• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권3호
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• pp.376-379
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• 2009

가성 저알도스테론혈증은 신장 세뇨관의 알도스테론 수용체의 이상으로 알도스테론의 분비는 증가되지만 반응성은 감소되어 저알도스테론혈증의 증상을 보이는 질병이다. 가성 저알도스테론혈증은 다뇨증, 과도한 소변 내 염분소실, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 대사성 산증을 특징으로 하며, 산전부터 다뇨 증상이 시작되면 양수과다증을 초래할 수 있다. 미숙아에서는 생후 초기 불감 수분 손실량이 많으며, 폐 기능과 신장 기능이 미숙하여 전해질 이상을 흔히 동반하는데, 몸무게의 소실에도 불구하고 지속적인 다뇨와 저나트륨혈증, 고칼륨혈증의 증상이 있다면 전해질 불균형을 초래하는 기저질환을 확인하여야 한다. 저자들은 양수 과다증의 산전력이 있는 산모에게서 출생한 재태주령 32주 미숙아에서 지속적인 몸무게 감소에도 불구하고 계속되는 다뇨와 저나트륨혈증, 고칼륨혈증이 있어 17수산화프로게스테론을 조기에 선별 검사하여 선천성 부신 과형성증의 가능성을 배제함으로써 불필요한 스테로이드 치료를 피하고, 지속적인 전해질 보충으로 점차 전해질 이상의 호전을 보인 가성 저알도스테론혈증 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제9권2호
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• pp.255-262
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• 2005

신생아 Bartter 증후군 환아를 조기에 진단하고 조기에 치료하는 것은 정상 성장과 발달을 얻을 수 있을 뿐만 아니라, 고칼슘뇨증과 신석회화의 진행을 막고 만성신부전으로의 이행을 예방할 수 있어 중요하다. 이에 저자들은 생후 6개월에 진단하고 인도메타신과 경구칼륨투여로 증상의 호전을 보인 신생아 Bartter 증후군 1례를 보고하는 바이다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제16권3호
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• pp.195-199
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• 2013

Congenital chloride diarrhea (CLD) is a rare inherited autosomal recessive disorder. Mutations of the solute carrier family 26 member 3 gene cause profuse, chloride ion rich diarrhea, which results in hypochloremia, hyponatremia and metabolic alkalosis with dehydration. If a fetal ultrasound shows bowel dilatation suggestive of bowel obstruction, or if a neonate shows persistent diarrhea and metabolic alkalosis, CLD should be considered in the differential diagnosis. The severity of CLD varies, but early detection and early therapy can prevent complications including growth failure. We report a case of dizygotic twins affected by CLD who had been born to non-consanguineous parents. Both of them showed growth failure, but one of the twins experienced worse clinical course. He showed developmental delay, along with dehydration and severe electrolyte imbalance. He was diagnosed with CLD first at 6-month age, and then the other one was also diagnosed with CLD.

• 대한기관식도과학회지
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• 제11권1호
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• pp.32-36
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• 2005

This study aimed to report a case of infant who presented with a prenatal ultrasound diagnosis of agnathia, polyhydramnios followed by a review of previous studies. As widely acknowledge, agnathia is a complex lethal malformation characterized by absent mandible, microstomia, microglossia and ear anomaly which are secondary results to a defect of the first branchial auh. Newborn infants with agnathia often suffer from airway obstruction, causing fatal respiratory failure. The most difficult part of treating those newborns is to keep the airway patent. Therefore, as early airway management planning as possible is the most important part. Airway management was achieved with tracheotomy through an ex utero intrapartum treatment procedure(EXIT). The case of this infant, reporting here, was underwent tracheotomy with preservation of uteroplacental blood flow and gas exchange.

• Advances in pediatric surgery
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• 제3권2호
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• pp.117-125
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• 1997

Seventy neonates with congenital intestinal atresia and stenosis who were treated at pediatric surgical service. Hanyang University Hospital from September 1979 to December 1996 were analyzed retrospectively. The lesion occurred in 27 cases at the duodenum, in 26 cases at the jeiunum, in 13 cases at the ileum and in 2 cases at the pylorus and colon each. There were 10 multiple atresias and 7 apple-peel anomaly cases. The atresia predominated over the stenosis by the ratio of 4 : 1. Male to female ratio was 1.3 : 1. The average gestational age was 38 weeks, and the average birth weight was 2,754 grams. Though 22.9 % were borne prematurely and 34.3 % had low birth weight, 92.3 % of them had a weight appropriate for gestational age. Polyhydramnios(40 %) was more frequently observed in duodenal and jeiunal atresia while microcolon in ileal atresia(58.3 %). Weight loss and electrolyte imbalance occurred more frequently in the duodenal stenosis cases because of delayed diagnosis. Twenty(55.6 %) of 37 jeiunoileal atresia cases had evidence of intrauterine vascular accident : 4 intrauterine intussusception, 3 intrauterine volvulus and 3 strangulated intestine in gastroschisis, and 10 cases of intrauterine peritonitis. There were one or more associated anomalies in 45 patients (64.3 %). Preoperatively proximal loop volvulus developed in 3 cases and proximal loop perforation in 5 cases and one case each of distal loop perforation, duodenal perforation and midgut volvulus occurred in the jeiunoileal atresia. Overall mortality rate was 20 %.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권2호
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• pp.166-169
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• 2009

모상건막하 혈종은 주로 진공흡인기 혹은 겸자 등을 사용하는 보조 질식분만 과정에서 발생하는 바, 비보조 질식분만과정에 발생하는 예는 드물다. 또한 선천성 근긴장성 이영양증과 모상건막하 혈종의 동시 발생은 희귀한 것으로 알려져 있다. 저자들은 비보조 질식분만 과정에서 모상건막하 혈종이 발생하였고, 이후 선천성 근긴장성 이영양증으로 진단된 증례를 경험한바, 이는 선천성 근긴장성 이영양증에서 발생한 비보조 질식분만 과정과 관련된 모상건막하 혈종의 첫 증례인 것으로 판단되어 보고하고자 한다. 본 아동은 임신 기간 중 양수과다증과 태동의 저하를 보였으며, 출생직후 촬영한 뇌컴퓨터단층촬영 상좌측 두정부 및 후두부에 모상건막하 혈종이 발견되었으며 생후 2개월에 모계에서 유전된 선천성 근긴장성 이영양증으로 진단되었다.

• Advances in pediatric surgery
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• 제3권1호
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• pp.15-23
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• 1997

During a 6-year period, from January 1990 to December 1995, 101 neonates with congenital anomalies were admitted to the division of Pediatric Surgery of Youngdong Severance Hospital. All of them had prenatal screening more than once with ultrasound. Fifty eight of them had prenatally detectable anomalies by ultrasonography. However abnormalities were prenatally detected in 24 neonates(41%). The detection rate was 70% in patientws who had the prenatal screening at our hospital, whereas, the rate was 24% when it was performed at other medical facilities. Duodenal and jejuno-ileal atresia showed the highest detection rate(86%) followed by abdominal mass. Esophageal atresia was suggested by maternal polyhydramnios in 3 patients (25%). Only one patient with diaphragmatic hernia(1.75%) was prenatally detected and none with gastroschisis. The mean interval from birth to operation was 32 hours in the prenatally detected patients and 50 hours in the non detected. The complication rate and the mortality after emergency operation were 20% and 7% in the detected group, and 58% and 23% in the nondetected, respectively. The average period of the hospitalization was 20 days in the detected group and 39 days in the nondetected. We conclude that the prenatal detection of anomalies is necessary to ensure adequate care for the mothers and the babies with congenital anomalies. This includes early transfer, timing of optimal delivery and operation.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권9호
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• pp.868-874
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• 2007

목 적 : 선천성 근육긴장성 이영양증(congenital myotonic dystrophy, CDM) 환자의 주산기 병력, 영아기 및 소아기의 증상, 그리고 환자 어머니의 임상양상을 확인하여, 임상진단에 도움이 될 수 있는 특징적인 소견과, DMPK유전자의 CTG 서열반복 수와 운동발달 관계를 확인하고자 하였다. 방 법 : 2001년 1월부터 2006년 9월까지 삼성서울병원에서 DMPK 유전자 검사를 통해 CDM으로 확진된 환자 8명(남자 2명, 여자 8명)을 대상으로 의무기록과 DMPK 유전자 검사를 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 진단 시 환자들의 연령은 7일에서 45개월(중앙값: 20.5 개월)이었으며, 환자들은 발달지연, 수유곤란, 그리고 근육긴장저하를 주소로 내원하였다. 3명의 환자에서 산전 초음파 상 원인 불명의 양수과다증이 확인되었다. 모든 환자에서 운동발달지연이 있었으며, 연령이 증가할수록 호전되었다. 모든 환자들의 어머니에서 전형적인 근병증의 모습과 근육긴장증을 확인하였고, 4명의 환자에서는 어머니 형제의 가족력을 확인하였다. DMPK유전자의 CTG 서열반복 수는 1,000-2,083(중앙값: 1,533.5)의 분포를 보였으며, 운동발달 중 혼자 걷기의 지연 정도와 유의한 상관관계는 없었다. 1명의 환자에서 세대간 예견효과를 확인하였다. 결 론 : CDM 환자는 산전초음파에서 양수과다증, 내반첨족, 태동의 저하 등의 소견을 보이고, 출생 후 근육긴장저하와 연관된 호흡곤란, 수유곤란, 그리고 발달지연 등의 증상을 나타낸다. 모든 환자들의 어머니는 특징적인 근병증의 외양과 근육긴장증을 가지고 있어, 산모에 대해 이러한 소견을 확인하는 것이 산전진단에 중요한 단서가 된다. CDM에서 근육긴장저하와 연관된 증상은 연령이 증가할수록 호전되며, DMPK 유전자의 CTG 서열반복 수와 운동발달 중 혼자 걷기 시기 간의 유의한 연관은 없었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권12호
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• pp.1231-1240
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• 2007

목 적 : Bartter 증후군은 신장 내 전해질 수송 장애로 인해 저칼륨혈증 및 대사성 알칼리증을 보이는 질환으로 이에 따른 여러 증상이 나타난다. 저자들은 Bartter 증후군의 임상 양상과 장단기 치료 결과에 대해 보고하고자 한다. 방 법 : Bartter 증후군으로 서울아산병원 소아과에서 치료하였던 다섯 명의 환아를 대상으로 진단시 병력, 혈액 검사 및 소변 검사, 신장 초음파, 청력 검사 등의 결과를 후향적으로 분석하고, 치료 후 변화와 성장 발달에 관해 조사하였다. 결 과 : 다섯 명의 환아 중 양수 과다증을 보인 3례는 모두 조산아로 출생하였다. 진단 당시 나이는 평균 11.8개월로 모든 예에서 식욕 부진, 성장 부진 및 다뇨의 증상을 보였다. 진단시 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증 및 고레닌혈증을 보였고, 혈압은 모두 정상이었다. 신석회화는 1례에서 있었고, 청력은 모두 정상이었다. 인도메타신과 그 외의 프로스타글란딘 생성 억제제, 경구 칼륨 제제 등을 사용한 후 단기적으로 임상 증상이 호전되었고, 장기적으로 성장 발달이 정상화되었다. 결 론 : Bartter 증후군은 조기에 발견하여 적절한 치료를 하면 예후가 양호한 질환이므로 조기 진단이 중요하다고 판단된다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제7권2호
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• pp.39-48
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• 1990

저자들은 1986년 7월부터 1990년 6월까지 만 4년간 영남대학교 의과대학 외과학교실에 입원하여 수술로서 확진된 선천성 십이지장 폐쇄증 환자 16명을 대상으로 임상분석하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 총 16명중 남아 11 명, 여아 5명으로 남아에서 2.2배 호발하였으며 입원시 연령은 생후 1개월 이내가 13예로 81%를 차지하였다. 2. 선천성 십이지장폐쇄의 원인으로는 중장 이상회전이 8예(50%)로 가장 많았으며, 환상 췌장 6예, 제1형 십이지장폐쇄와 wind-sock기형이 각 1예였다. 그리고 환상췌장 1예에서 장이상회전이 공존하였다. 3. 총 16명중 미숙아 2명, 저체중아 6명이었으며, 2예에서 산모의 양수과다증이 존재하였다. 형제중 발생순위는 초산아가 9예로 가장 많았다. 4. 주요 임상증상으로는 구토가 15예로 거의 전례에서 나타났고 이중 12예가 담즙성이었다. 증상발현으로 전체환자의 56%가 생후 첫주내에 입원하였다. 5. 진단은 주증상과 단순복부촬영상 특징적인 쌍기포 소견을 봄으로 가능했으며 부분폐쇄가 의심되는 경우는 중장염전과의 조기감별을 위해 상부위장관 조영술 및 대장조영술을 시행하였다. 6. 중장이상회전 8예에서는 Ladd 술식 6예, Ladd술식에 장절제문합 1예, 염전을 풀고 Ladd술식 1예를 시행하였으며, 나머지 8예에서는 십이지장십이지장 문합술 4예, 십이지장공장 문합술 2예, Ladd술식에 십이지장십이지장 문합술 1예, 십이지장 격막 제거술 1예를 시행하였다. 술후 고농도 영양주입법은 5예에서 시행하였다. 7. 동반된 기형은 6명의 환자에서 10예가 발견되었으며, Down's 증후군 및 십이지장 전방 문맥이 각 2예로 가장 많았다. 8. 수술합병증은 총 5예(51%)로 창상감염 2예, 폐염 1예, 장폐쇄증 2예였다. 술후 사망하였던 경우는 단 한명도 없었으며 16명 모두 현재까지 특별한 문제없이 건강하게 자라고 있다.