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산전 초음파로 발견된 선천성 신 요로 기형의 발생률과 임상 결과: 단일 기관 연구 (Incidence and outcome of congenital anomalies of the kidney and urinary tract detected by prenatal ultrasonography: a single center study)

  • 임진아;이주훈;박영서;김건석;원혜성
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권4호
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    • pp.464-470
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    • 2009
  • 목 적 : 산전 초음파로 발견된 선천성 신 요로 기형의 빈도와 임상 결과에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1989년 10월부터 2007년 10월까지 18년간 산전 초음파에서 발견되어 출생 후 서울아산병원 소아청소년과에서 선천성 신 요로 기형이 진단된 906예를 대상으로 의무 기록과 검사 결과를 조사하였다. 결 과 : 발생 빈도는 수신증, 다낭성 이형성 신, 중복 신장, 방광 요관 역류, 단일 신, 수뇨관 신증, 이소성 신장, 다낭성 신, 요관류, 후부 요도 판막의 순이었다. 수신증은 520예로 57.4%를 차지하였으며 이 중 20%가 수술이 필요하였다. 다낭성 이형성 신은 25.4%에서 다른 동반된 신 요로 기형이 있었다. 중복 신장은 57.9%에서 수술이 필요하였다. 방광 요관 역류는 남아에서 10배 많았다. 상염색체 열성형 다낭성 신의 7예 중 2예가 만성 신부전으로 진행하였다. 후부 요도 판막은 9예(1%)로 빈도가 낮았으며, 그 중 1예가 만성 신부전으로 진행하였다. 결 론 : 산전 초음파로 발견되는 선천성 신 요로 기형은 그 종류가 다양하며 임상 결과는 많은 예에서 양호하여 특별한 처치가 필요 없는 경우도 많으나, 일부에서는 신장 기능을 감소시키는 원인이 되거나, 반복적인 요로 감염의 원인이 되어 수술이 필요한 경우가 있으며 특히 양쪽 신장에 발생하는 기형은 적절한 처치를 하지 않으면 만성 신부전으로 진행하는 원인이 될 수 있다. 그러므로 각각의 기형에 대한 정확한 분포와 임상 결과를 알기 위해서는 장기적으로 다기관 뿐 아니라 전국적인 조사 연구가 필요하다.

피조개, Scapharca broughtonii Schrenck RFLP 마커 개발 (Development of Molecular Detection Marks Using PCR-RFLP Technique for Arkshell (Scapharca broughtonii Schrenck))

  • 조은섭;정춘구;김철원;손상규
    • 생명과학회지
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    • 제15권6호
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    • pp.879-883
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    • 2005
  • 한국산과 중국산 피조개의 신속 진단, 유전적 특성 및 유연관계를 분석하기 위하여 DNA 수준에서 확인 할 수 있는 PCR-aided RFLP를 사용하였다. 피조개 mtDNA 165 rDNA gene를 제한효소로 처리하여 그 band 양상을 조사하고자 하였다. 165 rDNA gene을 분리하기 위하여 ArkF-3, ArkR-3 primer를 사용한 결과 한국산과 중국산 피조개 모두 분자량이 720 bp band가 나타났다 PCR에 의하여 증폭된 16S rRNA gene을 총 8종류의 제한효소(PvuII, BamHI, HinfI, HaeIII, EcoRI, RsaI, Ksp221, BstX21)로 절단하여 RFLP 양상을 보았다. HinfI의 제한효소 처리 시 득량, 가막, 남해, 진해, 태안산 피조개 모두 275 band절편이 관찰되었으나, 중국산은 나타나지 않았다. HinfI를 제외한 나머지 제한효소는 다형형이 관찰되지 않았고 한국산과 중국산 모두 700 bp의 동일한 band를 보였다. HaeIII에서도 득량, 가막, 태안과 남해와 진해산 PCR product가 700 bp위치에서 상이하게 보였다. 또한 한국산과 중국산 절편이 다르게 나타났다. 한국산 피조개 종내 restriction 쇼pe에 의해 유연관계의 결과에 의하면 득량, 가막, 태안은 동일한 유사도를 보였고, 남해와 진해와는 거리가 7 정도로 나타났다. 특히 한국산과 중국산 거리는 25로 나타났다. 이상의 결과를 보아서,HinfI 제한효소는 한국산과 중국산을 구별하는데 매우 유용한 molecular marker가 될 수 있을 것으로 판단되며, 유전적으로 거리가 먼 것으로 보인다. 또한 HaeIII은 한국산 종내 구분 및 중국산 신속 동정에 좋은 molecular tool로 사용될 것으로 예상된다.