성 사구체 신염이였으며, 나머지 1례는 신유전분증이었다. 결론 : 단백뇨의 검출은 신장질환의 존재를 확인해 줄 뿐만이 아니라 지속적인 단백뇨는 진행성 경과의 위험성을 동시에 암시해 주는 매우 유용한 지표이다. 본 연구 결과 학교 신체 검사상에서 발견된 단독 단백뇨의 주된 원인은 기립성 단백뇨로 81.8%를 차지하였다. 그러나 지속성 단백뇨의 경우 비록 9.1%의 빈도를 보였지만, 신장 조직검사를 시행한 결과 진행성 경과를 취할 수 있는 막 증식성 사구체 신염과 매우 희귀한 증례인 신유전분증 등으로 진단됨으로써 지속성 단백뇨의 경우 정확 진단적 접근이 필수적임을 알 수 있다. 기립성 단백뇨의 경우는 간단한 소변 검사만으로도 진단이 가능하므로 필요하지 않은 검사의 무분별한 시행이나 신장 질환에 대한 막연한 불안감을 해소할 수 있다. 초, 중, 고등학생을 대상으로 시행하고 있는 집단 소변 검사는 예방적인 차원에서의 의료 관리의 전형적인 사례로 볼 수 있다. 이의 성공적이면서도 확고한 정착을 위해서는 각 지역을 중심으로 시행되어진 자료의 수집과 관리를 일원화하는 작업이 요구되고 있다. 이를 통해 얻어진 자료들의 통계적 분석과 다양한 예시들은 소아 신질환의 관리의 귀중한 이정표를 제시해 줄 것이다.

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발견 양상에 따른 소아 막증식성 사구체신염의 임상적 및 병리조직학적분석 (A Clinical and Pathological Analysis of Children with Membranoproliferative Glomerulonephritis According to the Clinical Manifestations at Presentation)

  • 전창호;강미선;정우영
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제8권2호
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    • pp.186-194
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    • 2004
  • 목적: MPGN의 전체적인 발생빈도는 감소하는 추세에 있지만, 학교 집단뇨검사에서 발견된 소변의 이상소견으로 인해 진단되는 경우는 오히려 증가하는 추세이다. 이에 저자들은 MPGN으로 진단된 환자를 대상으로 진단 당시의 발견 양상에 따른 임상적 및 병리조직학적 차이점을 분석 하였다. 방법: 1990년 1월부터 2004년 2월까지 인제 의과대학 부산백병원 소아과에 입원하여 신생검을 시행받은 신장질환 환아 중 병리조직학적 소견 상 MPGN으로 진단받은 환아들을 대상으로 후향적으로 의무 기록지를 조사하였다. 환자들은 처음 발견될 당시의 양상에 따라 소변검사상에서 단백뇨나 혈뇨같은 이상 소견이나 사구체 질환을 의심할만한 증상을 동반신장 질환의 의심하에 본원으로 전윈된 경우의 증상군과 학교에서 실시한 집단뇨 검사상에서 소변의 이상 소견이 우연히 발견된 집단뇨검사군으로 구분하였다. 결과: 전체 18명의 환자는 증상군이 8명, 집단뇨검사군이 10명으로 집단뇨검사군이 더 많았다. 혈청 총단백량은 증상군에서 $4.9{\pm}1.2\;g/dL$, 집단뇨검사군에서 $7.0{\pm}0.5\;g/dL$였으며, 혈청 알부민치는 증상군에서 $2.8{\pm}0.9\;g/dL$, 집단뇨검사군에서 $4.1{\pm}0.3 \;g/dL$로 증상군에서 각각 통계적으로 유의하게 낮았다(P=0.002,_P=0.002) 혈청 $C_3$치는 증상군에서 $63.9{\pm}36.4\;mg/dL$, 집판뇨검사군에서 $100.8{\pm}39.5\;g/dL$로 증상군에서 통계적으로 유의하게 낮았다(_P=0.041). 24시간 채집뇨를 이용한 총단백랑은 증상군에서 $3684.0{\pm}2601.3\;mg/m^2$으로, 집단뇨검사군의 $559.4{\pm}4.6.9\;mg/m^2$에 비해 통계적으로 유의하게 많았다(P=0.001). 혈청 BUN, 크레아티닌, $C_4$, IgA 농도 등은 양군 사이에 유의한 차이가 관찰되지 않았다. 발견 당시 혈청 $C_3$치의 감소는 모두 11명(61.1%)에서 관찰되었는데, 증상군에서는 7명(87.5%), 집단뇨검사군에서는 4명(40%)으로 증상군에서 혈청 $C_3$치의 감소가 보다 현저하였다. 그러나 추적관찰 기간 동안 증상군에서는 7명 중 4명, 집단뇨검사군에서는 4명 중 1명에서 혈청 $C_3$치는 정상범위로 증가하여 최종 관찰시점에서는 6명 (33.3%)에서만 혈청 $C_3$치의 감소가 지속되고 있다. 혈청 $C_3$치의 감소를 보인 경우를 다시 병리조직학적 분류에 의해 세분하여보면 발병당시에는 I형 8명(61.5%), II형에 1명(100%), III형 2명(50%)에서 관찰되었는데, 최종 시점에서는 I형 4명(30.8%), II형 1명(100%), III형 1명(33.3%)이었다. 또한 증상군에서 세포성 반월체형성과 세뇨관위축의 빈도가 높았으며, 사구체 혈관벽 비후와 사구체 간질의 증가의 정도가 집단뇨검사군에 비해 통계적으로 유의하게 높았다. 결론: 무증상성 요이상을 가진 환자에서 신장조직검사 실시 후 MPGN으로 진단되는 증례가 증가하고 있고, 오히려 증상을 동반하는 경우보다 빈도가 증가한다는 사실은 집단뇨 검사에서 소변의 이상소견이 발견되어 신장 조직검사를 실시할 경우 혈청 $C_3$치의 감소 여부에 관계없이 MPGN도 진단적 고려 대상이 되어야 한다고 생각한다.

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Discovery of Urinary Biomarkers in Patients with Breast Cancer Based on Metabolomics

  • Lee, Jeongae;Woo, Han Min;Kong, Gu;Nam, Seok Jin;Chung, Bong Chul
    • Mass Spectrometry Letters
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    • 제4권4호
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    • pp.59-66
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    • 2013
  • A metabolomics study was conducted to identify urinary biomarkers for breast cancer, using gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) and liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS), analyzed by principal components analysis (PCA) as well as a partial least squares-discriminant analysis (PLS-DA) for a metabolic pattern analysis. To find potential biomarkers, urine samples were collected from before- and after-mastectomy of breast cancer patients and healthy controls. Androgens, corticoids, estrogens, nucleosides, and polyols were quantitatively measured and urinary metabolic profiles were constructed through PCA and PLS-DA. The possible biomarkers were discriminated from quantified targeted metabolites with a metabolic pattern analysis and subsequent screening. We identified two biomarkers for breast cancer in urine, ${\beta}$-cortol and 5-methyl-2-deoxycytidine, which were categorized at significant levels in a student t-test (p-value < 0.05). The concentrations of these metabolites in breast cancer patients significantly increased relative to those of controls and patients after mastectomy. Biomarkers identified in this study were highly related to metabolites causing oxidative DNA damage in the endogenous metabolism. These biomarkers are not only useful for diagnostics and patient stratification but can be mapped on a biochemical chart to identify the corresponding enzyme for target identification via metabolomics.

수압 측정에 기반하는 요류검사의 정확도 검증 (Accuracy Validation of Urinary Flowmetry Technique Based on Pressure Measurement)

  • 최성수;이인광;김군진;강승범;박경순;이태수;차은종;김경아
    • 대한의용생체공학회:의공학회지
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    • 제29권3호
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    • pp.198-204
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    • 2008
  • Uroflowmetry is a non-invasive clinical test useful for screening benign prostatic hyperplasia(BPH) common in the aged men. The current standard way to obtain the urinary flow rate is to continuously acquire the urine weight signal proportional to volume over time. The present study proposed an alternative technique measuring pressure to overcome noise problems present in the standard weight measuring technique. Experiments were performed to simultaneously acquire both weight and pressure changes during urination of 9 normal men. Noise components were separated from volume signals converted from both weight and pressure signals based on the polynomial signal model. Signal-to-noise ratio was defined as the ratio of the energies between signal and noise components of the measured volume changes, which was 8.5 times larger in the pressure measuring technique, implying that cleaner signal could be obtained, more immune to noisy environments. When four important diagnostic parameters were estimated, excellent correlation coefficients higher than 0.99 were resulted with mean relative errors less than 5%. Therefore, the present pressure measurement seemed valid as an alternative technique for uroflowmetry.

무증상의 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 1례 (A Case of asymptomatic Short-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)

  • 이화평;김진섭;허림;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제15권2호
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    • pp.98-100
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    • 2015
  • 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(short chain acyl-CoA dehydrongenase deficiency, SCAD)은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소(short chain acyl-CoA dehydrongenase, SCAD)의 결핍으로 인하여 지방산 산화의 장애를 초래하는 대사질환이다. 이 질환의 임상증상은 성장 부전, 대사성 산증, 저혈당, 발달 지연, 발작 및 신경 근육 증상, 근력 저하 등 매우 다양하다. 저자들은 무증상 신생아에서 신생아 선별검사를 통해 혈청 C4-butyrylcarnitine이 증가하고 소변의 ethylmalonic acid가 증가된 소견이 관찰되어 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증을 진단하였다. 생후 8개월까지 특이 증상 없이 추적관찰 중으로 정상적인 성장과 발달을 보였기에 이에 증례를 보고하는 바이다.

Molecular Genetics and Diagnostic Approach of Mucolipidosis II/III

  • Sohn, Young Bae
    • Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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    • 제2권1호
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    • pp.13-16
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    • 2016
  • Mucolipidosis (ML) II/III are autosomal recessive diseases caused by deficiency of post-translational modification of lysosomal enzymes. The mannose-6-phosphate (M6P) residue in lysosomal enzymes synthesized by N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase (GlcNAc-phosphotransferase) serves as recognition marker for trafficking in lysosomes. GlcNAc-phosphotransferase is encoded by GNPTAB and GNPTG. Mutations in GNPTAB cause severe ML II alpha/beta and the attenuated ML III alpha/beta. Whereas mutations in GNPTG cause the ML III gamma, the attenuated type of ML III variant. For the diagnostic approaches, increased urinary oligosaccharides excretion could be a screening test in clinically suspicious patients. To confirm the diagnosis, instead of measuring the activity of GlcNAc phosphotransferase, measuring the enzymatic activities of different lysosomal hydrolases are useful for diagnosis. The activities of several lysosomal hydrolases are decreased in fibroblasts but increased in serum of the patients. In addition, the sequence analysis of causative gene is warranted. Therefore, the confirmatory diagnosis requires a combination of clinical evaluation, biochemical and molecular genetic testing. ML II/III show complex disease manifestations with lysosomal storage as the prime cellular defect that initiates consequential organic dysfunctions. As there are no specific therapy for ML to date, understanding the molecular pathogenesis can contribute to develop new therapeutic approaches ultimately.

$^{18}F-FDG $ PET의 암 선별검사로서의 유용성 (The Usefulness of $^{18}F-FDG $ PET as a Cancer Screening Test)

  • 고두흔;최준영;송윤미;이수진;김영환;이경한;김병태;이문규
    • Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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    • 제42권6호
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    • pp.444-450
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    • 2008
  • 목적 : 이 연구에서는 암병력이 없는 무증상 건강인을 대상으로 $^{18}F-FDG$ PET의 암 선별검사로서의 유용성에 대하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2000년 1월부터 2005년 12월까지 삼성서울병원 건강의학센터에서 건강 검진 프로그램중의 하나로 시행된 $^{18}F-FDG$ PET 검사 2,021건을 연구 대상으로 하였다. 종양 유무에 최종 진단은 건강 검진 프로그램에 포함된 다른 검사, 추가적인 진단 검사, 병리진단 결과 또는 1년 이상의 임상적 추적관찰을 통하여 정해졌다. 결과: 대상군에서 40건(2.0%)의 악성 종양이 최종적으로 진단되었다. $^{18}F-FDG$ PET에서는 악성 종양중 21건(전체 대상의 1.0%)이 발견되었다. PET으로 진단된 암의 42.9%(9/21)는 다른 건강 건진 프로그램에서 발견하지 못한 암이었다. 악성 종양을 진단하는 $^{18}F-FDG$ PET검사의 민감도는 52.5%(21/40), 특이도 95.9%(1900/1981), 양성 예측도 20.6%(21/102), 음성 예측도 99.0%(1900/1919)로 측정되었다. $^{18}F-FDG$ PET 위음성(n=19)을 보인 암은 갑상선 암이 6건으로 가장 많은 부분을 차지하고 있었고, 결장함과 전립선암이 각각 3건, 폐암과 위암이 각각2건, 방광암과 악성 흑색종(malignant melanoma), 직장암이 각각 1건이었다. 결론 : $^{18}F-FDG$ PET은 아주 높은 특이도와 음성 예측도로 인하여 악성 종양을 발견하는 암 선별검사로서 유용한 것으로 보인다. 그렇지만, $^{18}F-FDG$ PET은 비뇨 부인과계 종양, 당대사가 낮은 종양과 표재성 종양 발견에 민감도가 떨어지므로 단독보다는 다른 암 선별검사와 함께 시행하는 것이 유용하다.