• Molecules and Cells
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• 제24권3호
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• pp.338-342
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• 2007

Spinocerebellar ataxias (SCAs) are caused by expansion of (CAG)n triplet repeats. These repeats occur as polymorphic forms in general population; however, beyond a threshold size they become pathogenic. The sizes and distributions of repeats at the SCA1, SCA2, SCA3, SCA7 and DRPLA loci were assessed by molecular analysis of 124 unrelated ataxia patients and 44 controls, and the association of larger normal (LN) alleles with disease prevalence was evaluated. Triplet repeat expansions in the disease range were detected in 8% (10/124) of the cases, with the majority having expansion at the SCA1 locus. Normal allele ranges in the cohort studied were similar to the Caucasian and North Indian populations but differed from the Korean and Japanese populations at various loci. The percentage of individuals with LN alleles at the SCA1 and SCA2 loci was higher than reported in Indians, Japanese and Caucasians. LN alleles showed a good correlation with the incidence of SCA1, indicating that SCA1 is the most prevalent ataxia in our population. The majority of cases with clinical symptoms of SCA could not be diagnosed by established CAG repeat criteria, suggesting that there may be an alternative basis for disease pathogenesis: (i) Repeats lower than the normal range may also result in abnormal phenotypes (ii) LN alleles at different loci in the same individual may contribute to symptoms (iii) Exogenous factors may play a role in triggering disease symptoms in individuals with LN alleles (iv) Triplet repeats may reach the disease range in the brain but not in the blood.

• 한국식품영양과학회지
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• 제33권3호
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• pp.593-597
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• 2004

천연의 수용성 칼슘자원을 얻기 위하여 현미식초(Br),감식초(Pe) 및 사과식초(Ap)와 다슬기 회분으로 제조한 액상 및 고상의 초산칼슘(LCA및 SCA) 즉, 액상으로 Br-LCA, Pe-LCA, Ap-LCA와 고상으로 Br-SCA, Pe-SCA, Ap-SCA의 품질특성을 조사하였다. 초산칼슘 제조용 식초의 pH는 2.34∼3.06 범위였으며, 식초 100 mL과 반응하는 다슬기 회분의 양은 20.43∼23.50g, 고상 초산칼슘의 수율은 11.02∼13.01%(w/v)이었다. Ap-LCA 및 Ap-SCA의 색상은 연한 황색을 띠었으나 Br-LCA 및 Br-SCA는 갈색, Ap-LCA 및 Ap-SCA는 진한 갈색을 띠었다. Br-LCA, Pe-LCA 및 Ap-LCA의 칼슘함량은 각각 3.02, 2.06 및 2.30%(w/v)이었으며, Br-SCA, Pe-SCA 및 Ap-SCA의 칼슘함량은 각각 27.15, 16.31 및 19.48%(w/w)이었다. 고상초산칼슘의 용해도는 증류수에서 36.82∼39.92%(w/v), 소주에서 32.05∼39.04%(w/v), 진간장에서 13.12∼18.65%(w/v), 이온음료에서 38.35∼38.90%(w/v), 요구르트에서 33.47∼35.58%(w/v)이었으며 두유와 우유에서는 curd를 생성하였다. 신맛과 쓴맛은 표준품에 비하여 낮았으나 떫은 맛, 비린 맛 및 맛난 맛은 높았다.

• 한국작물학회지
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• 제31권4호
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• pp.426-433
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• 1986

목초의 단ㆍ혼파군낙에서 초종조합별 수량성과 각 초종의 지상부와 지하부의 경합력을 평가하고 그들의 상호관계를 비교하여 이상적인 혼파초지모형의 기초자료 및 방법을 제시하기 위하여 오차드그라스, 토올페스큐, 라디노클로버 및 알팔파의 각 단파와 2초종의 혼파조합으로 이루어진 10개의 대형폿트 군락에서 시험을 실시하였다. 경합관계는 지상부와 지하부를 분리하여 건물중으로 평가하였데 그 방법으로서 는 expected yield, aggressivity, relative yield total (RYT) 및 compensation index (CI)와 general combining ability (GCA) 및 specific combining ability(SCA)를 계산하여 비교ㆍ해석하였다. 목초수량에서는 화본과초종인 오차드그라스, 토올페스큐의 각 단파 및 그들의 혼파가 유리하였고 두과초종인 라디노클로버와 알팔파의 단파 및 혼파의 경우에는 불리하였다. 목초의 수량으로 살피본 지상부경합에서 토올페스큐-라디노클로버 혼파조합만이 RYT가 1.05로 유리하였고 단파의 경우보다 토올페스큐가 우점종이었다. 또한 화본과혼파와 두과혼파는 사본과-두과혼파조합보다 우열정도의 차이가 적었고 화본과초종은 두과초종에 대해 우점종이었으며 그 중 오차드그라스가 가장 우점력이 큰 초종으로 냐타딘고 알팔파는 가장 낮은 초종이었다. 한편 혼파의 경우 조합능력을 나타내는 혼생능력에서는 토올페스큐가 가장 켰으며 그 다음이 오차드그라스였고 라디노클로버는 가장 적은 것으로 나타났다. 조합별 혼생능력은 동일과간혼파조합이 불리한 것으로 나타났으며 화본과와 두과가 혼합된 조합이 불리하게 나타났는데 그 중 토올페스큐와 라디노는 혼생능력이 가장 큰 조합이었다. 지하부 경합에서도 지상부와 마찬가지로 토올페스큐-라디노혼파가 RYT가 가장 크고 혼생능력도 큰조합이었으며, 4초종중 오차드그라스가 우점력이 가장 컸고 근부의 혼생능력에서도 지상부와 달리 오차드그라스가 가장 큰 초종이었다.

• 대한소아신경학회지
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• 제25권3호
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• pp.200-203
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• 2017

척수소뇌실조는 임상적으로 다양하게 나타나는 보통염색체 우성신경변성 (혹은 퇴행성) 질환군으로서, 소뇌의 들과 날의 경로를 분열시켜 소뇌 실조를 일으키는 것으로 알려져 있다. 전형적인 임상증상은 30에서 40대에 발현되기 시작하고, 보행실조, 불분명 발음, 시력 이상, 사지의 조화운동 불능, 안구 움직임 제한, 인지 장애 등 다양한 증상의 조합을 특징으로 한다. 본 증례의 환아에서는 exome sequencing을 통하여 SPTBN2 (p.Glu1251Gln)의 새로운 이형접합 돌연변이를 발견하였으며 이것이 SCA5의 원인으로 밝혀졌다. 증례의 환아는 3년 5개월 때 발달지연을 주소로 본원에 내원하였다. 발달지연을 평가하기 위해 베일리 발달 검사에서 모든 영역에서 현저한 지연이 확인되었다. 본원 내원 1년 전 시행한 뇌자기공명영상에서 백샐질형성장애와 약간의 소뇌 위축이 보였다. 잠재적인 유전질환을 의심하여 진단 목적으로 전체엑솜염기서열분석을 시행하였고 결과적으로 SPTBN2의 새로운 이형접합 돌연변이 (p.Glu1251Gln) 가 SCA5의 원인 돌연변이로 사료된다. 척수소뇌실조에서 유전자의 역할을 명확하게 규명하기 위해서는 전체엑솜염기서열 분석을 포함한 다양한 방법을 통한 유전자 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• 시큐리티연구
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• 제29호
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• pp.139-162
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• 2011

본 연구의 목적은 연쇄방화범과 단순방화범의 사회경제적 특징, 범죄현장에서의 행위적 특징 등에서 어떤 차이점이 발견되는지를 살펴보고 이를 토대로 공경비와 민간경비 차원에서의 방화예방책을 논의하는 데 있다. 연구에 사용된 데이터는 경찰청에서 운영 중인 과학적 범죄분석시스템(SCAS) 자료를 기본으로 하였으며, 수사종합검색시스템(CRIFISS), 범죄정보관리시스템(CIMS) 자료를 보충적으로 활용하였다. 구체적으로 2000년 초부터 국립과학 수사연구소 범죄분석실과 경찰청 범죄행동분석팀에서 합동으로 실시한 전국의 주요 방화사건 중 기소 전 경찰 수사단계에서의 피의자에 대한 면접자료 160건을 연구분석 자료로 사용하였다. 연쇄방화범과 단순방화범의 행위적 특성에 대한 교차분석결과 다른 독립변인들에 비해 가장 뚜렷한 차이점이 발견되었다. 즉 연쇄방화범은 피해장소나 피해대상을 노상이나 무작위 장소의 쓰레기나 적치물을 이용하여 방화하는 경향이 높으며, 그런 장소에서 쉽게 구할 수 있는 종이류를 사용하며, 사전에 방화도구를 준비하지 않고, 현장에서 바로 입수 할 수 있는 것들을 사용하는 경향이 있었다. 또한 범죄 후 사법기관에 검거될 수 있다는 두려움이 단순방화범에 비해 훨씬 약하기 때문에 방화 후 현장을 조작하지 않을 가능성 높고, 도보로 현장을 빠져 나오는 경향이 높았다. 또한 방화의 원인이 흥분이나 현실불만일 가능성이 높기 때문에 방화 피해자와 비면식일 가능성이 높고, 흥분이나 현실불만을 고취시키기 위해 음주상태에서 방화사건을 저지를 가능성이 높은 것으로 나타났다. 이 연구는 방화범에 대한 문헌연구가 아닌 경찰청이 보유한 실증적, 경험적 자료를 사용했기 때문에 향후 방화범죄에 대한 연구와 공경비와 민간경비 강화의 모델 구축에 중요한 토대가 될 수 있는 의미 있는 연구결과를 발견했다는 점에서 연구의 중요성이 부각될 수 있을 것이다.

• 한국균학회지
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• 제26권3호통권86호
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• pp.373-379
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• 1998

Rhizoctonia solani의 종내 그룹의 분류에는 균사융합군과 배양형태가 많이 이용되고 있으며, 이미 20종 이상의 R. solani가 생태학적, 형태학적, 효소학적, hyphal anastomosis 등에 의해 이미 구분되어졌다. Anastomosis group은 R. solani를 분리하는데 유용하지만 R. solani의 생물학적과 병리학적 연구를 위한 유전적 특성과 동정의 직접적인 방법이 요구되어진다. RAPD는 특별한 DNA 절편을 증폭하고 이를 genetic mapping, identification of isolates에 유용하게 적용될 수 있으며, 또한 genetic variation 조사에도 사용될 수 있다. Dendrogram을 작성한 결과 크게 5 group으로 나뉘어졌고, 5개의 group은 AG group의 subgroup과 동일하게 나뉘어졌다. AG group에 구분되지 않은 species들도 RAPD결과 AG tester들과 grouping 되어졌다. RS-1은 AG-5 group에 속하며, RS-4, RS-14, RS-17, RS-16은 AG-2-2(III B)에 속하였다. RS-13은 AG-4에 속하였으며, RS-8과 RS-10은 AG-1(I B)에, RS-7과 RS-21은 AG-2-2(IV)에 속하였다. RS-19는 AG-1-1(I C)에 속하고, RS-3, RS-5, RS-18, RS-6, RS-15는 AG-1에 속하였다. RAPD 결과 AG group의 subgroup간의 차이를 볼 수 있었고, 이에 AG group 되어 있지 않은 species의 AG grouping이 이루어졌다. 또한 subgroup 간의 유전적 차이를 확인 할 수 있는 marker를 개발하거나 subgroup의 특별한 primer를 제작하는 SCAs기법을 이용하여 식물체 병반 또는 토양에서 분리된 R. solani를 간이 동정에 이용할 수 있을 것으로 기대한다.