Beckwith-Wiedemann syndrome presents with multisystemic patterns of congenital anomalies and macrosomia. This syndrome was independently described by Beckwith in 1963 and by Wiedemann in 1964. There is wide spectrum of clinical manifestations, including prenatal or postnatal overgrowth, neonatal hypoglycemia, macroglossia, visceromegaly, omphalocele, hemihypertrophy and a predisposition for embryonal tumors, most frequently Wilms' tumor. We managed a case of Beckwith-Wiedemann syndrome with left adrenal cortical neoplasm of undetermined malignancy.
Generalized gingival enlargement, also known as gingival hyperplasia or hypertrophy, is defined as an abnormal diffuse overgrowth of gingival tissues. There are several causes of generalized gingival enlargement and they can be grouped into four categories: hereditary gingival fibromatosis, medication-induced, inflammatory, and systemic or neoplastic causes of gingival enlargement. This paper reviews the clinical features, differential diagnosis and significance of generalized gingival enlargements.
Pyogenic granuloma is very uncommon disease. It is a benign, elevated, and capillary-rich lesion occupying on the skin and mucous membranes, and is a reactive lesion, an overgrowth of granulation tissue. And this lesion may grow rapidly and can recur frequently. Pyogenic granuloma usually occurs on the lip, tongue, oral mucosa, and nasal mucosa. But, pyogenic granuloma of vocal cords is very rare. Recently, we experienced a case of pyogenic granuloma of a 48-year-old man who had been presented with hoarseness for 3 months. He was diagnosed pyogenic granuloma after laryngeal microscopic surgery. So we report this rare case with review of literatures.
Human heart valves diseased by congenital heart defects, rheumatic fever, bacterial infection, cancer may cause stenosis or insufficiency in the valves. Treatment may be with medication but often involves valve repair or replacement (insertion of an artificial heart valve). Bileaflet mechanical heart valves (BMHVs) are widely implanted to replace the diseased heart valves, but still suffer from complications such as hemolysis, platelet activation, tissue overgrowth and device failure. These complications are closely related to both flow characteristics through the valves and leaflet dynamics. In this study, the physiological flow interacting with the moving leaflets in a bileaflet mechanical heart valve (BMHV) is simulated with a strongly coupled implicit fluid-structure interaction (FSI) method which is newly organized based on the Arbitrary-Lagrangian-Eulerian (ALE) approach and the dynamic mesh method (remeshing) in FLUENT. The simulated results are in good agreement with previous experimental studies. This study shows the applicability of the present FSI model to the complicated physics interacting between fluid flow and moving boundary.
Klippel-Trenaunay syndrome (KTS) is a rare congenital malformation syndrome involving blood and lymph vessels, which is characterized by triad of cutaneous hemangioma, venous varicosities, and overgrowth of the affected limbs. Because vascular malformation in KTS can be located anywhere except the face and brain, the clinical presentation could be extremely variable. But there are only rare case reports that KTS is associated with spinal cord lesion. We report a case of recurrent myelopathy in a patient with KTS.
After first successful mitral valvotomy by Harken and Bailey in 1948, improvement of surgical technique and cardiac device may last rapidly for several years, but there after many patients deteriorate because of various causes, so incidence of reoperation for cardiac valvular disease has increased time by time. This paper is concerned with 21 patients in whom a second operation has been carried out from Jan. 1963 to Aug. 1984 at the department of Thoracic and Cardiovascular department, National Medical Center. Of 21 patients, 7 were male and 14 were female, and ages ranged from 14 to 37 years The second operation are classified into groups of secondary closed mitral commissurotomy [3 cases], open commissurotomy following closed mitral commissurotomy [1 case], Valve replacement following closed mitral commissurotomy [14 cases] or bioprosthetic valve replacement [3 cases]. Main cause of reoperation was restenosis or steno insufficiency, and that of bioprosthetic valve failure was bacterial endocarditis [1 case], fibrous tissue overgrowth on the Xenograft [1 case] and technical failure [1 case]. Early operative mortality was absent, but during follow-up, 4 patients died, so late mortality was 19.0%, and main cause of death was congestive heart failure.
Cohen-Gibson syndrome (CGS) was first reported by Cohen et al., who identified the mutation of the gene encoding the embryonic ectoderm development (EED) in a patient with phenotypes similar to Weaver syndrome. CGS manifests as an overgrowth and intellectual disability, in addition to the characteristic facial features and organ anomalies. CGS has been reported in only 11 unrelated patients since 2015. A girl aged 6 years and 3 months presented with seizures. She had macrosomia, a dysmorphic face, and intellectual disability. Her mother and younger sister and brother also had macrosomia, intellectual disability, and similar facial features; additionally, her mother experienced seizures and had an arachnoid cyst, while her siblings had valvar pulmonary stenosis. Whole-exome sequencing for the proband revealed a mutation of EED (c.581A>G, p.Asn194Ser), which was also verified in the mother and both siblings using Sanger sequencing. This is the first report of familial CGS.
Journal of the Korean Association of Oral and Maxillofacial Surgeons
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v.47
no.2
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pp.145-148
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2021
Minor salivary gland sialolithiasis (MSGS) is a not uncommon oral mucosal disease. Its clinical appearance may mimic a mucocyst or other benign submucosal overgrowth. Stasis of saliva, which accompanies MSGS, usually results in minor salivary gland inflammation, with a chronic sialadenitis appearance. MSGS typically is a painless lesion but can become painful when the salivary gland parenchyma or excretory duct becomes infected, with or without pus. However, misdiagnosis of this condition is rather common, as the clinical appearance is asymptomatic. The most common location is the upper lip, and MSGS affects males and females, with a slight predilection for males. The sialolith causing MSGS may be obvious during surgical excision, as in the case reported. In other cases, sialolith may be absent or fragmented. Differential diagnosis includes mucocele, swelling due to local irritation like fibroma and diapneusia, chronic abscess of the oral mucosa, and neoplasms either benign (lymphangioma, pleiomorphic adenoma) or malignant. Histopathological examination is needed to establish clinical diagnosis.
Journal of the korean academy of Pediatric Dentistry
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v.45
no.3
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pp.271-279
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2018
Previous studies to elucidate the etiology of cyclosporine(Cs)-induced gingival overgrowth in children have not completely excluded all factors that may cause differences among individuals. This study examined the effect of cyclosporine on the metabolism of type 1 collagen(CoL-I) in experimental models that controlled the effects of biological variations on individuals. Five 5-week-old male Sprague-Dawley rats were administered Cs by gastric feeding for 6 weeks. Gingival specimens were harvested from the mandibular posterior area before beginning Cs administration and at 2, 4, and 6 weeks thereafter. Gingival fibroblasts were cultured from all the 20 biopsies collected from the gingiva. Half of the fibroblasts collected prior to the Cs administration were designated as Control. The other half of the fibroblasts were treated with Cs in vitro and called in vitro test group(Tt). The fibroblasts collected 2, 4, and 6 weeks after the Cs administration were called in vivo test groups : T2, T4, T6, respectively. Immunofluorescence microscopy was used to detect CoL-I in all the fibroblasts. CoL-I was analyzed at both the gene and protein expression levels by real-time polymerase chain reaction and western blotting. Changes in CoL-I before and after Cs treatment were evaluated from the gingiva of each rat. There was no significant difference in gene expression of CoL-I in the control and test groups. CoL-I protein expression levels of fibroblasts increased in in vitro Cs treatment for each individual, and also increased in in vivo Cs treatment. In this study, the experimental method that control biological variations that can occur due to differences among individuals was useful. Subsequent studies on other factors besides CoL-I and in-depth studies in humans are needed.
The coal-bearing siliciclastic rocks of the Lower Permian Jangseong Formation, Samcheog coalfield, represent a megacyclothem which shows cyclic repetitions of sandstone, shale, coaly shale, and coals. Petrographic, geochemical, and SEM studies for sandstone samples, and XRD analysis for clay minerals were carried out to understand diagenesis in the sandstones of the Jangseong Formation. The Jangseong sandstones are composed of 60% quartz (mainly monocrystalline quartz) and 36% clay matrix and cement with minor amounts of feldspar, lithic fragments and accessory minerals (less than 4%). Jangseong sandstones are classified mostly as quartzwackes and partly as lithic graywackes according to the scheme of Dott(1964). The textural relationships between authigenic minerals and cements in thin sections and SEM photomicrographs suggest the paragenetic sequence as follows; (1) mechanical compaction, (2) cementation by quartz overgrowth, (3) formation of authigenic clay minerals (illite, kaolinite), (4) dissolution of framework grains and development of secondary porosity, and (5) later-stage pore-filling by pyrophyllite. We propose that these diagenetic processes might be due to organic-inorganic interaction between the dominant framework grains and the formation water. The Al, Si ions and organic acid, derived from dewatering of interbedded organic-rich shale and coals, were transported into the Jangseong sandstones. This caused changes in the chemistry of the formation water of the sandstones, and resulted in overgrowth of quartz and precipitation of authigenic clay minerals of kaolinite and illite. The secondary pores, produced during dissolution of clay and framework grains by organic acid and $CO_2$ gas, were conduit for silica-rich solution into the Jangseong sandstones and the influx of silica-rich solution produced the late-stage pyrophyllite after the expanse of kaolinite. The origin of the solution that formed pyrophyllite is not likely to be the organic-rich formation water based on the observation of fracture-filling pyrophyllite in the Jangseong sandstones, but the process of pyrophyllite pore-filling was indirectly related to organic-inorganic interaction.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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