• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.56-61
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• 2009

목 적: 자간전증은 유전적 환경적 요인에 의해 발생하는 다요인성 질환이다. 최근 네덜란드 산모에서의 자간전증 후보 유전자로 확인된 STOX1 유전자는 태반에서 발현되며 모계 대립유전자의 선택적 유전에 의해 각인된다. 본 연구에서는 STOX1 유전자의 단일염기변이형 부위인 Y153H와 한국인 자간전증의 연관성에 대하여 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 자간전증 산모 202과 임신기간 동안 자간전증이 발생하지 않은 정상 산모 204명의 혈액으로부터STOX1 유전자의 Y153H 변이 양상을 SNapShot assay kit와 ABI Prism 3730 DNA analyzer를 사용하여 분석하였다. 결과: STOX1 Y153H 변이의 유전자형 빈도는 자간전증환자군과 정상 대조군 간에 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 또한 자간전증 환자군(87.1%)에서 대립유전자형인 H의 빈도도 정상 대조군(86.5%)과 유사하였다. 다중회귀분석결과 YH, HH, YH/HH 유전자형들은 자간전증 발생 위험에 있어서 연관성이 없었다. 결 론: 본 연구진은 처음으로 한국인 자간전증 환자에서 STOX1 유전자의 Y153H 변이형의 특징을 파악 하였다. 연구결과 자간전증 산모와 정상 산모 간의 유전자형과 대립유전자형의 빈도는 차이가 없었다. 비록 실험 대상군의 수적인 제한이 있지만, 이상의 결과를 통해서 한국인에서 STOX1 유전자의 Y153H 변이형은 자간전증과 연관성이 없는 것으로 사료된다.