• Childhood Kidney Diseases
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• 제6권2호
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• pp.178-187
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• 2002

목적: 산전 초음파가 널리 이용되면서 태아기의 선천성 요로계의 이상이 발견되는 경우가 점차 증가하고 있다. 수신증의 대부분은 출생 후 1년 내에 자연스럽게 없어지는 생리적 수신증이지만 수술적 교정을 요하는 병적 수신증과의 감별이 쉽지 않다. 본 연구에서는 산전 수신증이 의심되는 환아에서 출생 후 수신증을 확진하여 산전 진단과의 연관성을 비교 분석하고, 산전 수신증의 원인과 자연경과를 이해하여 출생 후 수신증에 대한 대처에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 1994년 9월부터 2001년 8월까지 아주대학교 병원 산과에 등록되어 산전 초음파 검사상 태아 수신증이 의심되었던 환아 119명 중 출생후 실시한 신 초음파 검사에서 수신증이 확진된 91명(121 신단위)을 대상으로 수신증의 원인과 자연경과를 신 초음파 검사와 배설성 신주사 검사로 추적 관찰하였다. 결과: 산전 초음파 검사에서 수신증이 의심되었던 119명의 신생아 중 출생 후 수신증이 확진 되었던 환아는 91명으로 76%였다. 수신증의 원인으로 요관 신우 이행부 협착이 57례(47%)로 가장 많았으며 그 다음으로는 다낭성 이형성신이 12례(10%), 요관 방광 이행부 협착 5례(4%), 방광 요관 역류 5례(4%), 후부요도 판막 2례(2%)등의 눈이었으며 원인을 찾을 수 없었던 경우도 38례(31%)였다. 추적검사에서 47%가 수신증의 완전소식 혹은 호전소견을 보였으며 총 121개의 신 단위 중 10단위가 수술을 받았으며 진단에서 수술까지는 평균 7.2개원이 걸렸다. 결론: 산전 초음파로 발견된 수신증의 대부분은 출생후 수신증으로 확진되었으나 정상인 경우도 있었다. 산전 수신증의 원인으로 요관 신우 이행부 폐쇄가 가장 많았으며 대부분은 비폐색성 수신증이었고, 추적 검사에서 호전되는 경우가 많았다. 그러나 아직까지 신생아 수신증은 정확한 감별진단이 어렵기 때문에 신장기능의 보전을 위해서는 수신증의 정도에 따라 적절한 간격으로 지속적인 관찰을 하는 것이 필요할 것으로 사료된다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제30권3호
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• pp.223-231
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• 2003

Objective: The aim of the present study was to evaluate the clinical efficiency of fluorescent in situ hybridization (FISH) in the prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidy. Methods: We reviewed data of 268 cases to identify women undergoing genetic amniocentesis at cytogenetic laboratory, from January 2000 to December 2002. Amniotic fluid was submitted for both rapid FISH on uncultured interphase amniocytes using a commercially available DNA probe for chromosome 13, 18, 21, X, Y and standard karyotyping on cultured metaphase amniocytes. Results from FISH and full karyotype were compared. Results: There were 251 cases (84%) normal and 17 cases (16%) abnormal in FISH results. All 17 cases of trisomy 13, 18, 21 including two cases of mosaicism and sex chromosome aneuploidies which are detected by FISH were confirmed with conventional cytogenetics and there was no false positive result. Twenty two cases had karyotypically proven abnormalities that could not have been detected by the targeted FISH. Conclusion: Interphase FISH analysis of uncultured amniotic fluid cells has been shown to be an effective and reliable technique for rapid fetal aneuploidy screening during pregnancy as an adjunctive test to conventional cytogenetics.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.135-138
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• 2011

초산인 35세 산모가 고령 임신과 모체혈액선별검사 고위험군을 주소로 양수천자를 실시한 결과 8번 염색체의 단완에 위성체가 붙어 있는 것이 발견되었다. 부모 염색체 검사 결과 모두 정상으로 확인되어 태아에게서 관찰된 8ps현상은 de novo로 판단된다. FISH 검사로 좀 더 자세히 분석한 결과, 8번 염색체와 22번 염색체 사이에 미세한 전좌가 관찰되었다. 태아의 염색체 8번과 22번 사이의 de novo 전좌를 갖고 있었지만 절단 부위가 DNA의 단순 반복 부위이므로 표현형에 영향을 미칠 가능성은 높지 않을 것으로 추측되었고, 임신 기간 동안 초음파상 이상 소견은 관찰되지 않았다. 유전 상담을 통해 8번 염색체 단완의 미세 결실 가능성이 설명되었고, 부모의 결정에 따라 추가실험 없이 임신은 유지되었다. 그리고 38주에 정상 표현형의 남아가 분만되었다. 본 증례는 산전 진단에서 세포유전학적 검사로 8번 염색체 단완의 위성체만이 발견되었으나, 추가의 분자세포유전학적 진단으로 8번과 22번 염색체 단완 사이의 미세한 전좌를 확인하였다. 이처럼보다 정확하고 자세한 분자세포 유전학적 분석들이 산전 진단에서는 필요함을 시사한 사례였다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권10호
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• pp.1213-1218
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• 2002

목 적: 산전초음파 검사로 진단되는 태아기 기형 중 수신증이 많은 비율을 차지하고 있으나, 출생 후 대부분이 무증상이나 이에 대한 예후의 판단에 자연 경과의 관찰은 중요하다. 이에 저자들은 산전 초음파로 진단된 신생아 수신증의 추적 관찰을 통하여, 그 원인 질환의 빈도와 그에 따른 자연 경과를 알아보고자 하였다. 방 법: 1992년 4월부터 11월까지 경희대학교병원에서 산전 초음파 검사로 수신증으로 진단 받고 출생 후 3-7일 내에 실시한 초음파 검사에서 수신증으로 진단된 23명의 신생아(36 renal units)를 대상으로 수신증의 원인을 분석하고, 이중 신우요관이행부 폐색과 기질적 병변이 없었던 경우의 수신증은 12-24개월 동안 추적 관찰하여 경과를 관찰하였다. 결 과 : 23명의 신생아 중 수신증은 양측인 경우가 12명, 우측 4명, 좌측 7명이었으며, 그 원인 질환으로는 기질적 병변이 없는 경우가 16례(44%), 신우요관 이행부 폐색이 14례(39%), 방광요관역류가 3례(8%) 였으며, 다낭성이형성신, 방광요관 역류와 요관협착을 동반한 신우요관이행부 폐색, 방광요관역류를 동반한 요관방광이행부 폐색이 각각 1례씩이었다. 추적 관찰한 출생 후 수신증의 정도는 이환 된 30개의 신장 중 경증인 경우가 26례(87%), 중등증인 경우가 4례(13%)로 대부분이 경증으로 나타났으며, 추적 관찰기간 12-24개월 동안 수신증이 자연 소실된 예는 6례(20%), 수신증이 호전중인 경우는 15례(50%), 수신증이 악화되어 기저 질환 수술 후 호전된 경우는 2례(7%), 추적 관찰 실패한 경우는 7례(23%)였다. 자연 소실되거나 호전 중인 수신증은 처음 진단 시 경증 19례, 중등증 2례였으며, 악화되어 수술을 시행한 경우는 처음진단 시 경증 1례, 중등증 1례였다. 결 론 : 산전 초음파 진단으로 수신증을 보인 경우, 기질적 원인으로 가장 많은 원인은 신우요관이행부 폐색 이었으며, 출생 시 경증으로 진단된 수신증은 자연 호전되거나 소실되는 경우가 많으나, 추적 관찰 시 악화되어 수술이 필요한 경우도 있으므로 장기간에 걸친 주의 깊은 추적 관찰이 필요하다고 하겠다.

• 지역사회간호학회지
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• 제22권2호
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• pp.212-222
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• 2011

Purpose: This study was conducted to survey children's health status and need of customized visiting health care services in one province. Methods: The participants in this study were 237 caregivers of infants and preschoolers. Data were collected at the participant's home or public health center. Results: Many of the children did not receive developmental screening tests or dental examinations. In the beneficiary group, the prenatal checkup rate and children's vaccination rate were lower, and caregivers had more health problems than the other groups. On the assessment of home safety, unsafe conditions were more frequently found in the beneficiary group. The caregivers in the beneficiary group showed lower child rearing confidence than the other groups, and wanted customized visiting health care services most in the areas of developmental screening, regular health check-up and counseling, nutritional supplementation, and oral health care. Conclusion: These results indicate that it is necessary for children and parents in poverty to be provided with professional home visiting interventions for the promotion of child health and prevention of developmental problems and diseases. These findings can be used for developing future customized visiting health care service programs for infants and children in this community area.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제22권6호
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• pp.314-320
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• 2021

최근 사회적으로 결혼연령이 높아짐에 따라 고령산모가 증가하면서 생화학적 표지물질을 이용한 다운증후군 선별검사는 산모들에게 필수적인 검사가 되었다. 다운증후군 임신을 진단하는 과정은 선별검사에서 고위험군으로 보고 되면 융모막 융모생검이나 양수검사 같은 침습적 검사를 통해 염색체 분석을 하는 단계로 진행이 되는데 이러한 확진검사는 비용이 많이 들고 태아손실의 위험도가 높다. 따라서 위험도는 낮고 다운증후군 발견율이 높은 선별검사를 선택하여 불필요한 침습적 검사를 줄여 산모와 태아의 위험도를 낮추는 것이 중요하다. 본 연구는 2018년 용인의 임상검사기관에 산전선별검사를 의뢰한 17세부터 46세까지 총 36,436명을 대상으로 triple test(185명), quad test(3,629명), integrated test(18,932명), sequential test(13,690명) 4가지 검사를 direct sandwich, indirect sandwich 기술을 이용한 Time-resolved fluoroimmunoassay 방법과 sandwich 방법을 이용한 면역측정 방법을 사용하여 35세 미만과 35세 이상 산모의 다운증후군 위험도를 분석하여 산모 연령이 증가함에 따른 양성률의 차이를 확인하였다. 검사결과 전체 산모의 다운증후군 고위험군은 triple test 36명, quad test 408명, integrated tset 1,441명, sequential test 924명 이었다. 이중 35세미만 산모의 고위험군은 triple test 7명(3.8%), quad test 141명(3.9%), integrated tset 644명(3.4%), sequential test 430명(3.4%)이었고, 35세이상 산모의 고위험군은 29명(15.7%), 267명(7.4%), 797명(4.2%), 494명(3.6%)으로 나타나 35세이상 산모가 훨씬 높은 고위험군을 나타내었다. 임상에 있어서 35세 미만과 35세 이상 산모의 위험도 분석을 한 연구는 국내외에 거의 희박하므로 본 연구는 향후 국내외의 많은 검사기관들과 예비 산모들에게 다운증후군 위험의 예방과 치료를 위한 매우 유용한 기초 자료가 될 것으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제13권2호
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• pp.126-130
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• 2013

Galactosemia is a metabolic disorder inherited by the recessive autosome, and appears by the deficiency of one enzyme out of GALT (Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase), GALK (galactokinase), and GALE (epimerase) enzymes, among which the GALT deficiency disease is denominated as classical galactosemia and known to have symptoms such as severe nausea, jaundice, hepatomegaly, sucking difficulty and so on. We report the case of a 16-day-old female baby with the new p.A101D mutation together with p.N413d in the GALT gene analysis found in the neonatal screening test and diagnosed to have galactosemia by the GALT deficiency through the enzyme analysis. For the prognosis prediction, the treatment, the genetic counseling and the prenatal diagnosis of the patients, more detailed genetic diagnosis is required by performing GALT gene analysis, and it is deemed to be necessary to analyze the correlation between the phenotype and the genotype of the domestic galactosemia patients.

• Neonatal Medicine
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• 제18권1호
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• pp.117-123
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• 2011

목적: 선천성 문맥 전신성 단락은 매우 희귀한 질환으로, 대부분은 증상이 없어 우연히 시행된 영상 검사를 통해서 발견되고, 심각한 합병증을 일으킬 수 있어 진단과 치료에 신중을 기해야 하는 질환이나, 재태 상태 또는 신생아기에 단락의 진단을 위한 표준화된 방법이 제시되고 있지 않은 실정이다. 이에 선천성 간내 문맥 전신성 단락이 신생아기에 복부 초음파로 확인된 8예의 임상 양상과 치료 및 예후에 대해 알아보았다. 방법: 2006년 1월부터 2010년 12월까지 관동대학교 의과대학 제일병원에서 출생한 환아 36,572명 중 산전에 단락이 진단된 신생아 6예와, 출생 후 간내 문맥 전신성 단락이 진단된 신생아 2예를 대상으로 의무 기록 정보를 후향적으로 분석하였다. 결과: 선천성 간내 문맥 전신성 단락은 해당 기간의 출생아중 8명에서 발생하였으며, 이 중 6예는 산전검사에서 진단되었으며, 2예는 출생 후 복부 초음파 검사를 시행하여 진단되었다. 산전의 진단된 6예 중 3예는 자궁 내 성장 지연을 보였으며, 2예는 미숙아였다. 1예에서 암모니아의 상승을 보여, 코일 색전술을 시행하였으며, 4예에서 생후 11개월 내에 단락의 자연 소실을 확인하였다. 출생 후 단락이 확인된 경우는 2예로 모두 자궁 내성장 지연을 보였으며, 단락은 생후 4개월과 6개월에 자연 소실된 것을 확인하였다. 고찰: 선천성 간내 문맥 전신성 단락은 생후 2년 내에 자연 소실되는 것으로 알려져 있으나, 소실 시까지 경과 관찰을 요한다. 단락은 4,500명의 출생아 중 1명에서 발생하였으며, 자궁 내 성장지연을 보인 5예를 포함한 8예에서 경험하였다. 뚜렷한 원인이 동반되지 않은 자궁 내 성장 지연을 보이는 경우, 반드시 선천성 문맥 전신성 단락을 의심하여야 하며, 산전 초음파를 시행하여 검증하여야 한다. 산전 초음파 결과 단락이 의심될 경우, 태아의 상태를 지속적으로 관찰해야 하며, 생후에도 단락의 자연 소실까지 주기적인 감시가 필요하다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.80-83
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• 2007

고리염색체(Ring chromosome)는 매우 낮은 빈도로 발견되는 염색체 이상으로 모든 번호에서 보고되고 있으며 특히 끝곁 매듭 염색체(acrocentric chromosome)에서 빈번하게 관찰 된다. 본 증례는 ring chromosome(고리염색체)11의 산전진단에 관한 것이다. 산모는 36세의 여성으로 모체혈청검사에서 에드워드 증후군의 표시인자가 증가되어, 태아의 염색체 검사를 위해 임신 19.5주에 양수천자술을 시행하였다. 결과는 46,XX,r(11)[65]/45,XX,-11[16]/46,XX[34]로 고리염색체(ring chromosome) 11이 mosaic으로 관찰되었다. 혈액을 이용한 부모 염색체 검사는 모두 정상이었다. 임신 20주에 실시된 정밀초음파 검사에서는 자궁내성장장애(IUGR) 소견을 보였다. 모자익시즘의 확인을 위해 임신 22주에 재대 혈액을 이용한 두번째 염색체 검사 결과는 46,XX,r(11)(p15.5q24.2)[229]/45,XX,-11 [15]이었으며 첫번째 검사에서 관찰되지 않았던 다양한 형태의 고리염색체(ring chromosome)가 소수의 세포에서 관찰되었다. 고리염색체(ring chromosome)11에 대한 FISH 검사에서는 11 염색체의 장완과 11 염색체의 단완의 subtelomeric 부위가 결실되어 있었다.

• 지역사회간호학회지
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• 제1권1호
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• pp.115-128
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• 1989

본 연구는 1987년 1월 5일부터 2월28일까지 부산 경남지역 37개 보건소에 근무하는 보건소 간호사 249명을 대상으로 보건소 간호사의 사업 영역별 업무 수행정도를 측정하고 업무 수행에 영향을 미치는 요인들을 분석하였다. 그 결과는 다음과 같다. 1) 전체 사업에 대한 평균은 2.52이었으며, 그중 사업계획이 3.05로 가장 높았고, 기타 보건사업이 2.07로 가장 낮게 수행하는 것으로 나타났다. 2 ) 근무실별 업무 수행정도를 본 결과 가족계획실은 가족계획 사업 수행이 3.94, 결핵실은 결핵관리 수행이 3.79, 진료실은 질병관리 수행이 3.42, 주사실은 사업계획 수행 계획이 3.76, 모성 영유아실은 산전관리가 3.46, 모자보건센타는 산후관리가 3.63으로 각각 가장 높은 수행 정도를 나타내었다. 3) 보건소 간호사의 업무 수행에 영향을 미치는 일반적 특성 중 연령, 학력, 종교, 근무 부서실, 직무에서 유의한 차를 나타내었다(P<.05).