M/G RIL 164계통과 그 유전자지도를 이용하여 지역에 따른 벼의 품질과 관련된 양적형질 유전자좌(QTL)를 분석한 결과를 보면 다음과 같다. M/G RIL 164계통의 지역에 따른 단백질함량, 아밀로오스 함량, 지방산함량 및 식미평가치에 있어 빈도분포는 정규분포에 가까운 연속변이를 보였으며, 양친의 범위를 벗어나는 초월분리 현상을 나타내었다. 또한 지역에 따라 품질형질의 분포범위의 폭이 다양하게 나타났으며, 단백질함량은 원주>익산>대구의 순으로, 아밀로오스함량, 지방산함량 및 식미평가치는 대구>익산>원주의 순으로 나타났다. 품질에 관련된 QTLs분석에 있어 단백질함량과 관련하여서는 8개의 QTLs를 확인하였으며, 1번 염색체에서 2개, 3번, 6번, 7번 염색체에서 각각 1개, 8번 염색체에서 3개의 QTLs를 확인할 수 있었으며, 이들 8개의 QTLs가 설명할 수 있는 표현형 변이는 $6.0\~15.2\%$로 나타났다. 아밀로오스함량과 관련하여 6번 염색체에서 1개, 7번 염색체에서 2개의 QTLs를 확인하였다. 3개의 QTLs가 설명할 수 있는 표현형 변이는 $7.3\~24.4\%$로 나타났다. 지방산함량과 관련하여서는 2번과 6번 염색체에서 각각 깨, 3번과 7번 염색체에서 각각 1개의 QTLs를 분석하였으며, 6개의 QTLs로 설명할 수 있는 표현형 변이는 $5.5\~14.0\%$를 보였다. 식미평가치와 관련된 QTLs는 2번과 6번 염색체에서 각각 1개, 7번과 8번 염색체에서 각각 2개의 QTLs가 분석되었으며, 그 6개의 표현형 변이는 $5.5\~10.3\%$로 나타났다.
요크셔종과 버크셔종 교배 실험 집단을 활용하여 양적형질 유전자좌 (QTL)의 발현 특성 관련 유전 양식을 조사하였다. 총 512두의 F$_2$ 자손이 F$_1$간의 65교배 조합으로부터 생산되었으며 표현형 조사 기록은 일당증제량(ADG), 평균 등지방 두께(ABF), 10번째 등뼈 부위 등지방 두께(TRF) 및 등심단면적(LEA), 최후 척추부위 등지방 두께 (LRF)였다. 125종의 유전자 표지 (microsatellite)에 대한 3세대 개체별 유전자형이 분석되었으며 이들 정보를 통하여 최소자승 회귀 모형을 이용한 interval mapping 방법을 적용하였다. QTL의 유전양식 여부 검정에 대한 절차를 도식화하기 위해 귀무가설인 통상의 벤델리안 모형에 근거를 두고 수행하였다. 경험적 다중 검정 통계량에 대한 임계치는 단일 개개의 염색체 수준과 게놈 전반에 걸친 실험수준으로 유도하였으며, permutation에 의해 유도된 임계치의 유효성을 검증하기 위해 본 연구에 활용된 실험축 집단 구조와 유사한 simulation 집단 구조에 의해 산출된 결과들과 비교하여 유효성이 인정되었다. 본 연구에 활용된 실험축 집단구조와 Genome 전반에 걸친 QTL imprinting 여부를 조사한 결과 13종의 QTL 에 대한 imprinting이 확인되었으며 이들 중 9종의 QTL 유전 양식은 부계로부터 전달된 자손에게만 발현되는 것으로 추론되었다.
본 연구는 돼지의 염색체 7번에 존재하는 주요 경제형질에 관여하는 양적형질 유전자좌위(Quantitative trait loci; QTL)를 밝히기 위해 초성위체 표지인자를 이용하여 유전자지도(연관지도) 작성을 수행하였다. 기준집단의 조성은 이형접합성이 높은 기준집단을 조성하기 위하여 유전적 특성이 현격히 다른 우리나라의 재래돼지와 Landrace를 전형매 교배하여 생산된 $F_2$ 183두를 사용하였으며 기준집단에 대해 도축 24시간 후의 pH, 육색, 육즙손실량, 전단력, 가열감량, 조지방, 조회분, 수분, 조단백질 등 육질형질을 조사 및 분석하였다. 염색체 7번의 연관지도는 총 23개의 표지인자로 작성되었으며 암수평균 연관지도 길이는 154.6 cM 이었으며 수컷과 암컷의 연관지도 길이는 각각 169.2 cM과 141.4 cM로 수컷의 연관지도 길이가 암컷의 것보다 27.8 cM 더 길었다. 표지인자간의 최소간격은 SW175와 S0066 표지인자사이로 1.6 cM이었고, 최대간격은 SW2002와 SWR773표지인자사이로서 15.9 cM이었으며 평균간격은 7.02 cM이었다. 본 연구에서는 9개의 육질관련 형질 중 육색과 연관된 2개의 QTL이 확인되었는데 적색도(CIE-a)와 연관된 QTL은 45 cM 영역에서 1% 수준의 통계적 유의성을 나타내었고(Fig. 2), 이 영역에서 불과 3${\sim}$4 cM 떨어진 위치에서 황색도(CIE-b)와 연관된 QTL이 확인되었다. 향후에 본 연구에서 탐색된 QTL 영역에 대하여 고밀도의 유전자 지도 작성을 통하여 특정 형질과 연관된 부분을 계속해서 추적해 나간다면 육색형질을 조절하는 주유전자의 클로닝 및 특성 구명이 가능할 것으로 사료되며 궁극적으로는 돼지의 개량에 효율적으로 활용할 수 있는 표지인자(MAS)의 개발 등도 가능 할 것으로 사료된다.
벼멸구 저항성 유전자의 mapping, 벼멸구 저항성 관련 QTL 분석, 주요 농업형질과 벼멸구 저항성과의 관계 분석 등에 관한 연구를 수행 하여 얻은 결과는 다음과 같다. 벼멸구 저항성을 가진 통일형 벼인 '삼강'과 자포니카형 벼인 '낙동'을 교배하여 양성된 $F_1$의 약을 배양하여 육성된 120 DH 계통을 유전자 지도 작성을 위한 mapping 재료로 이용 하였다. Maker 검정에서 양친에 다양성을 나타낸 SSR 73, STS 89개 등 총 162개의 marker를 이용하여 전체 길이가 1,884 cM이고 평균 marker간 거리가 11.6 cM인 연관지도를 작성하였다. 유전자지도 작성에 이용된 120 DH 계통에 대한 벼멸구 저항성 정도를 조사하여 저항성 관련 QTL을 분석한 바, 3번, 6번, 7번, 8번 그리고 12번 염색체에서 1개씩 총 5개의 QTL을 확인하고 이들을 qBPR3, qBPR6, qBPR7, qBPR8, qBPR12로 명명하였다. 간장, 수장, 수수 및 출수일수에 대한 QTL을 분석하여, 총8개의 QTL이 7개의 염색체에 위치하는 것으로 확인되었다. 벼멸구 저항성과 주요 농업형질관련 QTL과의 연관관계를 분석한 바, 3번 염색체 상의 벼멸구 저항성 QTL(qBPR3)이 간장 및 수수 관련 QTL(qCL3, qNP6)과 연관되어 있었으며, 7번 염색체 상의 qBPR7은 분상질립 관련 QTL qPGC7.1과 qPWBP7.2과 그리고 8번 염색체상의 벼멸구 저항성 QTL 역시 간장관련 QTL(qCL8)과 연관되어 있는 것으로 나타났다.
The purpose of this study was to detect QTL for carcass quality on bovine chromosome (BTA) 6 using a high density SNP map in a Hanwoo population. The data set comprised 45 sires and their 427 Hanwoo steers that were born between spring of 2005 and fall of 2007. The steers that were used for progeny testing in the Hanwoo Improvement Center in Seosan, Korea, were genotyped with the 2,535SNPs on BTA6 that were embedded in the Illumina bovine SNP 50K chip. Four different linkage disequilibrium (LD) mapping models were applied to detect significant SNPs for carcass quality traits; the fixed model with a single marker, the random model with a single marker, the random model with haplotype effects using two adjacent markers, and the random model at hidden state. A total of twelve QTL were detected, for which four, one, three and four SNPs were detected on BTA6 under the respective models (p<0.001). Among the detected QTL, four, two, five and one QTL were associated with carcass weight, backfat thickness, longissimus dorsi muscle area, and marbling score, respectively (p<0.001). Our results suggest that the use of multiple LD mapping approaches may be beneficial in increasing power to detect QTL given a limited sample size and magnitude of QTL effect.
Rice is a facultative short-day plant that flowers in response to reduced day lengths. This study was conducted to identify quantitative trait loci(QTL) for the early heading date(EHD) using H143 line showing extreme EHD compared to other regular cultivars in rice. The japonica H143 was crossed with a japonica cultivar 'Dongjinbyeo' as well as a tongil cultivar 'Milyang23' to measure the inheritance mode of EHD and identify major QTL conferring EHD, respectively. Pooling test revealed that segregation distortion occurred on chromosome 7 and subsequent linkage map was constructed using 10 SSR markers. QTL analysis using Q-gene 3.06 revealed that the EHD trait in H143 was largely controlled by two major QTL, EH7-1 and EH7-2, accounting for more than 40% of genetic variation that were closely related to the previously reported QTL, Hd4 and Hd2, respectively. This result suggests that these two QTL markers may be a useful source for the control of heading date in rice breeding programs.
Quantitative trait loci (QTL) associated with fat deposition traits in pigs are important gene positions in a chromosome that influence meat quality of pork. For QTL study, a three generation resource population was constructed from a cross between Korean native boars and Landrace sows. A total of 240 F2 animals from intercross of F1 were produced. 80 microsatellite markers covering chromosomes 1 to 10 were selected to genotype the resource population. Intervals between adjacent markers were approximately 19 cM. Linkage analysis was performed using CRIMAP software version 2.4 with a FIXED option to obtain the map distances. For QTL analysis, the public web-based software, QTL express (http://www.qtl.cap.ed.ac.uk) was used. Two significant and two suggestive QTL were identified on SSC 6, 7, and 8 as affecting body fat and IMF traits. For QTL affecting IMF, the most significant association was detected between marker sw71 and sw1881 on SSC 6, and a suggestive QTL was identified between sw268 and sw205 on SSC8. These QTL accounted for 26.58% and 12.31% of the phenotypic variance, respectively. A significant QTL affecting IMF was detected at position 105 cM between markers sw71 and sw1881 on SSC 6.
본 저자는 앞선 연구에서 제안한 SSVS 방법을 이용하여 한 양적형질에 대한 연관분석에 있어, QTL에 가까이 있는 관련된 표지유전자들의 위치를 정하고자 한다. 본 논문에서는 QTL에 연관되어 있고 동시에 서로 연관되어 있는 몇 가지 표지유전자들을 대상으로 하는데, 이 유전자 좌위들의 i.b.d. 값들을 상호 상관이 있는 예측변수로서 고려하여, SSVS 방법으로 분석한다. 두개의 QTL에 강하게 연관되어 있는 표지유전자들 만을 동시에 고려한 분석의 결과, QTL에 가장 가까이 위치한 표지 유전자가 다른 유전자들보다 더 분명하게 양적형질과의 관련성을 보여주었다. SSVS를 이용한 상호 상관이 있는 표지 유전자들의 분석의 결과는 전통적인 다중회귀분석을 이용한 결과와 거의 일치했다. 본 모의실험을 바탕으로, 복합 양적형질에 대하여 서로 연관된 다중의 표지유전자들을 동시에 연관분석을 수행하는 데에 SSVS 방법이 상당히 유용하다고 결론 내린다.
Low-temperature germination is one of the major determinants for stable stand establishment in the rice direct seeding method in temperate regions and at high altitude areas. Quantitative trait loci (QTL) controlling low-temperature germinability in rice were identified using 96 introgression lines (ILs) derived from a cross between Oryza rufipogon and the Korean japonica cultivar, 'Hwaseongbyeo'. The germination rate at $15^{\circ}C$ was measured to represent low-temperature germination and used for QTL analysis. The germination rate at $15^{\circ}C$ for 7 days of Oryza rufipogon and Hwaseongbyeo was 93.3 and 28.7%, respectively, and that of progenies ranged from 0 to 48%. A linkage map was constructed using 135 simple sequence repeat (SSR) markers. Five putative QTLs associated with low-temperature germination were detected on chromosomes 1, 3, 4, 10 and 11. The QTL, qltg10 on chromosome 10 accounted for 19.2% of the total phenotypic variation for low-temperature germinability. Four additional QTL, accounted for 10.4 - 15.1% of the total phenotypic variation. The O. rufipogon alleles in all detected QTLs loci increased the low-temperature germination rate. No QTL associated with low temperature germinability has been detected near the qltg10 QTL in this study suggesting that qltg10 is a new QTL. The locus, qltg10 is of particular interest because of its independence from undesirable height and maturity effects. The DNA markers linked to the QTL for low temperature germinability would be useful in selecting lines with enhanced low temperature germinability in rice breeding program.
A fine-mapping method exploiting linkage disequilibrium was used to detect quantitative trait loci (QTL) on the X chromosome affecting milk production, body conformation and productivity traits. The pedigree comprised 22 paternal half-sib families of Black-and-White Holstein bulls in the Netherlands in a grand-daughter design for a total of 955 sons. Twenty-five microsatellite markers were genotyped to construct a linkage map on the chromosome X spanning 170 Haldane cM with an average inter-marker distance of 7.1 cM. A covariance matrix including elements about identical-by-descent probabilities between haplotypes regarding QTL allele effects was incorporated into the animal model, and a restricted maximum-likelihood method was applied for the presence of QTL using the LDVCM program. Significance thresholds were obtained by permuting haplotypes to phenotypes and by using a false discovery rate procedure. Seven QTL responsible for conformation types (teat length, rump width, rear leg set, angularity and fore udder attachment), behavior (temperament) and a mixture of production and health (durable prestation) were detected at the suggestive level. Some QTL affecting teat length, rump width, durable prestation and rear leg set had small numbers of haplotype clusters, which may indicate good classification of alleles for causal genes or markers that are tightly associated with the causal mutation. However, higher maker density is required to better refine the QTL position and to better characterize functionally distinct haplotypes which will provide information to find causal genes for the traits.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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