• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권10호
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• pp.1171-1174
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• 2009

에드워드 증후군이라 불리는 삼염색체 18은 실제 생존율이 매우 낮으며 생존한 태아도 복합적 기형과 심한 발육지연으로 생존 태아의 90%는 생후 1년 내에 사망하는 것으로 알려져 있다. 18번 염색체의 전체중복이 주된 원인이며, 부분중복 역시 중복된 부위에 따라 어느 정도 차이는 있으나 에드워드 증후군의 특징적인 임상 양상을 나타낸다. 18번 염색체의 q12.1-q21.2, q22.3-qter부위가 에드워드 증후군의 표현형을 결정하는 부위일 것이라 생각되며 이중 일부만 중복되었을 경우 가벼운 임상 양상 및 좋은 예후를 예측할 수 있다. 본 증례에서 환아는 에드워드 증후군의 표현형을 결정하는 18번 염색체의 q12부위가 포함되어 있는 q11.2-12부위에 부분중복이 관찰되었다. 환아는 전형적인 에드워드 증후군 환자보다 훨씬 가벼운 임상 증상과 높은 생존율이 기대되므로 이와 같이 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제4권1호
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• pp.64-71
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• 2007

목 적 : 다운증후군과 에드워드증후군의 빠른 진단에 있어 FISH 검사의 임상적 유용성과 한계성을 보고하고자 한다. 방 법 : 유전질환이 의심되는 고위험임신 309예에서 양수 검사를 통해 미배양 양수세포에서 18번과 21번 염색체의 probes를 이용한 FISH 검사를 시행하고 이들의 결과를 염색체 핵형분석 결과와 비교하였다. 결 과 : 평균연령은 34.18세, 평균임신주수는 18주(126.12 일)의 309예에서 FISH 검사는 모두 성공하였다. 각각 1예씩의 다운증후군과 에드워드증후군이 FISH로 신속한 진단이 가능했으며 이들은 염색체 핵형 검사에서 확인하였다. 그러나 18번과 21번 이외의 염색체의 이수성과 구조적 이상은 발견하지 못했는데 모두 12예(3.9%)로 상당부분을 차지했다. 앞으로 산전 선별검사에 있어 FISH검사과정의 자동화 기계화로 더 시간을 단축하고 가격을 낮추는 방안이 계속 개발되어야 할 것이다.