• 한국의학물리학회지:의학물리
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• 제14권2호
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• pp.108-123
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• 2003

IPD와 MSA, PSP환자를 SPM2를 이용하여 정상인과 환자그룹간 비교를 시행하여 국소 뇌 당대사의 분포에 대한 통계적 뇌 지도를 구현하고, 이 통계적 뇌 지도를 기본 패턴으로 하여 IPD와 APD를 분류하는데 유용하게 활용하고, SPM 방법으로 진단하였을 때의 민감도와 특이도를 알아보고자 한다 $^{18}$ F-FDG PET 영상에서 24명의 Parkinsonism 환자를 신경과 분류에 의해 IPD, MSA, PSP 환자로 구분하여 뇌 신경계질환에 대한 병력이 없는 같은 연령 대 22명의 정상인과 비교하고 환자 그룹 간 비교를 시행하여 SPM 방법과 육안 판독으로 분석하고 대사저하 부위를 통계적 뇌 지도로 구현하여 국소화하였다. 18F-FDG PET에서 IPD로 진단된 8명의 환자를 동일한 PET 표준공간으로 이동하여 정상인과 비교한 결과 전두엽에서 75% (8명중 6명), 두정엽에서 38% (8명중 3명), 측두엽에서 50% (8명중 4명)가 감소한 패턴을 보였고, MSA로 진단된 9명의 환자는 미상핵 보다 조가비핵에서 44% (9명중 4명), 뇌교(pons)에서 56% (9명중 5명)가 감소한 패턴을 보였고 전두엽에서 56% (9명중 5명), 두정엽과 측두엽에서 33% (9명중 3명), 소뇌에서 44% (9명중 4명)가 감소한 패턴을 보였다. PSP에서는 선조체와 전두엽에서 57% (7명중 4명), 측두엽에서 29% (7명중 2명), 두정엽에서 14% (7명중 1명)가 SPM으로 분석한 결과 뇌 당대사가 줄어든 패턴을 보였다. 조가비핵(Z=3.5), 뇌교(Z=3.3) 그리고 소뇌(Z=3.2)에서 IPD보다 MSA에서 감소된 뇌 패턴을 보여 MSA와 IPD를 구별할 수 있는 요인으로 결정할 수 있었고 대상회(Z=2.7), 조가비핵(Z=3.3), 시상(Z=3.9) 그리고 중뇌(Z=2,6)가 IPD 보다 PSP에서 감소된 패턴을 보여 PSP와 IPD를 구별할 수 있는 요인으로 결정할 수 있었다. SPM2를 이용하여 분석한 결과 IPD에서는 민감도 75%, 특이도 100%, MSA에서는 민감도 100%, 특이도 75%, PSP에서 민감도 86%, 특이도 94%로 $^{18}$ F-FDG PET에서 통계적 뇌 지도를 기본 패턴으로 IPD와 APD를 분류하는데 SPM 방법이 유용한 결과를 보였다.

• Investigative Magnetic Resonance Imaging
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• 제2권1호
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• pp.14-30
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• 1998

망간은 체내 필수원소의 하나이며 주로 간과 뇌의 기저핵게 축적되며 간을 통하여 배설된다. 망간은 체내 대사가 매우 빠르기 때문에 직업적 망간 폭로를 측정하는데 어려움이 있다. 특히 용접공과 같이 망간 폭로가 간헐적이거나 불규칙한 경우에는 혈중 및 요중 망간과 같은 기존 생체폭로지표로는 장기간에 걸친 폭로량을 정확하게 반영하기 힘들다. 뇌자기공명영상이 대두됨에 따랄 뇌내에 축적된 망간을 영상으로 확인하는 것이 가능하게 되었다. 초기에는 만성간부전 및 장기간에 걸친 정맥영양주입환자 등에서 뇌기저부의 고신호간도 소견이 보고되었다. 망간은 상자성 물질로 뇌자기공명영상에서 T1 이완시간을 단축시켜 T1 강조영상에서 고신호강도를 나타난다. 망간축적에 따른 고신호강도는 주로 담창구, 흑질, 피간 및 뇌하수체 등에서 나타난다. 저자들은 최근까지 국내 및 국외에서 직업적 및 비직업적으로 망간에 폭로된 사람에서 보고된 뇌자기공명영상소견을 수집하여 분석하였다. 우선 T1강조영상에서 관찰되는 고신호 강도와 연령, 성별, 직업적 망간 폭로 및 신경학적 이상 유무간의 관계를 분석하였다. 생물학적 폭로지표와 고신호강도간의 관계도 분석하였다. 고신호강도와 뇌내 망간축적, 신경세포손상 및 신경학적 이상간의 관계에 대한 문헌들을 분석하였다. T1강조영상에서 나타나는 고신호강도는 뇌내 망간축적 정도를 반영한다. 이러한 관계를 이용하여 신호강도를 분석하므로써 뇌내 망간축적 정도를 추정할수 있다. 뇌내 망간축적은 기저핵의 신경세포손상을 초래한다. 그러나 신경학적 이상은 비교적 단기간에 걸친 망간 축적과는 무관하게 보인다. 이는 신경학적 이상소견은 마간의 누적축적량과 관련되어 있기 때문인것으로 추정된다. 뇌자기 공명영사에서 관찰되는 고신호강도 소견은 표적 장기의 망간적 축적량을 반영하는데는 충분하지 못한 것으로 보인다. 따라서이러한 놔자기공명영상의 특성 및 비용-효과적인 측면을 고려할 대 망간폭로집안에서의 망간폭로정도를 추정하기 위하여 놔자기공명영상을 사용하는 것은 바람직하지 않다고 보인다. 그러나 망간과 관련된 건강장해가 의심되는 파킨슨증 환자에서 망간폭로를 확인 및 추정하는 데에는 매우 유용하게 활용할 수 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

• 수면정신생리
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• 제5권1호
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• pp.54-70
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• 1998

연구배경 : 본 연구는 정신분열병에서 뇌의 해부학적 변화가 있는가를 관찰하고 이런 변화와 인지기능, 신경학적변화, 임상증상과의 상관관계를 알아보기 위해 시도하였다. 방법 : 편집형 정신분열병 환자군 20명(남15, 여5)과 성별, 연령을 조합한 정상대조군 23명(남15, 여8)을 대상으로하여 뇌자기공명촬영의 면적측정을 하여 비교하였다. 또한 환자군을 대상으로 신경심리학적검사, 연성신경학적 증후, 그리고 임상증상을 평가하여 뇌자기 공명 촬영 측정치와 상관관계를 보았다. 결과 : 1) 정신분열병 환자군에서 대조군에 비해 모든 뇌설계와 기저핵의 크기가 유의하게 커져 있었으며, 통계적으로 유의하지는 않았으나 환자군에서 대조군에 비해 우측 전두엽이 작아져 있는 경향을 보였고(p=0.057), 좌측 측두엽의 크기가 환자군에서 작아져 있는 경향을 보였다(p=0.089). 2) 뇌실의 크기 증가가 이전의 입원 횟수의 증가와 정상관관계를 보였고(p<0.01), 이외에 다른 구조물에 대한 측정치와 임상적 요인들 사이에는 유의한 상관관계를 보이지 않았다. 3) 위스콘신 카드 분류검사 점수와 유의한 상관을 보인 구조물은 좌측 측두엽과 좌측 피각이었다. 이중 좌측 측두엽의 크기와 위스콘신 카드 분류 검사의 보속 오류검사 점수사이에는 정상관관계를 보였고(r=0.5636, p<0.05), 피각은 역상관관계를 보였다.(r=-0.5733, p<0.01). 대조군과의 유의한 차이를 보였던 구조물 중 웩슬러 지능검사 점수와 유의한 상관을 보이는 구조물은 하나도 없었고, 좌측 편도(r=0.5727, p<0.05)와 좌측 피각(r=0.4686, p<0.05) 이 각각 언어성 지능 점수와 정상관관계를 보여 주었다. 벤톤 신경심리검사의 유의한 상관을 보여 주었던 구조물은 우측 전두엽과 좌측 편도이었다. 이외에 좌우측 측두엽은 촉각형태 지각 검사 점수(각각 r=0.4998, p<0.05; r=0.5018, p<0.05)와 유의한 정상관관계를 보였고 좌우측 미상핵(각각 r=0.4611, p<0.05; r=0.4726, p<0.05) 및 좌측 피각(r=0.5370, p<0.05)은 직선지남력 검사와 유의한 정상관관계를 보였다. 이상에서 뇌실 측정치는 어떠한 신경심리 검사와도 유의한 상관을 보이지 않았다. 4) 우측 전두엽의 크기가 작을수록 연성 신경학적 징후 총점수도 높은 경향을 보였으며(r=-0.6174, p<0.01), 복합적 연성 신경학적 징후 점수와 유의한 상관을 보이는 구조물은 좌우측 편도(r=-0.4548, p<0.05; r=-0.4597, p<0.05)와 우측 담창구(r=- 0.4646, p<0.05) 이었다. 뇌실 측정치는 연성 신경학적 징후와 유의한 상관을 보이지 않았다. 5) 우측 측두엽은 간이정신상태 검사상의 양성 증상 척도 점수와 역 상관관계를(r=-0.4483, p<0.05) 보였고 좌측 해마는 양성 및 음성 증상척도의 양성 증상점수(r=0.5028, p<0.05)와 일반증상점수(r= 0.5696, p<0.01) 및 간이 정신상태 검사의 총점수(r=0.6050, p<0.01)와 유의한 정상관관계를 보였다. 이외에 우측 측뇌실의 측두각은 간이 정신상태 검사 상의 양성증상과 유의한 정상관관계를(r=0.4729, p<0.05) 를 보였다. 기저핵중에서는 우측 담창구가 양성 및 음성 증상 척도의 음성 증상 점수(r=-0.6062, p<0.01), 간이 정신상태 검사상의 음성 증상 척도(r=-0.5016, p<0.05) 와 유의한 역상관관계를 보였고 좌측 담창구가 간이 정신상태 검사상의 음성 증상 척도 (r=-0.4683, p<0.05) 와 유의한 역상관관계를 보였다. 결론 : 이상과 같은 결과를 통해 정신분열병 환자에서 뇌의 구조 변화는 임상적 경과에 따른 변화인 뇌실 확장 및 뇌의 신경발달학적 이상에 기인하는 기저핵의 증가, 우측 전두엽 및 좌측 측두엽의 크기 감소와 같은 이원적인 변화를 포함한다. 이러한 변화 중 우측 전두엽의 크기 변화는 전두엽 자체의 기능보다는 전체적인 다양한 신경 기능상의 변화와 연관 이 있으며 좌측 측두엽의 크기 변화는 언어 기능의 변화와 연관이 있다. 또한 측두엽 주위의 구조물의 크기 변화는 양성증상 및 일반증상의 형성과 상관이 있으며 피질하 구조인 기저핵의 크기 변화는 음성증상의 형성과 상관이 있다.