최근 가축에 있어서 DNA marker를 이용하여 경제적으로 유용한 유전자를 찾아내는 연구가 활발히 진행되고 있다. 소의 경우 생산성을 향상시키기 위하여 경제형질관련 양적 형질좌위에 존재하는 후보 유전자를 선발한 후 형질변이의 원인이 되는 염기서열을 찾아 표지인자로 이용을 하고 있다. 본 연구는 소의 중요 경제형질인 육질 및 육량과 관련된 분자 유전학적 연구와 더불어 경제형질관련 후보유전자를 찾아내기 위하여 최근에 많이 이용되고 있는 microarray에 대하여 고찰하였다. 특히 microarray의 경우 cDNA microarray에서 oligoarray를 제작하여 이용함으로서 실험의 오차를 최대한 줄이는 방향으로 연구가 진행되고 있다. 소의 형질 관련 유전자에 관한 연구는 bovine genome sequencing이 끝난 현 시점에서 연구의 속도가 가속화될 것으로 생각되며 경제형질 원인 유전자의 분석 뿐 아니라 질병 저항성과 환경에 영향을 많이 받는 유전자를 확인하여 선발에 이용하기 위한 연구가 계속될 것으로 생각된다.
양적형질 유전자 좌위 (QTL)의 탐색과 이들의 발현 양상 규명을 위해 Berkshire종과 Yorkshire종 간의 교배를 통해 생산된 F$_2$ 실험집단에서 regression interval mapping이 이루어졌다. 모두 525마리의 F$_2$ 자손들에서 일당 증체량, 평균 등지방 두께, 배장근 단면적이 표현형으로 조사되어 분석에 이용되었으며 모돈의 번식능력에 관련된 QTL 존재 여부 추정을 위해 간접 형질로 인정되고 있는 생시체중과 이유 시 체중을 분석에 포함하였다. 양적형질의 분리 여부를 추론하기 위하여 돼지의 2번 염색체에서 8종의 microsatellite 표지인자가 선택되어 유전자형이 조사되었다. 각각의 유전적 모델에서 산출된 통계량으로부터 QTL 존재 여부와 특정 QTL 발현 양상에 대한 여부를 나타낼 수 있는 인정되는 수준의 type I 오차율을 제어할 수 있는 임계값 (threshold)을 permutation test에 의해 제시하였다. QTL의 존재와 그 QTL의 Imprinting 여부는 부계와 모계를 통해 원가계 1세대의 대립유전자가 전달되는 과정에서 발현되는 특성을 분리시키는 통계적 의형을 설정하여 검정 통계량을 산출하였다. 분석에 이용된 3가지 형질과 연관된 3종류의 QTL 존재 가능성을 돼지의 2번 염색체에서 확인하였으며, 이들 중 평균 등지방 두께와 배장근 단면적에 각각 영향을 미칠 것으로 추론된 2종류의 QTL 발현은 정상적인 Mendelian 유전양식을 따르지 않고 imprinting된다는 증거를 얻어냈다. 또한 이들 imprinting되는 QTL은 이미 imprinting 표현 양식을 가진다고 알려진 IGF II 유전자의 위치와 거의 동일한 염색체강의 지점에서 부계로 전달되는 QTL만이 발현되는 특징을 보이는 것으로 밝혀졌다. 한편 Mendelian 모형과 imprinting 모형 모두에서 유의적인 임계값 이상을 보이는 검정 통계량이 산출된 일당 증체량 연관 QTL은 두 모형간의 적정성 분석을 위한 검정을 퐁해 Mendelian 양식을 따른 것으로 최종 확인되었다.
Somaclonal variation was observed in the field on doubled haploid plants derived from single pollen of a rice cultivar "Hwaseongbyeo". The variations of seven quantitative traits including plant height and one qualitative trait (pubescence) in 436 lines ($R_2$ generation) were analyzed. The number of lines which fell beyond the boundaries of the 95% confidence intervals of the check variety, Hwaseongbyeo was checked for each quantitative trait, and of those fertility showed the highest variation frequency (85.6%), followed by plant height (77.5%), flag leaf length (66.5%), grains per panicle (42.2%), days to heading (34.5%), panicle length (30.7%) and panicles per hill (22.7%). And the variations of quantitative traits except days to flowering appeared to move in the negative direction compared to "Hwaseongbyeo". Variability within lines was also observed for quantitative and qualitative traits. Twenty-nine $R_2$ lines (7%) segregated for pubescence and 130 $R_2$ lines (30%) showed variation with regard to fertility. This suggests that mutations usually occur before diploidization. Twenty-nine $R_2$ lines representing a wide spectrum of variation were chosen for RAPD analysis. The number of lines showing DNA polymorphism compared to Hwaseongbyeo ranged 0 from to 10 according to the primer used and this seems to indicate that specific loci have highly mutable genomic site.utable genomic site.
We performed a molecular marker-based analysis of quantitative trait loci for traits that determine the quality of appearance of grains using 120 doubled haploid lines developed by anther culture from the F1 cross between 'Cheongcheong' (Oryza sativa L. ssp. Indica) and 'Nagdong' (Oryza sativa L. ssp. Japonica). We therefore calculated the alkali digestion value (ADV), used to indirectly measure gelatinization temperature, to evaluate the quality of cooked rice in 2013 and 2014. The ADV score of frequency distribution was higher milled rice than brown rice. In total, nine different quantitative trait loci (QTLs) were found on 5 chromosomes in 2013 and 2014. Also, chromosome 5, 8 were detected over two years. We conclude that selected molecular markers from this QTL analysis could be exploited in future rice quality. In conclusion, we investigated ADV of brown and milled rice in CNDH population. This study found nine QTLs related to the ADV of brown and milled rice. The detected one marker can be used to select lines with desirable eating-quality traits because ADV is closely associated with the eating quality of cooked rice. Therefore, it will be useful to collect resources and distinguishable in many varieties for rice breeding program.
최근 소비자의 소득 수준이 향상되고, 육제품의 다원화 성향이 증가하면서 가축개량은 과거 성장 및 육량 중심의 개량에서 품질 중심의 개량으로 중심이 이동하고 있다. 특히, 식육의 품질 중에서 육색은 소비자가 식육을 선택 및 질을 판단하는 기준으로 작용하기 때문에 매우 중요한 형질이라고 볼 수 있다. 경제적으로 유용한 형질은 대부분 측정가능한 연속변이에 해당하고, 이러한 형질은 대부분 여러 유전자가 형질에 영향을 미치는 양적형질 좌위(Quantitative Trait Loci;QTL)에 속한다. Chicken QTL db에 보고된 닭의 육색형질과 관련된 형질들은 육색(Bco, Mco), 가열감량(DL), pH가 보고되어 있으며, 이는 닭의 13개 염색체에서 33개 QTL 및 association 영역이 보고되고 있다. 이 중에서 육색관련 후보 유전자는 APP, BCMO1, COL1A2, FTO, KPNA2, PSMD12, G0S2, FTSJ3가 있으며, 가열감량관련 후보유전자는 AGRP, FTO, pH와 관련된 후보유전자는 GALNT1, PCDH19, DIAPH1, SPP2 유전자로 총 14개 유전자가 확인되었다. 이렇게 확인된 후보유전자 및 QTL 연구결과는 한국재래닭에 적용 및 활용 가능성을 확인해 볼 필요가 있으며, 이러한 적용은 낮은 성장속도의 단점을 가진 한국재래닭의 개발에 있어 품질의 개량속도를 높여 산업적 가치를 빠르게 끌어올릴 수 있는 중요한 표지인자가 될 수 있을 것으로 사료된다.
Maximum likelihood methodology was applied to analyze the efficiency and statistical power of interval mapping by using a threshold model. The factors that affect QTL detection efficiency (e.g. QTL effect, heritability and incidence of categories) were simulated in our study. Daughter design with multiple families was applied, and the size of segregating population is 500. The results showed that the threshold model has a great advantage in parameters estimation and power of QTL mapping, and has nice efficiency and accuracy for discrete traits. In addition, the accuracy and power of QTL mapping depended on the effect of putative quantitative trait loci, the value of heritability and incidence directly. With the increase of QTL effect, heritability and incidence of categories, the accuracy and power of QTL mapping improved correspondingly.
A population of exotic Holstein Friesian, Jersey, their crossbreds and the indigenous Murrah breed of buffalo bulls (n=486), used in artificial insemination breeding program were screened for the allelic distribution of the ${\kappa}$-casein and ${\beta}$-lactoglobulin genotypes. The preferred "B" allele frequency was highest in Murrah buffalo bulls followed by Jersey and Holstein Friesian. The increase in this particular allele frequency in the Holstein Friesian crossbred bulls was more when compared to their Jersey counterparts. Hardy-Weinberg's equilibrium was maintained albeit with some deviations, which was higher in crossbreds than in purebreds. The feasibility of using such large-scale molecular diagnostic tools in the field and their significance with regards to the dairy economy is discussed.
Genetic epidemiology studies have established that the natural variation of gene expression profiles is heritable and has genetic bases. A number of proximal and remote DNA variations, known as expression quantitative trait loci (eQTLs), that are associated with the expression phenotypes have been identified, first in Epstein-Barr virus-transformed lymphoblastoid cell lines and later expanded to other cell and tissue types. Integration of the eQTL information and the network analysis of transcription modules may lead to a better understanding of gene expression regulation. As these network modules have relevance to biological or disease pathways, these findings may be useful in predicting disease susceptibility.
Objective: This study was conducted to locate quantitative trait loci (QTL) influencing fatty acid (FA) composition in a large $F_2$ intercross between Landrace and Korean native pigs. Methods: Eighteen FA composition traits were measured in more than 960 $F_2$ progeny. All experimental animals were genotyped with 165 microsatellite markers located throughout the pig autosomes. Results: We detected 112 QTLs for the FA composition; Forty seven QTLs reached the genome-wide significant threshold. In particular, we identified a cluster of highly significant QTLs for FA composition on SSC12. QTL for polyunsaturated fatty acid on pig chromosome 12 (F-value = 97.2 under additive and dominance model, nominal p-value $3.6{\times}10^{-39}$) accounted for 16.9% of phenotypic variance. In addition, four more QTLs for C18:1, C18:2, C20:4, and monounsaturated fatty acids on the similar position explained more than 10% of phenotypic variance. Conclusion: Our findings of a major QTL for FA composition presented here could provide helpful information to locate causative variants to improve meat quality traits in pigs.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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