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동위원소 이뇨 요관그람을 이용한 소아 요관폐쇄의 평가 (Assessment of Hydroureteronephrosis in Children Using Diuretic Radionuclide Ureterography)

  • 김종호;이동수;곽철은;이경한;최창운;정준기;이명철;고창순;최용;최황
    • 대한핵의학회지
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    • 제28권1호
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    • pp.75-84
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    • 1994
  • 수신증 또는 요관수류수신증으로 이뇨 신장스캔을 시행한 80명의 환아중 이노신장스캔영화영상에서 10분 이상의 뚜렷한 지속적인 요관 영상을 보이는 12명의 16예의 신장요관계를 대상으로 요관 관심영역에 의한 이뇨요관그람 요관곡선과 신장 관심 영역에 의한 이뇨 레노그람 신장곡선의 배뇨 반감시간을 포함한 각각의 정량적 지표를 비교 분석하여 다음의 결과를 얻었다. 1) 이뇨 신장스캔영화영상에서 10분 이상의 뚜렷한 지속적 요관 영상을 보이는 경우인 스캔상 요관 이상(요관확장)의 진단률을 방사선학적 검사에 의한 결과와 비교하였을 때, 예민도와 특이도는 각각 88%와 99%이었다. 2) 이뇨 요관그람 요관곡선상 이뇨 요관배뇨 반감시간의 비폐쇄의 폐쇄에 대한 경계치를 10분 이하로 하였을 때 요관 폐쇄 여부를 판별한 예민도와 특이도는 각각 86% (7/8) 이었다. 3) 이뇨 요관그람 요관곡선상 이뇨 요관배뇨 반감시간(Ut1/2)과 이뇨 레노그람 신장곡선상 이뇨 신장배노 반감시간(Kt1/2)간에 유의한 상관 관계를 보였다(r=0,70: p<0.01). 결론적으로 소아의 폐쇄성 요로질환에서 이뇨 신장스캔상 10분 이상의 지속적 요관 영상을 보이는 경우 이뇨요관그람 요관곡선을 이뇨 레노그람 신장곡선과 함께 분석하여 요관 폐쇄의 유무와 정확한 부위를 평가하여 치료 방침을 결정하는 것이 필수적일 것으로 사료된다.

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상악동암에서 수술 전 방사선 치료의 효과 (Preoperative Radiotherapy of Maxillary Sinus Cancer)

  • 김재철;박인규
    • Radiation Oncology Journal
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    • 제16권3호
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    • pp.259-264
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    • 1998
  • 목적 :상악동암에서 수술 전 방사선 치료를 시행함으로써 안면 보존의 가능성이 어느 정도 되는지를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1986년 6월부터 1990년 9월까지 상악동암으로 방사선치료를 받은 42례의 환자를 대상으로 후향적 분석을 시행하였다. 환자의 연령은 24세에서 75세로 중간값은 56세였으며, 남자 27예, 여자 15예였다. 병기별 분포는 T2 2예, T3 19예, T4 21예로 진단 당시 대부분 진행된 상태였다. 조직학적으로는 편평 상피암 38예, 미분화 세포암 1예, 이행 상피암 1예, 선양 낭종암 2예였다. 모든 환자에 대해 동측 부비동을 포함하는 쌍쐐기빔 방법의 방사선치료를 시행하였다. 방사선 치료선량은 50.4-70.2 Gy로 중간값은 70.2 Gy였다. 11례의 환자에 대해 방사선치료와 유도 화학요법을 병행하였다. 화학요법은 5-fluorouracil과 cisplatin으로 2회 시행하였다. 대상 환자의 추적기간은 3개월에서 92개월로 중간값은 16개월이었다. 방사선치료 후 6 내지 8개월 경과 후 전산화단층촬영을 실시하여 병소의 반응을 평가하였다. 완전관해가 된 경우는 계속 추적검진만 하였으며 병변이 의심되는 경우는 콜드웰-뤼크 수술을 시행하여 확인하였다. 병변이 확인된 경우는 상악동전절제술을 시행하였다. 결과 : 방사선 및 화학요법 시행 후 9예 (21.4$\%$)에서 완전관해를 보였고 33예 (88.6$\%$)에서 잔여병변이 확인되었다. 완전관해를 보인 9예의 환자 중 7예가 국소제어되었으며 2예에서 국소재발하였다. 잔여병변이 있는 33예의 환자 중 10예에서 근치적 수술이 가능하였고 그 중 2예에서 국소제어가 되었다. 전체 환자의 5년 생존율은 23.1$\%$였고 5년 무병생존율은 16.7$\%$였다. 방사선치료에 대한 반응 (P<0.05) 만이 생존율에 영향을 미치는 유의한 인자였다. 결론 : 방사선치료에 대한 반응만이 생존율에 영향을 미치는 유의한 인자였다. 전체적으로 7예(16.7$\%$) 에서 수술 전 방사선치료로 안면보존이 가능하였다.

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비정신과 간호원의 정신질환 및 정신질환자에 대한 태도 조사 연구 (A Study of the Attitudes of Nonpsychiatric Registered Nurses towards Mental illness and Mental Patients)

  • 박예숙
    • 대한간호학회지
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    • 제3권2호
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    • pp.31-43
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    • 1973
  • The trend in modern nursing is toward the performance of comprehensive nursing care. Psychiatric nursing emphasizes education which enables the nurse to understand the underlying difficulties being expressed through a wide range of emotions and through practice to be more adept in her selection of a manner of approach which best meets the needs of a given situation. Presently, in Korea, there is nothing in the literature regarding evaluation of the effect of psychiatric nursing education on the attitudes of nurses towards mental illness and mentally ill patients. This stud!1 was attempted in order to understand 1) some of the problems in psychiatric nursing education 2) some of tile factors which affect the attitudes of nurses towards mental illness and mental patients. A questionnaire, a Korean translation of the "Opinions about Mental illness Scale" by Cohen and Stranding, 1962, was administered to 188 nonpsychiatric registered nurses employed in Yonsei University Hospital (Y. Hospital) and Seoul National University Hospital (S. Hospital) located in the city of Seoul. All of the nurses were directly involved with adult patient care. They graduated from various nursing schools. The data was collected during the period of October 2 to October 16,1972. The age, educational background , marital status, type of previous psychiatric experience, experience as a graduate nurse and close personal relationship with someone who was a psychiatric patient were compared with the O.M.I. scores. The mean and standard errors for each of the comparison groups were computed and tile relationships calculated by a t-test. The results of the study are summarized as follow: 1. There is no significant difference between the age of the nurses and their attitudes toward mental illness and mental patients. 2. There is no significant difference between the. educational backgrounds of the nurses and their attitudes toward mental illness and mental patients. 3. There is a significant difference in the nurses ′student psychiatric nursing experience and their attitudes towards mental illness and mental patients for the nurses in 5. Hospital only. The nurses who had 3-4 week of student psychiatric nursing experience had a significantly higher mean score for Benevolence (factor B) than nurses whose student psychiatric experience had been less than 1 Ivcek (P<0.05). The nurses who had 1-2 weeks, 3-4 weeks and more than 4 weeks of student psychiatric nursing experience had significantly higher mean scores for Interpersonal Ethology (factor E) than nurses whose student psychiatric had been less than 1 week (p<0.05), 4. There is a significant difference in the nurses′student psychiatric nursing experience by types of institution and their attitudes towards mental illness and mental patients for S. Hospital nurses only. The nurses who had their student psychiatric nursing experience in the government psychiatric hospitals recorded significantly higher mean score for Authoritarianism (factor A) than nurses who had their. experience in private psychiatric hospitals (p<0.05). 5. There is no significant difference in the nurses′psychiatric nursing experience as a graduate nurse and their attitudes toward mental illness and mental patients. 6. There is no significant difference in the nature and variety of the nurses′experience as a graduate nurse and their attitude toward mental illness and mental patients. 7. There is no significant difference in the presence or absence of a close personal relationship with a mentally ill person and the nurses′attitude toward mental illness and mental patients. 8. There is no significant difference in the nurses′ marital status and their attitude toward mental illness and mental patients. 9. There is no significant difference between the nurses who were employed ill S. and Y. hospitals and their attitudes towards mental illness and mental patients. Major suggestion for further study was to have more larger and wider scale research for establishing of the reliability and validity of the Korean translation of the O.H.I. Scale.

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젊은 층과 노년층 위암 환자들의 임상병리학적 특성의 비교와 생존율 (Comparison of the Clinicopathologic Features and the Survival Rates in Young and Elderly Patients with Gastric Cancer)

  • 김찬영;양두현
    • Journal of Gastric Cancer
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    • 제6권4호
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    • pp.257-262
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    • 2006
  • 목적: 젊은 층과 노년층 위암 환자들의 치료와 치료 성적을 포함한 임상병리학적 특성을 비교해 보고, 생존율을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 본원에서 10년간($1990{\sim}1999$) 위암으로 위절제술을 받은 환자 1,086명 중 40세 미만의 젊은 층(A) 91명과 70세 이상의 노년층(B) 85명을 대상으로 하였다. 결과: A와 B군 각각 여자의 비율이 47.3%와 32.9%로 A군에서 여자가 상대적으로 많고 가족력은 15.4%와 3.5%, 조직학적 미분화형은 84.4%와 40.2%, Lauren 분류의 미만형은 69.1%와 35.1%로 A군에서 많았다(P<0.05). 두 군의 TNM 병기는 차이가 없었다. 동반된 심폐질환은 각각 1.1%와 11.8%로 B군에 많았다(P<0.01). 수술의 림프절 D3 이상 절제율은 각각 27.4%와 4.7%로 B군이 적었다(P<0.001). 수술시간은 평균 258분과 235분, 획득한 림프절의 수는 평균 53.1개와 28.0개였다(P<0.001). 그러나 수술의 근치도는 차이가 없었다. 수술 후 항암요법은 5-FU, adriamycin, mitomycin 또는 5-FU, cisplatin의 투여 비율이 34%와 3.5%로 B군이 적었다(P<0.001). 수술 합병증은 23.1%와 30.6%이고 수술 사망률은 1.1%와 1.2%이며 재발률은 23.4%와 21.2%이고 질병관련 5년 생존율은 67.6%와 67.0%로 차이가 없었다. 결론: 젊은 층과 노년층의 위암 환자들은 서로 다른 임상병리학적 특성을 가진다. 특히 노년층 환자에게는 젊은 층에 비해 축소된 치료방법이 선택되었다. 그러나 이런 차이들에도 불구하고 치료 성적과 질병 관련 생존율의 차이는 없었다.

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종합적 대동맥 근부 및 판막 재건술의 최근 초기 수술성적 (Recent Early Operative Outcomes of Comprehensive Aortic Root & Valve Reconstruction (CARVAR) Procedure)

  • 이성준;신제균;김동찬;김진식;김준석;지현근;송명근
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제42권6호
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    • pp.696-703
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    • 2009
  • 배경: 다양한 대동맥판막질환의 대동맥 근부 및 판막엽에 적용할 수 있는 종합적 대동맥근부 및 판막재건술(comprehensive aortic root and valve reconstruction, CARVAR)이 개발되어 시행되고 있으며, 최근의 초기 임상 성적을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2007년 10월부터 2008년 9월까지 대동맥 판막질환으로 CARVAR 수술을 받은 114명을 대상으로 하였다. 남자는 66명, 평균나이는 53 (범위 14~84)세였다. 환자는 질환에 따라 AAR group: 대동맥 근부 이상에 의한 대동맥판막 폐쇄부전증 그룹(n=18), IAR group: 판막엽 이상에 의한 대동맥판막 페쇄부전증 그룹(n=42), IAS group: 대동맥판막 협착증 그룹(n=51), PAVR group: 이전에 대동맥판막 치환술을 받은 그룹(n=3)으로 구분하였다. 동관연결부(sinotubular junction) 축소술은 114예 모두에서 시행하였으며 대동맥판막륜(aortic annulus)축소술은 AAR그룹의 14예와 IAR그룹의 6예에서 시행하였다. 대동맥판막엽 재건은 AAR그룹의 10예를 제외한 모두에서 시행하였고, 대동맥 박리증에 의한 대동맥 판막 질환 그룹은 이 연구에서 제외하였다. 결과: 수술 사망이나 추적 사망은 없었다. AAR그룹에서는 동맥동의 직경이 평균 술전 $54.6{\pm}8.4$ mm에서 술후 $38.3{\pm}3.8$ mm로 감소하였고 IAR그룹에서는 폐쇄부전의 정도가 평균 술전 grade 3.2에서 술후 0.2로 감소하였으며 IAS그룹에서는 대동맥판구의 평균압력차이가 술전 $47.1{\pm}24.4$ mmHg에서 술후 $15.1{\pm}11.7$ mmHg로 감소하였다. 그리고 PAVR그룹에서는 페쇄부전의 정도가 술전 grade 3에서 술후 0로 감소하였다. 풍선형 관동맥 관류관으로 인한 관상동맥협착증이 4명에서 발생하였으며 술후 심내막염이 2명에서 발생하였다. 모든 환자는 퇴원하여 현재 외래에서 안정된 상태로 추적 관찰 중에 있다. 결론: 종합적 대동맥근부 및 판막 재건술(comprehensive aortic root and valve reconstruction, CARVAR)은 좋은 초기 임상 성적을 보였으며 모든 대동맥판막질환에 적용할 수 있기 위하여 좋은 중장기 임상성적이 필요할 것으로 생각된다.

설명의무에 대한 의사의 인식 변화 조사 연구 -의료법 개정의 영향을 중심으로- (A Study on the Perception Changes of Physicians toward Duty to Inform - Focusing on the Influence of the Revised Medical Law -)

  • 김로사
    • 의료법학
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    • 제19권2호
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    • pp.235-261
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    • 2018
  • 2016년 12월 20일 신설된 「의료법」 상 설명의무 조항과 관련하여, 시행일(2017. 6. 21)이 일 년여가 지난 지금까지도 그 실효성을 둘러싼 논란이 끊이지 않고 있다. 본 연구에서는 의사 109명을 대상으로 온라인 설문조사를 실시하여 의료현장에서 의사의 설명 의무 이행/미이행 경험과 그에 대한 법적 판단을 확인하고, 「의료법」 개정이 의사의 설명 의무에 관한 법적 인식에 어떠한 영향을 주었는지 분석하고자 하였다. 연구도구는 기존의 한 연구(이윤영, 2004)에서 사용한 도구를 수정·보완하여 총 41개 문항으로 구성되었으며 설명의무에 관한 경험 및 법적 판단 관련 26개 문항, 의료법 개정에 관한 인식 관련 6개 문항, 일반적 특성 9개 문항을 포함하였다. SAS 9.4 통계프로그램을 이용하여 자료를 분석한 결과 「의료법」에 설명의무에 관한 내용이 신설되었다는 사실을 모르고 있는 응답자가 전체의 절반 이상이었으며 대부분의 응답자가 설명의무를 이행하지 못한 경험이 있는 것으로 나타났다. 설명의무의 이행 혹은 생략에 관한 13개 사례에 대해 법적 판단을 물은 결과 응답자별 평균 8개 사례에 대해 옳은 판단을 내렸으며, 옳은 판단을 내린 개수는 응답자의 「의료법」 개정 사실에 대한 인식정도와 통계적으로 유의한 관련성을 찾아볼 수 없었다. 이러한 결과에 비추어 볼 때 공법적 제재만으로는 설명의무에 대한 의사의 인식 및 이행 강화에 충분한 효과를 기대하기 어려우며, 의료체계 내부에서 의료기관의 특성과 의사의 조직문화를 고려한 공신력 있는 설명의무 가이드라인 마련과 설명의무와 그 취지에 대한 의사교육 강화를 제언하는 바이다.

기능성 위장질환의 종류에 따른 정신사회적 특성 및 삶의 질의 차이에 관한 연구 (A Study on the Difference of Psychosocial Characteristics and Quality of Life according to the Type of Functional Gastrointestinal Disorder)

  • 박승규;이상열;류한승;최석채;양찬모;장승호;염동한;이귀행
    • 정신신체의학
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    • 제29권1호
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    • pp.58-66
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    • 2021
  • 연구목적 본 연구에서는 기능성위장질환 환자를 과민성 대장 증후군, 기능성 소화불량, 기능성 변비, 기능성 흉부 작열감, 중복집단(두 개 이상의 기능성 질환이 중복)으로 분류하여 정신사회적 특성을 비교하고, 기능성위장질환 환자의 삶의 질과 연관된 요인들을 알아보고자 하였다. 방 법 일 대학병원 소화기 내과 전문의에 의해 기능성 위장질환으로 진단받은 환자 144명을 기능성위장질환 환자 집단으로 선정하였다. 인구통계학적 요인을 조사하였으며 정신사회적 요인을 평가하기 위해 Korean-Beck Depression Inventory-II (K-BDI-II), Korean-Beck Anxiety Inventory (K-BAI), Korean version of Childhood Trauma Questionnaire (K-CTQ), Multi-dimensional Scale of Perceived Social Support (MSPSS), Korean Version of Connor-Davidson Resilience Scale (K-CD-RISC), World Health Organization Quality of Life Assessment Instrument Brief Form (WHOQOL-BREF)를 사용하였다. 결 과 중복집단이 다른 집단에 비해 BDI-II 점수(F=11.09, p<0.001)와 BAI 점수(F=8.93, p<0.001)가 유의하게 높았다. 아동기 외상에서 정서적 방임(F=2.54, p=0.04)은 IBS 환자집단이 FD 환자 집단에 비해 유의하였다. FGID 환자에서 삶의 질은 우울증상(r=-0.196, p<0.01), 불안(r=-0.235, p<0.01), 아동기 트라우마(r=-0.222, p<0.01)와 음의 상관관계를 보였고, 사회적 지지(r=0.512, p<0.01), 회복탄력성(r=0.581, p<0.01)과는 양의 상관관계를 나타냈다. 결 론 연구결과 중복 환자 집단에서 우울, 불안이 유의하게 높았으며 아동기 외상에서 IBS 환자 집단이 FD 환자 집단보다 정서적 방임이 유의하게 높았다. 따라서 추후 기능성 위장질환 환자의 치료에 있어 정신사회적 요인에 대한 적극적인 개입이 요구된다고 하겠다.

일반의약품과 전문의약품 의도적 음독 자살 시도자 특성 분석 연구 (A Study on the Characteristics of Intentional Self-Poisoning Patients : Comparison between Non-Prescription and Prescription Drugs)

  • 조을아;조지현;조경형;심현보
    • 정신신체의학
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    • 제28권2호
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    • pp.116-125
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    • 2020
  • 연구목적 자살시도로 응급실에 내원한 환자들 중 음독이 가장 높은 빈도를 보이고 있다. 본 연구에서는 음독 의약품에 따른 자살 시도자들의 특성을 분석하여 향후 임상 진료 현장에서 도움이 될 제언과 자살 예방 정책을 마련하는데 기초자료를 제공하고자 하였다. 방 법 2011년부터 2019년까지 서울 소재 1개 종합 병원 응급실에 음독 자살 시도 후 내원한 환자 574명의 의무기록을 후향적으로 검토하였다. 의무기록을 통해 인구통계학적 정보 및 자살 과거력, 정신건강의학과 과거력, 정신질환 외 기저질환력, 음독 약물의 종류 및 양, 획득 경로, 단일 혹은 혼합 음독여부 등에 대해서 조사 후 카이제곱 검정 및 독립표본 t-검정을 사용하여 통계 분석하였다. 유의한 결과에 대해서는 위험률 산출을 위해 오즈비를 구하였다. 결 과 일반의약품 음독군이 전문의약품 음독군에 비해 연령은 유의하게 낮았으며 국민건강보험 외 비율은 낮고 배우자가 있는 비율은 유의하게 높았다. 전문의약품 음독군은 일반의약품 음독군에 비해 비자발적 응급실 내원, 정신질환력 및 정신질환 외 기저질환력에서 높은 비율을 보였다. 전문의약품 중 벤조디아제핀 음독군은 비음독군에 비해 본인 처방 비율이 높은 반면 졸피뎀 음독군은 타인처방 비율이 높았다. 벤조디아제핀, 졸피뎀, 항우울제 단독 음독군이 복합 음독군에 비해 유의하게 정신질환력이 없는 비율이 높았다. 결 론 일반의약품 판매 규제에 대한 가이드라인이 필요할 것이며 임상 현장에서 자살 고위험군의 특성을 유념한 면담이 필요하다. 또한 자살 위험성이 높은 환자들에게 전문의약품 처방 시 추적 관찰 기간 및 처방 기간, 포장 방식에 대한 적극적인 고려가 필요할 것으로 보인다.

양전자방출단층촬영 시 갈색지방조직 활성화에 영향을 미치는 요인 분석 (Factors Influencing the Activation of Brown Adipose Tissue in 18F-FDG PET/CT in National Cancer Center)

  • 유연욱;이충운;정재훈;김윤철;이동은;박소현;김태성
    • 핵의학기술
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    • 제25권1호
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    • pp.21-28
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    • 2021
  • 갈색지방세포(Brown fat 또는 Brown Adipose Tissue, BAT)는 포도당 대사(glucose metabolism)와 비오한성 열생성(non-shivering thermogenesis)을 통하여 열을 발산하여 추위로부터 생명체를 보호한다. BAT의 활성화는 연령, 성별, 체질량지수(BMI) 등의 환자 내적 요인과 기온, 환경 등의 환자외적 요인에 의해 확률적으로 발생한다. 본 연구에서는 후향적, 의무기록 관찰 연구를 진행하여 여러 인자들을 추출하고 통계 분석을 실시하여 BAT 활성화와 여러 인자 간에 관련성을 확인하고자 한다. 2018년 1월부터 2019년 12월까지 2년간 국립암센터에서 PET/CT 검사를 시행한 환자의 의무기록을 수집하여 총 9155명의 환자를 추출하고 중복 검사를 포함한 13442건의 환자데이터를 대상으로 하였다. 환자데이터의 의무기록에서는 BAT 발생여부, 성별, 검사당시 나이, 영상촬영날짜, 검사장소, 주사시간, 키, 체중, 혈당, 진단명이 나오도록 조건을 설정하였다. BAT 활성화가 PET/CT 촬영 시 환경(기온, 검사장소)과 환자의 상태(혈당, BMI, 암의 종류, 성별, 나이)에 따라 영향을 받는지 확인하기 위하여 단변량 로지스틱 회귀분석을 실행한 후, P<0.1인 변수를 선택하여 BAT 활성화에 영향을 주는 다변량 회귀분석 모형을 최종적으로 분석하였다. BAT 활성화는 전체 13442건 중 93건(0.7%)이 발생되었다. 단변수 로지스틱 회귀분석 결과에서 유의한 결과는, 50세 이상인 환자보다 50세 미만인 환자에게서(P<0.001), 여성이 남성에 비해서(P<0.001), 외부기온 14.5도 미만에서(P<0.001), 정상 BMI보다 낮은 BMI에서(P<0.001), 혈당이 100mg/dl 미만에서(P<0.001), 오후 12시 30분 이전에 주사를 맞은 환자에게서(P<0.001) BAT 활성화가 증가하였다. 반면, 정상보다 높은 BMI에서(P<0.001), 폐암진단을 받은 환자에게서(P<0.05) 감소하였다. 다변수 결과에서는, 50세 미만인 환자에게서(P<0.001), 여성에게서(P<0.001), 외부기온 14.5도 미만에서(P<0.001) BAT 활성화가 유의하게 증가하였고, 정상보다 높은 BMI에서(P<0.05) 유의하게 감소하였다. 국립암센터에서 2년간 PET/CT 시행한 환자를 대상으로 BAT 활성화에 영향을 미치는 인자에 대한 후행 연구를 진행하였다. 그 결과, 외부기온 14.5도 미만의 날씨에 PET/CT 검사를 시행했던 50대 미만의 정상 체중 여성에게서 BAT가 유의하게 활성화가 되었음을 확인할 수 있었다. 이 결과를 토대로 해당 인자에 적용된 환자를 사전에 식별할 수 있으며, 앞으로 여러 연구를 통하여 BAT의 활성화를 줄이는 것에 도움이 될 수 있다고 사료된다.

Pseudodeficiency 및 potential late onset Pompe disease 보인자로 확인된 cis형 dual variant 돌연변이 두 개를 가진 여아 1례 (A Case of Pseudodeficiency in a Potential Late Onset Pompe Disease Carrier, with Double Dual Variant, Each in cis Formation)

  • 김승호;김구련;장영표;이동환
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제22권2호
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    • pp.58-62
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    • 2022
  • 폼페병(PD, Pompe disease), 2형 당원축적병(Glycogen storage disease type II)은 보통염색체 열성 질환으로 용해소체 효소인 acid maltase (acid α-glucosidase, GAA) 결핍으로 인한 대사근육병이다. 한 종류의 효소 결핍에 의한 질환이지만, GAA의 결핍정도와 유전자형에 따라 임상양상이 다르게 나타난다. 발병 시기에 따라 크게 영아형 폼페병(infantile onset Pompe disease, IOPD), 성인형 폼페병(late onset Pompe disease, LOPD)으로 나눌 수 있다. 저자들은 신생아기 때 호흡곤란증후군을 진단받고 치료받은 후 잠시 혈중 CK 증가가 확인되었으나 다른 임상증상 없이 경과 관찰 후 호전되었고, LSD 스크리닝 검사 결과 상 GAA 수치가 0.58 umol/h/L로 감소되어 있음을 확인한 1례에 대해 보고하고자 한다. 해당 환아를 PD 의증으로 고려하여 시행한 GAA enzyme essay 상 total GAA level은 16.2 nmol/2hr/mg protein, GAA with acarbose level은 2.0 nmol/2hr/mg protein, acarbose/total level의 비율은 12.0%로 낮은 수치를 확인하였다. 환아의 유전자 검사 상 exon #4에서 두개의 likely pathogenic heterozygous mutation인 c.752C>T (p.Ser251Leu), c.761C>T (p.Ser254Leu), exon #12에서 heterozygous mutation인 c.1726G>A (p.Gly576Ser), exon #15에서 heterozygous mutation인 c.2065G>A (p.Glu689 Lys)이 확인되었다. 환아의 7세 오빠는 유전자 검사에서 정상으로 확인되었고, 아버지는 환아에서 동일하게 확인된 exon #12에서 heterozygous mutation인 c.1726G>A(p.Gly576Ser), exon #15에서 heterozygous mutation인 c.2065G>A (p.Glu689Lys)이, 어머니에서는 exon #4에서 두 개의 likely pathogenic heterozygous mutation인 c.752C>T (p.Ser251Leu), c.761C>T (p.Ser254Leu)가 확인되었다. Pathogenic한 유전자 두개가 있으면 보통 환자로 인식될 수 있으나 이 환아에서처럼 pathogenic한 유전자 두 개가 있더라도 cis 형태로 하나처럼 움직인 경우 PD 환자가 아니라 carrier 일 수 있다는 것을 경험한 증례였다. 이에 PD 환아의 유전검사 결과를 해석할 시 pathogenic variant 유전자가 두 개일지라도 혹시 cis 형태로 하나의 유전자인지를 확인하여, pseudodeficiency나 potential LOPD carrier일 수 있는 점을 고려하며 여러 임상 양상을 취합하여 진료를 시행하는 것이 필요하다.