• Journal of Animal Science and Technology
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• 제58권11호
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• pp.40.1-40.5
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• 2016

Background: Currently about 26,000 horses are breeding in Korea and 57.2% (14,776 horses) of them are breeding in Jeju island. According to the statistics published in 2010, the horses breeding in Jeju island are subdivided into Jeju horse (6.1%), Thoroughbred (18.8%) and Halla horse (75.1%). Halla horses are defined as a crossbreed between Jeju and Thoroughbred horses and are used for horse racing, horse riding and horse meat production. However, little research has been conducted on Halla horses because of the perception of crossbreed and people's weighted interest toward Jeju horses. Method: Using 17 Microsatellite (MS) Markers recommended by International Society for Animal Genetics (ISAG), genomic DNAs were extracted from the hair roots of 3,880 Halla horses breeding in Korea and genetic diversity was identified by genotyping after PCR was performed. Results and conclusion: In average, 10.41 alleles (from 6 alleles in HTG7 to 17 alleles in ASB17) were identified after the analysis using 17 MS Markers. The mean value of $H_{obs}$ was 0.749 with a range from 0.612(HMS1) to 0. 857(ASB2). Also, it was found that $H_{\exp}$ and PIC values were lowest in HMS1 (0.607 and 0.548, respectively), and highest in LEX3(0.859 and 0.843, respectively), and the mean value of $H_{\exp}$ was 0.760 and that of PIC was 0.728. 17 MS markers used in this studies were considered as appropriate markers for the polymorphism analysis of Halla horses. The frequency for the appearance of identical individuals was $5.90{\times}10^{-20}$ when assumed as random mating population and when assumed as half-sib and full-sib population, frequencies were $4.08{\times}10^{-15}$ and $3.56{\times}10^{-8}$, respectively. Based on these results, the 17 MS markers can be used adequately for the Individual Identification and Parentage Verification of Halla horses. Remarkably, allele M and Q of ASB23 marker, G of HMS2 marker, H and L of HTG6 marker, L of HTG7 marker, E of LEX3 marker were the specific alleles unique to Halla horses.

• 한국산림과학회지
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• 제105권2호
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• pp.186-192
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• 2016

본 연구는 차세대 염기서열 분석방법을 이용하여 굴참나무의 microsatellite 마커를 개발하고 특성을 분석하기 위해 수행되었다. GS-FLX Titanium 차세대 염기서열 분석 장비를 이용하여 305,771개의 read를 얻었고, 117 Mbp의 데이터를 생산하였다. De novo assembly를 통하여 7,326개의 contig를 확보하였다. 크기가 500 bp 이상이 되는 contig는 2,921개로 나타났다. 그 중 microsatellite 영역을 포함하는 contig는 606개(20.75%)로 나타났으며, 총 microsatellite의 수는 911개로 확인되었다. 그 중 13개의 microsatellite 유전자좌에서 굴참나무 개체 간 다형성이 관찰되었다. 이들 microsatellite 유전자좌에 대하여 주왕산 집단에서 관찰된 유효 대립유전자수($A_e$)는 평균 4.966(2.439~7.515)로 나타났다. 평균 이형접합도 관측치($H_o$)와 평균 이형접합도 기대치($H_e$)는 각각 0.873(0.731~1.000)과 0.766(0.590~0.867)으로 나타났다. 다형성이 관찰된 모든 microsatellite 유전자좌에서 null 대립유전자는 관찰되지 않았으며, 마커 간 연관불평형은 나타나지 않았다. 따라서 본 연구에서 개발된 13개의 microsatellite 마커는 굴참나무 집단의 유전변이 분석에 유용할 것으로 사료된다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.125-130
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• 2008

목 적: 양수 천자를 이용한 세포 유전학적 결과와 산전 유전 진단의 적응증의 변화를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 지난 2000년부터 2007년까지 8년간 미즈메디 병원 산부인과에 내원한 산모 중 산전 유전 진단의 적응증에 해당되어 양수 천자를 시행한 2,523예에 대하여 세포 유전학적 검사 결과를 종합 분석하였다. 결 과: 양수 천자를 시행한 2,523예의 적응증은 고령의 산모가 1159예(45.9%)로 가장 많았으며, 다음으로 양성 산모혈청 표지자가 755예(29.9%)로 많았다. 염색체 핵형 분석 결과로는 정상 핵형이 2,413예(95.6%)였으며, 염색체 이상을 보인 경우가 110예(4.4%)였다. 염색체 이상을 보인 110예에서는 수적 이상이 38예(34.5%), 구조적 이상이 65예(59.1%), 모자이시즘이 7예(6.4%)로 나타났다. 위의 110예의 염색체 이상을 적응증에 따라 분석한 결과에는 고령의 산모로 의뢰된 경우가 40예(36.4%)로 가장 많았으며, 양성 산모 혈청 표지자가 36예(32.7%)로 많았다. 결 론: 양수 천자는 산전 진단에 있어서 효과적인 방법이다. 이에 고령 산모, 산모 혈청 표지자 검사 그리고 초음파 소견과 같은 적응증은 태아의 염색체 이상 등을 예측하기 위한 산전 세포 유전학적 진단에 효과적인 요인이 된다. 이에 지난 8년간의 미즈메디에서 시행한 산전 세포 유전학 분석 결과는 산전 진찰 및 유전 상담의 중요한 자료로 활용될 수 있을 것이라 사료된다.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제17권3호
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• pp.1057-1060
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• 2016

Background: The tumor suppressor p53 is as a regulator of cell proliferation, apoptosis and many other biological processes as well as external and internal stress responses. Mdm2 SNIP309 is a negative regulator of 53. Therefore, this study aimed to determine the role of the Mdm2 SNIP 309 polymorphism in the gastric mucosal morphological patterns in patients with Helicobacter pylori associated gastritis. Materials and Methods: A prospective cross-sectional study was carried out from November 2014 through November 2015. Biopsy specimens were obtained from patients and infection was proven by positive histology. Gastric mucosa specimens were sent to the Molecular Genetics Unit, Institute of Medicine, Suranaree University of Technology where they were tested by molecular methods to detect the patterns of Mdm2 SNIP 309 polymorphism using the real-time PCR hybridization probe method. The results were analyzed and correlated with gastric mucosal morphological patterns by using C-NBI endoscopy. Results: A total of 300 infected patients were enrolled and gastric mucosa specimens were collected. In this study the percentage of Mdm2 SNIP 309 T/T homozygous and Mdm2 SNIP309 G/T heterozygous was 78% and 19 % respectively whereas Mdm2 SNIP309 G/G homozygous was 3%. Mdm2 SNIP 309 T/T homozygous and Mdm2 SNIP309 G/T heterozygosity correlated with type 1 to type 3 gastric mucosal morphological patterns (P<0.01) whereas Mdm2 SNIP309 G/G homozygous correlated with type 4 and type 5 (P<0.01). Conclusions: Our study finds the frequency of Mdm2 SNIP309 G/G in a Thai population is very low, and suggests that this can explain ae Thailand enigma. Types 1 to type 3 are the most common gastric mucosal morphological patterns according to the unique genetic polymorphism of MDM2 SNIP 309 in the Thai population.

• Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
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• 제15권18호
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• pp.7869-7873
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• 2014

Interleukin-12 (IL-12) as an antitumor and interleukin-6 (IL-6) as an inflammatory cytokine, are immunomodulatory products that play important roles in responses in cancers and inflammation. We tested the association between two polymorphisms of IL-12(1188A>C; rs3212227) and IL-6 (-174 C>G) and the risk of bladder cancer in 261 patients and 251 healthy individuals. We also investigated the possible association of these SNPs in patients with high-risk jobs and smoking habits with the incidence of bladder cancer. The genotype distributions of IL-6 (-174 C/G) genotype were similar between the cases and the control groups; however, among patients with smoking habits, the association between IL-6 gene polymorphism and incidence of bladder cancer was significant. After a control adjustment for age and sex, the following results were recorded: CC genotype (OR= 2.11, 95%CI=1.56-2.87, p=0.007), GC genotype (OR=2.18, 95%CI=1.16-4.12, p=0.014) and GC+CC (OR=2.6, 95%CI=1.43-4.47, p=0.011). A significant risk of bladder cancer was observed for the heterozygous genotype (AC) of IL-12 (OR=1.47, 95%CI=1.01-2.14, p=0.045) in all cases, and among smokers (AC) (OR=3.13, 95%CI=1.82-5.37, p=0.00014), combined AC+CC (OR=3.05, 95%CI=1.8-5.18, p=0.000015). Moreover among high risk job patients, there was more than a 3-fold increased risk of cancer in the carriers of IL-12 beta heterozygous (OR=3.7, 95%CI=2.04-6.57, p=0.000056) and combined AC+CC(OR=3.29, 95%CI=1.58-5.86, p=0.00002) genotypes as compared with the AA genotype with low-risk jobs. As a conclusion, this study suggests that IL-12(3'UTR A>C) and IL-6 (-174 C>G) genotypes are significantly associated with an increased risk of bladder cancer in the Iranian population with smoking habits and/or performing high-risk jobs.

• Genomics & Informatics
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• 제6권3호
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• pp.99-109
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• 2008

Protein phosphorylation at tyrosine residues is a key regulatory event that modulates insulin signal transduction. We studied the PTPN1 gene with regard to susceptibility to Korean type 2 diabetes mellitus (T2DM) and its related quantitative traits. A total of seven SNPs [g.36171G>A (rs941798), g.58166G>A (rs3787343), g.58208A>G (rs2909270), g.64840C>T (rs754118), g.69560C>G (rs6020612), g.69866G>A (rs718050), and g.69934T>G (rs3787343)] were selected based on frequency (>0.05), linkage disequilibrium (LD) status, and haplotype tagging status. We studied the seven SNPs in 483 unrelated patients with type 2 diabetes (age: $64{\pm}2.8$ years, onset age: $56{\pm}8.1$ years; 206 men, 277 women) and 1138 nondiabetic control subjects (age: $64{\pm}2.9$; 516 men, 622 women). The SNP rs941798 had protective effects against T2DM with an odds ratio of 0.726 (C.I. $0.541{\sim}0.975$) and p-value=0.034, but none of the remaining six SNPs was associated with T2DM. Also, rs941798 was associated with blood pressure, HDL cholesterol, insulin sensitivity. rs941798 also has been associated with T2DM in previous reports of Caucasian-American and Hispanic-American populations. This is the first report that shows an association between PTPN1 and T2DM in the Korean as well as Asian population.

• 한국수정란이식학회지
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• 제29권3호
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• pp.289-296
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• 2014

제주마 경주 능력 개량을 위한 기초 자료 확보를 위하여 혈통 정보량과 오류량이 유전 모수 추정에 미치는 영향을 분석하였다. 혈통 자료는 램덤으로 혈통 정보의 삭제(0~25%) 또는 오류 유발(0~25%)과 각 수준별 20회 반복으로 모의자료를 형성하였다. 분석에 이용된 형질은 제주마 1,000m 경주의 주파 시간을 이용하였고, 상가적 유전 분산의 추정은 DF-REMLAI 알고리즘을 이용하였다. 개체의 양부모에 대한 정보 유실량과 오류량의 증가는 선형적인 회귀관계로 상가적 유전 분산 성분(유실 b = -0.079, 오류 b= -0.114)과 유전력 추정치(유실, b= -0.006; 오류, b = 0.008)의 감소를 초래했다(p<0.01). 특히 개체의 양부모에 대한 정보유실보다는 정보 오류가 상가적 유전분산량과 유전력 추정치를 보다 크게 왜곡하는 것으로 나타났다. 부 또는 모에 대한 정보의 유실과 오류의 증가도 대부분 오차 분산 성분과 영구 환경 분산 성분의 증가를 유발시키고, 상가적 유전 분산성분의 감소를 가져왔다. 원자료에서 얻은 모수를 기준으로 했을 때 양부모에 대한 정보의 유실량과 오류량이 1% 증가함에 따라 유전력은 각각 0.92% 및 1.39%씩 낮아지는 관계를 보였다 (p<0.01). 제주마의 1,000m 주파 속도에 대한 유전력은 0.60으로 추정되었지만, 초기 집단에 존재하는 혈통 정보의 누락 및 오류를 고려한다면 실제보다도 10% 정도는 낮게 추정되고 있다고 사료되었다. 이와 같은 결과는 상가적 유전 분산량의 감소는 물론, 선발에 따른 제주마의 경주 능력에 대한 유전적 개량량에도 영향을 줄 것으로 판단된다.

• 생명과학회지
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• 제18권4호
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• pp.435-440
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• 2008

RAPD 분석을 이용하여 지황 육성 계통과 지역 수집종 들을 구분할 수 있는 분자표지자를 선발하고, 집단 간, 집단 내 유전적 다양성을 평가하기 위하여 본 실험을 수행하였다. 총 20개의 임의 primer를 이용하여 PCR 한결과, 육성 계통과 수집종 들을 구별할 수 있는 OPA-1 등 10개의 재현성과 다형성이 좋은 프라이머 들을 선발하였다. 특히 OPA-10, OPA-11 및 OPA-19는 고려지황과 지황1호를 다른 계통 및 수집종 들과 구별할 수 있었으며, 이들 프라이머를 이용하여 0.9 kb, 1.2 kb, 1.3 kb 및 1.4 kb등의 육성계통 특이적인 DNA 밴드들을 확보할 수 있었다. 한편 이들의 결과를 토대로 통계처리에 의한 유전분석 결과, 고려지황, 지황1호 및 일본지황은 집단 내 유사도가 높아 다른 집단들과 구별되었다. 결론적으로, RAPD 분석을 통한 결과는 지황의 유전적 다양성 이해와 특정 계통을 다른 계통 및 수집종 들과 구분할 수 있는 방법으로 이용될 수 있다.

• 헤리티지:역사와 과학
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• 제41권1호
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• pp.99-108
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• 2008

1980년대 이후 전 세계적으로 발굴지에서 출토되는 인골 분석에 대한 고고학적 중요성이 증가하면서 인골의 자연과학적 연구가 활발히 진행되고 있다. 국내에서도 출토 인골의 고고유전학 연구가 점차 활성화 되어감에 따라 고대 DNA 연구를 위한 주요 방법 및 기술적 지식의 축적이 이루어지고 있다. 인골의 보존 상태는 매장환경과 밀접하게 연관되어 있는데 국내에서 출토되는 인골, 동물 뼈 등과 같은 생물유체의 보존 상태가 좋지 못한 주요 원인은 우리나라의 토성(土性) 및 기후적인 특성 때문이다. 그러나 조선시대 회곽묘(灰槨墓)에서는 대체로 보존 상태가 좋은 인골이 출토되고 있는데, 이는 회곽의 구조적 화학적 특성에서 기인된 것이다. 이것은 묘제(墓制)와 장법(葬法)이 피장자(埋葬者)의 매장 환경을 조절함으로써 인골이 잘 보존 될 수 있음을 보여주는 좋은 사례이다. 인골의 미생물에 의한 오염, 물리 화학적 손상 등 다양한 원인은 고대 DNA 분석에 많은 영향을 미치기 때문에 이를 효과적으로 제거할 수 있는 DNA 분석법이 요구된다. 특히, 고대 DNA가 사람 DNA에 의하여 오염되지 않았음을 증명하기 위한 실험 절차가 체계적으로 검증되어야만 연구결과의 신뢰성을 확보할 수 있다. 우리나라 고대 인류의 이동과 그들의 문화를 이해하기 위하여 고대 DNA 분석과 더불어 안정동위원소를 이용한 인골의 골화학 분석 등 인골에 대한 자연과학적 분석이 종합적으로 병행되어야 한다. 더불어 출토 인골의 고고유전학 연구는 형질인류학, 고고학과 같은 인문사회학적 연구와 동시에 수행될 때 가장 좋은 양질의 결과를 얻을 수 있으며 이러한 학제 간 연구는 더욱더 활성화 되어야 한다. 본고는 출토 인골 연구의 학문적 가치와 종합연구의 필요성을 자연과학적 연구의 입장에서 강조하였다. 또한 출토 인골의 DNA 연구 방법과 그 결과를 예로 소개함으로써 고고유전학 연구에 대한 이해를 돕고자 하였다.

• 한국산림과학회지
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• 제28권1호
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• pp.1-20
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• 1975

소나무 천연집단(天然集團)의 변이(變異)를 연구(硏究)하기 위(爲)해 주왕산(경북), 안면도(충남), 오대산(강원)의 3개 집단(集團)을 선발(選拔)하고 각 집단(集團) 20개체(個體)를 대상으로 하여 외형적(外形的) 특성(特性), 침엽(針葉)의 특성(特性) 및 재질특성(材質特性)에 대한 변이(變異)를 조사(調査)하였다. 그 결과(結果) 다음과 같은 성적(成績)을 얻었다. 1. 외형적(外形的) 특성(特性)중 수간(樹幹)의 통직성(通直性), 가지의 굵기, 분지각(分枝角)등에서 오대산 집단(集團)이 타 집단에 비하서 바람직한 형태(形態)를 가지고 있다. 2. 침엽(針葉)의 거치밀도(鋸齒密度), 기공열수(氣孔列數), 수지도수(樹脂道數) 등의 형질(形質)에서 집단간(集團間) 개체간(個體間)의 차이(差異)를 인정할 수 있다. 3. 수지도지수(樹脂道脂數)(RDI), 하표피층수(下表皮層數), 유관속(維管束)의 접근도(接近度)등의 관찰결과(結果) 조사된 3개 집 단 모두가 순수한 소나무라는 기준에서 약간의 편의偏倚)가 있다. 4. 추재율(秋材率)과 비중(比重)은 집단간(集團間)의 차이(差異)를 인정할 수 있으나 연륜폭(年輪福)과 가도관(假導管)의 길이에서는 그 차이를 인정할 수 없었다. 개체간(個體間)에는 비중(比重)과 가도관(假導管) 길이에서 유의차(有意差)가 인정된다. 5. 추재율(秋材率)은 11~20년에서 최고치(最高値)를 보이고 21~30년 사이에 감소하여 그 후로는 큰 변화가 없었다. 비중(比重)은 연륜증가에 따라 증가하는 경향을 보였으나 안면도 집단(集團)과 오대산 집단(集團)이 21~30년사이에 한번 감소하였고 주왕산 집단(集團)은 조금씩 계속 증가하였다. 가도관(假導管)은 3개 집단(集團) 모두 연륜의 증가에 따라 증가하는 경향을 보인다. 6. 이곳에 취급한 몇 형질(形質)로써 소나무 3개 집단간(集團間)의 차이가 안정될 수 있다.