• 한국산업정보학회논문지
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• 제17권6호
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• pp.59-72
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• 2012

단백질은 서열의 disorder 구역이 생물학적 반응을 일으켜 order로 변하는 과정에서 그 기능을 하게 되므로 서열 데이터에서 disorder 구역과 order 구역을 분리하는 것은 단백질의 3차 구조 및 특성을 예측하는데 반드시 필요하다. 따라서 이 논문에서는 효율적인 disorder와 order 구역 분류를 위해서 단백질의 특정 특징에 치우치지 않는 분류 결과를 얻으면서, 분류 속도를 향상 시킬 수 있도록 서열 데이터를 이용한 분류/예측 기법을 제안한다. 출현패턴 기반의 EPs-TFP 기법은 중복 출현패턴이 제거된 필수 출현패턴만을 이용하는 분류/예측 기법이다. 이 분류 기법은 disorder 구역의 서열 출현패턴들을 발견하며, 이러한 서열 출현패턴은 disorder 구역에서는 빈발하지만 order 구역에서는 상대적으로 빈발하지 않는 패턴들이다. 또한 제안 알고리즘의 성능 향상을 위해서 기존의 P-tree, T-tree 개념의 TFP 기법을 확장하여 분류/예측 기법으로 적용하였다. EPs-TFP 기법의 성능평가를 위해서 Disprot 4.9와 CASP 7 데이터를 활용하였고, disorder/order 구역을 분류한 결과, 민감도 73.6, 특이도 69.5, 정확도 74.2를 보였다.

• 한국정보처리학회:학술대회논문집
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• 한국정보처리학회 2011년도 춘계학술발표대회
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• pp.1274-1277
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• 2011

단백질 1차 서열로부터 DISORDER와 ORDER지역을 예측하기 위해서 이 논문에서는 EP-tree에 기반한 출현패턴 발견 알고리즘을 제안하였다. EP-tree 알고리즘을 적용함으로서 기존의 단백질 특징 추출을 통한 방법과 달리 서열 자체에서 발견되는 출현패턴만을 이용하여 분류 모델을 생성하므로 기존의 신경망이나 SVM 보다 분류모델 생성 및 예측 속도가 빠르다. 또한 Disprot 4.9과 CASP7 테스트 데이터로 DISORDER/ORDER 지역을 예측한 결과, 73.4%의 높은 정확성을 보였다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제2권2호
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• pp.53-57
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• 1998

Spinal muscular atrophy (SMA) type I is a common severe autosomal recessive inherited neuromuscular disorder that has been mapped to chromosome 5q11.2-13.3. The survival motor neuron (SMN) gene, a candidate gene, is known to be deleted in 96% of patients with SMA type I. Presently, PCR and single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analyses have been made possible for application to both archival slides and paraffin-embedded tissues. Archival materials represent valuable DNA resources for genetic diagnosis. We applied these methods for the identification of SMN gene of SMA type I in archival specimens for the prenatal diagnosis. In this study, we performed the prenatal diagnosis with chorionic villus sampling (CVS) cells on two women who had experienced neonatal death of SMA type I. DNA extraction was done from archival slide and tissue materials and PEP-PCR was performed using CVS cells. In order to identify common deletion region of SMN and neuronal apoptosis-inhibitory protein (NAIP) genes, cold PCR-SSCP and PCR-restriction site assay were carried out. Case 1 had deletions of the exons 7 and 8, and case 2 had exon 7 only on the telomeric SMN gene. Both cases were found to be normal on NAIP gene. These results were the same for both CVS and archival biopsied specimens. In both cases, the fetuses were, therefore, predicted to be at very high risk of being affected and the pregnancy were terminated. These data clearly demonstrate that archival slide and paraffin-embedded tissues can be a valuable source of DNA when the prenatal genetic diagnosis is needed in case any source for genetic analysis is not readily available due to previous death of the fetus or neonate.